СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 09.04-04М5.129

Автор(ы) : Николаева Е.А., Шулякова И.В., Цыганкова П.Г., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Белоусова Е.Д.
Заглавие : Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2008. - Т. 53, N 3. - С. 87-91
Аннотация: Представлены сведения о наследственном заболевании из группы дефектов митохондриального 'бета'-окисления - дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Обсуждаются трудности диагностики и лечения этой патологии. Дано описание ребенка, диагноз которому был установлен на основании генеалогических, клинических данных, результатов исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. Диагноз подтвержден выявлением мутаций c.265CT (Pro89Ser)/c.562GA (Gly188Ser) в гене ACADVL. Изменение тактики терапии (диета, L-карнитин, отмена вальпроатов) привело к улучшению состояния девочки, в том числе к уменьшению количества эпилептических приступов. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 18
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ
ЭПИЛЕПСИЯ
КАРНИТИН
ГЕНЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 09.04-04Т3.20

Автор(ы) : Николаева Е.А., Шулякова И.В., Цыганкова П.Г., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Белоусова Е.Д.
Заглавие : Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2008. - Т. 53, N 3. - С. 87-91
Аннотация: Представлены сведения о наследственном заболевании из группы дефектов митохондриального 'бета'-окисления - дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Обсуждаются трудности диагностики и лечения этой патологии. Дано описание ребенка, диагноз которому был установлен на основании генеалогических, клинических данных, результатов исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. Диагноз подтвержден выявлением мутаций c.265CT (Pro89Ser)/c.562GA (Gly188Ser) в гене ACADVL. Изменение тактики терапии (диета, L-карнитин, отмена вальпроатов) привело к улучшению состояния девочки, в том числе к уменьшению количества эпилептических приступов. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 18
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ
ЭПИЛЕПСИЯ
КАРНИТИН
ГЕНЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.06-04М3.174

Автор(ы) : Николаева Е.А., Шулякова И.В., Цыганкова П.Г., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Белоусова Е.Д.
Заглавие : Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2008. - Т. 53, N 3. - С. 87-91
Аннотация: Представлены сведения о наследственном заболевании из группы дефектов митохондриального 'бета'-окисления - дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Обсуждаются трудности диагностики и лечения этой патологии. Дано описание ребенка, диагноз которому был установлен на основании генеалогических, клинических данных, результатов исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. Диагноз подтвержден выявлением мутаций c.265CT (Pro89Ser)/c.562GA (Gly188Ser) в гене ACADVL. Изменение тактики терапии (диета, L-карнитин, отмена вальпроатов) привело к улучшению состояния девочки, в том числе к уменьшению количества эпилептических приступов. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 18
ГРНТИ : 34.39.17
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ
ЭПИЛЕПСИЯ
КАРНИТИН
ГЕНЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 09.07-04М4.25

Автор(ы) : Николаева Е.А., Шулякова И.В., Цыганкова П.Г., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Белоусова Е.Д.
Заглавие : Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2008. - Т. 53, N 3. - С. 87-91
Аннотация: Представлены сведения о наследственном заболевании из группы дефектов митохондриального 'бета'-окисления - дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Обсуждаются трудности диагностики и лечения этой патологии. Дано описание ребенка, диагноз которому был установлен на основании генеалогических, клинических данных, результатов исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. Диагноз подтвержден выявлением мутаций c.265CT (Pro89Ser)/c.562GA (Gly188Ser) в гене ACADVL. Изменение тактики терапии (диета, L-карнитин, отмена вальпроатов) привело к улучшению состояния девочки, в том числе к уменьшению количества эпилептических приступов. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 18
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ
ЭПИЛЕПСИЯ
КАРНИТИН
ГЕНЫ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска