СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГОЛЛАНДСКАЯ РОДОСЛОВНАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.245

Автор(ы) : Luijt Rob B.van der, Tops Carli M.J., Khan P.Meera, Klift Heleen M.van der, Breukel, Cor, Leeuwen-Cornelisse Inge S.J.van, Dauwerse Hans G., Beverstock Geoffrey C., Noort, Ellen van, Snel, Pleun, Slors Frederik J.M., Vasen Hans F.A., Fodde, Riccardo
Заглавие : Molecular, cytogenetic, and phenotypic studies of a constitutional reciprocal translocation t(5;10)(q22;q25) responsible for familial adenomatous polyposis in a Dutch pedigree
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 1995. - Vol. 13, N 3. - С. 192-202
Аннотация: Семейный аденоматозный полипоз (СП) - это наследуемая предрасположенность к раку толстой и прямой кишки, вызываемая мутациями гена СП, к-рый локализуется в хромосомном интервале 5q21-q22. Проведен анализ структуры этого локуса в голландской родословной с СП. По данным гибридизации с кДНК-зондами, выявлена наследуемая перестройка гена СП, к-рая далее идентифицирована как реципрокная транслокация t(5; 10)(q22; q25), имеющая следствием инактивацию гена СП. При этом отмечена также делеция части гена СП, инактивирующая его экспрессию на уровне белка-продукта, т. е. ведущая к образованию нуль-аллеля гена СП. Клиническая картина СП в данной семье характеризовалась поздним появлением опухолей кишечника и пониженным кол-вом полипов, к-рые локализуются преимущественно в верхней части толстого кишечника. Нидерланды, MGC-Dep. Human Genet., Sylvius Lab., Univ., Leiden. Библ. 45
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
СЕМЕЙНЫЙ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 5
ТРАНСЛОКАЦИЯ РЕЦИПРОКНАЯ
ХАРАКТЕРИСТИКА
ЧЕЛОВЕК
ГОЛЛАНДСКАЯ РОДОСЛОВНАЯ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска