Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описание краткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ДИСОМИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 20
1.
Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15: A milder phenotype? // Amer. J. Med. Genet., 1994. Vol. 51, N 1.-С.35-40

2.
Duplication and loss of chromosome 21 in two children with Down syndrome and acute leukemia // Amer. J. Med. Genet., 1995. Vol. 59, N 2.-С.174-181

3.
Bestor Timothy H. Cytosine methylation and the unequal developmental potentials of the oocyte and sperm genomes // Amer. J. Hum. Genet., 1998. Vol. 62, N 6.-С.1269-1273

4.
Rogan Peter K. Maternal uniparental disomy of chromosome 21 in a normal child // Amer. J. Med. Genet., 1999. Vol. 83, N 1.-С.69-71

5.
Aneuploidy in sperm and exposure to fungicides annd lifestyle factors // Environ. and Mol. Mutagenes., 1999. Vol. 34, N 1.-С.39-46

6.
Aneuploidy in sperm and exposure to fungicides annd lifestyle factors // Environ. and Mol. Mutagenes., 1999. Vol. 34, N 1.-С.39-46

7.
Aneuploid X-Y sperm increase with age and are correlated with disomy 21 sperm in older men // Environ. and Mol. Mutagenes., 1999. Vol. 33, N 30 Suppl..-С.41

8.
Proportion of cells with paternal 11p15 uniparental disomy correlates with organ enlargement in Wiedemann-Beckwith syndrome // Amer. J. Med. Genet., 2000. Vol. 92, N 2.-С.111-116

9.
Retrospective diagnosis of trisomy 15 in formalin-fixed, paraffin-embedded placental tissue in a newborn girl with Prader-Willi syndrome // Prenat. Diagn., 2000. Vol. 20, N 11.-С.914-916

10.
Ginsburg The contribution of uniparental disomy to congenital development defects in children born to mothers at advanced childbearing age // Amer. J. Med. Genet., 2000. Vol. 95, N 5.-С.454-460

11.
Possible dosage effect of maternally expressed genes on visual recognition memory in Prader-Willi syndrome // Amer. J. Med. Genet., 2001. Vol. 105, N 1.-С.71-75

12.
Maternal uniparental isodisomy for chromosome 14 detected prenatally // Prenat. Diagn., 1999. Vol. 19, N 7.-С.681-684

13.
Cytogenetic and FISH analysis of human gametes and preimplantation embryos // Balkan J. Med. Genet., 1999. Vol. 2, N 4.-С.35-38

14.
Оценка роли однородительской дисомии в ранней эмбриональной летальности человека // Онтогенез, 2004. Т. 35, N 4.-С.297-306

15.
Evolution of duplicated growth hormone genes in autotetraploid salmonid fishes // Genome, 2004. Vol. 47, N 4.-С.714-723

16.
Иванов П.Л. Необычная экспертиза спорного происхождения ребенка, осложненная проявлением редкой геномной мутации - однородительской дисомии // Суд.-мед. экспертиза, 2010. Т. 53, N 1.-С.38-43

17.
Русанова О.К. Синдром дисомии Y. Случай пренатальной диагностики // Пренат. диагност., 2010. Т. 9, N 2.-С.174-175

18.
Occurrence of acute lymphoblastic leukemia and juvenile myelomonocytic leukemia in a patient with Noonan syndrome carrying the germline PTPN11 mutation p.E139D // Amer. J. Med. Genet. A, 2012. Vol. 158, N 3.-С.652-658

19.
CD45-deficient severe combined immunodeficiency caused by uniparental disomy // Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 2012. Vol. 109, N 26.-С.10456-10461

20.
Exome sequencing identifies recurrent somatic mutations in EIF1AX and SF3B1 in uveal melanoma with disomy 3 // Nature Genet., 2013. Vol. 45, N 8.-С.933-936

 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)