СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 92.10-04И8.328

Автор(ы) : Riis R.C., Cummings J.F., Loew E.R., De Lahunta A.
Заглавие : Tibetan terrier model of canine ceroid lipofuscinosis : Pap. 3rd Int. Conf. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten disease), Indianapolis, Indiana, May 30 - June 1, 1990
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1992. - Vol. 42, N 4. - С. 615-621
Аннотация: Цероидный липофусциноз (ЦЛФ) - наследственное заболевание (одно из проявлений - нарушения сетчатки), известное у собак многих пород (тибетские терьеры, коккер-спаниели, сеттеры, балканские овчарки и др.). Приведено подробное описание гистол. и цитол. изменений мозга (наличие аномальных дифференцированно окрашенных гранул в клетках Пуркинье мозжечка и др.) и сетчатки (аномальное накопление с возрастом аутофлуоресцентных плотных включений, дегенерация фоторецепторных клеток и др.), сопровождающих ЦЛФ, а также отмечены изменения в обучаемости пораженных тибетских терьеров - этой породе характерно очень медленное прогрессирующее ЦЛФ-поражение мозга (функциональные поведенческие отклонения - лишь в возрасте 4-6 лет), поэтому именно тибетские терьеры м. б. хорошей моделью для изучения ЦЛФ и родственных заболеваний (например, болезни Кафа) у собак, а также аналогичных поражений у человека. США, Coll. Vet. Med., Cornell Univ., Ithaca, NY 14853. Библ. 41.
ГРНТИ : 34.23.59
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ БАТТЕНА
МОДЕЛИРОВАНИЕ
ГИСТОЛОГИЯ
СОБАКИ
ТИБЕТСКИЙ ТЕРЬЕР
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
Дата ввода:

Вид документа : Однотомное издание

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 96.03-04М3.59К

Заглавие : Частная неврология : Учеб. пособие
Выходные данные : СПб, 1994
Колич.характеристики :138 с.

Вид документа : Однотомное издание

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.10-04М7.45К

Автор(ы) : Мутовин Г.Р.
Заглавие : Основы клинической генетики: Лекции : Учеб. пособие
Выходные данные : М.: Высш. шк., 1997
Колич.характеристики :173 с.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.360

Автор(ы) : McKenna William J., Spirito, Paolo, Desnos, Michel, Dubourg, Olivier, Komajda, Michel
Заглавие : Experience from clinical genetics in hypertrophic cardiomyopathy: Proposal for new diagnostic criteria in adult members of affected families
Источник статьи : Heart. - 1997. - Vol. 77, N 2. - С. 130-132
Аннотация: Превалирование гипертрофической кардиомиопатии (ГК) по данным эхокардиографических исследований составляет 1:500, и опыт указывает на относительную специфичность этого критерия при отсутствии других причин гипертрофии левого желудочка (ЛЖ). Однако в последние годы систематический анализ родословных, проведенный в контексте исследований молекулярной генетики, выявил, что в некоторых семьях с ГК до 20% взрослых-носителей генетического дефекта, вызывающего это заболевание, не соответствуют общепринятым эхокардиографическим критериям. Предлагают пересмотренные диагностические критерии для членов семей с ГК, включающие главные и второстепенные критерии, основанные на симптомах и электро- и эхокардиографических аномалиях. При условии вероятности наследования генетического дефекта 1:2 имеются высокие шансы, что симптомы плюс электро- или эхокардиографические аномалии являются выражением (экспрессией) вызывающего это заболевание гена. Великобритания, Италия, Франция, Dep. of Cardiological Sciences, St George's Hosp. Medical School. London. Библ. 22
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА
КАРДИОМИОПАТИИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ДИАГНОСТИКА
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 05.10-04М5.10

Автор(ы) : Трошин В.Д.
Заглавие : Идеи И.М. Сеченова и современная медицина
Источник статьи : Вертеброневрология. - 2004. - Т. 11, N 1-2. - С. 135-144
Аннотация: Важным этапом в развитии медицины XX в. явилось учение о нервизме, одним из основателей к-рого был И. М. Сеченов. В новых условиях науч. исследования от врачей требуется знание общетеор. вопросов нейробиологии и клинич. генетики. Методология системно-интегративного подхода, духовно-генетич. тенденции в биологии и медицине определяют самобытный путь развития отечественной медицины с целостным клинич. пониманием больного на основе идей нервизма и последних достижений нейронаук и генетики. Россия, Нижегородская гос. мед. акад., Н. Новгород. Библ. 13
ГРНТИ : 34.39.01
Предметные рубрики: МЕДИЦИНА
ИНТЕГРАТИВНАЯ
УЧЕНИЕ О НЕРВИЗМЕ
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
МЕТОДОЛОГИЯ
СИСТЕМНЫЙ ПОДХОД
ПЕРСОНАЛИИ
СЕЧЕНОВ И. М.
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 05.10-04А1.3

Автор(ы) : Трошин В.Д.
Заглавие : Идеи И.М. Сеченова и современная медицина
Источник статьи : Вертеброневрология. - 2004. - Т. 11, N 1-2. - С. 135-144
Аннотация: Важным этапом в развитии медицины XX в. явилось учение о нервизме, одним из основателей к-рого был И. М. Сеченов. В новых условиях науч. исследования от врачей требуется знание общетеор. вопросов нейробиологии и клинич. генетики. Методология системно-интегративного подхода, духовно-генетич. тенденции в биологии и медицине определяют самобытный путь развития отечественной медицины с целостным клинич. пониманием больного на основе идей нервизма и последних достижений нейронаук и генетики. Россия, Нижегородская гос. мед. акад., Н. Новгород. Библ. 13
ГРНТИ : 34.01.05
Предметные рубрики: МЕДИЦИНА
ИНТЕГРАТИВНАЯ
УЧЕНИЕ О НЕРВИЗМЕ
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
МЕТОДОЛОГИЯ
СИСТЕМНЫЙ ПОДХОД
ПЕРСОНАЛИИ
СЕЧЕНОВ И. М.
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска