Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ДИСГЕНЕЗИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 119
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-119 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.07-04М6.600

Автор(ы) : Tupler, Rossella, Barbierato, Laura, Larizza, Daniela, Sampaolo, Patrizia, Piovella, Franco, Marashio, Paola
Заглавие : Balanced autosomal translocations and ovarian dysgenesis
Источник статьи : Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 2. - С. 171-176
Аннотация: Обследованы 2 девушки 1972 и 1975 гг. рожд. с дисгенезией гонад. При кариотипировании в обоих случаях выявлены реципрокные транслокации de novo. Для уточнения точек разрыва использован метод FISH с соотв. зондами - t(6;15)(p21.3;q15) и t(8;9)(p11.2;q12). У обеих пациенток, помимо дисгенезии яичников, отсутствуют какие-либо иные фенотипические отклонения. Отмечено, что ранее случаи связи аутосомных транслокаций с дисгенезией гонад у женщин известны не были; однако при анализе модельного объекта (транслокантные линии мышей) такая взаимосвязь обнаруживалась - т. е. аномалии аутосом могут приводить к дегенерации ооцитов и сокращению продолжительности репродуктивной жизни. Италия, Biol. Generale e Genet. Med., Univ. Pavia, C. P. 217, I-27100 Pavia. Библ. 24
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
АУТОСОМНЫЕ ТРАНСЛОКАЦИИ
ГОНАДЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ ЯИЧНИКОВ
МЕТОД FISH
БИБЛ. 24
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.08-04М6.211

Автор(ы) : Bell David S.H.
Заглавие : Lack of long-term diabetic complications in spite of poor glycemic control in twins with pure gonadal dysgenesis
Источник статьи : J. Psychol. - 1995. - Vol. 129, N 3. - С. 1286-1287
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 2 однояйцевых близнецов женского пола, родившихся в 1960 г. В возрасте 15 лет у них выявили дисгенезию гонад; уровни ФСГ и ЛГ у них были повышены, уровни пролактина и тиреоидных гормонов - в норме; кариотип был 46,XX. От лечения эстрогенами б-ные отказались. Инсулинозависимый сахарный диабет (ИЗСД) развился в 12-летнем возрасте у одной из б-ных и в 20-летнем возрасте -у другой. Б-ные получали лечение препаратами инсулина продолжительного действия и короткого действия 2 раза в день. У них была гипергликемия, а уровень гликозилированного гемоглобина доходил до 15,2-15,6%. При обследовании в 1994 г. у б-ных не было признаков ретинопатии, диабетической нейропатии и диабетической нефропатии; экскреция альбумина у них составляла 8-10 мкг/мин. Данные подтверждают предположение, что на развитие хронических осложнений ИЗСД влияют половые стероиды. У наблюдавшихся б-ных, никогда не получавших половые стероиды, осложнения ИЗСД не развились, несмотря на плохой контроль метаболизма. Библ. 13
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
1-ГО ТИПА
БЕЗ ОСЛОЖНЕНИЙ
ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
"ЧАСТАЯ" ДИСГЕНЕЗИЯ
ДЕВОЧКИ-БЛИЗНЕЦЫ
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.10-04М5.309

Автор(ы) : Kroovand R.L.
Заглавие : Диагностика и лечение детей с неясной половой принадлежностью
Источник статьи : Трудн. диагноз в урол. - М., 1994. - С. 56-67
Аннотация: Суммированы различные аспекты эмбриологии половой дифференциации, описаны методы диагностики разных вариантов этой патологии. Генетические факторы направляют развитие зародышевых тканей гонад в сторону яичка или яичника. Гормональные стимулы или их отсутствие от яичка плода приводят к дифференциации внутренних протоков и наружных гениталий (НГ). На 5-6-й нед после зачатия (Зч) антиген XY, ген к-рого локализован в Y-хромосоме, дает начало развитию яичек. При отсутствии Y-хромосомы или при наличии 2 Х-хромосом 10-16-й нед. после Зч идет дифференциация в сторону яичника. НГ начинают развиваться по мужскому (М) типу или по женскому (М) на 7-й нед после Зч, М тип развивается под воздействием тестостерона (Т) из яичка плода, при отсутствии Т (андрогена) развиваются женские НГ. При истинном гермафродитизме (ИГ) есть ткани и яичка, и яичника. При ИГ лучше выбрать Ж пол, провести гонадэктомию, и удалить внутренние половые органы противоположного пола. Смешанная дисгенезия гонад (СДГ) - это вторичное проявление врожденной гиперплазии надпочечников. У пациентов обычно с одной стороны развиваются полосковидные гонады, а на другой яичко. Обнаруживаются также инфантильная матка, шейка матки, и по крайней мере 1 фаллопиева труба, клиническое проявление СДГ - слабая вирилизация. Женский псевдогермафродитизм (ПГ) возникает в рез-те влияния андрогенов на женский кариотип (46 ХХ) при дифференциации мочеполового синуса и НГ. Мужской ПГ - это слабая вирилизация НГ при М кариотипе и наличии ткани тестикул. Авт. описывает методы диагностики различных нарушений дифференциации пола. Библ. 10
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ПОЛ
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ПОЛА
ХРОМОСОМА-Y
АНТИГЕН H-Y
ГОРМОНЫ
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
СМЕШАННАЯ ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
МЕТОДЫ
ДИАГНОСТИКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 10
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.06-04М6.305

Автор(ы) : Poulat, Francis, Soullier, Stephan, Goze, Catherine, Heitz, Frederic, Calas, Bernard, Berta, Philippe
Заглавие : Description and functional implications of a novel mutation in the sex-determining gene SRY
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1994. - Vol. 3, N 3. - С. 200-204
Аннотация: Обследована 17-летняя девушка с диагнозом истинной дисгенезии гонад (первичная аменорея, при лапаротомии обнаружены полосковидные гонады), при цитогенетич. анализе подтвержден кариотип XY. Других аналогичных случаев в семье - нет. Для анализа мутаций в пол-детерминирующем гене SRY использован анализ SSCP (однонитевой конформационный полиморфизм). Установлена миссенс-мутация А'-'Г, к-рая приводит к замене тирозина на цистеин на C-конце ДНК-связывающего участка, к-рый х-ризуется высоким консерватизмом; выявленная мутация полностью блокирует способность SRY-белка связываться с ДНК - обсуждается участие тирозинового остатка в обеспечении этого св-ва. Обсуждаются мех-мы детерминации женского пола при кариотипе XY в случаях мутирования самого гена SRY или регулирующих его факторов. Франция [Ph. Berta], Centre Rech. Biochim. Macromol., CNRS UPR 9008, INSERM U.249, F-34033 Montpellier Cedex; FAX (33) 6752-1559. Библ. 24
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
МУТАЦИИ
ГЕН SRY
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
АНАЛИЗ SSCP
ПОЛ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.01-04М7.194

Автор(ы) : Рабаева С.Е.
Заглавие : Атрофическая форма склероатрофического лихена вульвы у девочки с дисгенезией яичников (с синдромом Шерешевского -Тернера)
Источник статьи : Вестн. дерматол. и венерол. - 1997. - N 2. - С. 55-56
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ЯИЧНИКИ
ДИСГЕНЕЗИЯ
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
СКЛЕРОАТРОФИЧЕСКИЙ ЛИХЕН ВУЛЬВЫ
АТРОФИЧЕСКАЯ ФОРМА
КЛИНИЧЕСКИ НАБЛЮДЕНИЯ
ДЕТИ
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.323

Автор(ы) : Meyers Carole M., Boughman Joann A., Rivas, Marian, Wilroy R.Sidney, Simpson, Joe Leigh
Заглавие : Gonadal (Ovarian) dysgenesis in 46,XX individuals: Frequency of the autosomal recessive form
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 63, N 4. - С. 518-524
Аннотация: Дисгенезия гонад (яичников) при нормальном хромосомном наборе (46,XX) является гетерогенным состоянием, включающим генетические и негенетические формы. Описаны случаи ассоциации дисгенезии гонад с нейросенсорной тугоухостью (синдром Perrault), а в других семьях у братьев пораженных девочек выявлена аплазия половых клеток. С целью выяснения вклада аутосомно-рецессивных форм проанализированы данные по 17 опубликованным семейным случаям и 8 неопубликованным. Отобраны случаи, при к-рых подтверждено наличие тяжей на месте яичников или повышенный уровень гонадотропинов. При проведении сегрегационного анализа получено значение коэф. сегрегации 0,16, что близко к значению при аутосомно-рецессивной передаче гена. Т. обр., в большинстве случаев дисгенезии гонад с нормальным хромосомным набором риск для сестер больных женщин составляет 25%. США, Div. of Human Genetics, Univ. of Maryland, 405 W. Redwood Str., Suite 400, Baltimore, MD 21201. Библ. 32
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
ЯИЧНИКИ
ТЯЖИ
НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 32
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.07-04Н1.236

Автор(ы) : Riegel, Mariluce
Заглавие : Origin determination of the sexual ring chromosomes using fluorescent in situ hybridization
Источник статьи : Braz. j. Genet. - 1996. - Vol. 19, N 4. - С. 684
Аннотация: Для анализа некоторых структурных хромосомных аномалий применен методы дифференциального окрашивания хромосом (GTG, CBG, QFQ) и FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). Для отработки методов пробы крови получены у 7 больных с ориентировочным диагнозом синдрома Тернера и мозаичным кариотипом - помимо класса 45,X, выявляются клетки, предварительно оцененные как 46,X,r(?). В методе FISH использованы зонды, соотв. нуклеотидным последовательностям хромосом X и Y. Полученные данные подтвердили, во-первых, наличие кольцевой X-хромосомы, а во-вторых, - отсутствие хотя бы фрагментов Y-хромосомы. Отмечено, что такие данные позволяют оценить как весьма низкий риск развития опухолей яичников, в связи с чем становится возможным избежать гонадэктомии. Считается, что использованный молекулярный подход должен применяться во всех случаях дисгенезии яичников. Бразилия, Dep. Morfol., Disc. Genet., Univ. Federal Sao Paulo, Escola Paulista Med., Sao Paulo, SP
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МЕТОДЫ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЕ ОКРАШИВАНИЕ
FISH
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
КОЛЬЦЕВЫЕ ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА X
ЯИЧНИКИ
ДИСГЕНЕЗИЯ
ОПУХОЛИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.11-04Я6.200

Автор(ы) : Crino Peter B., Eberwine, James
Заглавие : Cellular and molecular basis of cerebral dysgenesis
Источник статьи : J. Neurosci. Res. - 1997. - Vol. 50, N 6. - С. 907-916
Аннотация: Краткий обзор. Библ. 55
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСГЕНЕЗИЯ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 55
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.02-04М6.25

Автор(ы) : Poulat, Francis, Desclozeaux, Marion, Tuffery, Sylvie, Jay, Philippe, Boizet, Brigitte, Berta, Philippe
Заглавие : Mutation in the 5'noncoding region of the SRY gene in an XY sex-reversed patient
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1998. - Suppl. n 1. - С. 192-194
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене SRY у 22 XY-женщин с чистой дисгенезией гонад и только в 1 случае обнаружена точковая мутация в 5'-фланкирующей области гена SRY. Эта мутация расположена в области гомологии генов SRY человека и мыши и не найдена у 92 здоровых мужчин. Возможно, она связана с реверсией пола. Ни в одном случае не обнаружено мутаций в кодирующей части гена SRY. Франция, [Ph Berta], Centre de recherche de biochimic macromoleculaire, CNRS ERS155 INSERM U249, 34033 Montpellier cedex Fax: 33-67-52-15-59. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ЖЕНЩИНЫ XY
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
МУТАЦИИ
ГЕН SRY
НЕКОДИРУЮЩАЯ ОБЛАСТЬ
ПОЛ
РЕВЕРСИЯ ПОЛА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.05-04М6.236

Автор(ы) : Cameron Fergus J., Smith Matthijs J., Warne Garry L., Sinclair Andrew H.
Заглавие : Novel mutation in the SRY gene results in 46,XY gonadal dysgenesis
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1998. - Suppl. n 1. - С. 110-111
Аннотация: У фенотипической женщины с дисгенезией гонад и кариотипом 46,XY обнаружена нонсенс-мутация в кодоне 105 гена SRY в области, кодирующей HMG-домен. Эта мутации ранее у больных с дисгенезией гонад не была описана. Австралия [A. H. Sinclair], Dep. of Pediatrics, Univ. of Melbourne, Royal Children's Hospital, Parkville, VIC. 3052. Библ. 12
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
ПОЛ
ЖЕНЩИНЫ XY
МУТАЦИИ
ГЕН SRY
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 99.07-04Н2.317

Автор(ы) : Lange A., Wieacker P., Schnabel R., Schweikert H.U., Schumann K.
Заглавие : Androgenproduzierendes Gonadoblastom bei reiner XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrome)
Источник статьи : Zbl. Gynakol. - 1998. - Vol. 120, N 11. - С. 555-558
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 15-летнего б-ного с дисгенезией гонад и генотипом 46 XY (т. наз. синдром Швейера). Клинически синдром проявлялся у б-ного гипергонадотропным гипогонадизмом и вирилизацией, а также мужским псевдогермафродитизмом. При лапароскопии у б-ного выявили гипопластичную матку, нормальные фаллопиевы трубы и опухоли обоих надпочечников. Б-ного оперировали; в ходе операции удалили двустороннюю гонадобластому. Это привело к нормализации уровней тестостерона и человеческого хорионического гонадотропина в Св. Повторная лапароскопия через 6 мес не выявила данных за рецидив опухоли. Мутации детерминирующего пол гена (SRY) при скрининге ДНК не обнаружили. Библ. 17
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
СИНДРОМ ШВЕЙЕРА
ГОНАДОБЛАСТОМА
ГЕНОТИП XY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.08-04М6.233

Автор(ы) : Lange A., Wieacker P., Schnabel R., Schweikert H.U., Schumann K.
Заглавие : Androgenproduzierendes Gonadoblastom bei reiner XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrome)
Источник статьи : Zbl. Gynakol. - 1998. - Vol. 120, N 11. - С. 555-558
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 15-летнего б-ного с дисгенезией гонад и генотипом 46 XY (т. наз. синдром Швейера). Клинически синдром проявлялся у б-ного гипергонадотропным гипогонадизмом и вирилизацией, а также мужским псевдогермафродитизмом. При лапароскопии у б-ного выявили гипопластичную матку, нормальные фаллопиевы трубы и опухоли обоих надпочечников. Б-ного оперировали; в ходе операции удалили двустороннюю гонадобластому. Это привело к нормализации уровней тестостерона и человеческого хорионического гонадотропина в Св. Повторная лапароскопия через 6 мес не выявила данных за рецидив опухоли. Мутации детерминирующего пол гена (SRY) при скрининге ДНК не обнаружили. Библ. 17
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
СИНДРОМ ШВЕЙЕРА
ГОНАДОБЛАСТОМА
ГЕНОТИП XY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 99.11-04П1.142

Автор(ы) : Петрухин А.С., Калинина Л.В., Величко М.А., Ковязина М.С.
Заглавие : Дисгенезия мозолистого тела и нарушение межполушарного взаимодействия
Источник статьи : Ж. неврол. и психиатрии. - 1999. - Т. 99, N 3. - С. 56-60
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: МОЗГ
ДИСГЕНЕЗИЯ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
НАРУШЕНИЕ МЕЖПОЛУШАРНОГО ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.12-04М7.35

Автор(ы) : Shanske, Alan, Marion, Robert
Заглавие : Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: Report of a new family and review of the literature
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 3. - С. 250
Аннотация: Авт. наблюдали сибсов с синдромом Секкеля и признаками дисгенезии головного мозга, включающими пахигирию и медиально расположенную дорзальную кисту. Это являлось 3-м подобным описанием. В литературе (McKusick и др. [1967]) обнаружили описание еще 3 сибсов с синдромом Секкеля и дисгенезией головного мозга. США [A. Shanske], Center for Congenital Disorders, Dep. of Pediatrics, Montefiore Medical Center, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY 10451. Библ. 2
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ SECKEL
СИБСЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДИСГЕНЕЗИЯ
ПАХИГИРИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.01-04М7.219

Автор(ы) : Тесленко И.А.
Заглавие : Дисгенезия мозолистого тела
Источник статьи : Укр. мед. часопис. - 1999. - N 1. - С. 47-52
Аннотация: Дисгенезия мозолистого тела (ДМТ) является одной из наиболее распространенных аномалий развития головного мозга. В обзоре обобщены литературные данные относительно эмбриологии мозолистого тела (МТ), изложены этиология, патогенез и кратко описана клиническая симптоматика аномалии. Особое внимание уделено современным методам лучевой диагностики. Представлены диагностические признаки, которые могут быть выявлены при помощи ультразвукового исследования, компьютерной и магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также их анатомическое объяснение
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ДИСГЕНЕЗИЯ
ЭМБРИОЛОГИЯ
ЭТИОЛОГИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКА
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.88

Автор(ы) : Тесленко И.А.
Заглавие : Дисгенезия мозолистого тела
Источник статьи : Укр. мед. часопис. - 1999. - N 1. - С. 47-52
Аннотация: Дисгенезия мозолистого тела (ДМТ) является одной из наиболее распространенных аномалий развития головного мозга. В обзоре обобщены литературные данные относительно эмбриологии мозолистого тела (МТ), изложены этиология, патогенез и кратко описана клиническая симптоматика аномалии. Особое внимание уделено современным методам лучевой диагностики. Представлены диагностические признаки, которые могут быть выявлены при помощи ультразвукового исследования, компьютерной и магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также их анатомическое объяснение
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ДИСГЕНЕЗИЯ
ЭМБРИОЛОГИЯ
ЭТИОЛОГИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКА
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.02-04М6.210

Автор(ы) : Cameron Fergus J., Montalto, Joseph, Byrt Edwyn A., Sinclair Andrew H., Warne Garry L.
Заглавие : Gonadal dysgenesis: Associations between clinical features and sex of rearing
Источник статьи : Endocr. J. - 1997. - Vol. 44, N 1. - С. 95-104
Аннотация: Наблюдали в период 1964-1994 гг. 22 пациентов с дисгенезией гонад (ДГ). У 13 б-ных определяли конц-ию ГТГ в Св; у 11 б-ных и у 43 пациентов контрольной группы определяли конц-ию тестостерона до и после введения ХГЧ. Не обнаружили достоверной связи между фенотипом половых органов, эндокринной функцией и морфологией гонад. Показали достоверную ассоциацию половой ориентации, в к-рой воспитывался пациент, и состоянием наружных половых органов. У б-ных с ДГ конц-ии тестостерона (исходные и после стимуляции) оказались ниже, чем в контроле. При значительном перекрывании между различными формами ДГ биопсия гонад остается диагностическим "методом выбора". Австралия, Dep. Endocr. a. Diabetes, Roy Children's Hosp., Parkville, VIC 3052. Библ. 43
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
ПОЛОВОЙ ФЕНОТИП
ГОНАДОТРОПИНЫ
ТЕСТОСТЕРОН
УРОВНИ В КРОВИ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.02-04М6.211

Автор(ы) : Uemura, Tsuguo, Hashimoto, Sakae
Заглавие : Abnormal sexual differentiation
Источник статьи : Asian Med. J. - 1996. - Vol. 39, N 12. - С. 657-663
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о формировании пола у человека и нарушениях половой дифференцировки при истинном и псевдогермафродитизме, аберрациях половых хромосом, дисгенезии гонад. Япония, Dep. of Obstetrics & Gynecology, Yokohama City University School of Medicine. Библ. 6
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ПОЛ
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ГОНАД
НАРУШЕНИЯ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ
ТЕРНЕРА СИНДРОМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 6
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.02-04А3.758

Автор(ы) : Тесленко И.А.
Заглавие : Дисгенезия мозолистого тела
Источник статьи : Укр. мед. часопис. - 1999. - N 1. - С. 47-52
Аннотация: Дисгенезия мозолистого тела (ДМТ) является одной из наиболее распространенных аномалий развития головного мозга. В обзоре обобщены литературные данные относительно эмбриологии мозолистого тела (МТ), изложены этиология, патогенез и кратко описана клиническая симптоматика аномалии. Особое внимание уделено современным методам лучевой диагностики. Представлены диагностические признаки, которые могут быть выявлены при помощи ультразвукового исследования, компьютерной и магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также их анатомическое объяснение
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ДИСГЕНЕЗИЯ
ЭМБРИОЛОГИЯ
ЭТИОЛОГИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКА
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 00.03-04А4.240

Автор(ы) : Тесленко И.А.
Заглавие : Дисгенезия мозолистого тела
Источник статьи : Укр. мед. часопис. - 1999. - N 1. - С. 47-52
Аннотация: Дисгенезия мозолистого тела (ДМТ) является одной из наиболее распространенных аномалий развития головного мозга. В обзоре обобщены литературные данные относительно эмбриологии мозолистого тела (МТ), изложены этиология, патогенез и кратко описана клиническая симптоматика аномалии. Особое внимание уделено современным методам лучевой диагностики. Представлены диагностические признаки, которые могут быть выявлены при помощи ультразвукового исследования, компьютерной и магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также их анатомическое объяснение
ГРНТИ : 34.49.33
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО
ДИСГЕНЕЗИЯ
ЭМБРИОЛОГИЯ
ЭТИОЛОГИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКА
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-119 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)