СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=КАРИОТИП 47,XXY<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.171

Автор(ы) : Uehara, Shigeki, Tamura, Mitsutoshi, Nata, Masayuki, Kanetake, Jun, Hashiyada, Masaki, Terada, Yukihiro, Yaegashi, Nobuo, Funato, Tadao, Yajima, Akira
Заглавие : Complete androgen insensitivity in a 47, XXY patient with uniparental disomy for the X chromosome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 2. - С. 107-111
Аннотация: Наблюдали женщину 30 лет с полной нечувствительностью к андрогенам и кариотипом 47,XXY. При исследовании андрогеновых рецепторов (AR) в культуре фибробластов кожи лобковой области обнаружили полное отсутствие андроген-связывающей способности. При анализе последовательности гена AR обнаружили 2 нонсенс-мутации в экзонах Д и Е. С помощью микросателлитных маркеров обнаружили гомозиготность по всем 5 локусам длинного плеча хромосомы X с гомозиготностью одинаковых мутаций, т. е. однородительскую дисомию по длинному плечу хромосомы X. Т. обр., объяснили появление полной нечувствительности к андрогенам при кариотипе 47,XXY. Япония [Uehara Sh.], Dep. of Obstetrics and Gynecology, Tohoku Univ. School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai 980-8574. E-mail: uehara@ob-gy.med.tohoku.ac.jp. Табл. 1. Библ. 23
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К АНДРОГЕНАМ
СИНДРОМ AIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
КАРИОТИП 47,XXY
ЖЕНСКИЙ ФЕНОТИП
МУТАЦИИ
ГЕН AR
НОНСЕНС-МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска