СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-36

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.04-04М4.4

Автор(ы) : Fumic, Ksenija, Bilic, Karmen, Zekusic, Marija, Skaricic, Ana, Baric, Ivo
Заглавие : Mukopolisaharidoze: Izazovi na putu do lijecenja
Источник статьи : Paediat. croat. - 2013. - Vol. 57, N 4. - С. 362-367
Аннотация: Мукополисахаридозы как подгруппа лизосомных болезней имеют 7 типов, патофизиологически сложных для определения и клинически гетерогенных. Больные участвуют в разных программах лечения, усовершенствование которого продолжается с целью упрощения диагностики и сведения ее к использованию тандемной масс-спектроскопии. Хорватия, Klinicki bolnicki centar, Zagreb 10000; E-mail:kfumic@kbc-zagreb.hr. Библ. 34
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.03-04М4.8

Автор(ы) : Archer Louise D., Langford-Smith Kia J., Bigger Brian W., Fildes James E.
Заглавие : Mucopolysaccharide diseases: A complex interplay between neuroinflammation, microglial activation and adaptive immunity
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2014. - Vol. 37, N 1. - С. 1-12
Аннотация: Мукополисахаридозы разных типов являются результатом ферментных дефицитов, ведущих к повреждению клеток и тканей и частичной нейродегенерации. Ключевую роль в развитии болезни играет врожденный иммунитет. Обзор представляет данные современных исследований патогенеза мукополисахаридозов. Великобритания, Univ. of South Manchester, Manchester M13 9PL; james. fildes@manchester.ac.uk
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ПАТОГЕНЕЗ
ОБЗОРЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.10-04М7.138

Автор(ы) : Ferrer I., Cusi V., Pineda M., Galofre E., Vila J.
Заглавие : Focal dendritic swellings in Purkinje cells in mucopolysaccharidoses types I, II and III. A golgi and ultrastructural study
Источник статьи : Neuropathol. and Appl. Neurobiol. - 1988. - Vol. 14, N 4. - С. 315-323
Аннотация: Использовали комбинацию метода Гольджи и ЭМ для изучения морфологических х-к набуханий дендритов в Кл Пуркинье у б-ных мукополисахаридозом I, II и III типа. Материал головного мозга и мозжечка получен при аутопсии у 3-х б-ных в возрасте 8, 10 и 15 лет. Кроме того, исследовали контрольные случаи. Обнаружено, что число Кл Пуркинье у б-ных увеличивалось, при этом возрастали размеры их тел и расширялись дендриты. При помощи ТЭМ описаны мембранные цитоплазматические и полосатые тельца в расширенных частях дендритов. При III типе мукополисахаридоза, кроме указанных структур, в этих расширениях найдены включения с частой исчерченностью и мелкими липидными гранулами. Отмечено, что описанные расширения выявляются при помощи импрегнации по Гольджи лучше, чем при обычных гистологичекских методиках. Испания, Unidad de Neuropatol., Dept. Anat. Patol., Hosp. Principes de Espana, Hosp. de Llobregat. Ил. 3. Библ. 32.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ПУРКИНЬЕ КЛЕТКИ
ДЕНДРИТЫ
ГОЛЬДЖИ МЕТОД
ЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.03-04М7.489

Автор(ы) : Zimmermann B.(III), Lally E.V., Sharma S.C., Schoen F.J., Kaplan S.R.
Заглавие : Severe aortic stenosis in systemic lupus erythematosus and mucopolysaccharidosis type II (Hunter's syndrome)
Источник статьи : Clin. Cardiol. - 1988. - Vol. 11, N 10. - С. 723-725
Аннотация: У б-ного 30 лет с синдромом Гунтера - артрит, плеврит, панцитопения, протеинурия, антиядерные антитела и LE-Кл в плевральном экссудате. Диагностирована системная красная волчанка. Через 3 года при явлениях высокой лихорадки, диссеминированного внутрисосудистого свертывания и гипотензии б-ной умер. При вскрытии выявлено утолщение створок всех клапанов сердца. Наиболее поражен аортальный клапан с фиброкальцинозом и изъязвлением его створок. СМ: вакуолизация Кл аорты и митрального клапана. Сочетание мукополисахаридоза и системной волчанки описано впервые. США, Roger Williams Gen. Hosp., Providence, RI. Библ. 10.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА
АОРТАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 15.03-04М3.241

Автор(ы) : Пырегов А.В., Шифман Е.М.
Заглавие : Успешная эпидуральная анестезия при абдоминальном родоразрешении беременной с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера) (клиническое наблюдение)
Источник статьи : Анестезиол. и реаниматол. - 2011. - N 6. - С. 29-31
Аннотация: Мукополисахаридозы - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозаминогликанов - мукополисахаридов. Из всех немногочисленных ссылок, найденных нами в базе данных Pulmed по ключевым словам "мукополисахаридоз I тип", "анестезия", только менее половины работ посвящено взрослым пациентам и касаются в основном трудностей интубации. Одна работа описывает неудачную эпидуральную анестезию при мукополисахаридозе. Наше наблюдение позволяет предположить возможность безопасного использования эпидуральной анестезии ропивакаином у пациенток с мукополисахаридозом I типа. Россия, ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России, Москва. Библ. 8
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
РОДЫ
ЭПИДУРАЛЬНАЯ АНЕСТЕЗИЯ
РОПИВАКАИН
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.273

Автор(ы) : Delgadilllo, Veronica, O'Callaghan, Maria del Mar, Artuch, Rafael, Montero, Raquel, Pineda, Mercedes
Заглавие : Genistein supplementation in patients affected by Sanfilippo disease
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2011. - Vol. 34, N 5. - С. 1039-1044
Аннотация: В лечении детей, больных мукополисахаридозом типа III (болезнь Санфилиппо), связанным с дефицитом одного из четырех ферментов, участвующих в лизосомной деградации гепарансульфата, применяли генистеин в суточной дозе 5 мг/кг. Данный препарат предотвращал возникновение инфекционных заболеваний и нарушений в деятельности желудочно-кишечного тракта, оздоровлял состояние кожного покрова и волос, но оставлял без изменений инвалидность больных (или даже усиливал ее). Испания, Hospital San Joan de Deu, Barcelona
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО
ГЕНИСТЕИН
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 13.10-04Т3.23

Автор(ы) : Пырегов А.В., Шифман Е.М.
Заглавие : Успешная эпидуральная анестезия при абдоминальном родоразрешении беременной с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера) (клиническое наблюдение)
Источник статьи : Анестезиол. и реаниматол. - 2011. - N 6. - С. 29-31
Аннотация: Мукполисахаридозы - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозаминогликанов - мукополисахаридов. Из всех немногочисленных ссылок, найденных нами в базе данных Pulmed по ключевым словам "мукополисахаридоз I тип", "анестезия", только менее половины работ посвящено взрослым пациентам и касаются в основном трудностей интубации. Одна работа описывает неудачную эпидуральную анестезию при мукополисахаридозе. Наше наблюдение позволяет предположить возможность безопасного использования эпидуральной анестезии ропивакаином у пациенток с мукополисахаридозом I типа. Россия, ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России, Москва. Библ. 8
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
РОДЫ
ЭПИДУРАЛЬНАЯ АНЕСТЕЗИЯ
РОПИВАКАИН
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.11-04М5.138

Автор(ы) : Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г., Губин А.В., Рябых С.О., Очирова П.В.
Заглавие : Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов
Источник статьи : Гений ортопедии. - 2014. - N 2. - С. 81-90
Аннотация: Представлен анализ публикаций, посвященных оценке клинических проявлений мукополисахаридоза. Описаны патологические состояния и синдромы, характеризующие изменения различных органов и систем при нарушении деградации гликозаминогликанов, типы мукополисахаридоза, план обследования пациентов, диагностика и особенности лечения
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СКЕЛЕТНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ОБЗОРЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.02-04М5.176

Автор(ы) : Маянский Н.А., Блинова Т.А., Подклетнова Т.В., Кузенкова Л.М., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Баранов А.А.
Заглавие : Количественное определение гликозаминогликанов в моче у референсных индивидов и пациентов с мукополисахаридозом с помощью диметилметиленового синего
Источник статьи : Вопр. диагност. в педиатрии. - 2013. - Т. 5, N 1. - С. 21-26
Аннотация: Мукополисахаридозы (МПС) относятся к группе редких наследственных болезней, характеризующихся избыточным накоплением и выделением гликозаминогликанов (ГАГ) вследствие дефицита лизосомальных ферментов. Применяемое в последние годы патогенетическое лечение в форме ферментозамещающей терапии (ФЗТ) позволило улучшить прогноз этих хронических, прогрессирующих, инвалидизирующих заболеваний. Залогом успеха ФЗТ является ранняя диагностика МПС, которая может быть проведена с помощью лабораторных методов исследования, в частности определения содержания ГАГ в моче. В статье приводится анализ результатов определения ГАГ с помощью количественного метода на основе красителя диметилметиленового синего (dimethylmethylene blue, DMB). Метод показал хорошую воспроизводимость как внутри серий (2,4-7,2%), так и между сериями (1,3-4,8%). Для определения границы физиологического уровня экскреции ГАГ были исследованы 211 образцов мочи у детей разного возраста. Таким образом, метод DMB является простым и надежным способом количественного определения ГАГ в моче и может быть использован для диагностики и мониторинга течения МПС. Россия, НЦ здоровья детей РАМН, Москва. Библ. 30
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ДИАГНОСТИКА
МОЧА
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ
Дата ввода:

10.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.07-04М5.140

Автор(ы) : Довгань М.И., Белозеров Ю.М., Семячкина А.Н.
Заглавие : Поражение сердца при мукополисахаридозах
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 3. - С. 22-29, 31
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы современной классификации, генеалогии, клинических проявлений, диагностики, лечения и профилактики одной из наиболее частых нозологических форм лизосомных болезней накопления - мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой системы при данной группе заболеваний. Установлено, что поражение сердца является одним из кардианльных признаков мукополисахаридозов, нередко приводящим к довольно ранним летальным исходам. Патология сердца зарегистрирована при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома Гурлер, синдромами Хантера и Марото-Лами. Согласно данным литературы, характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Россия, НИИ клинич. педиатрии, Москва. Библ. 44
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44
Дата ввода:

11.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 15.07-04М2.97

Автор(ы) : Довгань М.И., Белозеров Ю.М., Семячкина А.Н.
Заглавие : Поражение сердца при мукополисахаридозах
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 3. - С. 22-29, 31
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы современной классификации, генеалогии, клинических проявлений, диагностики, лечения и профилактики одной из наиболее частых нозологических форм лизосомных болезней накопления - мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой системы при данной группе заболеваний. Установлено, что поражение сердца является одним из кардианльных признаков мукополисахаридозов, нередко приводящим к довольно ранним летальным исходам. Патология сердца зарегистрирована при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома Гурлер, синдромами Хантера и Марото-Лами. Согласно данным литературы, характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Россия, НИИ клинич. педиатрии, Москва. Библ. 44
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44
Дата ввода:

12.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI52) 15.12-04Т6.402

Автор(ы) : Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Кузенкова Л.М., Каркашадзе Г.А., Вашакмадзе Н.Д., Подклетнова Т.В.
Заглавие : Ферментозаместительная терапия у детей с мукополисахаридозами в России: особенности организации, внедрение, перспективы
Источник статьи : Фарматека. - 2013. - N 11. - С. 45-50
Примечания : 18
Аннотация: Обобщен опыт внедрения ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в Научном центре здоровья детей РАМН, представлена модель организации многоэтапной комплексной помощи детям с мукополисахаридозами (МПС)
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ (ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ)
ФЕРМЕНТОЗАМЕЩАЮЩИЕ СРЕДСТВА
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ
АЛГОРИТМ ЛЕЧЕНИЯ
БОЛЬНЫЕ ДЕТИ
Дата ввода:

13.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.08-04М4.3

Автор(ы) : Довгань М.И., Белозеров Ю.М., Семячкина А.Н.
Заглавие : Поражение сердца при мукополисахаридозах
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 3. - С. 22-29, 31
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы современной классификации, генеалогии, клинических проявлений, диагностики, лечения и профилактики одной из наиболее частых нозологических форм лизосомных болезней накопления - мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой системы при данной группе заболеваний. Установлено, что поражение сердца является одним из кардианльных признаков мукополисахаридозов, нередко приводящим к довольно ранним летальным исходам. Патология сердца зарегистрирована при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома Гурлер, синдромами Хантера и Марото-Лами. Согласно данным литературы, характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Россия, НИИ клинич. ин-т педиатрии, Москва. Библ. 44
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44
Дата ввода:

14.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 92.02-04М7.065

Автор(ы) : Haskins Mark E., Aguirre Gustavo D., Jezyk Peter F., Schuchman Edward H., Desnick Robdert J., Patterson Donald F.
Заглавие : Mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome): Betaglucuronidase-deficient mucopolysaccharidosis in the dog
Источник статьи : Amer. J. Pathol. - 1991. - Vol. 138, N 6. - С. 1553-1555
Аннотация: Впервые синдром описан у собак в 1984 г. Характеризуется мутацией гена, регулирующего глюкоронидазу. Собаки заболевают с месячного возраста. У заболевших щенков деформированы морда и грудь, животные отстают в росте, причем голова при этом непропорционально увеличивается. Лейкоциты периферич. крови содержат характерные гранулы, дающие метахромазию с толуидиновым синим. В моче гликозаминоглиганы. Суставы ослаблены и легко вывихиваются. Увеличиваются печень и селезенка. Утолщаются клапаны сердца, стенка аорты. Степень сходства болезни Слая у собак и мукополисахаридоза типа VII у человека вариабельна. США, Univ. of Pennsylvania, Philadelphia. Ил. 3. Библ. 6.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЛАЯ СИНДРОМ
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
СОБАКИ
Дата ввода:

15.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.12-04М7.99

Автор(ы) : Guerra Wayne F., Verity M.Anthony, FLuharty Arvan L., Nguyen Hao T., Philippart, Michel
Заглавие : Multiple sulfatase deficiency: Clinical, neuropathological, ultrastructural and biochemical studies
Источник статьи : J. Neuropathol. and Exp. Neurol. - 1990. - Vol. 49, N 4. - С. 406-423
Аннотация: Сообщается о б-ном 15 лет с нарушением моторных ф-ций, мышечной гипотонией, сухой кожей, гепатомегалией. При ультраструктурном исследовании биоптата печени найдены изменения, характерные для мукополисахаридоза. В аспирате костного мозга выявлено увеличение эритроидно-миелоидного отношения. Рентгенологически найден остеопороз. Диагностирована множественная сульфатазная недостаточность (МСН). На аутопсии: атрофия мозжечка, масса головного мозга 400 г, ретроцеребеллярные менингеальные кисты. Гистологически в нейронах коры головного мозга найдены ШИК-положит. гранулы, интенсивный фибриллярный глиоз. В различных тканях найдена недостаточность идуронат- и гепарансульфатаз. Снижение ферментативной активности выявлено в лейкоцитах. США, UCLA Sch. of Med. Los Angeles, CA 90024-1732. Ил. 17. Табл. 2. Библ. 67.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СУЛЬФАТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
НЕЙРОМОРФОЛОГИЯ
БИОХИМИЯ
УЛЬТРАСТРУКТУРА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

16.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.08-04М7.174

Автор(ы) : Lullmann-Rauch R.
Заглавие : Experimental mucopolysaccharidosis: preservation and ultrastructural visualization of intralysosomal glycosaminoglycans by use of the cationic dyes cuprolinic blue and toluidine blue
Источник статьи : Histochemistry. - 1989. - Vol. 93, N 2. - С. 149-154
Аннотация: При использовании катионных красителей купролинового синего (КС) и толуидинового синего (ТС) изучали интрализосомальный материал, накапливающийся при мукополисахаридозе, индуцированном у крыс введением тилорона и не выявляющийся при обычных методах исследования. Окраска КС в присутствии MgCl[2] одновременно или после использования обычного фиксатора приводила к выявлению в лизосомах электронноплотных преципитатов. При добавлении 0,1% ТС к фиксатору в лизосомах определялись волокнистые структуры. При повышении конц-ии ТС до 1% все большее число лизосом содержало аморфный материал, связанный с волокнистыми структурами. ТС и КС дают сходные рез-ты, однако, ТС выявляет большее кол-во интрализосомального материала, что связано с большей гидрофобностью и меньшей мол. массой. По-видимому, ТС легче проникает через биомембраны в течение фиксации. ФРГ, Dep. of Anat., Univ. of Kiel, Olshausenstrasse 40, D-2300. Ил. 6. Библ. 18.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ВНУТРИЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ
КАТИОННЫЕ КРАСИТЕЛИ
КУПРОЛИНОВЫЙ СИНИЙ
ТОЛУИДИНОВЫЙ СИНИЙ
КРЫСЫ
Дата ввода:

17.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.04-04М7.69

Автор(ы) : Jellinger K., Paulus W., Grisold W., Paschke E.
Заглавие : New phenotype of adult alpha-L-iduronidase deficiency (mucopolysaccharidosis) masquerading as Friedreich's ataxia with cardiopathy
Источник статьи : Clin. Neuropathol. - 1990. - Vol. 9, N 4. - С. 163-169
Аннотация: На аутопсии б-ной 43 лет, с 23 лет страдавшей дистальной амиотрофией, гипостезией, потерей слуха, кардиомиопатией, найдены гидроцефалия, склероз створок клапанов, твердой мозговой оболочки. Гистологически и ультраструктурно в фибробластах вакуоли с глюкозоаминогликанами или мультиламеллярные, а также зеброподобные тельца. В ЦНС в макрофагах липиды, а ламеллярные включения содержат ганглиозиды. Нейрохимически обнаружен дефицит 'альфа'-Л-идуронидазы. Изменения характерны для мукополисахаридоза I, но проявившегося клинически не у ребенка, а у взрослого симулируя атаксию Фридрейха в сочетании кардиомиопатией. Австрия, Ludwig Boltzman Inst of Clinical Neurology. Ил. 5. Табл. 1. Библ. 31.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
АЛЬФА-LИДУРОНИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
КАРДИОМИОПАТИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

18.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.12-04М7.100

Автор(ы) : Vogler, Carole, Birkenmeier Edward H., Sly William S., Levy, Beth, Pegors, Catherine, Kyle John W., Beamer Wesley G.
Заглавие : A murine model of mucopolysaccharidosis VII. Gross and microscopic findings in beta-glucuronidase-deficient mice
Источник статьи : Amer. J. Pathol. - 1990. - Vol. 136, N 1. - С. 207-217
Аннотация: Эксперим. проводили на 22 линейных мышах с мукополисахаридозом типа VII (МПС)-врожденным нарушением лизосомной деградации мукополисахаридов. МПС вызывается недостаточностью лизосомного фермента 'бета'-глюкуронидазы. В результате этого глюкозоаминоглюканы накапливаютсмя в лизосомах лейкоцитов и макрофагов в головном мозгу, легких, печени, коже, почках. У людей, страдающих МПС, наблюдаются задержка роста и психического развития, гепатоспленомегалия, деформация скелета. На модели мышей с МПС VII выявлено укорочение жизненного цикла, нарушения движений, снижение подвижности суставов, деформации скелета из-за накопления глюкозаминоглюканов в хрящевой ткани суставов. В хондроцитах, остеобластах при микроскопич. исследовании выявлялись вакуоли. Такая же вакуолизация наблюдалась в нейронах и глиальных клетках коры головного мозга, гиппокампа, подкорковых образований и мозжечка, имелись периваскулярные инфильтраты. США, Dep. of Pathology, Cardinal Glennon Hosp., 1465S. Grand Blvd., St. Louis, MO 63104. Ил. 10. Библ. 24.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VII
БЕТА-ГЛЮКОРОНИДАЗА
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МОДЕЛЬ
МЫШИ
Дата ввода:

19.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.04-04М5.440

Автор(ы) : Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Букина Т.М., Смирнова Г.В., Цветкова И.В.
Заглавие : Мукополисахаридозы у детей
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2007. - Т. 52, N 4. - С. 22-29
Аннотация: Представлены сведения литературы и результаты собственных многолетних наблюдений 160 больных с разными типами мукополисахаридозов. У 146 пациентов диагноз подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями, позволяющими выявить как частые, так и новые, ранее не описанные генные мутации. Показано, что эффективность социальной адаптации и профориентации больных зависят от типа патологии, правильной тактики динамического диспансерного наблюдения и своевременного медико-генетического консультирования семей. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии. Библ. 11
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИКА
ДИАГНОСТИКА
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
ПРОФИЛАКТИКА
Дата ввода:

20.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 06.03-04М2.275

Автор(ы) : Chen, Ming-Ren, Lin, Shuan-Pei, Hwang, Haw-Kwei, Yu, Chang-Hsien
Заглавие : Cardiovascular changes in mucopolysaccharidoses in Taiwan
Источник статьи : Acta cardiol. - 2005. - Vol. 60, N 1. - С. 51-53
Аннотация: Обнаруженные изменения на ЭКГ у 37 болевших с 1991 по 2000 гг. мукополисахаридозом людей на Тайване прогрессировали с возрастом. У одного больного диагностировали терминальную стадию тяжелой кардиомиопатии. Наиболее часто у больных обнаруживали аномалии митрального клапана сердца и гипертрофию аортальных клапанов (особенно при мукополисахаридозах типа I, II или VI). Тайвань, Macky Memorial Hospital, Taipei. Библ. 11
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: СЕРДЦЕ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

1-20 21-36

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска