СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 07.11-04А4.6

Автор(ы) : Бондаренко Н.А., Балева Л.С., Терлецкая Р.Н., Демидова И.А., Колотий А.Д., Ворсанова С.Г.
Заглавие : Задержка психомоторного развития у ребенка 9 лет с микроделецией хромосомы 10, родившегося у облученных родителей
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2007. - Т. 52, N 1. - С. 54-56
Аннотация: Описан случай теломерной делеции длинного плеча хромосомы 10 у ребенка с задержкой психомоторного развития и микроаномалиями развития. Цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследования позволили выявить кариотип 46,Xy,del(10)(q26). Обсуждаются трудности корректного медико-генетического консультирования семьи, проживающей на радиационно-загрязненной территории и имеющей нарушения репродуктивной функции. Проведена дифференциальная диагностика с другими заболеваниями. Подчеркивается необходимость описания таких случаев для определения диагностических признаков с целью выявления корреляции делеций субтеломерных участков хромосом с определенной клинической картиной. Россия, Московский НИИ педиатрии, и детской хирургии. Библ. 13
ГРНТИ : 34.49.21
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ХРОМОСОМНАЯ АНОМАЛИЯ
МИКРОДЕЛЕЦИЯ ХРОМОСОМЫ 10
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
РАДИАЦИОННОЕ ОБЛУЧЕНИЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 11.01-04А3.188

Автор(ы) : Новикова И.В., Хурс О.М., Политыко А.Д., Исакович Л.В., Румянцева Н.В., Венчикова Н.А., Ковалев С.И., Наумчик И.В.
Заглавие : Синдром микроделеции 22q11.21 у плодов II триместра: Ультразвуковая и патоморфологическая характеристика
Источник статьи : Пренат. диагност. - 2010. - Т. 9, N 2. - С. 162-167
Аннотация: Проведено молекулярно-цитогенетическое подтверждение синдрома микроделеции 22q11.21 у 3 плодов II триместра, абортированных после УЗ выявления конотрункальных пороков сердца. Установлена возможность патоморфологической диагностики синдрома Ди Джорджи у плодов на основании выявления у них таких кардинальных признаков, как агенезия/гипоплазия тимуса, конотрункальные пороки сердца, расщелина неба и лицевые дисморфии. Молекулярно-цитогенетическое исследование кариотипов родителей позволило исключить наследственный характер патологии. Спорадическая форма микроделеции обусловливает низкий риск повторного рождения ребенка с данной тяжелой патологией. Беларусь, ГУ "Республиканский научно-практический центр "Мать и дитя", Минск. Библ. 20
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: ПЛОД
МИКРОДЕЛЕЦИЯ 22Q11.21
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
УЗИ
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 11.12-04М5.404

Автор(ы) : Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Берешева А.К., Куринная О.С., Кравец В.С., Юров Ю.Б.
Заглавие : Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования в диагностике мозаичных форм хромосомных аномалий у детей
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2011. - Т. 56, N 2. - С. 23-29
Аннотация: Обследовано 354 ребенка (с задержкой развития, пороками и/или микроаномалиями) цитогенетическим методом и 29 детей с предполагаемым хромосомным мозаицизмом молекулярно-цитогенетическим методом FISH. Хромосомный мозаицизм наблюдался только при численных аномалиях хромосом и составил после цитогенетического анализа 3,4% от всех больных или 18,2% от случаев с хромосомной патологией. После проведения молекулярно-цитогенетического исследования доля случаев с хромосомным мозаицизмом составила 5,9%. Мозаичные формы хромосомных аномалий наблюдались в 4 раза чаще у девочек - (соотношение полов мужской/женской 4/17 (0,24). Показано, что выявление возможного мозацизма молекулярно-цитогенетическими методами диагностики требуется при стертой клинической картине таких хромосомных синдромов, как Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, трисомии Х, а также девочкам с диегенезией гонад при нормальном кариотипе, определенном цитогенетическим методом. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 32
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ
ХРОМОСОМНЫЙ МОЗАИЦИЗМ
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕТИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.08-04М5.292

Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Берешева А.К., Николаева Е.А., Юров И.Ю., Колотий А.Д., Демидова И.А., Соловьев Л.С., Балева Л.С., Соха Л.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы определения специфических хромосомных аномалий и неспецифических хромосомных вариантов у детей, проживающих в загрязненных по радиоактивному цезию ({137}Cs) районах Российской Федерации, после аварии на Чернобыльской атомной электростанции : [Докл.] на Нац. дни лаб. мед. России-99, Науч. практ. симп. "Клин. лаб. на пороге 21 века: синтез традиций и новаций (аналитика, диагност., техн. экон.), Москва, 12-14 окт., 1999
Источник статьи : Клин. лаб. диагност. - 1999. - N 9. - С. 7
Аннотация: Обследовали 130 детей, проживающих в различных районах Брянской, Тульской и Калужской областей и обратившихся в генетическую консультацию в течение 6 лет по поводу задержки психомоторного развития, врожденных пороков и/или микроаномалий развития несиндромального генеза. Дети проживали в указанных областях до и после аварии на ЧАЭС с плотностью загрязнения в районах {137}Cs от 5,2 до 37,9 Ки/км{2}. Из 130 детей 44 родились до аварии, а 57 - после аварии. Кроме того, 29 детей проживали в тех же областях, но в сравнительно чистых районах (плотность загрязнения этих районов {137}Cs соответствовала 0,05-1,41 Ки/км{2} - 3-я группа). В настоящее время после проведения лабораторного цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования детей, проживающих в различных районах указанных областей, можно говорить только о достоверных групповых различиях в наличии неспецифического увеличения околоцентромерного гетерохроматина (C-гетерохроматина) хромосом у пациентов, родившихся до аварии на ЧАЭС, связанного с большим сроком проживания их на загрязненных территориях
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: РАДИАЦИОННЫЕ АВАРИИ
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ АЭС
ЗАГРЯЗНЕННЫЕ ТЕРРИТОРИИ
ПЛОТНОСТЬ ЗАГРЯЗНЕНИЯ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕТИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI36) 00.08-04А4.78

Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Берешева А.К., Николаева Е.А., Юров И.Ю., Колотий А.Д., Демидова И.А., Соловьев Л.С., Балева Л.С., Соха Л.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы определения специфических хромосомных аномалий и неспецифических хромосомных вариантов у детей, проживающих в загрязненных по радиоактивному цезию ({137}Cs) районах Российской Федерации, после аварии на Чернобыльской атомной электростанции : [Докл.] на Нац. дни лаб. мед. России-99, Науч. практ. симп. "Клин. лаб. на пороге 21 века: синтез традиций и новаций (аналитика, диагност., техн. экон.), Москва, 12-14 окт., 1999
Источник статьи : Клин. лаб. диагност. - 1999. - N 9. - С. 7
Аннотация: Обследовали 130 детей, проживающих в различных районах Брянской, Тульской и Калужской областей и обратившихся в генетическую консультацию в течение 6 лет по поводу задержки психомоторного развития, врожденных пороков и/или микроаномалий развития несиндромального генеза. Дети проживали в указанных областях до и после аварии на ЧАЭС с плотностью загрязнения в районах {137}Cs от 5,2 до 37,9 Ки/км{2}. Из 130 детей 44 родились до аварии, а 57 - после аварии. Кроме того, 29 детей проживали в тех же областях, но в сравнительно чистых районах (плотность загрязнения этих районов {137}Cs соответствовала 0,05-1,41 Ки/км{2} - 3-я группа). В настоящее время после проведения лабораторного цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования детей, проживающих в различных районах указанных областей, можно говорить только о достоверных групповых различиях в наличии неспецифического увеличения околоцентромерного гетерохроматина (C-гетерохроматина) хромосом у пациентов, родившихся до аварии на ЧАЭС, связанного с большим сроком проживания их на загрязненных территориях
ГРНТИ : 76.33.39
Предметные рубрики: РАДИАЦИОННЫЕ АВАРИИ
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ АЭС
ЗАГРЯЗНЕННЫЕ ТЕРРИТОРИИ
ПЛОТНОСТЬ ЗАГРЯЗНЕНИЯ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕТИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 07.11-04М5.449

Автор(ы) : Бондаренко Н.А., Балева Л.С., Терлецкая Р.Н., Демидова И.А., Колотий А.Д., Ворсанова С.Г.
Заглавие : Задержка психомоторного развития у ребенка 9 лет с микроделецией хромосомы 10, родившегося у облученных родителей
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2007. - Т. 52, N 1. - С. 54-56
Аннотация: Описан случай теломерной делеции длинного плеча хромосомы 10 у ребенка с задержкой психомоторного развития и микроаномалиями развития. Цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследования позволили выявить кариотип 46,Xy,del(10)(q26). Обсуждаются трудности корректного медико-генетического консультирования семьи, проживающей на радиационно-загрязненной территории и имеющей нарушения репродуктивной функции. Проведена дифференциальная диагностика с другими заболеваниями. Подчеркивается необходимость описания таких случаев для определения диагностических признаков с целью выявления корреляции делеций субтеломерных участков хромосом с определенной клинической картиной. Россия, Московский НИИ педиатрии, и детской хирургии. Библ. 13
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ХРОМОСОМНАЯ АНОМАЛИЯ
МИКРОДЕЛЕЦИЯ ХРОМОСОМЫ 10
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
РАДИАЦИОННОЕ ОБЛУЧЕНИЕ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска