СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГОМЕОДОМЕН-СОДЕРЖАЩИЙ ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 04.06-04М7.120

Автор(ы) : Nakano, Motoi, Yamada, Koki, Fain, Jennifer, Sener Emin C., Selleck Carol J., Awad Abdulaziz H., Zwaan, Johan, Mullaney Paul B., Bosley Thomas M., Engle Elizabeth C.
Заглавие : Homozygous mutations in ARIX (PHOX2A) result in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 29, N 3. - С. 315-320
Аннотация: Показано, что одна из форм изолированного страбизма - врожденный фиброз наружных мышц глаза типа 2 - вызывается мутациями в расположенном на хромосоме 11 гене ARIX (PHOX2). Этот ген кодирует гомеодомен-содержащий транскрипционный фактор, который у мышц и полосатого данио играет важную роль в развитии ядер III и IV пар черепно-мозговых нервов. В гене ARIX выявлены 3 мутации - две мутации сплайсинга и миссенс-мутация в высококонсервативном домене белка ARIX. Все это указывает на ключевую роль этого транскрипционного фактора в развитии мотонейронов ядер среднего мозга у разных видов позвоночных. США, Genet. Children's Hosp., Harvard Med. Sch., Enders 5, Boston, MA. Библ. 30
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СТРАБИЗМ
ВРОЖДЕННЫЙ ФИБРОЗ НАРУЖНЫХ МЫШЦ ГЛАЗА ТИПА 2
МУТАЦИИ
ГЕН ARIX (PHOX2A)
ГОМЕОДОМЕН-СОДЕРЖАЩИЙ ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИИ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска