СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИИ В ГЕНАХ<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 68 (BI05) 10.07-04И8.282

Автор(ы) : Gunaydin, Elcin
Заглавие : Птичьи сальмонеллезные вакцины с различными перспективами
Источник статьи : Etlik vet. mikrobioyol. dergi. - 2008. - Vol. 19, N 1. - С. 63-67
Аннотация: Существует потребность в создании более эффективных и надежных сальмонеллезных вакцин. Знания, полученные о генетике вирулентности сальмонелл, и современные рекомбинантные технологии ДНК, позволяют говорить о необходимости вставки множественных, специфицированных, аттенуирующих и необратимых мутаций в геном бактерий. Эти гены, ответственные за биосинтез основных структурных компонентов бактерий (липополисахаридов, белка внешней мембраны) или основных метаболитов (ароматических аминокислот, пуринов, пиримидина, гистидина), названы конститутивными (house-keeping) генами. Были идентифицированы многие гены, ответственные за выживаемость сальмонелл в организме хозяина, а также испытаны новые вакцинные штаммы, используя мутации в генах. Турция, Central Vet. Control and Res. Inst., Ankara. Библ. 29
ГРНТИ : 68.03.05
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ ЖИВОТНЫХ
САЛЬМОНЕЛЛЕЗ
ВАКЦИНЫ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 14.11-04М6.300

Автор(ы) : Паяниди Ю.Г., Сельчук В.Ю., Жорданиа К.И., Казубская Т.П., Кашурников А.Ю.
Заглавие : Симультанные профилактические операции при раке толстой кишки у женщин. Взгляд гинеколога
Источник статьи : Вопр. онкол. - 2014. - Т. 60, N 3. - С. 313-318
Аннотация: Изучение больных с первично-множественными злокачественными новообразованиями, а также их генеалогических данных позволило предположить, что полинеоплазия может быть одним из проявлений различных наследственных синдромов (синдрома семейного аденоматоза толстой кишки, синдрома Линча и т.п.). Риск развития злокачественных новообразований значительно повышается при врожденных дефектах системы репарации неспаренных оснований (mismatch repair). У больных ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы мутации в генах системы репарации (MSH2,MLH1 и MSH6) были выявлены в 13 (37%) наблюдениях. пятилетняя выживаемость больных раком толстой кишки III ст. с профилактической пангистерэктомией в анамнезе составила 83,3%, что значительно выше, чем у больных раком толстой кишки III ст. без пангистерэктомии (69,3%) и чем у больных раком толстой кишки с метахронными метастазами в яичниках (42%) (p0,01). В семьях больных ПМЗН толстой кишки, эндометрия и/или яичников, а также в случаях накопления в одной семье солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций необходимо проводить генетическое обследование. При этом ДНК-диагностику у больных ПМЗН, одними из которых является рак толстой кишки и рак эндометрия, следует начинать с выявления мутаций в гене MSH6. Носителей мутаций в генах системы репарации неспаренных оснований MSH2, MLH1, MSH6 следует относить к группе высокого риска по развитию злокачественных новообразований (ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы, солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций)
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: ГИНЕКОЛОГИЯ
ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ТОЛСТАЯ КИШКА
ЖЕНСКИЕ ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
MSH2, MLH1, MSH6 СИСТЕМА РЕПАРАЦИИ
ПАНГИСТЕРЭКТОМИЯ
ОПЕРАЦИЯ ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ СИМУЛЬТАННАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 14.12-04Н2.14

Автор(ы) : Паяниди Ю.Г., Сельчук В.Ю., Жорданиа К.И., Казубская Т.П., Кашурников А.Ю.
Заглавие : Симультанные профилактические операции при раке толстой кишки у женщин. Взгляд гинеколога
Источник статьи : Вопр. онкол. - 2014. - Т. 60, N 3. - С. 313-318
Аннотация: Изучение больных с первично-множественными злокачественными новообразованиями, а также их генеалогических данных позволило предположить, что полинеоплазия может быть одним из проявлений различных наследственных синдромов (синдрома семейного аденоматоза толстой кишки, синдрома Линча и т.п.). Риск развития злокачественных новообразований значительно повышается при врожденных дефектах системы репарации неспаренных оснований (mismatch repair). У больных ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы мутации в генах системы репарации (MSH2,MLH1 и MSH6) были выявлены в 13 (37%) наблюдениях. пятилетняя выживаемость больных раком толстой кишки III ст. с профилактической пангистерэктомией в анамнезе составила 83,3%, что значительно выше, чем у больных раком толстой кишки III ст. без пангистерэктомии (69,3%) и чем у больных раком толстой кишки с метахронными метастазами в яичниках (42%) (p0,01). В семьях больных ПМЗН толстой кишки, эндометрия и/или яичников, а также в случаях накопления в одной семье солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций необходимо проводить генетическое обследование. При этом ДНК-диагностику у больных ПМЗН, одними из которых является рак толстой кишки и рак эндометрия, следует начинать с выявления мутаций в гене MSH6. Носителей мутаций в генах системы репарации неспаренных оснований MSH2, MLH1, MSH6 следует относить к группе высокого риска по развитию злокачественных новообразований (ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы, солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций)
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ТОЛСТАЯ КИШКА
ЖЕНСКИЕ ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
MSH2, MLH1, MSH6 СИСТЕМА РЕПАРАЦИИ
ПАНГИСТЕРЭКТОМИЯ
ОПЕРАЦИЯ ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ СИМУЛЬТАННАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 90.02-04Б1.212

Автор(ы) : Shinomiya, Tomoyuki, Ina, Sawako
Заглавие : Genetic comparison of bacteriophage PS17 and Pseudomonas aeruginosa R-type pyocin
Источник статьи : J. Bacteriol. - 1989. - Vol. 171, N 5. - С. 2287-2292
Аннотация: Для сравнения генетической структуры фага PS17 и пиоцинов типа R (I) - бактериоцинов, похожих на хвостовые отростки (ХО) бактериофагов -, построена физ. карта генов PS 17. Для этого фрагменты ДНК PS17 клонировали на плазмидных векторах рКТ230 и рММВ22 (производных RSF 1010) и изучали способность сконструированных плазмид комплементировать ts-мутанты PS 17. Кластер генов головки и кластер генов ХО расположены в левой половине генома PS 17, причем кластер генов ХО имеет размер 13 000 п. н., что близко к длине кластера генов I R2. С использованием клонов фаговых генов получены след. результаты, подтверждающие генетическое родство между I и фагом PS 17: 1) иммунологические перекрестные р-ции между PS17 и I наблюдаются в случае главного белка чехла ХО (40К) и 2-х компонентов нити ХО (78К и 36К у PS 17 и 71К и 31К у I R1); 2) некоторые мутации в генах M R 2 комплементируются клонированными фрагментами фаговой ДНК; 3) фрагмент ДНК PS 17, несущий гены чехла и сердцевинной трубки ХО, гибридизируются с фрагментом ДНК, несущим гены I R2. Т. обр., у PS 17 и I имеется по меньшей мере 6 родственных генов. Библ. 21. Япония, Mitsubishi-Kasei Inst. of Life Sci., Tokyo 194.
ГРНТИ : 34.25.21
Предметные рубрики: БАКТЕРИОФАГИ
ФАГ РС 17
PSEUDOMONAS AERUGINOSA
ПИОЦИН R ТИПА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РОДСТВО
ХВОСТОВЫЕ ОТРОСТКИ
КЛАСТЕР ГЕНОВ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 16.01-04Н2.29

Автор(ы) : Масчан М.А., Бобрынина В.О., Байдильдина Д.Д., Хачатрян Л.А., Литвинов Д.В., Калинина И.И., Новичкова Г.А., Масчан А.А.
Заглавие : Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз: молекулярный анализ и клинико-генетическая корреляция
Источник статьи : Педиатрия. - 2014. - Т. 93, N 6. - С. 95-99
Аннотация: Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - редкое миелопролиферативное заболевание детского возраста. Целью работы явился молекулярно-генетический анализ ЮММЛ в группе российских пациентов. В исследование включены 37 пациентов с ЮММЛ. Костный мозг, полученный при установлении диагноза, исследован при помощи прямого автоматического секвенирования на наличие мутаций в генах PTPN11, NRAS., KRAS и c-CBL. Выполнено сопоставление клинико-лабораторной картины и генетического варианта заболевания. Мутации в одном из исследованных генов выявлены у 27 (73%) пациентов. Мутации в генах PTPN11, NRAS, KRAS и c-CBL выявлены у 13, 5, 4 и 5 пациентов соответственно. Выявлена высоко достоверная корреляция мутаций в генах PTPN11 и RAS с возрастом презентации и содержанием фетального гемоглобина. Молекулярно-генетический анализ генов PTPN11, NRAS, KRAS и c-CBL является необходимым диагностическим элементов для верификации диагноза ЮММЛ. Генетический вариант коррелирует с клиническими характеристиками болезни.
ГРНТИ : 76.29.49 + 76.29.49
Предметные рубрики: ЛЕЙКОЗ ЮВЕНИЛЬНЫЙ МИЕЛОМОНОЦИТАРНЫЙ
ДИАГНОСТИКА
СЕКВЕНИРОВАНИЕ КОСТНОГО МОЗГА
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ ЗАБОЛЕВАНИЯ
КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ДАННЫЕ
СОПОСТАВЛЕНИЕ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 16.11-04М4.87

Автор(ы) : Brown Laurie M., Corrado Michelle M., van der Ende Rixt M., Derks Terry G.J., Chen Margaret A., Siegel, Sara, Hoyt, Kate, Correia Catherine E., Lumpkin, Christopher, Flanagan Theresa B., Carreras Caroline T., Weinstein David A.
Заглавие : Evaluation of glycogen storage disease as a cause of ketotic hypoglycemia in children
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2015. - Vol. 38, N 3. - С. 489-493
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
КЕТОНОВАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска