СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ИНТРОН 22<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.04-04М2.129

Автор(ы) : Bowen Derrick J., De Brasi Carlos D., Larripa Irene B., Collins Peter W.
Заглавие : A new polymorphism in the human factor VIII gene: Implications for linkage analysis in haemophilia A and for the evolution of int22h sequences
Источник статьи : Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 111, N 2. - С. 544-548
Аннотация: Описан новый полиморфный участок в гене фактора VIII свертывания крови в интроне 22. Данный полиморфный сайт G/A характеризуется высокой частотой минорного аллеля (0,35) и легко выявляется путем рестрикции с помощью MspI. Интрон 22 гена фактора VIII представлен в хромосомной области Xq28 тремя копиями, одна из них входит в состав гена, а две расположены с 5'-стороны от гена фактора VIII. Все 3 копии могут быть полиморфны по MspI, что говорит об очень раннем возникновении этого полиморфизма в ходе эволюции человека. Вновь описанный полиморфизм в сочетании с известным XbaI-ПДРФ в том же интроне 22 являются информативными при проведении анализа сцепления в 60% семей с гемофилией А. Великобритания, Dep. of Haematology, Univ. of Wales College of Medicine, Heath Park, Cardiff CF14 4XN, South Wales, E-mail: bowendj1@cf.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПДРФ
ГЕН FVIII
ИНТРОН 22
ХРОМОСОМА X
ОБЛАСТЬ Q28
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР VIII
ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ А
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.247

Автор(ы) : Collins P., Jenkins P.V., Goldman E., McCraw A., Riddell A., Lee C., Pasikatharine K.J.
Заглавие : Analysis of intron 22 inversions in severe haemophilia a implications for genetic counselling : Abstr. Pap. Annu. Sci. Meet. Brit, Soc. Haematol., Harrogate, 25-28 Apr., 1994
Источник статьи : Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 86, Suppl. n 1. - С. 35
Аннотация: Тяжелая гемофилия А (ГА) может вызываться инверсией размером 'ЭКВИВ'500 т. п. н. на X-хромосоме в области гена фактора VIIIA свертывания крови. Эта инверсия захватывает интрон 22 гена фактора VIII. Авт. предложили использовать для точного определения инверсии анализ по методу Саузерна, используя BclI-рестриктированной ДНК больных. Этот метод также м. б. использован для выявления носителей гена ГА. Великобритания, Katharine Dormandy Haemophilia Centre, London
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ A
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН ФАКТОРА VIII
ИНТРОН 22
ИНВЕРСИЯ
ЧЕЛОВЕК
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.185

Автор(ы) : Naylor J.A., Tagliavacca L., Hassock S., Brinke A., Giannelli F.
Заглавие : Further analysis of the large DNA inversions causing half of all cases of severe haemophilia A : Abstr. Pap. Annu. Sci. Meet. Brit, Soc. Haematol., Harrogate, 25-28 Apr., 1994
Источник статьи : Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 86, Suppl. n 1. - С. 7
Аннотация: Показано, что около половины всех случаев гемофилии А вызывается инверсией ДНК в интроне 22 гена фактора VIII свертывания крови с участием 2 теломерных гомологичных повторов, причем более часто инверсия захватывает дистальный повтор. Частота этой мутации обусловлена высокой скоростью инверсионных мутаций - около 4*10{-6} на одну гамету за поколение. Великобритания, Div. of Med. and Molec. Genet., UMDS, Guy's Hosp. London SE1 9RT
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ A
МУТАЦИИ
ГЕН ФАКТОРА VIII
ИНВЕРСИИ
ИНТРОН 22
ПОВТОРЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 15.10-04М2.139

Автор(ы) : Pan, Tzu-Yu, Wang, Chun-Chi, Shih, Chi-Jen, Wu, Hui-Fen, Chiou, Shyh-Shin, Wu, Shou-Mei
Заглавие : Genotyping of intron 22 inversion of factor VIII gene for diagnosis of hemophilia A by inverse-shifting polymerase chain reactio and capillary electrophoresis
Источник статьи : Anal. and Bioanal. Chem. - 2014. - Vol. 406, N 22. - С. 5447-5454
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГЕМОФИЛИЯ
ТИП А
ДИАГНОСТИКА
ФАКТОРЫ
ТИП VIII
ГЕНЫ
ИНТРОН 22
ИНВЕРСИЯ
МЕТОДЫ
ПЦР
КАПИЛЛЯРНЫЙ ЭЛЕКТРОФОРЕЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска