СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДИСТРОФИЯ МЫШЦ ПОЯСОВ КОНЕЧНОСТЕЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 00.09-04Н2.310

Автор(ы) : Katasuura, Michihiko, Kato, Mitsuhiro, Sendo, Dai, Akiba, Kaori, Honma, Akira, Takahashi, Yumiko, Numakura, Chikahiko, Yokoyama, Shinkichi, Nonaka, Ikuya, Shibata, Takanori, Hayasaka, Kiyoshi
Заглавие : Muscular dystrophy associated with extra-abdominal desmoid tumor showing aberrant chromosome 1 [46,XX, add(1)(p36)]
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 76, N 1. - С. 42-44
Аннотация: Наблюдали девочку 2 лет с предполагаемым диагнозом дистрофии мышц поясов конечностей (LGMD), у к-рой обнаружили десмоидную опухоль нижней челюсти, хирургически удаленную. При цитогенетическом исследовании опухоли обнаружили клональную хромосомную аномалию: 46,XX,add(1)(p36) в 3 из 20 клеток. Сочетание LGMD с новообразованиями описано трижды (с десмоидной опухолью - ни разу), поэтому считают эти заболевания взаимосвязанными. В данном случае причиной опухоли, возможно, является обнаруженная хромосомная аномалия. Япония, Dep. of Pediatrics, Yamagata Univ. School of Medicine, Iida-nishi 2-2-2, Yamagata 990-23. Библ. 17
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МИОДИСТРОФИИ
ДИСТРОФИЯ МЫШЦ ПОЯСОВ КОНЕЧНОСТЕЙ
ОПУХОЛИ
ДЕСМОИДНАЯ ОПУХОЛЬ
ХРОМОСОМА 1
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ХРОМОСОМА
КЛОНАЛЬНОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.09-04Н1.219

Автор(ы) : Katasuura, Michihiko, Kato, Mitsuhiro, Sendo, Dai, Akiba, Kaori, Honma, Akira, Takahashi, Yumiko, Numakura, Chikahiko, Yokoyama, Shinkichi, Nonaka, Ikuya, Shibata, Takanori, Hayasaka, Kiyoshi
Заглавие : Muscular dystrophy associated with extra-abdominal desmoid tumor showing aberrant chromosome 1 [46,XX, add(1)(p36)]
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 76, N 1. - С. 42-44
Аннотация: Наблюдали девочку 2 лет с предполагаемым диагнозом дистрофии мышц поясов конечностей (LGMD), у к-рой обнаружили десмоидную опухоль нижней челюсти, хирургически удаленную. При цитогенетическом исследовании опухоли обнаружили клональную хромосомную аномалию: 46,XX,add(1)(p36) в 3 из 20 клеток. Сочетание LGMD с новообразованиями описано трижды (с десмоидной опухолью - ни разу), поэтому считают эти заболевания взаимосвязанными. В данном случае причиной опухоли, возможно, является обнаруженная хромосомная аномалия. Япония, Dep. of Pediatrics, Yamagata Univ. School of Medicine, Iida-nishi 2-2-2, Yamagata 990-23. Библ. 17
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МИОДИСТРОФИИ
ДИСТРОФИЯ МЫШЦ ПОЯСОВ КОНЕЧНОСТЕЙ
ОПУХОЛИ
ДЕСМОИДНАЯ ОПУХОЛЬ
ХРОМОСОМА 1
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ХРОМОСОМА
КЛОНАЛЬНОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.01-04М3.382

Автор(ы) : Saenz A., De Diego C., Cobo A.M., Lasa A., Urtasun M., Del Rio E., Rodriguez M.J., Poza J.J., Coll J., Colomer J.
Заглавие : Calpain deficiency in Spain and Aquitania : Докл. [4th International Congress on Mediterranean Society of Myology, Barcelona, May 8th - 9th, 1999]
Источник статьи : Acta myol. - 1999. - Vol. 3, N Apr. - С. 93
Аннотация: Мышечная дистрофия вследствие недостаточности кальпаина (LGMD2A) - первый пример миодистрофии вследствие мутации гена, кодирующего структурный ферментативный белок с неизвестной функцией и субстратом. Мутации этого гена исследовали среди всех больных этой формой миодистрофии в Испании и юго-западной Франции. Мутации гена кальпаина обнаружили в 75 семьях, в 48 из них имела место мутация 2362AG'-'TCATCT. Испания [Saenz A.], Aranzazu, Unidad Experimental, APTOO Carreos 477, 20080, San Sebastian
ГРНТИ : 34.39.21
Предметные рубрики: МИОДИСТРОФИИ
LGMD2A
МУТАЦИИ
ГЕН КАЛЬПАИНА
ИСПАНИЯ
ФРАНЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ДИСТРОФИЯ МЫШЦ ПОЯСОВ КОНЕЧНОСТЕЙ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска