СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ЗАРОДЫШЕВЫЙ МОЗАИЦИЗМ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.03-04К1.386

Автор(ы) : Sakamoto, Mariko, Kanegane, Hirokazu, Fujii, Hideki, Tsukada, Satoshi, Miyawaki, Toshio, Shinomiya, Noriaki
Заглавие : Maternal germinal mosaicism of X-linked agammaglobulinemia
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 3. - С. 234-237
Аннотация: Х-сцепленная агаммаглобулинемия (ХАГЕ) - иммунодефицит с недостаточным количеством B-лимфоцитов вследствие дефектов тирозинкиназы Брутона (BTK). Анализировали цитоплазматическую экспрессию белка BTK и ген BTK в моноцитах периферической крови у 2 сибсов с ХАГЕ и их близких родственников. Ни у одного из сибсов экспрессии белка BTK в цитоплазме моноцитов не выявили, у обоих обнаружили мононуклеотидную делецию - delC563 в экзоне 6 гена BTK. Однако, у матери сибсов экспрессия белка и последовательность гена BTK были нормальными, что является строгим свидетельством зародышевого мозаицизма по ХАГЕ у матери. Япония [N. Shinomiya], Second Dep. of Pediatrics, Toho University School of Medicine, Ohashi Hosp. 2-17-6 Ohashi, Meguro-ku,Tokyo 153-8515. E-mail: noriaki@med.toho-u.ac.jp. Ил. 2. Библ. 10
ГРНТИ : 34.43.41
Предметные рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН BTK
ДЕЛЕЦИЯ
СИБСЫ
ЗАРОДЫШЕВЫЙ МОЗАИЦИЗМ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска