Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ<.>)
Общее количество найденных документов : 30
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-30 
1.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 97.10-04Н2.57

Автор(ы) : Филиппова М.Г.
Заглавие : Клинико-генетические аспекты нейрофиброматоза типа 1
Источник статьи : Тез. докл. 7 Рос. съезда дерматологов и венерологов, Казань, 5-7 июня, 1996. - Казань, 1996. - Ч. 1. - С. 168
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1
СПОРАДИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
СЕМЕЙНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.10-04Н1.225

Автор(ы) : Филиппова М.Г.
Заглавие : Клинико-генетические аспекты нейрофиброматоза типа 1
Источник статьи : Тез. докл. 7 Рос. съезда дерматологов и венерологов, Казань, 5-7 июня, 1996. - Казань, 1996. - Ч. 1. - С. 168
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1
СПОРАДИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
СЕМЕЙНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.02-04М6.55

Автор(ы) : Филиппов Е.С., Шарова Т.В.
Заглавие : Генетические аспекты формирования тиреоидной патологии
Источник статьи : Здоровье детей Сибири. - 2003. - N 2. - С. 53-60
Аннотация: Обзор. Рассмотрели вклад в формирование патологии щитовидной железы таких факторов, как природный микроэлементный дисбаланс, зобогены техногенного происхождения и социальные факторы. Рассмотрели гипотезы о непосредственных механизмах формирования наследственной предрасположенности к таким заболеваниям, как эндемический зоб, диффузно-токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Отмечено, что генетические факторы оказывают существенное влияние на патогенез, распространенность и клинический полиморфизм заболеваний. Россия, Иркутский гос. мед. ун-т. Библ. 40
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ЗАБОЛЕВАНИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ПАТОГЕНЕЗ
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 40
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 13.07-04М5.395

Автор(ы) : Стенина О.И., Углицких А.К., Паунова С.С.
Заглавие : ЭТИОЛОГИЯ И СТРУКТУРА СУДОРОЖНОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ ДВУХ ЛЕТ ЖИЗНИ
Источник статьи : Педиатрия. - 2013. - Т. 92, N 1. - С. 77-83
Аннотация: Авторы наблюдали 216 детей в возрасте 1-24 месяцев: 161 с судорожными приступами, 40 с рахитом и 15 здоровых детей. Показано, что 88,9% наблюдений судорожного синдрома у детей первых 2 лет жизни связано с гипокальциемией, 17,8% - в сочетании с фебрильной лихорадкой. Судорожный синдром у детей раннего возраста характеризуется клиническим полиморфизмом. Среди факторов риска судорожных приступов у детей этого возраста наибольшее значение имеют следующие: гиповитаминоз D, гипоксическое перинатальное поражение ЦНС, мужской пол, возраст первые 9 месяцев жизни, зимний период рождения ребенка, хроническая гипоксия плода, патологические роды, ОРВИ во время беременности, нарушения минерального обмена у матери до и во время беременности, наследственная отягощенность по судорожным пароксизмам и наследственная предрасположенность к нарушениям минерального обмена
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
СУДОРОЖНЫЕ ПРИСТУПЫ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДЕТИ 1-24 МЕС.
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 13.05-04К1.178

Автор(ы) : Костина Е.М., Левашова О.В., Молотилов Б.А., Осипова М.В.
Заглавие : Роль наследственных факторов в формировании бронхиальной астмы
Источник статьи : Актуальные вопросы диагностики, лечения и реабилитации больных. - Б.м., 2012. - С. 202-203
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АДЕКВАТНОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Дата ввода:
6.

Вид документа : Однотомное издание
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.05-04М3.91Д

Автор(ы) : Платонов Ф.А.
Заглавие : Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии : Автореф. Дис. на соиск. уч. степ. докт. мед. наук
Выходные данные : Москва, 2003
Колич.характеристики :49 с.: ил.
Коллективы : НИИ неврол. РАМН, Москва
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 16.12-04М3.313

Автор(ы) : Петров К.Б.
Заглавие : КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ НЕСПЕЦИФИЧЕСКИХ РЕФЛЕКТОРНО-МЫШЕЧНЫХ СИНДРОМОВ
Источник статьи : Лечебн. физкультура и спорт. мед. - 2016. - N 3. - С. 46-50
Аннотация: Описаны варианты клинического полиморфизма неспецифических рефлекторно-мышечных синдромов в зависимости от сопутствующих заболеваний внутренних органов, особенностей неврологических проявлений остеохондроза позвоночника (дорсопатия), исходной реактивности пациента, а также в процессе лечения. Выделены триггерный и бестриггерный варианты вертеброгенных корешковых радикулопатий. При них описаны также симптомы "дыры", "заплатки" и "дыры в заплатке".
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ПОЗВОНОЧНИК
ДОРСОПАТИИ
РЕФЛЕКТОРНО-МЫШЕЧНЫЕ СИНДРОМЫ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.01-04М7.178

Автор(ы) : Темин П.А., Клембовский А.И., Сухоруков В.С., Белоусова Е.Д.
Заглавие : Немалиновая миопатия. Дискуссионные вопросы клинического полиморфизма и дифференциальной диагностики
Источник статьи : Вестн. практ. неврол. - 1996. - N 2. - С. 82-86
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МЫШЦЫ
НЕМАЛИНОВАЯ МИОПАТИЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕТИ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Однотомное издание
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 10.02-04М3.51К

Автор(ы) : Моткова И.В.
Заглавие : Боковой амиотрофический склероз (клинико-электронейромиографический и нейропсихологический анализ)
Выходные данные : М.: Моск. мед. акад., 2008
Колич.характеристики :27 с.: ил.
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 10.11-04К1.164

Автор(ы) : Мальцев Д.В.
Заглавие : Клинический полиморфизм семейного дефицита больших гранулярных лимфоцитов
Источник статьи : Клiн. iмунол. Алергол. Iнфектол. - 2009. - N 3. - С. 36-40
Аннотация: Множество современных научных работ посвящено изучению проблемы лейкемии из больших гранулярных лимфоцитов, однако на практике гораздо чаще встречаются случаи дефицита этих цитотоксических клеток первичного или вторичного генеза. Представленный случай семейного дефицита больших гранулярных лимфоцитов демонстрирует значительный клинический полиморфизм, сущность которого состоит в сочетанном развитии инфекционного, аллергическогои аутоиммунного синдромов, что соответствует современным представлениям о многогранности функций клеток с таким фенотипом. Украина, Ин-т иммунол. и аллергол.
ГРНТИ : 34.43.45
Предметные рубрики: ГРАНУЛЯРНЫЕ ЛИМФОЦИТЫ
СЕМЕЙНЫЙ ДЕФИЦИТ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 02.06-04П1.165

Автор(ы) : Лаврова Т.Н., Давыдов Д.М.
Заглавие : К вопросу о факторах и механизмах клинического полиморфизма невротической депрессии у женщин
Источник статьи : Рос. психиатр. ж. - 2001. - N 1. - С. 17-23
Аннотация: Показана роль наследственных биологических, социально-психологических факторов как возможных предикторов клинического многообразия психогенной невротической депрессии у женщин. Выявлено, что формирование невротических депрессивных расстройств проходит на фоне и под действием сложного комплекса факторов, среди которых наибольшее значение в плане патогенности имеют семейно - бытовые проблемы. Библ. 43
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: ДЕПРЕССИЯ
НЕВРОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ЖЕНЩИНЫ
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.02-04М4.294

Автор(ы) : Кубанова А.А.
Заглавие : ОСОБЕННОСТИ СОВРЕМЕННОГО ТЕЧЕНИЯ И ЭПИДЕМИОЛОГИИ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ
Источник статьи : Вестн. дерматол. и венерол. - 2011. - N 1. - С. 59-65
Аннотация: Проведен анализ заболеваемости и особенностей клинической картины буллезного эпидермолиза у детей в условиях Краснодарского края. Делается вывод о росте заболеваемости детей различными видами буллезного эпидермолиза, проводится анализ современных особенностей клинического полиморфизма
ГРНТИ : 34.39.45
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
КРАСНОДАРСКИЙ КРАЙ
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 11.09-04М5.264

Автор(ы) : Кубанова А.А.
Заглавие : ОСОБЕННОСТИ СОВРЕМЕННОГО ТЕЧЕНИЯ И ЭПИДЕМИОЛОГИИ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ
Источник статьи : Вестн. дерматол. и венерол. - 2011. - N 1. - С. 59-65
Аннотация: Проведен анализ заболеваемости и особенностей клинической картины буллезного эпидермолиза у детей в условиях Краснодарского края. Делается вывод о росте заболеваемости детей различными видами буллезного эпидермолиза, проводится анализ современных особенностей клинического полиморфизма
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
КРАСНОДАРСКИЙ КРАЙ
Дата ввода:
14.

Вид документа : Однотомное издание
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.07-04М3.35К

Автор(ы) : Корень О.Л.
Заглавие : Распространенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний с поражением нервной системы в г. Новокузнецке
Выходные данные : Новосибирск: Новосиб. гос. мед. акад., 2003
Колич.характеристики :22 с.: ил.
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.08-04М7.168

Автор(ы) : Стучевская Т.Р., Посохина О.В., Пищик Е.Г., Перфильев С.В., Руденко Д.И., Казаков В.М., Скоромец А.А.
Заглавие : Клинический полиморфизм синдрома Гийена-Барре-Штроля. Обзор литературы
Источник статьи : Учен. зап. СПбГМУ. - 2000. - Т. 7, N 3. - С. 27-33
Аннотация: Рассмотрены исторические и клинические аспекты острого полирадикулоневрита Гийена-Барре. Приводятся современная клинико-морфологическая классификация, включающая демиелинизирующие и аксональные формы с типичными и атипичными проявлениями, и дифференциально-диагностические критерии синдрома Гийена-Барре. Описываются отдельные клинические варианты заболевания. Обсуждаются иммунологическая неоднородность синдрома Гийена-Барре и новые подходы к лечению этого заболевания. Россия, Кафедра неврологии и нейрохирургии Санкт-Петербургского гос. мед. ун-та им. акад. И. П. Павлова, Санкт-Петербург. Библ. 12
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПОЛИРАДИКУЛОНЕВРИТ - СИНДРОМ ГИЙЕНА-БАРРЕ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
КЛАССИФИКАЦИЯ
НАРУШЕНИЕ ИММУННОГО СТАТУСА
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.07-04М6.147

Автор(ы) : Еремина И.А., Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., Майоров А.Ю., Кокшарова Е.О.
Заглавие : Клинический полиморфизм сахарного диабета 2-го типа в детском возрасте - первое исследование в России
Источник статьи : Пробл. эндокринол. - 2015. - Т. 61, N 6. - С. 10-16
Аннотация: Цель - изучить особенности диагностики, клинических проявлений и течения сахарного диабета 2-го типа (СД2) у детей в Российской популяции. Материал и методы. Обследованы 80 детей с СД2, из них 70 - в динамике, длительность наблюдения - 2,6 года (1,5; 4,5). Кроме общеклинического обследования, определяли секрецию инсулина, HLA-полиморфизм DQ и DR-генов, специфические для сахарного диабета 1-го типа (СД1) аутоантитела (Ат). Результаты. Медиана возраста диагностики СД2 - 13 лет (11,5; 15,5 года). Наследственность по СД2 отягощена у 58,8% детей. Только 26,3% детей с СД2 предъявляли классические для СД жалобы. У 65% СД2 диагностирован при обследовании по поводу ожирения (у 51,9% из них при проведении перорального глюкозотолерантного теста (ПГТТ), у 48,1% - гликемия натощак превышала 7,0 ммоль/л). Кетонурия в дебюте заболевания отмечалась у 21,3%; 85% имели ожирение или избыточную массу тела. Ат (ICA и IAA) выявлялись в 15,2% случаев, причем в невысоком титре. HLA-генотипы высокого риска СД1 выявлены в 5,5% случаев. Уровень гликированного гемоглобина в дебюте заболевания - 7,1% (6,3; 8,5%), в первые 3 года у большинства детей его уровень был ниже 6,5%. Секреция инсулина и С-пептида в первые 3 года сохранялась на высоком уровне, у 81,3% детей в дебюте отмечалась инсулинорезистентность, при динамическом наблюдении ее частота значимо не менялась. Инсулинотерапия в начальном периоде заболевания была назначена 30% пациентов. Через 3 года лишь 8% детей получали инсулин при сохранной собственной секреции гормона. Выводы. Бессимптомное начало заболевания требует активной диагностики СД2 в группах высокого риска: при наличии ожирения, отягощенной по СД2 наследственности, в пубертатный период. У 1/3 детей СД2 диагностируется только при использовании ПГТТ. Для СД2 у детей и подростков характерен клинический полиморфизм в виде острой манифестации в 21% случаев, отсутствия ожирения в 15%, отсутствия инсулинорезистентности в 18%, что требует дифференциальной диагностики этих случаев с СД1 и MODY. При СД2 в детском возрасте на протяжении 3 лет сохраняется высокий уровень инсулина и С-пептида и отсутствует потребность в инсулинотерапии. При этом наличие ICA и IAA в невысоком титре не противоречит диагнозу СД2.
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ДЕТИ
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.12-04М3.20

Автор(ы) : Вельгин С.О., Протас И.И., Пономарев В.В., Дракина С.А., Щерба В.В.
Заглавие : Клинический полиморфизм нейроборрелиоза в поздней стадии заболевания
Источник статьи : Ж. неврол. и психиатрии. - 2006. - Т. 106, N 3. - С. 48-51
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: НЕЙРОБОРРЕЛИОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 07.03-04Б4.217

Автор(ы) : Вельгин С.О., Протас И.И., Пономарев В.В., Дракина С.А., Щерба В.В.
Заглавие : Клинический полиморфизм нейроборрелиоза в поздней стадии заболевания
Источник статьи : Ж. неврол. и психиатрии. - 2006. - Т. 106, N 3. - С. 48-51
ГРНТИ : 34.27.29
Предметные рубрики: НЕЙРОБОРРЕЛИОЗ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.07-04М5.81

Автор(ы) : Измайлова Ф.И., Алекберова З.С.
Заглавие : Болезнь Бехчета: демографическе и генетические аспекты. Обзор литературы
Источник статьи : Соврем. ревматол. - 2014. - N 1. - С. 53-58
Аннотация: Представлен обзор литературы, посвященной болезни Бехчета (ББ). ББ - системный васкулит неизвестной этиологии с мультиорганным поражением. Эндемичными для ББ являются страны вдоль восточного побережья Средиземного моря и регионы Центральной и Восточной Азии. Приведены данные о распространенности ББ в разных регионах мира и влияние на частоту ББ процессов миграции населения. Освещены гендерные и возрастные различия ББ в разных странах. Отмечено, на момент начала заболевания в арабских странах, Турции, Израиле больные были моложе (19,9; 25,6; 26 лет), чем в странах Восточной Азии (31,7 года). Суммированы данные, свидетельствующие о генетической предрасположенности при ББ: позитивность по HLA B51, семейная агрегация, отмеченная при исследованиях близнецов и др. Указано, что клинический полиморфизм у пациентов с ББ зависит от региона проживания и этнической принадлежности. Представлены данные серии работ, проведенных на больших когортах, в которых сопоставляется частота международных критериев ББ у больных в США, Японии. В ряде публикаций ставится вопрос о необходимости перекрестных исследований на популяционной базе или исследований случай-контроль с использованием стандартных критериев и четкой этнической дефиниции. Россия, E-mail:f. izmailova@yandex.ru. Библ. 56
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ БЕХЧЕТА (СИСТЕМНЫЙ ВАСКУЛИТ)
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА (НLA B51)
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 56
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 14.07-04М4.235

Автор(ы) : Земцовский Э.В., Горбунова В.Н.
Заглавие : Общая характеристика наследственных нарушений (дисплазий) соединительной ткани
Источник статьи : Бюл. ФЦСКЭ. - 2013. - N 4. - С. 47-55
Аннотация: Рассмотрены общие закономерности, формирующие многообразие клинических проявлений наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ). Предпринята попытка приведения, используемой для обозначения ННСТ терминологии, в соответствие принятым международным подходам. Предложено рассматривать распространенный в России термин дисплазия, как синоним ННСТ, делить все ННСТ на наследственные диспластические синдромы (нДС) и диспластические фенотипы. На примере фибриллинопатий рассмотрены варианты клинического полиморфизма и генетической гетерогенности нДС, обсуждена клиническая значимость марфаноидной внешности как фенотипа. Россия, ФЦ сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова, Санкт-Петербург. Библ. 12
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
Дата ввода:
 1-20    21-30 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)