СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МОНОГЕННАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.176

Автор(ы) : Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Окунева Е.Г., Ситников В.Ф., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е.
Заглавие : Наследственные болезни нервной системы в популяции Владимирской области
Источник статьи : Генетика. - 2002. - Т. 38, N 3. - С. 400-406
Аннотация: Впервые проведено популяционно-генетическое исследование наследственных болезней нервной системы (НБНС) во Владимирской области. Численность обследованной популяции 1622,9 тыс. чел. (из них городского населения - 1306,2 тыс., сельского населения - 316,7 тыс.), этнический состав практически однородный (95.76% русского населения). Показатель суммарной распространенности НБНС во Владимирской области соответствует среднему показателю распространенности для других российских популяций. Не выявлено существенных различий груза НБНС и его нозологической структуры для городских и сельских популяций. Выявлено 22 нозологические формы НБНС, 13 из которых наследовались по аутосомно-доминантному типу (193 семьи с 272 больными), семь - по аутосомно-рецессивному (59 семей с 66 больными) и две - по Х-сцепленному рецессивному (15 семей с 17 больными). Состав "ядра" спектра НБНС во Владимирской области имеет ряд отличий от такового в большинстве других обследованных популяций России. Показаны различия распространенности и спектра НБНС в разных районах обследованного региона. На основе полученных данных планируется создание регионального регистра НБНС во Владимирской области. Россия [Ситников В. Ф.], РГМУ, Москва 117869. Библ. 17
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
МОНОГЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ
ЦНС
НЕРВНАЯ СИСТЕМА
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
ВЛАДИМИРСКАЯ ОБЛАСТЬ
РОССИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.08-04М3.350

Автор(ы) : Sandor P.S., Agosti R.M., Schoenen J.
Заглавие : Migraine -advances in genetic research and possible link to neurophysiological abnormalities
Источник статьи : Schweiz. Arch. Neurol. und Psychiat. - 2001. - Vol. 152, N 4. - С. 183-193
Аннотация: Обзор. Обсуждая генетические аспекты мигрени, указывают, что, с одной стороны, ее можно рассматривать как центральную каналопатию (моногенный подтип мигрени с аурой), а, с другой стороны, как сложное генетическое расстройство, в котором задействованы факторы генетики и окружающей среды, к последним, как предполагают, относится уменьшение резерва митохондриальной энергии, что может быть эндофенотипическим маркером генетической предрасположенности к мигрени. Швейцария, Neurology Dep., Univ. Hospital, CH-8091, Zurich. E-mail: Peter. Sandor@nos.usz.ch. Ил. 3. Табл. 2. Библ. 85
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ГОЛОВНАЯ БОЛЬ
МИГРЕНЬ
ФОРМЫ
МОНОГЕННАЯ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ
ЭНДОФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 85
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.10-04М3.32

Автор(ы) : Moore Darren J., Zhang, Li, Troncoso, Juan, Lee Michael K., Hattori, Nobutaka, Mizuno, Yoshikuni, Dawson Ted M., Dawson Valina L.
Заглавие : Association of DJ-1 and parkin mediated by pathogenic DJ-1 mutations and oxidative stress
Источник статьи : Hum. Mol. Genet. - 2005. - Vol. 14, N 1. - С. 71-84
Аннотация: Мутации в гене DJ-1 ведут к развитию моногенной формы болезни Паркинсона. Показано, что один из возможных путей патогенеза связан с тем, что мутантный белок DJ-1 в отличие от белка DJ-1 дикого типа образует комплекс с паркином. В этом комплексе происходит стабилизация мутантного белка DJ-1, что вызывает образование комплекса белка DJ-1 с белками CHIP и Hsp70. Образование комплекса белка DJ-1 и паркина стимулируется окислительным стрессом. США, Dep. Neurol., Inst. Cell Engineering, Johns Hopkins Univ. Sch. Med., 733 N. Broadway, Suite 731, Baltimore, MD 21205
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА
МОНОГЕННАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
ГЕН DJ-1
МУТАЦИИ
ПАРКИН
БЕЛОК DJ-1
МУТАНТНЫЙ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
КОМПЛЕКС
ОКИСЛИТЕЛЬНЫЙ СТРЕСС
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 15.10-04М1.649

Автор(ы) : Гинтер Е.К., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Ельчанова Г.И., Петрова Н.В.
Заглавие : Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан . Сообщ.VI : Отягощенность моногенной наследственной патологией в восьми районах
Источник статьи : Мед. генет. - 2014. - Т. 13, N 10. - С. 41-48
Аннотация: Обобщены результаты генетико-эпидемиологического изучения моногенных наследственных болезней (МНБ) среди населения восьми районов Республики Татарстан, с общей численностью обследованного населения 264 310 чел. Исследованная популяция на 79,17% (209 265 чел.) предствлена тремя основными этнографическими группами татар - казанские татары (Арский, Атнинский, Кукморский районы), мишари (Буинский, Дрожжановский) и тептяри (Актанышский, Муслюмоский и Мензелинский). Медико-генетическое исследование проводилось в соответствии со стандартным протоколом, разработанным в лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ "МГНЦ" РАМН. Рассчитаны значения отягощенности основными типами наследственной патологии (АД, АР и Х-сц.) для населения восьми районов Республики в целом и отдельно для татар. Проведено сравнение показателей отягощенности МНБ в трех субэтнических группах татар. Значения отягощенности АД, АР и Х-сц. заболеваниями значительно варьировали между популяциями. Наибольшая дифференциация выявлена между грузом МНБ между мишарями и казанскими татарами. Обсуждаются вопросы этногенеза основных субэтнических групп татар. Россия, ФГБУ "Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва. Библ. 25
ГРНТИ : 34.37.35
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ПАТОЛОГИЯ
МОНОГЕННАЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЭТНОГЕНОМИКА
РЕСПУБЛИКА ТАТАРСТАН
ЭТНОГРУППЫ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска