Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ<.>)
Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-36 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.12-04М7.100

Автор(ы) : Vogler, Carole, Birkenmeier Edward H., Sly William S., Levy, Beth, Pegors, Catherine, Kyle John W., Beamer Wesley G.
Заглавие : A murine model of mucopolysaccharidosis VII. Gross and microscopic findings in beta-glucuronidase-deficient mice
Источник статьи : Amer. J. Pathol. - 1990. - Vol. 136, N 1. - С. 207-217
Аннотация: Эксперим. проводили на 22 линейных мышах с мукополисахаридозом типа VII (МПС)-врожденным нарушением лизосомной деградации мукополисахаридов. МПС вызывается недостаточностью лизосомного фермента 'бета'-глюкуронидазы. В результате этого глюкозоаминоглюканы накапливаютсмя в лизосомах лейкоцитов и макрофагов в головном мозгу, легких, печени, коже, почках. У людей, страдающих МПС, наблюдаются задержка роста и психического развития, гепатоспленомегалия, деформация скелета. На модели мышей с МПС VII выявлено укорочение жизненного цикла, нарушения движений, снижение подвижности суставов, деформации скелета из-за накопления глюкозаминоглюканов в хрящевой ткани суставов. В хондроцитах, остеобластах при микроскопич. исследовании выявлялись вакуоли. Такая же вакуолизация наблюдалась в нейронах и глиальных клетках коры головного мозга, гиппокампа, подкорковых образований и мозжечка, имелись периваскулярные инфильтраты. США, Dep. of Pathology, Cardinal Glennon Hosp., 1465S. Grand Blvd., St. Louis, MO 63104. Ил. 10. Библ. 24.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VII
БЕТА-ГЛЮКОРОНИДАЗА
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МОДЕЛЬ
МЫШИ
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.01-04Я6.367

Автор(ы) : Maier-Redelsperger, Micheline, Fenneteau, Odile
Заглавие : Aspects cytologiques des maladies de surcharge lysosomale
Источник статьи : Rev. fr. lab. - 1998. - Vol. 27, N 303. - С. 31-35
Аннотация: Морфологические аномалии, наблюдаемые при лизосомных болезнях (ЛБ) в лимфоцитах из мазка периферической крови, носят множественный и в меру специфичный характер. При мукополисахаридозах, гликогенозе, маннозидозе присутствуют вакуолинизированные лимфоциты. Для мукополисахаридозов характерны клетки Гассера, аномалии Элдера, а также грануляция нейтрофилов и моноцитов. В случае костного мозга выявляемая вакуолинизация гистиоцитов не является специфичной. Такого рода клетки могут встречаться и при ненаследственной патологии, например при перегрузке системы макрофагов. Примером типичных для ЛБ клеток костного мозга могут служить клетки Гоше, ретикулумные клетки Гассера, клетки Бьюхоу, а также аномальные базофильные гранулы в различных типах клеток, отражающие накопление мукополисахаридов. Выявление болезней накопления основано на применении методов энзимодиагностики, однако обнаружение цитологических изменений может убыстрить диагностический процесс. Франция, Service d'hematologie biologique Hopital Tenon 4, rue de la Chine 75970 Paris cedex 20. Библ. 7
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЦИТОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ЛИМФОЦИТЫ
ВАКУОЛИНИЗАЦИЯ
СПЕЦИФИЧНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МАННОЗИДОЗ
ГЛИКОГЕНОЗЫ
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 06.03-04М2.275

Автор(ы) : Chen, Ming-Ren, Lin, Shuan-Pei, Hwang, Haw-Kwei, Yu, Chang-Hsien
Заглавие : Cardiovascular changes in mucopolysaccharidoses in Taiwan
Источник статьи : Acta cardiol. - 2005. - Vol. 60, N 1. - С. 51-53
Аннотация: Обнаруженные изменения на ЭКГ у 37 болевших с 1991 по 2000 гг. мукополисахаридозом людей на Тайване прогрессировали с возрастом. У одного больного диагностировали терминальную стадию тяжелой кардиомиопатии. Наиболее часто у больных обнаруживали аномалии митрального клапана сердца и гипертрофию аортальных клапанов (особенно при мукополисахаридозах типа I, II или VI). Тайвань, Macky Memorial Hospital, Taipei. Библ. 11
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: СЕРДЦЕ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.08-04М7.174

Автор(ы) : Lullmann-Rauch R.
Заглавие : Experimental mucopolysaccharidosis: preservation and ultrastructural visualization of intralysosomal glycosaminoglycans by use of the cationic dyes cuprolinic blue and toluidine blue
Источник статьи : Histochemistry. - 1989. - Vol. 93, N 2. - С. 149-154
Аннотация: При использовании катионных красителей купролинового синего (КС) и толуидинового синего (ТС) изучали интрализосомальный материал, накапливающийся при мукополисахаридозе, индуцированном у крыс введением тилорона и не выявляющийся при обычных методах исследования. Окраска КС в присутствии MgCl[2] одновременно или после использования обычного фиксатора приводила к выявлению в лизосомах электронноплотных преципитатов. При добавлении 0,1% ТС к фиксатору в лизосомах определялись волокнистые структуры. При повышении конц-ии ТС до 1% все большее число лизосом содержало аморфный материал, связанный с волокнистыми структурами. ТС и КС дают сходные рез-ты, однако, ТС выявляет большее кол-во интрализосомального материала, что связано с большей гидрофобностью и меньшей мол. массой. По-видимому, ТС легче проникает через биомембраны в течение фиксации. ФРГ, Dep. of Anat., Univ. of Kiel, Olshausenstrasse 40, D-2300. Ил. 6. Библ. 18.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ВНУТРИЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ
КАТИОННЫЕ КРАСИТЕЛИ
КУПРОЛИНОВЫЙ СИНИЙ
ТОЛУИДИНОВЫЙ СИНИЙ
КРЫСЫ
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.10-04М7.138

Автор(ы) : Ferrer I., Cusi V., Pineda M., Galofre E., Vila J.
Заглавие : Focal dendritic swellings in Purkinje cells in mucopolysaccharidoses types I, II and III. A golgi and ultrastructural study
Источник статьи : Neuropathol. and Appl. Neurobiol. - 1988. - Vol. 14, N 4. - С. 315-323
Аннотация: Использовали комбинацию метода Гольджи и ЭМ для изучения морфологических х-к набуханий дендритов в Кл Пуркинье у б-ных мукополисахаридозом I, II и III типа. Материал головного мозга и мозжечка получен при аутопсии у 3-х б-ных в возрасте 8, 10 и 15 лет. Кроме того, исследовали контрольные случаи. Обнаружено, что число Кл Пуркинье у б-ных увеличивалось, при этом возрастали размеры их тел и расширялись дендриты. При помощи ТЭМ описаны мембранные цитоплазматические и полосатые тельца в расширенных частях дендритов. При III типе мукополисахаридоза, кроме указанных структур, в этих расширениях найдены включения с частой исчерченностью и мелкими липидными гранулами. Отмечено, что описанные расширения выявляются при помощи импрегнации по Гольджи лучше, чем при обычных гистологичекских методиках. Испания, Unidad de Neuropatol., Dept. Anat. Patol., Hosp. Principes de Espana, Hosp. de Llobregat. Ил. 3. Библ. 32.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ПУРКИНЬЕ КЛЕТКИ
ДЕНДРИТЫ
ГОЛЬДЖИ МЕТОД
ЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.08-04М4.4

Автор(ы) : Delgadilllo, Veronica, O'Callaghan, Maria del Mar, Artuch, Rafael, Montero, Raquel, Pineda, Mercedes
Заглавие : Genistein supplementation in patients affected by Sanfilippo disease
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2011. - Vol. 34, N 5. - С. 1039-1044
Аннотация: В лечении детей, больных мукополисахаридозом типа III (болезнь Санфилиппо), связанным с дефицитом одного из четырех ферментов, участвующих в лизосомной деградации гепарансульфата, применяли генистеин в суточной дозе 5 мг/кг. Данный препарат предотвращал возникновение инфекционных заболеваний и нарушений в деятельности желудочно-кишечного тракта, оздоровлял состояние кожного покрова и волос, но оставлял без изменений инвалидность больных (или даже усиливал ее). Испания, Hospital San Joan de Deu, Barcelona
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО
ГЕНИСТЕИН
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.273

Автор(ы) : Delgadilllo, Veronica, O'Callaghan, Maria del Mar, Artuch, Rafael, Montero, Raquel, Pineda, Mercedes
Заглавие : Genistein supplementation in patients affected by Sanfilippo disease
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2011. - Vol. 34, N 5. - С. 1039-1044
Аннотация: В лечении детей, больных мукополисахаридозом типа III (болезнь Санфилиппо), связанным с дефицитом одного из четырех ферментов, участвующих в лизосомной деградации гепарансульфата, применяли генистеин в суточной дозе 5 мг/кг. Данный препарат предотвращал возникновение инфекционных заболеваний и нарушений в деятельности желудочно-кишечного тракта, оздоровлял состояние кожного покрова и волос, но оставлял без изменений инвалидность больных (или даже усиливал ее). Испания, Hospital San Joan de Deu, Barcelona
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО
ГЕНИСТЕИН
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.11-04Я6.345

Автор(ы) : Moreira da Silva I., Froissart R., Marques dos Santos H., Lechner M.C., Bozon D., Maire I.
Заглавие : Hunter disease: Molecular analysis in eight Portuguese patients : Abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - С. 141
Аннотация: Болезнь Хантера, или мукополисахаридоз типа II, вызывается мутациями в гене идуронат-2-сульфатазы (КФ 3.1.6.13). Проведен анализ мутаций в этом гене у 8 больных с болезнью Хантера из Португалии и выявлено 7 различных мутаций: три мутации сплайсинга, 3 миссенс-мутации, 1 нонсенс-мутация и одна перестройка гена идуронат-2-сульфатазы в результате кроссинговера с псевдогеном идуронат-2-сульфатазы. Португалия, Centro de Patogenese Molecular da Universidade de Lisboa
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: СИНДРОМ HUNTER
МУТАЦИИ
ГЕН IDS
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ПОПУЛЯЦИИ
ПОРТУГАЛИЯ
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.11-04М7.061

Автор(ы) : Fang-Kircher S.G., Bock A., Fertschak W., Schwagerl W., Paschke E.
Заглавие : Morquio disease in a patient diagnosed as having Perthes disease for 38 years
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 1995. - Vol. 18, N 1. - С. 94-95
Аннотация: Мукополисахаридозы представляют собой большую группу лизосомальных нарушений (Neufeld и Muenzer, 1989). Диагноз их в связи с особенностями симптоматологии, фенотипа, клинических проявлений труден. Б-ной 51 года на протяжении 38 лет рассматривался как страдающий болезнью Пертеса. При обследовании отмечены: выступающая нижняя челюсть, короткая шея, курчавость волос, редкое расположение зубов с нарушением эмалевого покрова, помутнение роговицы, создающее помехи в восприятии цвета, укорочение туловища, платиспондилия, куриная грудь, торако-люмбарный кифосколиоз небольшое уплощение стоп. Рентгенологически выявлены множественные проявления дизостоза. В моче повышена экскреция гликозамингликанов, включая кератинсульфат. Со стороны лейкоцитарных лизосомальных энзимов - снижение активности N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы. Поставлен диагноз болезни Моркио. Заключается, что болезнь Моркио следует включать в дифференциальный диагноз при костных дизостозах и дисплазиях, формально сходных с проявлениями болезни Пертеса. Австрия, Inst. of Med. Chemistry, Univ. of Vienna, Vienna. Библ. 2.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МОРКИО БОЛЕЗНЬ
ПСЕВДОПЕРТЕСА БОЛЕЗНЬ
ХОНДРООСТЕОДИСТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.03-04М4.8

Автор(ы) : Archer Louise D., Langford-Smith Kia J., Bigger Brian W., Fildes James E.
Заглавие : Mucopolysaccharide diseases: A complex interplay between neuroinflammation, microglial activation and adaptive immunity
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2014. - Vol. 37, N 1. - С. 1-12
Аннотация: Мукополисахаридозы разных типов являются результатом ферментных дефицитов, ведущих к повреждению клеток и тканей и частичной нейродегенерации. Ключевую роль в развитии болезни играет врожденный иммунитет. Обзор представляет данные современных исследований патогенеза мукополисахаридозов. Великобритания, Univ. of South Manchester, Manchester M13 9PL; james. fildes@manchester.ac.uk
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ПАТОГЕНЕЗ
ОБЗОРЫ
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 92.02-04М7.065

Автор(ы) : Haskins Mark E., Aguirre Gustavo D., Jezyk Peter F., Schuchman Edward H., Desnick Robdert J., Patterson Donald F.
Заглавие : Mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome): Betaglucuronidase-deficient mucopolysaccharidosis in the dog
Источник статьи : Amer. J. Pathol. - 1991. - Vol. 138, N 6. - С. 1553-1555
Аннотация: Впервые синдром описан у собак в 1984 г. Характеризуется мутацией гена, регулирующего глюкоронидазу. Собаки заболевают с месячного возраста. У заболевших щенков деформированы морда и грудь, животные отстают в росте, причем голова при этом непропорционально увеличивается. Лейкоциты периферич. крови содержат характерные гранулы, дающие метахромазию с толуидиновым синим. В моче гликозаминоглиганы. Суставы ослаблены и легко вывихиваются. Увеличиваются печень и селезенка. Утолщаются клапаны сердца, стенка аорты. Степень сходства болезни Слая у собак и мукополисахаридоза типа VII у человека вариабельна. США, Univ. of Pennsylvania, Philadelphia. Ил. 3. Библ. 6.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЛАЯ СИНДРОМ
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
СОБАКИ
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.04-04М4.4

Автор(ы) : Fumic, Ksenija, Bilic, Karmen, Zekusic, Marija, Skaricic, Ana, Baric, Ivo
Заглавие : Mukopolisaharidoze: Izazovi na putu do lijecenja
Источник статьи : Paediat. croat. - 2013. - Vol. 57, N 4. - С. 362-367
Аннотация: Мукополисахаридозы как подгруппа лизосомных болезней имеют 7 типов, патофизиологически сложных для определения и клинически гетерогенных. Больные участвуют в разных программах лечения, усовершенствование которого продолжается с целью упрощения диагностики и сведения ее к использованию тандемной масс-спектроскопии. Хорватия, Klinicki bolnicki centar, Zagreb 10000; E-mail:kfumic@kbc-zagreb.hr. Библ. 34
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.12-04М7.99

Автор(ы) : Guerra Wayne F., Verity M.Anthony, FLuharty Arvan L., Nguyen Hao T., Philippart, Michel
Заглавие : Multiple sulfatase deficiency: Clinical, neuropathological, ultrastructural and biochemical studies
Источник статьи : J. Neuropathol. and Exp. Neurol. - 1990. - Vol. 49, N 4. - С. 406-423
Аннотация: Сообщается о б-ном 15 лет с нарушением моторных ф-ций, мышечной гипотонией, сухой кожей, гепатомегалией. При ультраструктурном исследовании биоптата печени найдены изменения, характерные для мукополисахаридоза. В аспирате костного мозга выявлено увеличение эритроидно-миелоидного отношения. Рентгенологически найден остеопороз. Диагностирована множественная сульфатазная недостаточность (МСН). На аутопсии: атрофия мозжечка, масса головного мозга 400 г, ретроцеребеллярные менингеальные кисты. Гистологически в нейронах коры головного мозга найдены ШИК-положит. гранулы, интенсивный фибриллярный глиоз. В различных тканях найдена недостаточность идуронат- и гепарансульфатаз. Снижение ферментативной активности выявлено в лейкоцитах. США, UCLA Sch. of Med. Los Angeles, CA 90024-1732. Ил. 17. Табл. 2. Библ. 67.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СУЛЬФАТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
НЕЙРОМОРФОЛОГИЯ
БИОХИМИЯ
УЛЬТРАСТРУКТУРА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.05-04М3.283

Автор(ы) : Aldenhoven M., Sakkers R.J.B., Boelens J., de Koning T.J., Wulffraat N.M.
Заглавие : Musculoskeletal manifestations of lysosomal storage disorders
Источник статьи : Ann. Rheum. Diseases. - 2009. - Vol. 68, N 11. - С. 1659-1665
Аннотация: Обзор. Рассмотрены мукополисахаридозы в их клинических МН при отложении глиокозаминоглаиканов (Гаг) в оболочках суставов, в сухожилиях и связках, туннельный карпальный синдром и щелкающие пальцы, МП при отложении Гаг в пластинке роста и суставном хряще и иные изменения, кроме МП. Обобщены данные о МП и о других поражениях при сфинголипидозах (при болезнях Фабри и Гоше), а также о заместительной ферментной терапии и трансплантации стволовых клеток. Нидерланды, Univ. Med. Ctr Utrecht 3584 EA. Библ. 82
ГРНТИ : 34.39.21
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СФИНГОЛИПИДОЗЫ
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
МЫШЦЫ
СКЕЛЕТНЫЕ
ЛИЗОСОМЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 82
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.173

Автор(ы) : Popowska, Ewa, Rathmann, Michaela, Tylki-Szymanska, Anna, Bunge, Susanna, Steglich, Cordula, Schwinger, Eberhard, Gal, Andreas
Заглавие : Mutations of the iduronate-2-sulfatase gene in 12 Polish patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1995. - Vol. 5, N 1. - С. 97-100
Аннотация: Мукополисахаридоз (МПС) типа II, или синдром Хантера - Х-сцепленное заболевание, вызванное недостаточностью лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (ИС). Авт. провели анализ у 12 больных МПС из Польши и выявили в гене ИС 12 различных мутаций, 10 из к-рых описаны впервые. В число этих мутаций входит 5 миссенс-мутаций, 1 мутация сплайсинга, 1 дупликация 14 п.н. и 3 делеции различного размера. Две мутации - мутация сплайсинга интрона 8 и мутация арг-468'-'трп - ранее описаны в др. европейских популяциях. Обсуждается связь между природой мутации и клинической тяжестью МПС. Германия, Inst. fur Humangenetik, Medizinische Univ., D-23538 Lubeck. Библ. 11
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ТИП II
ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА
МУТАЦИИ
ГЕН IDS
СПЕКТР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
СИНДРОМ HUNTER
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.10-04М4.67

Автор(ы) : Rezvi G.M.M., Tomatsu S., Fukuda S., Yamagishi A., Cooper A., Wraith J.E., Iwata H., Kato Z., Yamada N., Sukegawa K., Shimozawa N., Suzuki Y., Kondo N., Orii T.
Заглавие : Mycopolysaccharidosis IVA: A comparative stydy of polymorphic DNA haplotypes in the Caucasian and Japanese populations
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 1996. - Vol. 19, N 3. - С. 301-308
Аннотация: Мукополисахаридоз IVA (МПСIVA) - аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое вызывается мутациями в гене лизосомной N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы (GALNS). Проведен анализ 6 ПДРФ-сайтов в гене GALNS у здоровых лиц и больных МПСIVA из Японии (20 чел.) и Европы (31 чел.) и было показано, что спектр гаплотипов гена GALNS существенно различается у европейцев и японцев. Анализ гаплотипов может быть использован для анализа семей с МПСIVA в связи с высокой гетерозиготностью по этим гаплотипам. Япония, Dep. of Pediatrics, Gifu Univ. School of Med., 40 Tsukasa-machi, Gifu 500. Библ. 38
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ТИП IVA
ПДРФ
ГЕН GALNS
ГАПЛОТИПЫ
ЕВРОПЕЙЦЫ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 38
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.04-04М7.69

Автор(ы) : Jellinger K., Paulus W., Grisold W., Paschke E.
Заглавие : New phenotype of adult alpha-L-iduronidase deficiency (mucopolysaccharidosis) masquerading as Friedreich's ataxia with cardiopathy
Источник статьи : Clin. Neuropathol. - 1990. - Vol. 9, N 4. - С. 163-169
Аннотация: На аутопсии б-ной 43 лет, с 23 лет страдавшей дистальной амиотрофией, гипостезией, потерей слуха, кардиомиопатией, найдены гидроцефалия, склероз створок клапанов, твердой мозговой оболочки. Гистологически и ультраструктурно в фибробластах вакуоли с глюкозоаминогликанами или мультиламеллярные, а также зеброподобные тельца. В ЦНС в макрофагах липиды, а ламеллярные включения содержат ганглиозиды. Нейрохимически обнаружен дефицит 'альфа'-Л-идуронидазы. Изменения характерны для мукополисахаридоза I, но проявившегося клинически не у ребенка, а у взрослого симулируя атаксию Фридрейха в сочетании кардиомиопатией. Австрия, Ludwig Boltzman Inst of Clinical Neurology. Ил. 5. Табл. 1. Библ. 31.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
АЛЬФА-LИДУРОНИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
КАРДИОМИОПАТИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 11.05-04М2.334

Автор(ы) : Lin, Hsiang-Yu, Chen, Ming-Ren, Lin, Ching-Chi, Chen, Chih-Ping, Lin, Dar-Shong, Chuang, Chih-Kuang, Niu, Dau-Ming, Chang, Jui-Hung, Lee, Hung-Chang, Lin, Shuan-Pei
Заглавие : Polyosomnographic characteristics in patients with mucopolysaccharidoses
Источник статьи : Pediat. Pulmonol. - 2010. - Vol. 45, N 12. - С. 1205-1212
Аннотация: Для оценки частоты обструктивного сонного апноэ (ОСА) и для прояснения характеристик сна у больных с мукополисахаридозами (МПС) произвели полисомнографические наблюдения на протяжении всей ночи у 24 больных (22 мужчины и 2 женщины). Все больные имели некоторую степень ОСА. Полисомнография на протяжении ночи помогает определять нарушения дыхания во время сна более точно и побуждает клиницистов предпринимать необходимые действия для больных с тяжелыми проявлениями МПС. Тайвань, Mackay Memorial Hospital, Taipei. Библ. 31
ГРНТИ : 34.39.31
Предметные рубрики: ДЫХАНИЕ
СОННОЕ АПНОЭ
ПОЛИСОМНОГРАФИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.03-04М7.489

Автор(ы) : Zimmermann B.(III), Lally E.V., Sharma S.C., Schoen F.J., Kaplan S.R.
Заглавие : Severe aortic stenosis in systemic lupus erythematosus and mucopolysaccharidosis type II (Hunter's syndrome)
Источник статьи : Clin. Cardiol. - 1988. - Vol. 11, N 10. - С. 723-725
Аннотация: У б-ного 30 лет с синдромом Гунтера - артрит, плеврит, панцитопения, протеинурия, антиядерные антитела и LE-Кл в плевральном экссудате. Диагностирована системная красная волчанка. Через 3 года при явлениях высокой лихорадки, диссеминированного внутрисосудистого свертывания и гипотензии б-ной умер. При вскрытии выявлено утолщение створок всех клапанов сердца. Наиболее поражен аортальный клапан с фиброкальцинозом и изъязвлением его створок. СМ: вакуолизация Кл аорты и митрального клапана. Сочетание мукополисахаридоза и системной волчанки описано впервые. США, Roger Williams Gen. Hosp., Providence, RI. Библ. 10.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА
АОРТАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 08.06-04М2.163

Автор(ы) : Hirth A., Berg A., Greve G.
Заглавие : Successful treatment of severe heart failure in an infant with Hurler syndrome
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2007. - Vol. 30, N 5. - С. 820
Аннотация: Синдром Хюрлера (СХ) - наиболее тяжелая форма мукополисахаридоза типа I. Описываются ранее здорового 10-недельного мальчика, госпитализированного по поводу критически тяжелой сердечной недостаточности. ЭхоКГ при поступлении показала тяжелую дилатацию левого желудочка и умеренную недостаточность левых клапанов сердца. Фермент-замещающая терапия проводилась в виде в/в инфузии ларонидазы в дозе 100 ед/кг еженедельно. Состояние ребенка резко улучшилось. Функциональное состояние сердца оставалось стабильным на протяжении нескольких месяцев. В возрасте 11 месяцев ребенку пересадили костный мозг. В 26 месяцев функция сердца больного была близка к нормальной, и он больше не получал медикаментозного лечения. Норвегия, Univ. Bergen
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СИНДРОМ ХЮРЛЕРА
ДЕТИ
Дата ввода:
 1-20    21-36 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)