СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

Вид документа : Однотомное издание

Патент 7442372 Соединенные Штаты Америки, МКИ A61K 38/47.

Автор(ы) : Kakkis Emil D.
Заглавие : Delivery of therapeutic compounds to the brain and other tissues .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
Коллективы : Bio Marin Pharmaceutical Inc.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.10-04М3.294

Автор(ы) : Desnuelle, Claude
Заглавие : Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы
Источник статьи : Нервно-мышеч. болезни. - 2012. - N 3. - С. 20-32
Аннотация: Болезнь Помпе - клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное накопление гликогенализосомами в результате мутации гена GAА и потери активности фермента кислой 'альфа'-глюкозидазы. Неонатальная форма заболевания, проявляющаяся сердечной, дыхательной и печеночной недостаточностью, имеет неблагоприятный прогноз. Поздние, медленно прогрессирующие хронические формы, проявляющиеся в возрасте после 1 года жизни с преимущественным поражением скелетной и дыхательной мускулатуры, имеют более благоприятное течение. Понимание и уточнение тонкостей патофизиологических процессов при болезни Помпе, а также разработка заместительной энзимотерапии (ЗЭТ) вызвали новую волну интереса к данной патологии. При ранних формах ЗЭТ имеет достаточно высокую эффективность в отличие от пациентов с поздними формами, что объясняется уже имеющимися значительными нарушениями клеточных и тканевых функций в результате избыточного накопления гликогена. С целью улучшения прогноза при поздних формах заболевания требуется как можно более раннее назначение ЗЭТ, что возможно только при своевременной постановке диагноза. Основным и самым простым способом диагностики болезни Помпе является определение активности фермента по сухому кровяному пятну. Франция, Университетский госпитальный центр, Ницца. Библ. 55
ГРНТИ : 34.39.21
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
МИОПАТИЯ
ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.10-04М7.200

Автор(ы) : Goebel H.H.
Заглавие : The peripheral nervous system in lysosomal diseases
Источник статьи : Clin. Neuropathol. - 1991. - Vol. 10, N 2. - С. 102
Аннотация: Приводят светооптические и электронно-микроскопические данные изменения нейронов, их аксонов и шванновских клеток периферической нервной системы при лизосомальных болезнях по данным биопсий. Германия, Div. of Neuropathol., Univ. of Mainz.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: НЕРВНАЯ СИСТЕМА
ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ГИСТОЛОГИЯ
ЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска