СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЛИНЧА СИНДРОМ<.>)

Общее количество найденных документов : 44
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-44

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.11-04А3.882

Автор(ы) : Boonstra Philip S., Gruber Stephen B., Raymond Victoria M., Huang, Shu-Chen, Timshel, Susanne, Nilbert, Mef, Mukherjee, Bhramar
Заглавие : A review of statistical methods for testing genetic anticipation: Loking for an answer in Lynch syndrome
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 2010. - Vol. 34, N 7. - С. 756-768
Аннотация: Представлен обзор статистических методов для тестирования генетических ожиданий в парах родители-дети, результаты которых являются предметом обсуждения. Используя данные пар родители-дети, проведено сравнение парных t-тестов с параметрическими условными максимумами вероятности и непараметрическими подходами. Авт. сфокусировали внимание на определении генетических ожиданий при синдроме Линча и проанализировали данные по возрасту, началу заболевания в парах родители-дети из родословных, наблюдаемых в клинике генетики опухолей Мичиганского университета с мутациями в одном из трех генов ММR. В противоположность популяции, рассматриваемой этой клиникой, был проведен еще анализ данных на популяции больных с синдромом Линча из датского Регистра наследственных неполипозных колоректальных опухолей (ННПKPO). Обе базы данных указывают на очевидность генетических ожиданий в синдроме Линча. Затем, для расширения данного обзора были включены недавно предложенные статистические методы, которые рассматривают родословные вместо пар в качестве единиц выборки. Эти просмотренные перспективные модели регрессии позволяют получить дополнительную гибкость по включению членов родословных, семейной корреляции и других дополнительных совместных переменных в данный анализ. Расширенный набор данных из датского Регистра ННПКРО проанализирован с помощью альтернативного набора методов. США, Dep. of Biostatistics, Univ Michigan Ann Arbor Nichiganю Табл.2
ГРНТИ : 34.05.25
Предметные рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
СТАТИСТИКА
ГЕНЫ
ММR
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.09-04Н1.11

Автор(ы) : Boonstra Philip S., Gruber Stephen B., Raymond Victoria M., Huang, Shu-Chen, Timshel, Susanne, Nilbert, Mef, Mukherjee, Bhramar
Заглавие : A review of statistical methods for testing genetic anticipation: Loking for an answer in Lynch syndrome
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 2010. - Vol. 34, N 7. - С. 756-768
Аннотация: Представлен обзор статистических методов для тестирования генетических ожиданий в парах родители-дети, результаты которых являются предметом обсуждения. Используя данные пар родители-дети, проведено сравнение парных t-тестов с параметрическими условными максимумами вероятности и непараметрическими подходами. Авт. сфокусировали внимание на определение генетических ожиданий при синдроме Линча и проанализировали данные по возрасту, началу заболевания в парах родители-дети из родословных, наблюдаемых в клинике генетики опухолей Мичиганского университета с мутациями в одном из трех генов ММR. В противоположность популяции, рассматриваемой этой клиникой, был проведен еще анализ данных на популяции больных с синдромом Линча из датского Регистра наследственных неполипозных колоректальных опухолей (ННПKPO). Обе базы данных указывают на очевидность генетических ожиданий в синдроме Линча. Затем, для расширения данного обзора были включены недавно предложенные статистические методы, которые рассматривают родословные вместо пар в качестве единиц выборки. Эти просмотренные перспективные модели регрессии позволяют получить дополнительную гибкость по включению членов родословных, семейной корреляции и других дополнительных совместных переменных в данный анализ. Расширенный набор данных из датского Регистра ННПКРО проанализирован с помощью альтернативного набора методов. США, Dep. of Biostatistics, Univ Michigan Ann Arbor Nichiganю Табл.2
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
СТАТИСТИКА
ГЕНЫ
ММR
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 94.06-04Н2.057

Автор(ы) : Lanspa Stephen J., Jenkins Joseph X., Watson, Patrice, Smyrk Thomas C., Cavalieri R.J., Lynch Jane F., Lynch Henry T.
Заглавие : Adenoma follow-up in at-risk Lynch syndrome family members
Источник статьи : Anticancer Res. - 1993. - Vol. 13, N 50. - С. 1793-1794
Аннотация: Обследовано 55 членов семей с синдромом Линча (неполипозный наследственный рак толстой кишки), 25 мужчин и 30 женщин, в сред. возрасте 38 лет. Выполнено 105 колоноскопий, при к-рых у 8 б-ных найдены аденомы (Ад) толстой кишки, выявленные у большинства в возрасте старше 40 лет, в т. ч. у 6 б-ных выявлено от 2 до 5 Ад. У 27 лиц проведено контрольное обследование в течение 35,5 мес и у 9 из них обнаружены новые или первично пропущенные АД. У 1 б-ного из тубуловорсинчатой Ад развилась аденокарцинома. При синдроме Линча риск рака толстой кишки меньше при отсутствии Ад так же, как у б-ных после удаления Ад. США, Creighton Univ., Omaha, Nebraska. Библ. 18.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
АДЕНОМА
РАК
ГРУППЫ РИСКА
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ЛИНЧА СИНДРОМ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 92.08-04Н2.359

Автор(ы) : Barton, Roger
Заглавие : The changing face of gastrointestinal cancer
Источник статьи : Brit. J. Hosp. Med. - 1992. - Vol. 47, N 3. - С. 173-174
Аннотация: Обзор. В настоящее время рез-ты лечения б-ных раком пищевода, желудка, поджелудочной железы остаются неудовлетворительными, хотя с помощью скрининга отмечается прогресс в ранней диагностике рака пищевода и желудка. Кр. т., показана определенная ценность адъювантной химиотерапии при раке толстой и прямой кишок (РТПК). Наиболее обнадеживающими являются генетич. исследования при РТПК. Ранее для выявления РТПК при массовом скрининге в неотобранных популяциях применяли или неточные методики (исследование кала на скрытую кровь), или инвазивные дорогостоящие методики (колоноскопию, ирригоскопию). В настоящее время считают, что скрининг следует проводить у лиц в группах высокого риска РТПК, в частности у родственников лиц, страдающий семейным полипозом толстой кишки (СПТК), используя генетич. исследования и сигмоидоскопию. Расчетный риск СПТК в развитии РТПК снижается с 50 до 0,5%, если рез-ты генетич. и колоноскопич. исследований отрицательны до 30 лет. Изменения в стратегии поиска РТПК связаны с более ранней диагностикой СПТК, с выполнением колэктомии в молодом возрасте и с большей вероятностью выполнения сфинктеросохраняющей операции. Однако РТПК, связанный с СПТК, составляет только 1% от общего числа б-ных. При синдроме Линча I и II эта вероятность составляет 5-50%. Фенотипич. маркеры этих синдромов в настоящее время не установлены, однако синдром Линча I и II может подозревать по данным семейного анамнеза, множественности опухолей, выявлению опухолей в проксимальных отделах ЖКТ, возникновению метахронных опухолей, молодому возрасту б-ных. Показано, что использование этих параметров способствует увеличению выявления РТПК в 7 раз и рака молочной железы в 5 раз. По-прежнему трудна диагностика спородич. РТПК. Возможности диагностики РТПК связаны с выявлением генетич. нарушений. Великобритания, Univ. Col. Hosp., London. Библ. 13.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА
СКРИНИНГ
ГРУППЫ РИСКА
СЕМЕЙНЫЙ ПОЛИПОЗ ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 10.05-04Н1.163

Автор(ы) : Bergmann M., Wolf B., Karner-Hanusch J.
Заглавие : Hereditary colorectal cancer - guidelines for clinical routine
Источник статьи : Eur. Surg. - 2006. - Vol. 38, N 1. - С. 59-62
Аннотация: Известно, что наследственные колоректальные опухоли (КРО) составляют приблизительно 15% всех КРО. Основные подгруппы наследственных КРО представлены: а) семейными аденоматозными полипозами (САП), б) синдромами Линча (также известные под названием наследственных неполипозных опухолей толстой кишки [ННПОТК]) и с) Линч-подобными синдромами. Многочисленные и сложные определения синдрома Линча и Линч-подобного синдрома привели к неопределенностям среди неспециалистов. Существующие знания не работают в клинической практике. Оценка семейных анамнезов больных и генетической предрасположенности больных позволяет использовать специально разработанный отбор для больных с этими заболеваниями. Т. обр., предложено простое и четкое общее представление, способствующее принятию концепции в пределах медицинского сообщества. Широкое использование соответствующих наблюдений/терапевтических программ для определения риска для отдельно взятых больных позволит предупредить развитие опухоли или обнаружить заболевание на ранней стадии. Австрия, Div. of Gen. Surg., Dep. of Surg., Med. Univ. of Vienna. Табл. 4. Библ. 6
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.09-04Н1.140

Автор(ы) : Bertolaccini L., Olivero G.
Заглавие : Il cancro ereditario non poliposico del colon-retto (HNPCC). Un'entita clinica e genetica
Источник статьи : Minerva chir. - 2002. - Vol. 57, N 1. - С. 63-72
Аннотация: К настоящему времени ННПКРО классически относятся в подгруппу синдрома Линча I, которая характеризуется предрасположенностью к колоректальным опухолям (Оп) в раннем возрасте, локализацией Оп в проксимальной части толстой кишки и избытком синхронных и метахронных Оп. Другая подгруппа ННПКРО по классификации связана с синдромом Линча II и характеризуется сходным толстокишечным фенотипом проявления Оп, но повышенным риском внекишечных Оп. Если представлены все клинические характеристики, то существует возможность определить ННПКРО: однако, в целом, постановка диагноза представляет определенную трудность. Гистологические и генетические характеристики Оп лишь подтверждают диагноз ННПКРО. Хирургическая терапия Оп представлена полным иссечением кишечника. Периодический осмотр членов семей с ННПКРО является одним из кардинальных решений для предупреждения развития Оп. Наблюдение за хирургическими больными также относится и к спорадическим Оп. Ил. 1. Табл. 6. Библ. 46
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ
НЕПОЛИПОЗНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 05.09-04Н2.222

Автор(ы) : Bertolaccini L., Olivero G.
Заглавие : Il cancro ereditario non poliposico del colon-retto (HNPCC). Un'entita clinica e genetica
Источник статьи : Minerva chir. - 2002. - Vol. 57, N 1. - С. 63-72
Аннотация: К настоящему времени ННПКРО классически относятся в подгруппу синдрома Линча I, которая характеризуется предрасположенностью к колоректальным опухолям (Оп) в раннем возрасте, локализацией Оп в проксимальной части толстой кишки и избытком синхронных и метахронных Оп. Другая подгруппа ННПКРО по классификации связана с синдромом Линча II и характеризуется сходным толстокишечным фенотипом проявления Оп, но повышенным риском внекишечных Оп. Если представлены все клинические характеристики, то существует возможность определить ННПКРО: однако, в целом, постановка диагноза представляет определенную трудность. Гистологические и генетические характеристики Оп лишь подтверждают диагноз ННПКРО. Хирургическая терапия Оп представлена полным иссечением кишечника. Периодический осмотр членов семей с ННПКРО является одним из кардинальных решений для предупреждения развития Оп. Наблюдение за хирургическими больными также относится и к спорадическим Оп. Ил. 1. Табл. 6. Библ. 46
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ
НЕПОЛИПОЗНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 90.02-04Н2.33

Автор(ы) : Lynch H.T., Lanspa S.J., Smyrk T., Boman B.M., Watson P., Lynch J.F., Cristafaro G.
Заглавие : Colorectal cancer and the Lynch syndromes
Коллективы :
Источник статьи : 2'ГРАДУС' Congr. naz Padova, 29 sett.-1 ott. 1988. - Padova, 1988. - С. 9-15
Аннотация: Описан неполипозный рак толстой кишки с частым (70%) поражением проксимальных отделов кишки (синдром Линча I) и синхронными Оп у молодых людей, а также синдром Линча II (то же и рак эндометрия, яичников и, в отдельных семьях, рак желудка и других органов). При скрининге 39 чел. из точно подтвержденных семей с синдромом Линча у 13 обнаружен по крайней мере один полип толстой кишки (аденома), а всего у этих 13 чел. найдено 135 аденом (у одного из них - 70) размерами от 0,2 до 3,5 см, причем в большинстве случаев это были т. н. плоские аденомы с той или иной степенью дисплазии эпителия. Подчеркивается, что в 89% таких наблюдений аденомы располагались проксимальнее селезеночного изгиба ободочной кишки. В связи с этими находками рекомендуется всем б-ным с подтвержденным синдромом Линча делать тотальную колоноскопию ежегодно, т. к. обнаружение у них полипов меняет тактику лечения. Италия, Creighton Un. School of Medicine Omaha. Библ. 14.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
СКРИНИНГ
ПРОТИВОРАКОВАЯ БОРЬБА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 16.01-04Н1.134

Автор(ы) : Talseth-Palmer Bente A., Wijnen Juul T., Brenne Ingvild S., Jagmohan-Changur, Shantie, Barker, Daniel
Заглавие : Combined analysis of three lynch syndrome cohorts confirms the midotying effects of 8q23.3 and 11q23.1 in MLH1 mutation carriers
Источник статьи : Int. J. Cancer. - 2013. - Vol. 132, N 7. - С. 1556-1564
Примечания : 43
Аннотация: Были обнаружены два локуса предрасположенности (ПР) к колоректальным опухолям (КРО) достоверно связанные с повышенным риском появления КРО у больных с синдромом Линча (СЛ). Недавно, в комбинированном исследовании австралийских и польских больных с СЛ, было показано, что только носители мутации MLH1 обладали повышенным риском появления КРО. Эта когорта исследования включала три вида популяций объединенных подсчетом 1352 больных из 424 родословных с молекулярным диагнозом СЛ. Семь полиморфизмов одного нуклеотида (ПОН) из которых шесть различных локусов Пр КРО, были нотипированы в обоих группах, а данные проанализированы совсеместно. Были определены взаимосвязи для двух из шести локусов Пр носителей мутации MLH1 из когорты СЛ: 11q23.1 (rs3802842) увеличивал риск КРО, а rs3802842 в комбинации с 8q23.3 (rs16892766) действовал на возраст при постановке диагноза. Отмечены достоверные различия в возрасте при постановке диагноза КРО в 28 лет у больных несущих три аллеля риска по сравнению с нулевыми алеллями риска комбинации ПОН. Данное исследование подтвердило роль локуса модификатора локуса при СЛ. Авторы считают, что больным СЛ с мутациями MLH1 может быть полезно дополнительное генотипирование ПОН rs3802842 и rs168923766 для персонилизированной оценки и составления программы наблюдения. Австралия, Univ. of Newcastle, Callagan, NSW 2308
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MLH1
МУТАЦИИ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

10.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.09-04Н1.57

Автор(ы) : Guel, Ajay, Nguyen, Thuy-Phuong, Leung Hon-Chiu E., Nagasaka, Takeshi, Rhees, Jennifer, Hotckiss, Erin, Arnold, Mildred, Banerji, Pia, Koi, Minoru, Kwok, Chau-To, Packham, Deborah, Lipton, Lara, Boland C.Richard
Заглавие : De novo constitutional MLH1 epimutations confer early-onset colorectal cancer in two new sporadic Lynch syndrome cases, with derivation of the epimutation on the paternal allele in one
Источник статьи : Int. J. Cancer. - 2011. - Vol. 128, N 4. - С. 869-878
Аннотация: Известно, что синдром Линча является аутосомно-доминантным заболеванием предрасположенности к опухолям (Оп), классически вызываемыми исходными мутациями (Мт) генов коррекции неспаренных оснований MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Конституционные эпимутации (ЭМт) гена MLH1 характеризовались метилированием аллеля одного из промоторов и аллельным транскрипционным молчанием. Идентифицирована группа наблюдений синдрома Линча с Мт в MLH1. В двух случаях спорадические колоректальные Оп диагностировали в возрасте 18 и 20 лет. Выявлено, что ЭМ в одном случае возникли на родительских аллелях. Анализ 13 Оп от 6 больных с конституционными ЭМт MLH1 показал 8 Оп с потерей второго аллеля MLH1, две Оп обладали новыми патогенетическими бессмысленными Мт и в трех Оп сохранилась гетерозиготность. Только 1 из 12 Оп продемонстрировала Мт BRAF V600E и 3 из 11 Оп показали Мт KRAS. Определение, что ЭМт могут возникать на родительских аллелях дает новую важную информацию о механизме происхождения Эм. Второй вывод заключается в том, что больные с Оп и дефицитом генов коррекции неспаренных оснований без Мт BRAF V600E являются кандидатами для скрининга последовательностей ДНК или изменений метилирования в MLH1. Австралия, Lowy Cancer Res Centre, Univ New South Wales, Sydney 2052, NSW. Библ. 39
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MLH1
ЭПИМУТАЦИИ
ОНКОГЕНЫ
BRAF
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

11.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 10.02-04Н1.149

Автор(ы) : Devlin L.A., Price J.H., Morrison P.J.
Заглавие : Hereditary non-Polyposis colon cancer
Источник статьи : Ulster Med. J. - 2005. - Vol. 74, N 1. - С. 14-21
Аннотация: Обзор. Представлена историческая справка первого описания родословной с наследственными неполипозными опухолями толстой кишки (ННПОТК), в которой были выявлены и другие сопутствующие опухоли в этой родословной. Вскоре Линч описал характерные черты этих заболеваний, которые стали появляться под названием синдрома Линча типа 1 и типа 2. Тем не менее, работа по определению критериев при диагностике ННПОТК продолжалась. Появились критерии, основанные на использовании современных методов, разработанные международной группой исследователей и получившие название Амстердам I и Амстердам II, также почти одновременно получила распространение программа диагностики ННПОТК по результатам методов микросателлитной нестабильности и иммуногистохимии, Bethesda. Большое внимание уделено исследования по определению различных степеней риска появления ННПОТК. США, Belfast City Hospital, Lisburn Road, Belfast BT9 7AB. Dep. of Medical Genetics. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 28
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

12.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 10.02-04Н2.195

Автор(ы) : Devlin L.A., Price J.H., Morrison P.J.
Заглавие : Hereditary non-Polyposis colon cancer
Источник статьи : Ulster Med. J. - 2005. - Vol. 74, N 1. - С. 14-21
Аннотация: Обзор. Представлена историческая справка первого описания родословной с наследственными неполипозными опухолями толстой кишки (ННПОТК), в которой были выявлены и другие сопутствующие опухоли в этой родословной. Вскоре Линч описал характерные черты этих заболеваний, которые стали появляться под названием синдрома Линча типа 1 и типа 2. Тем не менее, работа по определению критериев при диагностике ННПОТК продолжалась. Появились критерии, основанные на использовании современных методов, разработанные международной группой исследователей и получившие название Амстердам I и Амстердам II, также почти одновременно получила распространение программа диагностики ННПОТК по результатам методов микросателлитной нестабильности и иммуногистохимии, Bethesda. Большое внимание уделено исследования по определению различных степеней риска появления ННПОТК. США, Belfast City Hospital, Lisburn Road, Belfast BT9 7AB. Dep. of Medical Genetics. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 28
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНЧА СИНДРОМ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

13.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 07.06-04Н3.18

Автор(ы) : Hendriks Yvonne M.C., de, Jong Andrea, Morreau, Hans, Tops Carli M.J., Vasen Hans F., Wijnen Juul Th., Breuning Martijn H., Brocker-Vriends Annette H.J.T.
Заглавие : Diagnostic approach and management of Lynch syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Carcinoma). A guide for clinicians
Источник статьи : CA: Cancer J. Clin. - 2006. - Vol. 56, N 4. - С. 213-225
Аннотация: Обзор. Показана различная диагностическая оценка индивидуумов с семейной историей колоректального рака, акцентировано внимание на синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Даны практические рекомендации по лабораторной проработке, подозреваемого синдрома Линча, включающей исследования ткани опухоли на микросателлитную нестабильность, с помощью иммуногистохимии, и анализ зародышевой линии ДНК. Описано лечение после молекулярной диагностики заболевания. Нидерланды, Cent. of Human and Clin Genetics, Leiden. Ил. 3. Табл. 6. Библ. 89
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
ДИАГНОСТИКА
ТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

14.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.06-04Н1.161

Автор(ы) : Hendriks Yvonne M.C., de, Jong Andrea, Morreau, Hans, Tops Carli M.J., Vasen Hans F., Wijnen Juul Th., Breuning Martijn H., Brocker-Vriends Annette H.J.T.
Заглавие : Diagnostic approach and management of Lynch syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Carcinoma). A guide for clinicians
Источник статьи : CA: Cancer J. Clin. - 2006. - Vol. 56, N 4. - С. 213-225
Аннотация: Обзор. Показана различная диагностическая оценка индивидуумов с семейной историей колоректального рака, акцентировано внимание на синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Даны практические рекомендации по лабораторной проработке, подозреваемого синдрома Линча, включающей исследования ткани опухоли на микросателлитную нестабильность, с помощью иммуногистохимии, и анализ зародышевой линии ДНК. Описано лечение после молекулярной диагностики заболевания. Нидерланды, Cent. of Human and Clin Genetics, Leiden. Ил. 3. Табл. 6. Библ. 89
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
ДИАГНОСТИКА
ТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

15.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 07.06-04М7.40

Автор(ы) : Hendriks Yvonne M.C., de, Jong Andrea, Morreau, Hans, Tops Carli M.J., Vasen Hans F., Wijnen Juul Th., Breuning Martijn H., Brocker-Vriends Annette H.J.T.
Заглавие : Diagnostic approach and management of Lynch syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Carcinoma). A guide for clinicians
Источник статьи : CA: Cancer J. Clin. - 2006. - Vol. 56, N 4. - С. 213-225
Аннотация: Обзор. Показана различная диагностическая оценка индивидуумов с семейной историей колоректального рака, акцентировано внимание на синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Даны практические рекомендации по лабораторной проработке, подозреваемого синдрома Линча, включающей исследования ткани опухоли на микросателлитную нестабильность, с помощью иммуногистохимии, и анализ зародышевой линии ДНК. Описано лечение после молекулярной диагностики заболевания. Нидерланды, Cent. of Human and Clin Genetics, Leiden. Ил. 3. Табл. 6. Библ. 89
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
ДИАГНОСТИКА
ТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

16.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 15.12-04Н1.38

Автор(ы) : Buerki, Nicole, Gautier, Lucienne, Kovac, Michal, Marra, Giancarlo, Buser, Mauro, Mueller, Hansjakob, Heinimann, Kari
Заглавие : Evidence for breast cancer as an integral part of Lynch syndrome
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 2012. - Vol. 51, N 1. - С. 83-91: 1 табл.
Аннотация: Синдром Линча характеризующийся аутосомно-доминантной предрасположенностью к опухолям, обусловлен мутациями (Мт) в генах коррекции неспаренных оснований ДНК (MMR), в основном, за счет гомолога 1 mutL, (MLH1) и гомолога 2 mutS, (MSH2), включает целый спектр опухолей, желудочно-кишечного тракта, рака эндометрия, и рака яичника. Это исследование направлено на уточнение вопроса о том, является ли рак молочной железы (РМЖ) частью синдрома Линча. Были собраны все имеющиеся образцы РМЖ, несущие Мт MLH1/MSH2, среди швейцарских женщин, по которым проведена оценка молекулярных доказательств дефицита MMR (т.е. микро-сателлитной нестабильности, MSI), экспрессии белка MMR, и соматических генных изменений MMR в сочетании с литературными данными. Исследованы семьдесят, несвязанных между собой родословных с синдромом Линча, включающие 632 женщины с факторами риска, из которых 92 случая были утверждены как носители Мт (52 MLH1 и 40 MSH2). В отличие от рака эндометрия и рака яичника, появляющихся значительно чаще и в более молодом возрасте среди носителей Мт MLH1/MSH2 (в среднем 50,5 и 49,0 лет, соотв.), общая кумулятивная частота РМЖ тесно связана с одной из швейцарской популяции (56,5 лет). Шесть из семи образцов РМЖ, доступных для молекулярных исследований показали признаки дефицита MMR. По сравнению с данными из литературы, MSI присутствует в 70,3% из случаев с измененной экспрессией белка MMR и в 72,7% из образцов РМЖ носителей Мт MLH1/MSH2. Т.обр., предоставлены надежные молекулярно-биологические доказательства основной роли дефицита MMR при развитии РМЖ при синдроме Линча. Швейцария, Cantonal Hosp. of Liestal, CH-4410 Liestal
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MMR
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

17.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.02-04Н1.23

Автор(ы) : Gouillat C., Ain J.F., Berard Ph.
Заглавие : L'adenocarcinome duodenal dans les formes hereditaires de cancer colorectal
Источник статьи : Lyon chir. - 1989. - Vol. 85, N 4. - С. 305-307
Аннотация: Представлены 2 наблюдения аденокарциномы двенадцатиперстной кишки (ДК), к-рые отмечены в семьях с наследственным колоректальным полипозом (КП) и наследственным колоректальным раком (КР) (синдром Линча II). Среди 40 случаев Оп ДК, наблюдавшихся за 20 последнихлет, лишь одна ассоциировалась с наследственной формой КП или КР. Отмечено, что если Оп развивается на фоне КП, она имеет периампуллярную локализацию и является поздним следствием дегенеративной эволюции полипов ДК. На фоне КР Оп м. б. ошибочно принята за банальную язву ДК, резистентную к терапии. Авт. подчеркивает необходимость эндоскопич. исследований при семейных колоректальных Оп. Франция, Service de Chirurgie Generale et Digestive Hotel-Dieu, F 69288 Lyon Cedex 02. Библ. 17.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ
АДЕНОКАРЦИНОМА
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
ПОЛИПОЗ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

18.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 08.05-04Н1.44

Автор(ы) : Niessen R.C., Sijmons R.H., Berends M.J.W., Ou J., Hofstra R.MW., Kleibeuker J.H.
Заглавие : Hereditary non-polyposis colorectal cancer: Identification of mutation carriers and assesing pathogenicity of mutations
Источник статьи : Scand. J. Gastroenterol. Suppl. - 2004. - Vol. 39, прил. 241. - С. 70-77
Аннотация: Наследуемые неполипозные колоректальные опухоли (ННПКРО) определяемые также как синдром Линча относятся к аутосомно доминантным наследственным заболеваниям, которые характеризуются чувствительностью к колоректальным опухолям и внекишечным новообразованиям, в частности, к эндометриальным опухолям. ННПКРО возникают в результате патогенетических мутаций (Мт) в генах коррекции неспаренных оснований (MMR), которые играют важную роль в поддержании геномной стабильности в ходе репликации ДНК. Были сформулированы клинические и неклинические критерии для отбора больных на предмет анализа Мт. В данной работе обсуждаются подходы, используемые для отбора больных для определения Мт. Мутационный анализ в генах MMR может выявить Мт, патогенетическая природа которых остается не совсем ясной. Обсуждаются критерии для определения патогенности таких вариантов, а так же различия при проведении оценки патогенности. Табл. 5. Библ. 96
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
MMR
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

19.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 09.06-04Н2.197

Автор(ы) : Holinski-Feder E., Morak M.
Заглавие : Hereditare nicht-polypose kolorektale Karzinome: Aktueller Stand
Источник статьи : DMW: Dtsch. med. Wochenschr. - 2008. - Vol. 133, N 33. - С. 1690-1695
Аннотация: Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC - hereditary nonpolyposis colorectal cancer), обозначаемый как синдром Линча, обуславливается врожденной предрасположенностью к развитию опухолей, в особенности опухолей ободочной и прямой кишок. При синдроме Линча наряду с высоким риском колоректального рака (24-75% после 42 лет) имеется риск рака эндометрия, уротелия, предстательной железы, яичников, тонкой кишки, желудка и гепатобилиарной системы. Синдром Линча ассоциирован с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, ответственными за процессы репарации. Эти мутации выражаются в ошибочных последовательностях в ДНК, так называемых микросателлитных нестабильностях генома. Германия, Medizinisch Genetisches Zentrum Munchen, 80335 Munchen. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 23
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
НЕПОЛИПОЗНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
РЕПАРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

20.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 09.05-04Н1.78

Автор(ы) : Holinski-Feder E., Morak M.
Заглавие : Hereditare nicht-polypose kolorektale Karzinome: Aktueller Stand
Источник статьи : DMW: Dtsch. med. Wochenschr. - 2008. - Vol. 133, N 33. - С. 1690-1695
Аннотация: Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC - hereditary nonpolyposis colorectal cancer), обозначаемый как синдром Линча, обуславливается врожденной предрасположенностью к развитию опухолей, в особенности опухолей ободочной и прямой кишок. При синдроме Линча наряду с высоким риском колоректального рака (24-75% после 42 лет) имеется риск рака эндометрия, уротелия, предстательной железы, яичников, тонкой кишки, желудка и гепатобилиарной системы. Синдром Линча ассоциирован с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, ответственными за процессы репарации. Эти мутации выражаются в ошибочных последовательностях в ДНК, так называемых микросателлитных нестабильностях генома. Германия, Medizinisch Genetisches Zentrum Munchen, 80335 Munchen. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 23
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
НЕПОЛИПОЗНЫЙ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
РЕПАРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

1-20 21-40 41-44

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска