1. 
|
Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.02-04М3.106
Автор(ы) : Passos-Bueno, Maria Rita, Armelin, Lucia Maria, Alonso, Luis Garcia, Neustein, Isaac, Sertie Andrea L., Abe, Kikue, de, Cassia Pavanello Rita, Elkis Livia C., Koiffmann Celia P.
Заглавие : Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 113, N 2. - С. 200-206
Аннотация: Приводят 3 клинических наблюдения аномалий развития, отмеченных в двух поколениях одной семьи. Имели место микророговица, нарушения зрительных нервов, катаракта с детства, краниосиностоз, деформации дистальных отделов конечностей. Комплекс изменений наследовался по аутосомно-доминантному типу. Связи с исследованными экзонами-кандидатами (FGFR1, -2, -3, TWIST и MSX2) не обнаружили. Считают, что столкнулись с новым синдромом, обусловленным мутацией неизвестного гена. Бразилия, Inst. of Biociencias, Universidade de Sao Paulo, SP (e-mail: passos@ib.usp.br). Ил. 3. Табл. 1. Библ. 24
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: КОНЕЧНОСТИ
ДИСТАЛЬНЫЕ ОТДЕЛЫ
ДЕФОРМАЦИЯ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
КАТАРАКТА
МИКРОРОГОВИЦА
ЧЕРЕП
КРАНИОСИНОСТОЗ
СИНДРОМ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ
Дата ввода:
|
Главная
Назад
"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"