СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЛИЗИНУРИЧЕСКАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 00.09-04К1.229

Автор(ы) : Lauteala, Tuija, Mykkanen, Juha, Horelli-Kuitunen, Nina, Aaltonen, Johanna, Paavola, Paulina, Savontaus, Marja-Liisa, Simell, Olli, Aula, Pertti
Заглавие : Characterization of the lysinuric protein intolerance (LPI) region within T-cell receptor 'альфа'/'дельта' gene cluster on chromosome site 14q11
Источник статьи : Hereditas. - 1999. - Vol. 130, N 1. - С. 19-24
Аннотация: Ранее показано, что ген лизинурической непереносимости белка (ЛНБ) расположен на хромосоме 14 на участке q11 размером 'ЭКВИВ'10 cM вблизи от кластера генов рецептора Т-клеток 'альфа'\'дельта'. Проведено детальное физическое и генетическое картирование области локализации гена ЛНБ, а также получен контиг клонов, перекрывающих всю область возможной локализации этого гена. Финляндия, Dep. of Medical Genetics, Univ. of Turku, Turku. Библ. 20
ГРНТИ : 34.43.35
Предметные рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
КЛОНИРОВАНИЕ
КОНТИГ
ГЕН LPI
ХРОМОСОМА 14
УЧАСТОК Q11
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИЗИНУРИЧЕСКАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА
ГЕН TCR
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.07-04М4.57

Автор(ы) : Borsani, Giuseppe, Bassi, Maria Teresa, Sperandeo, Maria Pia, De, Grandi Alessandro, Buoninconti, Anna, Riboni, Mirko, Manzoni, Marta, Incerti, Barbara, Pepe, Antonio, Andria, Generoso, Ballabio, Andrea, Sebastio, Gianfranco
Заглавие : SLC7A7, encoding a putative permease-related protein, is mutated in patients with lysinuric protein intolerance
Источник статьи : Nature Genet. - 1999. - Vol. 21, N 3. - С. 297-301
Аннотация: Лизинурическая непереносимость белка (ЛНБ) - аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, при к-ром нарушен транспорт катионных аминокислот через мембраны эпителиальных клеток кишечника и почек. Ген ЛНБ ранее был картирован на хромосоме 14 в сегменте q11.2. Авт. провели детальный анализ критической области развития ЛНБ и выявили 2 гена, гомологичных генам белков-переносчиков основных аминокислот - SLC1A8 и SLC7A7. Анализ структуры этих генов у больных с ЛНБ из Италии и Финляндии позволил показать, что во всех семьях развитие ЛНБ связано с мутациями в гене SLC7A7. При этом в Финляндии преобладала мутация акцепторного сайта сплайсинга, а в Италии выявлены различные мутации со сдвигом рамки считывания. Италия, Telethon Inst. of Genetics and Medicine (TIGEM), San Raffaele Biomedical Science Park, 20132 Milan. Библ. 21
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИЗИНУРИЧЕСКАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА
ТРАНСПОРТ ОСНОВНЫХ АМИНОКИСЛОТ
КАНАЛОПАТИИ
МУТАЦИИ
ГЕН SLC7A7
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ФИНЛЯНДИЯ
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ИТАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска