Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Поисковый запрос: (<.>S=ЛОКУС RB-1<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 91.12-04Н1.145

Автор(ы) : Kloss, Kai, Wahrisch, Petra, Greger, Valerie, Messmer, Elmar, Fritze, Henning, Hopping, Wolfgang, Passarge, Eberhard, Horsthemke, Bernhard
Заглавие : Characterization of deletions at the retinoblastoma locus in patients with bilateral retinoblastoma
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1991. - Vol. 39, N 2. - С. 196-200
Аннотация: Указывают, что 40% б-ных ретинобластомой (Рб) являются носителями линейной мутации в локусе Рб (RB-1) хромосомы 13. У большинства таких б-ных развивается двустороннее поражение. Исследовали ДНК лимфоцитов 92 б-ных с двусторонней Рб. При количест. и качеств. оценке результатов выявлены делеции во всех участках гена RB-1 у 15 б-ных. По мнению авт., с помощью гибридизац. анализа можно определить 16% зародышевоклеточных мутаций, при этом в большинстве случаев необходима также денситометрия. Разницы в частоте и виде делеций у б-ных с отягощ. и неотягощ. семейным анамнезом по Рб не обнаружено. ФРГ, Inst. fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen, D-4300, Essen. Библ. 24.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 13
ЛОКУС RB-1
ДЕЛЕЦИИ
ЦИТОГЕНЕТИКА
РЕТИНОБЛАСТОМА
ДВУСТОРОННЕЕ ПОРАЖЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)