СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДИСОМИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 20

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.169

Автор(ы) : Bottani A., Robinson W.P., DeLozier-Blanchet C.D., Engel E., Morris M.A., Schmitt B., Thun-Hohenstein L., Schinzel A.
Заглавие : Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15: A milder phenotype?
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 1. - С. 35-40
Аннотация: Предпринята попытка выявить закономерности фенотипич. различий 2 хромосомных типов синдрома Эйнджельмена (СЭ) - типичного (обусловлен микроделециями на участке q11-q13 длинного плеча хромосомы 15) и более редкого (однородительская отцовская дисомия по фрагментам хромосомы 15). Из 14 обследованных больных СЭ у 2 девочек из разных семей выявлена отцовская изодисомия по хромосоме 15. У обеих этих больных отмечена более мягкая форма СЭ: у одной из них вообще отсутствовали черепно-лицевые аномалии; в прогнозе у обеих больных отсутствует атаксия. Появление отцовской дисомии в обоих случаях связывается с высоким возрастом отцов - 43 и 45 лет. Авт. считают, что случаи отцовской дисомии действительно проявляются более мягкой формой СЭ. Швейцария, Div. Med. Genet., 9 av. de Champel, CH-1211 Geneva 4. Библ. 25
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ANGELMAN
МЯГКАЯ ФОРМА
ХРОМОСОМА 15
ОДНОСТОРОННЯЯ ОТЦОВСКАЯ ДИСОМИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.08-04Н1.296

Автор(ы) : Rogan Peter K., Close, Pamelyn, Blouin, Jean-Louis, Seip James R., Gannutz, Lee, Ladda Roger L., Antonarakis Stylianos E.
Заглавие : Duplication and loss of chromosome 21 in two children with Down syndrome and acute leukemia
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 59, N 2. - С. 174-181
Аннотация: Острый лейкоз при синдроме Дауна (СД) часто ассоциируется с дополнительными изменениями числа и структуры хромосомы 21. Авт. описывают 2 больных с СД, у к-рых в лейкозных клетках определялось нарушение плоидности хромосомы 21. У 1-го больного с острым лимфобластным лейкозом (тип L1) во всех исследованных бластных клетках выявлена изодисомия хромосомы 21 (отсутствие отцовской хромосомы 21). У 2-го больного с острым монобластным лейкозом (тип M5) определена тетрасомия 21 во всех лейкозных клетках. Анализ полиморфизма ДНК пробанда выявил дупликацию отцовской хромосомы 21 в конституциональном генотипе. Материнские хромосомы оказались последовательно дуплицированы в лейкозном клоне. Различное происхождение хромосомы 21 в бластных клетках у описанных больных указывает на различные генетические механизмы лейкогенеза у каждого отдельного индивида. США, Div. jf Genet., Dep. of Pediatr., The Milton S. Hershy Med. Center, Hershy. Библ. 57
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ЛЕЙКОЗЫ
МОНОБЛАСТЫ
ХРОМОСОМА 21
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ТЕТРАСОМИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 57
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.08-04М1.8

Автор(ы) : Bestor Timothy H.
Заглавие : Cytosine methylation and the unequal developmental potentials of the oocyte and sperm genomes
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 6. - С. 1269-1273
Аннотация: Известно, что геном яйцеклетки и сперматозоида при униродительской дисомии не способен обеспечить нормальное развитие эмбриона в рез-те наличия геномного импринтинга. Ведущую роль в формировании и поддержании импринтинга играет процесс метилирования ДНК - в первую очередь метилирования остатков цитозина в СрG-динуклеотидах с участием метилтрансферазы Dnmtl. США, Dep. of Genet. and Development, Columbia Univ., New York NY 10032. Библ. 39
ГРНТИ : 34.41.02
Предметные рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СПЕРМАТОЗОИДЫ
ЯЙЦЕКЛЕТКИ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
НЕРАВНЫЕ ПОТЕНЦИАЛЫ РАЗВИТИЯ
ХРОМОСОМЫ
УНИРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ДНК
МЕТИЛИРОВАНИЕ
ИМПРИНТИНГ
БИБЛ. 39
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.06-04А1.140

Автор(ы) : Lowe X.R., Eskenazi B., Kidd S., Alme A.K.B., Aylstock M., Nelson D.O., Wyrobek A.J.
Заглавие : Aneuploid X-Y sperm increase with age and are correlated with disomy 21 sperm in older men : Abstr. 3Oth Annu. Meet. Environ. Mutagen Soc., Washington, D.C., March 27 - Apr. 1, 1999
Источник статьи : Environ. and Mol. Mutagenes. - 1999. - Vol. 33, N 30 Suppl. - С. 41
Аннотация: Анализировали частоту дисомий хромосомы 21 и хромосом X-Y в сперматозоидах 38 мужчин - отцов мальчиков с синдромом Клайнфельтера с помощью цветной флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Обнаружили тенденцию к увеличению частоты анеуплоидных сперматозоидов с возрастом и достоверное увеличение частоты дисомии X-Y с возрастом, особенно после 40 лет. Влияния возраста на др. дисомии (X-X, Y-Y и 21) не обнаружили. Корреляция между частотой дисомий 21 и X-Y была достоверной. Делают вывод, что у пожилых мужчин повышен риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера. США, Biology and Biotechnology Research Program, Lawrence Livermore Nat. Lab., Livermore, CA
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ
ОТЦЫ
ВОЗРАСТ
АНЕУПЛОИДИЯ
СПЕРМАТОЗОИДЫ
ДИСОМИЯ 21
ДИСОМИЯ X-Y
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.07-04М1.66

Автор(ы) : Zhivkova R., Delimitreva S., Vatev I., Toncheva D.
Заглавие : Cytogenetic and FISH analysis of human gametes and preimplantation embryos
Источник статьи : Balkan J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 2, N 4. - С. 35-38
Аннотация: Хромосомные аномалии, главным образом анеуплоидии, являются одной из основных причин ранних выкидышей и невынашивания беременности. Примерно у половины спонтанных абортусов выявляют аномалии кариотипа. Целью данного исследования была разработка схем для преимплантационной генетической диагностики для гамет и эмбрионов человека. Были исследованы сперматозоиды, неоплодотворенные яйцеклетки и бластомеры из дополнительных эмбрионов на стадии 4-8 клеток. Из методов использовались рутинное цитогенетическое исследование и техника FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). Рутинное цитогенетическое исследование выявило хромосомные аберрации в 5 из 19 неоплодотворенных ооцитов (26,32%). В небольшом кол-ве ядер сперматозоидов было обнаружено 2 сигнала X-хромосомы при FISH-исследовании. При анализе бластомеров с помощью FISH с маркером для X-хромосомы из 32 бластомеров сигнал был получен в 23 бластомерах (эффективность - 72%). Также проводился одновременный анализ 1, 5 и 15 хромосом в ядрах сперматозоидов. Болгария, Human IVF Unit "Technobioassistance", Dep. of Biology, Medical Univ., Sofia. Библ. 25
ГРНТИ : 34.21.17
Предметные рубрики: СПОНТАННЫЕ АБОРТЫ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
АНАЛИЗ FISH
БЕСПЛОДИЕ
ЛЕЧЕНИЕ
IVF
СПЕРМАТОЗОИДЫ
ДИСОМИЯ
ХРОМОСОМА X
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.763

Автор(ы) : Ralph, Adrianne, Scott, Fergus, Tiernan, Catherine, Caubere, Madeleine, Kollegger, Samantha, Junio, Joan, Roberts, Cynthia, Ewen, Kelly, Slater Howard R.
Заглавие : Maternal uniparental isodisomy for chromosome 14 detected prenatally
Источник статьи : Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 7. - С. 681-684
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики трисомии 14 в мозаичном состоянии при амниоцентезе и биопсии ворсинок хориона. При детальном анализе с полиморфными микросателлитными маркерами плод оказался изодисомичным по 1 из материнских хромосом с участком гетеродисомии в средней части длинного плеча рекомбинативного характера. Плод умер на 18-й нед. беременности, явных патологических признаков не обнаружили. Этот случай - первый пример нерасхождения во II материнском мейотическом делении с неполной "утратой" дополнительной хромосомы 14 трисомной зиготы в раннем эмбриогенезе. Австралия [A. Ralph], Sydney Genetics, P. O. Box 4384, Sydney, NSW 2000. E-mail: cytogene@sivf.com.au. Библ. 28
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 14
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ТРИСОМИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.463

Автор(ы) : Rogan Peter K., Sabol Darrin W., Punnett Hope H.
Заглавие : Maternal uniparental disomy of chromosome 21 in a normal child
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 83, N 1. - С. 69-71
Аннотация: Материнская однородительская дисомия хромосомы 21 описана ранее у здоровой девочки и в 2 случаях ранних самопроизвольных выкидышей. Авт. наблюдали фенотипически нормального мальчика с материнской однородительской дисомией 21 вследствие хромосомной аберрации de novo der(21;21)(q10;10). Считают, что хромосома 21 не подвержена импринтингу в герминативной линии. США, [P. K. Rogan], Center for Medical Genetics, Allegheny General Hospital, 320 E. North Ave, Pittsburgh, PA 15212-4772. E-mail: progan
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ХРОМОСОМА 21
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
МАТЕРИНСКАЯ
МАЛЬЧИК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 00.03-04Т4.104

Автор(ы) : Harkonen, Kati, Viitanen, Tommi, Larsen, Solveig Brixen, Bonde, Jens Peter, Lahdetie, Jaana
Заглавие : Aneuploidy in sperm and exposure to fungicides annd lifestyle factors
Источник статьи : Environ. and Mol. Mutagenes. - 1999. - Vol. 34, N 1. - С. 39-46
Аннотация: Изучали влияние сезонного воздействия фунгицидов (Фц), курения (Ку) и злоупотребления алкоголем на частоту дисомий (Дс) и диплоидий (Дп) хромосом 1 и 7 в сперматозоидах с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). В исследование включали 30 здоровых фермеров, учитывали их возраст и конц-ию спермы. Фц не ассоциировали с анеуплоидиями. Ку было достоверно связано с Дс и Дп спермы. Злоупотребление алкоголем, конц-ия спермы и возраст принесли противоречивые рез-ты до и после воздействия Фц. Считают, что для выявления влияния незначительных кол-в веществ FISH спермы может быть недостаточно эффективна, а влияние Ку на увеличение частоты Дс и Дп спермы вновь подтвердилось. Финляндия [Harkonen K.], Dep. Medical Genetics, Univ. of Turku, Kiinamyllynk. 10, FIN-20520 Turku E-mail: kajohar@utu.fi. Табл. 3. Библ. 76
ГРНТИ : 34.47.21
Предметные рубрики: АНЕУПЛОИДИЯ
ДИСОМИЯ
ДИПЛОИДИЯ
СПЕРМАТОЗОИДЫ
ФУНГИЦИДЫ
ТАБАК
КУРЕНИЕ
ЭТАНОЛ
ПОТРЕБЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 76
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 00.04-04Т5.334

Автор(ы) : Harkonen, Kati, Viitanen, Tommi, Larsen, Solveig Brixen, Bonde, Jens Peter, Lahdetie, Jaana
Заглавие : Aneuploidy in sperm and exposure to fungicides annd lifestyle factors
Источник статьи : Environ. and Mol. Mutagenes. - 1999. - Vol. 34, N 1. - С. 39-46
Аннотация: Изучали влияние сезонного воздействия фунгицидов (Фц), курения (Ку) и злоупотребления алкоголем на частоту дисомий (Дс) и диплоидий (Дп) хромосом 1 и 7 в сперматозоидах с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). В исследование включали 30 здоровых фермеров, учитывали их возраст и конц-ию спермы. Фц не ассоциировали с анеуплоидиями. Ку было достоверно связано с Дс и Дп спермы. Злоупотребление алкоголем, конц-ия спермы и возраст принесли противоречивые рез-ты до и после воздействия Фц. Считают, что для выявления влияния незначительных кол-в веществ FISH спермы может быть недостаточно эффективна, а влияние Ку на увеличение частоты Дс и Дп спермы вновь подтвердилось. Финляндия [Harkonen K.], Dep. Medical Genetics, Univ. of Turku, Kiinamyllynk. 10, FIN-20520 Turku E-mail: kajohar@utu.fi. Табл. 3. Библ. 76
ГРНТИ : 34.47.51
Предметные рубрики: АНЕУПЛОИДИЯ
ДИСОМИЯ
ДИПЛОИДИЯ
СПЕРМАТОЗОИДЫ
ФУНГИЦИДЫ
ТАБАК
КУРЕНИЕ
ЭТАНОЛ
ПОТРЕБЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 76
Дата ввода:

10.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.299

Автор(ы) : Ginsburg, Claudia, Fokstuen, Siv, Schinzel, Albert
Заглавие : The contribution of uniparental disomy to congenital development defects in children born to mothers at advanced childbearing age
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 5. - С. 454-460
Аннотация: Большинство случаев однородительской дисомии (ОРД) возникают по механизму коррекции трисомии, в этиологии которой большое значение имеет повышенный возраст матери к моменту рождения. Частоту ОРД по разным хромосомам с помощью анализа микросателлитных маркеров изучали среди 50 лиц с неклассифицированными дефектами развития, матерям которых к моменту их рождения было больше 35 лет. Кроме того, частоту ОРД изучали среди больных синдромом Прадера-Вилли (материнская ОРД по хромосоме 15), синдромом Эйнджельмена (отцовская ОРД по хромосоме 15) и синдромом Сильвера-Рассела (материнская ОРД по хромосоме 7) в зависимости от возраста матери к моменту их рождения. В группе 1 ОРД по разным аутосомам обнаружили у 4 из 50 больных: 27-летней женщины с низким ростом и ранним половым развитием (материнская гетеродисомия 14), 15-летней девочки (отцовская изодисомия 15), 6-летнего мальчика с предполагаемым синдромом Смита-Лемли-Опица (материнская гетеродисомия 16 с дополнительной мозаичной частичной трисомией 16pter-p13), 16-месячной девочки с внутриутробной задержкой роста и микроаномалиями (материнская гетеродисомия 7). В группе 2 частота ОРД была значительно выше среди детей матерей, которым к моменту их рождения было больше 35 лет (связь возраста матери с увеличением частоты отцовской ОРД 15 объясняют материнским нерасхождением с возникновением гипогаплоидных гамет по хромосоме 15 с сопутствующей дупликацией отцовского гомолога). Считают, что ОРД имеет этиологическое значение для врожденных дефектов развития у детей матерей старше 35 лет. Швейцария [Schinzel A.], Inst. fur Medizinische Genetik der Universitat Zurich, Ramistr. 74, CH-8001 Zurich. E-mail:schinzel@medgen.unizh.ch. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 32
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ХРОМОСОМЫ
НЕРАСХОЖДЕНИЕ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ВОЗРАСТ МАТЕРИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32
Дата ввода:

11.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.06-04М7.163

Автор(ы) : Itoh, Noriyuki, Becroft David M.O., Reeve Anthony E., Morison Ian M.
Заглавие : Proportion of cells with paternal 11p15 uniparental disomy correlates with organ enlargement in Wiedemann-Beckwith syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 92, N 2. - С. 111-116
Аннотация: Синдром Видемана-Беквита (СВБ) - врожденный синдром избыточного роста - обусловлен нарушением функционирования импринтированных генов на участке р15 хромосомы 11. Асимметричный усиленный рост при СВБ предположительно является проявлением генетического мозаицизма, однако прямых свидетельств этому не обнаружено. Анализировали распределение клеток с нормальным и аномальным кариотипом в разных органах и тканях девочки с СВБ и мозаицизмом высокой степени по отцовской однородительской дисомии (ОРД) участка р15 хромосомы 11. Обнаружили корреляцию доли клеток с ОРД и вовлечения органов. Наиболее заметной была разница между сильно увеличенным левым надпочечником (90% клеток с ОРД) и не увеличенным правым (30%). Считают, что высокая доля клеток с ОРД связана как со случайными событиями, так и с отбором клеток; доля клеток с ОРД по участку 11р15 коррелирует с органным фенотипом при СВБ; мозаицизм может объяснять вариабельность фенотипа при СВБ (в том числе гемигиперплазию и склонность к опухолям в детском возрасте). Новая Зеландия [Morison J. M.], Cancer Genetics Laboratory, Dep. of Biochemistry, Univ. of Otago, P. O. Box 56, Dunedin. E-mail: ian.morison@tonebow.otago.ac.nz. Библ. 45
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ WIEDEMANN-BECKWITH
РОСТ
АСИММЕТРИЯ
РАЗМЕРЫ ОРГАНОВ
АНАЛИЗ КОРРЕЛЯЦИЙ
ХРОМОСОМА 11
УЧАСТОК Р15
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 45
Дата ввода:

12.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.295

Автор(ы) : Walczak, Claudia, Enders, Herbert, Grissinger, Klaus, Dufke, Andreas
Заглавие : Retrospective diagnosis of trisomy 15 in formalin-fixed, paraffin-embedded placental tissue in a newborn girl with Prader-Willi syndrome
Источник статьи : Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 11. - С. 914-916
Аннотация: Главные причины синдрома Прадера-Вилли (СПВ) - делеции по области q11-q13 отцовской хромосомы и материнская однородительская дисомия (ОРД) хромосомы 15, последняя ассоциирована с увеличением возраста матери. Сообщают о следующем случае: у 43-летней женщины родилась девочка с фенотипом СПВ и нормальным кариотипом. С помощью флуоресцентной гибридизации in situ с зондом к гену SNRPN выявили материнскую ОРД 15. Во время беременности женщине по возрастным показаниям проводили амниоцентез, кариотип в амниоцитах был нормальным. Ретроспективно в образцах ткани плаценты обнаружили мозаичную трисомию 15. Германия [Dufke A.], Inst. fur Anthropologie und Humangenetik, Abteilung Medizinische Genetic, Wilhelmstr. 27, 72074 Tubingen. E-mail: andreas.dufke@uni-tuebingen.de. Табл. 2. Библ. 19
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: СИНДРОМ PRADER-WILLI
МАТЕРИНСКАЯ ДИСОМИЯ
АНАЛИЗ FISH
ХРОМОСОМА 15
ТРИСОМИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ПЛАЦЕНТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

13.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 02.01-04П1.135

Автор(ы) : Joseph, Beth, Egli, Mark, Sutcliffe James S., Thompson, Travis
Заглавие : Possible dosage effect of maternally expressed genes on visual recognition memory in Prader-Willi syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 105, N 1. - С. 71-75
Аннотация: Компьютеризованный тест на визуальное узнавание проводили 17 больным синдромом Прадера-Вилли (СПВ; 7 - с делецией отцовской хромосомы 15 на участке q11-q13, 10 - с материнской однородительской дисомией - ОРД) и 9 здоровым индивидам (контроль). Показывали серию фотографий, некоторые - только единожды, некоторые - дважды (подряд, через 10, 30, 50 или 100 фотографий). Определяли максимальный интервал между дважды показываемыми фотографиями, который позволял пациенту узнать ее. Этот интервал у больных с ОРД оказался больше, чем у больных СПВ без ОРД и в контрольной группе. Предполагают, что 2 копии какого-нибудь из генов СПВ с материнской экспрессией (возможно, UBE3A) могут оказывать благоприятное влияние на зрительное распознавание. США [Joseph Beth], John F. Kennedy Center, Box 156 Peabody Coll., Vanderbilt Univ., Nashville, TN, 37203. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 28
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: СИНДРОМ PRADER-WILLI
ХРОМОСОМА 15
ОТЦОВСКАЯ ДЕЛЕЦИЯ
МАТЕРИНСКАЯ ДИСОМИЯ
ПАМЯТЬ
ЗРИТЕЛЬНАЯ
РАСПОЗНАВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

14.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 07.11-04И4.38

Автор(ы) : McKay S.J., Trautner J., Smith M.J., Koop B.F., Devlin R.H.
Заглавие : Evolution of duplicated growth hormone genes in autotetraploid salmonid fishes
Источник статьи : Genome. - 2004. - Vol. 47, N 4. - С. 714-723
Аннотация: Особенностью лососевых рыб является аутотетраплоидия, возникшая в результате удвоения генома 25-100 млн. лет назад. Изначально дуплицированные гены эволюционировали координировано и наследовались по тетрасомному типу. Постепенно гомеологические хромосомы дивергировали и в результате рекомбинаций и конверсии паралогичных генов установился дисомный тип наследования. У ряда лососевых (лосось, форель, голец) ген гормона роста (ГР) представлен 2 паралогами (ГР1 и ГР2). Для изучения эволюционной истории дуплицированных генов ГР определили нуклеотидные последовательности генов у представителей подсемейства Coregoninae и Salmoninae. У Coregoninae идентифицировали 2 паралогичных гена ГР, которые не могут быть отнесены ни к ГР1, ни к ГР2. Степень дивергенции генов ГР у Coregoninae в 2 раза меньше, чем генов ГР1 и ГР2 у Salmoninae. Сделан вывод, что дисомное наследование генов ГР сформировалось у 2 этих подсемейств с использованием разных механизмов. США, Cold Spring Harbol Lab., Cold Spring Harbor, NY 11724. Библ. 45
ГРНТИ : 34.33.33
Предметные рубрики: СОМАТОТРОПИН
ГЕНЫ
ДУПЛИКАЦИЯ
ЭВОЛЮЦИЯ
ЛОСОСЕВЫЕ РЫБЫ
ТЕТРАПЛОИДИЯ
ДИСОМИЯ
Дата ввода:

15.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 05.08-04М1.61

Автор(ы) : Никитина Т.В., Саженова Е.А., Суханова Н.Н., Лебедев И.Н., Назаренко С.А.
Заглавие : Оценка роли однородительской дисомии в ранней эмбриональной летальности человека
Источник статьи : Онтогенез. - 2004. - Т. 35, N 4. - С. 297-306
Аннотация: Проведено систематическое исследование вклада однородительской дисомии по 8 хромосомам человека - 2, 9, 11, 15, 16, 19, 20 и 21-й - в этиологию спонтанной гибели эмбрионов человека. Большинство из этих хромосом имеют синтенные с хромосомами мыши участки с ортологичными импринтированными генами, нарушение экспрессии которых у мышей связано с эмбриональной летальностью. Скрининг однородительской дисомии у спонтанных абортусов 5-16 нед. беременности проводили путем оценки характера наследования от родителей алллей полиморфных микросателлитных локусов, расположенных в исследуемых хромосомах. Обследовано 100 эмбрионов человека с цитогенетически определенным нормальным кариотипом, остановка развития которых на ранних этапах внутриутробного развития объективно установлена с помощью ультразвукового исследования. 13 эмбрионов исключены из анализа из-за выявленных аномалий кариотипа или "ложного" отцовства. Случаев однородительской дисомии среди 87 абортусов не выявлено ни по одной из изученных хромосом. Суммарный анализ результатов настоящего исследования и четырех др. работ по поиску однородительской дисомии у погибших эмбрионов и плодов не выявил достоверного повышения ее частоты у спонтанных абортусов по сравнению с теоретически ожидаемым значением, основанным на оценке вероятности сочетания мейотических ошибок в гаметах человека. Полученные данные свидетельствуют о том, что, однородительские дисомии по хромосомам человека, имеющим синтенные с хромосомами мыши участки с ортологичными импринтированными генами, не вносят заметного вклада в гибель эмбрионов человека на ранних этапах развития, механизмы, детерминирующие эмбриолетальность в результате нарушения экспрессии импринтированных локусов, существенно различаются у млекопитающих, далеко отстоящих друг от друга на эволюционной лестнице. Россия, ГУ Н.-и. ин-т медицинской генетики Томского НЦ СО РАМН 634050 Томск. Библ. 59
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: ХРОМОСОМЫ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ВКЛАД
ЭМБРИОНЫ
СПОНТАННАЯ ГИБЕЛЬ
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ
Дата ввода:

16.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 11.01-04А3.192

Автор(ы) : Русанова О.К., Бунтова О.В., Грященко В.Н.
Заглавие : Синдром дисомии Y. Случай пренатальной диагностики
Источник статьи : Пренат. диагност. - 2010. - Т. 9, N 2. - С. 174-175
Аннотация: Представлено описание случая пренатальной диагностики синдрома дисомии Y во II триместре беременности. Отмечалось повышение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, АФП). Кариотип плода - 47, XYY. Беременность прервана по медико-генетическим показаниям. При внешнем осмотре и патологоанатомическом исследовании подтверждены фенотипические особенности, выявленные во время эхографии. Россия, МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции", Астрахань. Библ. 3
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: ДИАГНОСТИКА
ТРЕХМЕРНАЯ ЭХОГРАФИЯ
ПЛОД
ДИСОМИЯ Y
ПРЕНАТАЛЬНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Дата ввода:

17.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 10.10-04М7.135

Автор(ы) : Иванов П.Л., Бинько И.А., Орехов В.А.
Заглавие : Необычная экспертиза спорного происхождения ребенка, осложненная проявлением редкой геномной мутации - однородительской дисомии
Источник статьи : Суд.-мед. экспертиза. - 2010. - Т. 53, N 1. - С. 38-43
Аннотация: Основой настоящей работы послужила экспертиза, выполненная в рамках уголовного дела о подмене новорожденного ребенка. Фигурантами явились ребенок и его предполагаемая мать. Решение экспертной задачи потребовало типирования двух гипервариабельных маркеров митохондриальной ДНК и 82 хромосомных маркеров. Кроме того, при оценке результата экспертам пришлось отступить от действующих норм, согласно которым для обоснованного вывода об исключении отцовства или материнства считается достаточным наличие в двух локусах у ребенка аллелей, не свойственных заявленному родителю. Данная экспертиза оказалась осложненной проявлением редкой геномной мутации - однородительской дисомии, что потребовало выполнения большого объема исследований и принятия нестандартных решений. В работе подробно освещается этот необычный случай, разбираются возникшие трудности и обсуждаются вопросы, которые могут возникать в подобных случаях, когда произошедшие в гаметах родителей мутационные изменения хромосомной ДНК препятствуют однозначной интерпретации получаемых экспертных результатов. Россия, Российский центр суд.-мед. экспертизы, Москва. Библ. 13
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СУДЕБНАЯ МЕДИЦИНА
ЭКСПЕРТИЗА СУДЕБНО-МЕДИЦИНСКАЯ
СПОРНОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ РЕБЕНКА
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ТИПИРОВАНИЕ ДНК
Дата ввода:

18.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 13.10-04К1.89

Автор(ы) : Roberts Joseph L., Buckley Rebecca H., Luo, Biao, Pei, Jianming, Lapidus, Alla, Peri, Suraj, Wei, Qiong, Shin, Jinwook, Parrott Roberta E., Dunbrack Roland L., Testa Joseph R., Zhong, Xiao-Ping
Заглавие : CD45-deficient severe combined immunodeficiency caused by uniparental disomy
Источник статьи : Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2012. - Vol. 109, N 26. - С. 10456-10461
ГРНТИ : 34.43.35
Предметные рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТ
ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ
ПРОТЕИНТИРОЗИНФОСФАТАЗЫ
CD45
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
ХРОМОСОМА 1
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

19.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.07-04Н1.117

Автор(ы) : Pauli, Silke, Steinemann, Doris, Dittmann, Kai, Wienands, Jurgen, Shoukier, Moneef, Moschner, Marita, Burfeind, Peter, Manukjan, Georgi, Gohring, Gudrun, Escherich, Gabriele
Заглавие : Occurrence of acute lymphoblastic leukemia and juvenile myelomonocytic leukemia in a patient with Noonan syndrome carrying the germline PTPN11 mutation p.E139D
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. A. - 2012. - Vol. 158, N 3. - С. 652-658
Аннотация: Синдром Нунана (СН) - распространенное аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется низкорослостью, врожденными пороками сердца и лицевыми аномалиями. СН примерно в 50% случаев вызывается миссенс-мутациями в гене PTPN11. Больные СН предрасположены к развитию злокачественных опухолей, в том числе миелопролиферативных заболеваний или лейкозов. Описана больная СН, у которой выявлена герминальная мутация с.417Gc(р.E139D), у которой на 2-й год жизни развился острый лимфобластный лейкоз (АLL), а после ремиссии на 4-й год жизни - ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML). Во время выявления ALL у больной идентифицировали мутацию р.E139D в гетерозиготном состоянии, а после развития JMML - в гомозиготном состоянии. ФРГ, Inst. Human Genet., Univ. Gottingen, D-37073 Gottingen
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ НУНАНА
ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ ЛЕЙКОЗ
ЮВЕНИЛЬНЫЙ МИЕЛОМОНОЦИТАРНЫЙ ЛЕЙКОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН PTPN11
P. E139D
ГОМОЗИГОТНЫЕ
ГЕТЕРОЗИГОТНЫЕ
ГЕРМИНАЛЬНЫЕ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
Дата ввода:

20.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 14.12-04Н1.36

Автор(ы) : Martin M., MaSShofer L., Temming P., Rahmann S., Metz C., Bornfeld N., Van De Nes J., Hitpass L.K., Hinnebusch A.G., Horsthemke B., Lohmann D.R., Zeschnigk M.
Заглавие : Exome sequencing identifies recurrent somatic mutations in EIF1AX and SF3B1 in uveal melanoma with disomy 3
Источник статьи : Nature Genet. - 2013. - Vol. 45, N 8. - С. 933-936
Аннотация: Считается, что увеальная меланома с дисомией 3 (UM-D3) характеризуется редким метастазом. В суммарном наборе из 31 секвенированного экзома 23 препарата UM-D3 (т.е. 77%) содержат мутации либо в EIF1AX (15; 48%), либо в SF3B1 (9; 29%). Эти мутации достаточно редко (2/35, или 5,7%) встречаются в UM с моносомией 3 (М3), ассоциированной с неблагоприятным прогнозом, а ресеквенирование 13 UM-препаратов с частичной М3 идентифицирует 8 опухолей с мутацией либо SF3B1 (7; 54%), либо EIF1AX (1; 8%). Все мутации EIF1AX вызывают сдвиги ORF, влияющие на N-конец белка, а 17/19 мутаций SF3B1 приводят к замене Arg625; из 10 UM-D3 с метастазами только 3 опухоли содержат SF3B1-мутации, не нацеленные, однако, на Arg625. Германия, Fac. Med., Inst., Human Genet., Essen. Библ. 34
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МЕЛАНОМА
УВЕАЛЬНАЯ
ГЕНЫ
EIF1AX/SF3B1
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ДИСОМИЯ ХРОМОСОМЫ 3
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска