Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕТЕРОЗИГОТА<.>)
Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 20
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.01-04М6.109

Автор(ы) : Tajima, Toshihiro, Fujieda, Kenji, Fujii-Kuriyama, Yushiaki
Заглавие : De novo mutation causes steroid 21-hydroxylase deficiency in one family of HLA-identical affected and unaffected siblings
Источник статьи : J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1993. - Vol. 77, N 1. - С. 86-89
Аннотация: При проведении HLA-типирования семей с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН) описана необычная семья, в к-рой развитие ВГН наблюдалось только у 1 из 3 идентичных по антигенам HLA сибсов. Детальный анализ структуры гена стероид-21-монооксигеназы (СМ) показал, что у пробанда с ВГН наблюдается компаундная гетерозиготность по 2 мутациям в гене СМ - миссенс-мутации в экзоне 4 (эта мутация получена пробандом от отца и она найдена и у 2 остальных сибсов) и мутации сплайсинга в интроне 2. Вторая мутация не обнаружена ни у одного из родных пробанда и авт. считают, что эта мутация возникла у пробанда de novo в рез-те конверсии генов с участием псевдогена СМ, в к-ром такая мутация присутствует. Япония [Y. Fujii-Kunyama], Dep. of Chemistry, Fac. of Science, Tohoku Univ. Aoba, Sendai 980. Библ. 19
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
СИБСЫ
АНТИГЕНЫ HLA
ИДЕНТИЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ГЕН CYP21B
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЭКЗОН 4
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ИНТРОН 2
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.02-04М2.167

Автор(ы) : Windsor, Sharon, Lyng, Ann, Taylor Sherryl A.M., Ewenstein Bruce M., Neufeld Ellis J., Lillicrap, David
Заглавие : Severe haemophilia A in a female resulting from two de novo factor VIII mutations
Источник статьи : Brit. J. Haematol. - 1995. - Vol. 90, N 4. - С. 906-909
Аннотация: Описана девочка 2 лет с тяжелой гемофилией А (ГА) с уровнем фактора VIII (Ф8) в плазме крови менее 0,01 ед/мл и показано, что развитие ГА в данном случае связано с компаундной гетерозиготностью по 2 возникшим de novo мутациям - полной делеции гена Ф8 в области Xq26-q28 (эта делеция возникла на Х-хромосоме материнского происхождения) и по инверсии 1-го типа (дистальной инверсии) в гене Ф8 (эта инверсия возникла в гене Ф8 отцовского происхождения). У родителей структура гена Ф8 была полностью нормальной и какие-либо клинико-биохимические проявления ГА отсутствовали. Канада, [D. Lillicrap], Dep. of Pathology, Richardson Lab., Queen's Univ. Kingston, Ontario, K7L 3N6. Библ. 22
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ А
ДЕВОЧКА
МУТАЦИИ
ГЕН FVIII
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.12-04М1.95

Автор(ы) : Bertuzzo Carmen S., Tricta, Fernando, Pinto, Walter, Costa Fernando F.
Заглавие : Diagnostico pre-natal da talas-semia 'бета'
Источник статьи : J. bras. patol. - 1996. - Vol. 32, N 3. - С. 116-117
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики 'бета'-талассемии у плода супружеской пары, уже имеющей больного сына (гомозиготу). Методами молекулярной диагностики выявили гетерозиготный по аллелю 'бета'{0} (C'-'T) плод. Бразилия, Deptо. de Genetica Medica, Faculdade de Ciencias Medicas, UMICAMP, Campinas-SP. Библ. 4
ГРНТИ : 34.21.17
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ТАЛАССЕМИИ
'БЕТА'{0}-ТАЛАССЕМИЯ
ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 00.09-04Т3.127

Автор(ы) : Rosenberg Michael K., Lebenbom-Mansour, Miriam
Заглавие : Markedly prolonged paralysis after mivacurium in a patient apparently heterozygous for the atypical and usual pseudocholinesterase alleles by conventional biochemical testing
Источник статьи : Anesth. and Analg. - 1997. - Vol. 84, N 2. - С. 457-460
Аннотация: Мивакуриум (М) - миорелаксант короткого действия, быстро гидролизующийся псевдохолинэстеразой (ПХЭ; бутирилхолинэстеразой плазмы). Длительность действия М значительно увеличивается при наличии вариантов гена ПХЭ, но лишь незначительно - при его гетерозиготности. Сообщают о случае длительного пролонгирования действия М (до 6,5 ч) у женщины с атипичным и обычным аллелями гена ПХЭ, определенными при конвенционном биохимическом определении. Делают вывод, что эта методика не всегда позволяет прогнозировать длительность паралича при воздействии миорелаксантов. США [Rosenberg, M. K.], Sinai Surgery Center, 28500 Orchard Lake Rd., Farmington Hills, MI 48334. Табл. 2. Библ. 26
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: МЫШЦЫ
ДЛИТЕЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ
МИОРЕЛАКСАНТЫ
МИВАКУРИУМ
ПСЕВДОХОЛИНЭСТЕРАЗА
ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.107

Автор(ы) : Clifton-Bligh R.J., Gregory J.W., Ludgate M., John R., Persani L., Asteria C., Beck-Peccoz P., Chatterjee V.K.K.
Заглавие : Two novel mutations in the thyrotropin (TSH) receptor gene in a child with resistance to TSH
Источник статьи : J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 4. - С. 1094-1100
Аннотация: Проведен анализ структуры гена рецептора тиреотропина (РТ) у ребенка с клинической картиной резистентности к тиреотропину с повышенным уровнем тиреотропина и низким уровнем гормонов щитовидной железы в плазме крови. Показано, что этот больной оказался компаундным гетерозиготой по 2 ранее не описанным мутациям в гене РТ: миссенс-мутации R109Q во внеклеточном домене РТ в 1-м аллеле гена РТ и нонсенс-мутации в кодоне триптофана-546 во 2-м аллеле. Первая из этих мутаций приводила к синтезу варианта РТ со сниженным сродством к тиреотропину, а 2-я - к полному прекращению синтеза РТ. Великобритания, [V. K. K. Chatterjee], Dep. of Medicine, Univ. of Cambridge, Level 5, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge, CB2 2QQ. Библ. 44
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
ГОРМОНЫ
ТИРЕОТРОПИН
РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ГИПОТИРЕОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН ТИРЕОТРОПИНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.219

Автор(ы) : Hansen, Torben, Eiberg, Hans, Rouard, Mathias, Vaxillaire, Martine, Moller Ann M., Rasmussen Soren K., Fridberg, Marianne, Urhammer Soren A., Holst Jens J., Almind, Katrine, Echwald Soren M., Hansen, Lars, Bell Graeme I., Pedersen, Oluf
Заглавие : Novel MODY3 mutations in the hepatocyte nuclear factor-1'альфа' gene: Evidence for a hyperexcitability of pancreatic 'бета'-cells to intravenous secretagogues in a glucose-tolerant carrier of a P447L mutation
Источник статьи : Diabetes. - 1997. - Vol. 46, N 4. - С. 726-730
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене MODY3 (ген ядерного фактора гепатоцитов 1'альфа'-ЯФ) у 9 больных из Дании с диабетом типа MODY и выявлено 5 мутаций в гене ЯФ: 3 миссенс-мутации и 2 мутации со сдвигом рамки считывания. Одна из этих мутаций - P447L - была выявлена у худого мужчины без клинической картины MODY. Детальный анализ толерантности к глюкозе у этого мужчины показал, что 'бета'-клетки поджелудочной железы мужчины обладают повышенной чувствительностью к внутривенному введению глюкозы и других стимуляторов синтеза инсулина - глюкагона и толбутамида. Такая повышенная возбудимость 'бета'-клеток может представлять собой начальный этап развития сахарного диабета. Дания [Torben Hansen], Steno Diabetes Center, Niels Steensens Vej 2, DK-2820 Gentofte, Copenhagen. Библ. 9
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИП MODY
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
'БЕТА'-КЛЕТКИ
ПОВЫШЕННАЯ ВОЗБУДИМОСТЬ
ГЛЮКАГОН
ТОЛБУТАМИД
МУТАЦИИ
ГЕН MODY3
МУТАЦИЯ P447L
ГЕТЕРОЗИГОТА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 99.07-04К1.367

Автор(ы) : Zhu Z.-B., Totemchokchyakarn K., Atkinson T.P., Volanakis J.E.
Заглавие : Molecular defects leading to human complement component C6 deficiency in an African-American family
Источник статьи : Clin. and Exp. Immunol. - 1998. - Vol. 111, N 1. - С. 91-96
Аннотация: Обследован негритянский юноша-американец 16 лет, у к-рого наблюдаются регулярные приступы головной боли, лихорадки, боли в области спины и шеи, головокружение: поставлен диагноз менингококкового менингита на фоне недостаточности, компонента C6 комплемента. Для идентификации мутаций применен анализ SSCP - конформационный полиморфизм однонитевой ДНК. Показано, что пробанд является компаундной гетерозиготой по 2 мутациям в гене C6: делеция Ц{1195} в 7-м экзоне (ранее неизвестная мутация) и делеция Г{1936} в 12-м экзоне. В рез-те каждой из мутаций образуется преждевременный стоп-кодон, и трансляции нормального продукта не происходит вовсе. Анализ членов семьи указывает на то, что делеция Г{1936} унаследована пробандом от отца, а делеция Ц{1195} - от матери (она также имеется у 2 братьев пробанда); отмечено, что у всех членов семьи, гетерозиготных носителей мутаций в гене C6, менингита нет США [J. E. Volanakis], Div. Clin. Immunol. & Rheumatol., Univ. Alabama at Birmingham, THT 437, Birmingham, AL 35294-0006. Библ. 26
ГРНТИ : 34.43.41
Предметные рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
КОМПОНЕНТ C6
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МУТАЦИИ
ГЕН C6
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
МЕНИНГИТ
МЕНИНГОКОККИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 26
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.08-04М2.88

Автор(ы) : Hyland C.A., Cherif-Zahar B., Cowley N., Raynal V., Parkes J., Saul A., Cartron J.P.
Заглавие : A novel single missense mutation identified along the RH50 gene in a composite heterozygous Rh[null] blood donor of the regulator type
Источник статьи : Blood. - 1998. - Vol. 91, N 4. - С. 1458-1463
Аннотация: При фенотипе Rh[ноль] с полным отсутствием антигена Rh на эритроцитах выявляют 2 типа - аморфный в рез-те мутацией локусе RH и регуляторный в рез-те мутаций в гене-супрессоре группы крови резус RH50. Белок RH50 образует в комплексе с белками группы крови резус функционально активный комплекс, в его отсутствие такой комплекс не формируется. Авт. провели анализ донора с фенотипом Rh[ноль] регуляторного типа и показали, что донор является компаундным гетерозиготой по 2 мутантным аллелям гена RH50. Первый аллель является молчащим и у пробанда на уровне мРНК не выявляется. Второй аллель экспрессируется, но несет миссенс-мутацию в кодоне 279 гена RH50 с соотв. заменой глицина на глутамин. Эта мутация произошла в неконсервативном гидрофобном домене белка RH50, но, тем не менее, привела к образованию функционально неактивного варианта. Австралия [C. A. Hyland], Australian Red Cross Blood Service, Queensland, PO 10325, Brisbane, 4000. Библ. 26
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГРУППЫ КРОВИ
СИСТЕМА RHESUS
ФЕНОТИП RH[NULL]
МУТАЦИИ
ГЕН RH50
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 26
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.11-04М4.136

Автор(ы) : Argyropoulos, George, Jenkins, Alicia, Klein Richard L., Lyons, Timothy, Wagenhorst, Brett, Armand Jonny St., Marcovina Santica M., Albers John J., Pritchard P.Haydn, Garvey W.Timothy
Заглавие : Transmission of two novel mutations in a pedigree with familial lecithin: cholesterol acyltransferase deficiency: Structure-function relationships and studies in a compound heterozygous proband
Источник статьи : J. Lipid Res. - 1998. - Vol. 39, N 9. - С. 1870-1876
Аннотация: Изучена семья с семейной недостаточностью лецитин:холестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) и показано, что пробанд в этой семье является компаундным гетерозиготой по 2 ранее не описанным мутациям в гене ЛХАТ: тре-13'-'мет и про-307'-'сер. Первая из этих мутаций в гетерозиготном состоянии вела к снижению у пробандов уровня ЛВП, активности ЛХАТ и скорости этерификации холестерина. Вторая мутация также вызывала аналогичное изменение уровня ЛВП и активности ЛХАТ, но при менее выраженном снижении уровня содержания ЛХАТ в плазме крови. Сочетание этих 2 мутаций у пробанда приводило к практически полному отсутствию ЛВП и резкому снижению содержания и активности ЛХАТ. США, Dep. of Medicine, Medical Univ. of South Carolina, Charleston, SC 29425. Библ. 41
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ЛЕЦИТИН: ХОЛЕСТЕРИНАЦИЛТРАНСФЕРАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН LCAT
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
ХОЛЕСТЕРИН
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 41
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.07-04Н1.30

Автор(ы) : Liede, Alexander, Rehal, Pauline, Vesprini, Danny, Jack, Elaine, Abrahamson, John, Narod Steven A.
Заглавие : A breast cancer patient of Scottish descent with germ-line mutations in BRCA1 and BRCA2
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 6. - С. 1543-1544
Аннотация: У больной шотландского происхождения с раком молочных желез выявлена компаундная гетерозиготность по мутациям в генах рака молочной железы BRCA1 (нонсенс-мутация в кодоне 1205) и BRCA2 (мутация со сдвигом рамки считывания 3295insA). Ранее такие больные с мутациями в обоих BRCA-генах были описаны только у евреев-ашкенази. Канада, Univ. of Toronto and Women's College Hosp., Toronto, Ontario M5G 1N8. Библ. 5
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ГЕН BRCA2
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.96

Автор(ы) : Chan, Vivian, Chan, Wan Yin, Yip, Ben, Chim C.S., Chan T.K.
Заглавие : Hemophilia B in a female carrier due to skewed inactivation of the normal X-chromosome
Источник статьи : Amer. J. Hematol. - 1998. - Vol. 58, N 1. - С. 72-76
Аннотация: Описана больная с легкой формой гемофилии B, гетерозиготная по миссенс-мутации ала-351-про в гене фактора IX свертывания крови. Наличие гемофилии связано со сдвигом при инактивации X-хромосомы, у больной в клетках крови и гепатоцитах преимущественно была инактивирована X-хромосома с геном фактора IX дикого типа. Сянган, Univ. Dep. of Med., Queen Mary Hospital, Hong Kong. Библ. 20
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ B
ЛЕГКАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН FIX
ГЕТЕРОЗИГОТА
ХРОМОСОМА X
НОРМАЛЬНАЯ
ИНАКТИВАЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.09-04М2.37

Автор(ы) : Hoyer J.D., Wick M.J., Thibodeau S.N., Viker K.A., Conner R., Fairbanks V.F.
Заглавие : Hb Tak confirmed by DNA analysis: Not expressed as thalassemia in a Hb Tak/Hb E compound heterozygote
Источник статьи : Hemoglobin. - 1998. - Vol. 22, N 1. - С. 45-52
Аннотация: У 39-летнего камбоджийца без выраженных гематологических нарушений выявлена компаундная гетерозиготность по Hb E и Hb Tak, ранее описанному у тайцев. Образование Hb Tak связано с инсерцией 2 п. н. в кодон 146 гена 'бета'-глобина и сдвигом рамки считывания с синтезом удлиненной до 158 аминокислот 'бета'-цепи. Такая удлиненная 'бета'-цепь в отличие от удлиненной 'альфа'-цепи не ведет к развитию талассемии и приводит в сочетании с Hb E только к легкой полицитемии. США, Dep. of Lab. Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905. Библ. 11
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПОЛИЦИТЕМИЯ
ГЕМОГЛОБИНЫ
HB E
HB TAK
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.07-04М2.81

Автор(ы) : Hoyer J.D., Wick M.J., Thibodeau S.N., Viker K.A., Conner R., Fairbanks V.F.
Заглавие : HB Tak confirmed by DNA analysis: Not expressed as thalassemia in a Hb Tak/Hb E compound heterozygote
Источник статьи : Trends Biochem. Sci. - 1998. - Vol. 23, N 5. - С. 45-52
Аннотация: Hb Tak обусловлен инсерцией динуклеотида CA в кодоне 146 'бета'-цепи глобина со сдвигом рамки считывания и удлинением 'бета'-цепи на 11 аминокислот. Такой удлиненный вариант 'бета'-цепи является стабильным и у компаундного гетерозиготы по Hb E и Hb Tak наблюдается картина только легкой полицитемии. Аномальный Hb Tak выявлен в нескольких тайских семьях и у 1 камбоджийца. США, Dep. of Lab. Medicine and Pathology Mayo Clinic, Rochester, MN 55905. Библ. 11
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ПОЛИЦИТЕМИЯ
ГЕМОГЛОБИНЫ
HB TAK
СТАБИЛЬНЫЙ ВАРИАНТ
HB E
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ГЛОБИНЫ
'БЕТА'-ЦЕПЬ
ЧЕЛОВЕК
ТАЛАССЕМИИ
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.05-04М6.126

Автор(ы) : Katsumata, Noriyuki, Tanae, Ayako, Shinagawa, Takashi, Nagashima-Miyokawa, Atsuko, Shimuzu, Mayumi, Yasunaga, Toru, Tanbaka, Toshiaki, Hibi, Itsuro
Заглавие : Novel frameshift mutation 840delA and a novel polymorphism D203A in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a Japanese patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1998. - Suppl. n 1. - С. 304-307
Аннотация: Врожденная липоидная гиперплазия надпочечников (ВГН) - аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое х-ризуется нарушением синтеза всех стероидных гормонов и вызывается мутациями в гене белка острой регуляции стероидогенеза (СБ). Проведен анализ структуры гена СБ у больного ВГН из Японии и показано, что он является компаундным гетерозиготой по нонсенс-мутации Q258X и ранее не описанной мононуклеотидной делеции со сдвигом рамки считывания и образованием в положении 203 стоп-кодона. Кроме этого, у больного была найдена миссенс-мутация D203A, к-рая является нормальным полиморфизмом и найдена у 20 здоровых японцев в гомозиготном состоянии. Япония, Dep. of Endocrinol. and Metabolism, Nat. Children's Med. Res. Center, 3-35-31 Taishido, Setagaya-ku, Tokyo 154. Библ. 9
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
МУТАЦИИ
ГЕН STAR
НОНСЕНС-МУТАЦИЯ
ДЕЛЕЦИЯ
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
ПДРФ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.69

Автор(ы) : Hwu W.-L., Chiang S.-C., Huang S.-F., Chang M.-H., Wen W.-H., Wang T.-R.
Заглавие : Hypercalcaemia in glycogen storage disease type Ia: A case with R83H and 341delG mutations
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, N 8. - С. 937-938
Аннотация: Описан младенец с необычным клиническим течением болезни накопления гликогена типа Ia, у которого, кроме обычной для этого заболевания гиперкальциурии, выявлена гиперкальциемия. Эндокринные исследования не выявили нарушений. Данный больной оказался компаундным гетерозиготой по двум мутациям в гене глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9): миссенс-мутации R83H и делеции со сдвигом рамки считывания 341delG. КНР, Dep. of Pediatrics, Nat. Taiwan Univ. Hosp., 7 Chung-Shan South Road, Taipei 100, Taiwan, ROC. E-mail: hwu@ha.mc.ntu.edu.tw. Библ. 10
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ГЛИКОГЕНОЗЫ
ТИП 1A
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
НЕОБЫЧНАЯ КЛИНИКА
ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИЯ
ПОЧКИ
НЕФРОМЕГАЛИЯ
КАМНИ
МУТАЦИИ
ГЕН G6PASE
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ЧЕЛОВЕК
ГЛИКОГЕН
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.250

Автор(ы) : Au W.Y., Lam C.C.K., Chan E.C., Kwong Y.L.
Заглавие : Two novel factor VII gene mutations in a Chinese family with factor VII deficiency
Источник статьи : Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 111, N 1. - С. 143-145
Аннотация: У больного китайца с врожденной недостаточностью фактора VII (FVII) свертывания крови, хронической гемофилической артропатией, практически нулевой активностью фактора VII и уровнем антигена FVII 49% от нормы выявлена компаундная гетерозиготность по мутациям с заменами цис-329-гли и цис-61-стоп. Обе эти мутации не были описаны у больных с недостаточностью FVII свертывания крови. Сянган [Y. L. Kwong], Univ. Dep. of Med., Professorial Block, Queen Mary Hosp., Pokfulam Road. E-mail: ylkwong@hkucc.hku.hk. Библ. 9
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР VII
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН FVII
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
КИТАЙЦЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.04-04М4.552

Автор(ы) : Canva, Valerie, Piotte, Sandrine, Aubert, Jean-Pierre=Porchet Nicole, Lecomte-Houcke, Martine, Huet, Guillemette, Zenjari, Tahar, Roumilhac, Didier, Pruvot, Francois-Rene, Degand, Pierre, Paris, Jean-Claude, Baldyuck, Malika
Заглавие : Heterozygous M3Mmalton 'альфа'[1]-antitrypsin deficiency associated with end-stage liver disease: Case report and review
Источник статьи : Clin. Chem. - 2001. - Vol. 47, N 8. - С. 1490-1496
Аннотация: Недостаточность 'альфа'[1]-антитрипсина (ААТ) - аутосомно-рецессивное заболевание с легочной и печеночной недостаточностью. Наблюдали 59-летнюю женщину, которой была проведена трансплантация печени по поводу мелкоузлового цирроза. Одновременно обнаружили снижение конц-ии ААТ в сыворотке крови, с помощью ряда исследований гена ААТ показали гетерозиготное носительство аллеля М3, варианта Mmalton. Это 1-й описанный случай выраженной недостаточности ААТ при гетерозиготности по M3Mmalton. Франция, Dep. of Hepatol. and Gastroenterol., Hop. Huriez, CHRU, rue Michel Polonski, 59037 Lille Cedex. E-mail: vcanva@chru-lille.fr. Ил. 3. Табл. 3. Библ. 30
ГРНТИ : 34.39.33
Предметные рубрики: ПЕЧЕНЬ
КОНЕЧНАЯ СТАДИЯ БОЛЕЗНИ
АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИН
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ВАРИАНТ MMALTON
ГЕТЕРОЗИГОТА
СОЧЕТАННЫЙ ДЕФЕКТ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.199

Автор(ы) : Prehu, Claude, Hanichi, Ahmed, Yapo Angoue P., Claparols, Catherine, Prome, Danielle, Riou, Jean, Wajcman, Henri
Заглавие : Hb Douala ['альфа'3(A1)Ser'-'Phe]: A new 'альфа'1 gene mutation in a Cameroonian woman heterozygous for Hb S and a 3.7 kb deletional 'альфа'-thalassemia
Источник статьи : Hemoglobin. - 2001. - Vol. 25, N 3. - С. 323-329
Аннотация: У женщины из Камеруна с легкой степенью анемии выявлен ранее неописанный аномальный гемоглобин, Hb Douala ['альфа'3(А1)сер'-'фал]. Этот аномальный гемоглобин не отличается по сродству к кислороду от нормального гемоглобина HbA и выявлен у больной в сочетании с гетерозиготностью по HbS и делеционной 'альфа'-талассемии ('альфа'{3,7}). Франция [Wajcman H.], INSERM U 468 and Departement de Biochimie, Hopital Henri Mondor AP-HP, 51 Avenue du Marechal de Lattre de Tassigny, 94010 Creteil. Fax: +33 1 48 99 33 45. E-mail: wajcman@im3.inserm.fr. Библ. 7
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ
ВАРИАНТ HB DOUALA
ГЕТЕРОЗИГОТА
ВАРИАНТ HBS
ДЕЛЕЦИИ
ГЕН 'АЛЬФА'-ГЛОБИНА
ДЕЛЕЦИЯ 3,7 Т.П.Н.
ТАЛАССЕМИИ
АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 05.10-04М5.875

Автор(ы) : Субботина Т.И., Хадарцев А.А., Яшин М.А., Яшин А.А.
Заглавие : Влияние высокочастотного низкоинтенсивного облучения на репродуктивную функцию мышей линии C57Bl/6 и рандомбредных мышей
Источник статьи : Бюл. эксперим. биол. и мед. - 2004. - Т. 138, N 12. - С. 626-628
Аннотация: Исследовали воздействие низкоинтенсивного излучения крайне высокой частоты на репродуктивные функции мышей линии C57B1/6 и рандомбредных мышей. Отмечено прогрессирующее уменьшение численности потомства, преобладание во всех поколениях самцов над самками, а также появление мертворожденных мышат. Уменьшение кол-ва потомства можно объяснить увеличением числа гомозиготных и уменьшением числа гетерозиготных особей под воздействием излучения нетепловой интенсивности. Россия, НИИ новых мед. технологий, Тула. Библ. 6
ГРНТИ : 34.39.53
Предметные рубрики: ЭЛЕКТРОМАГНИТНОЕ ИЗЛУЧЕНИЕ
РЕПРОДУКЦИЯ
МУТАГЕНЕЗ
ГОМОЗИГОТА
ГЕТЕРОЗИГОТА
МЫШИ
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI21) 11.05-04И2.101

Автор(ы) : Перевозкин В.П.
Заглавие : Хромосомный полиморфизм малярийных комаров (Diptera, Culicidae) Приморского края
Источник статьи : Вестн. ТГПУ. - 2009. - N 11. - С. 181-185
Аннотация: Изучалась кариотипическая организация и инверсионный полиморфизм дальневосточного малярийного комара Anopheles sinensis комплекса "hyrcanus" в Приморском крае. Составлена хромосомная карта вида, отмечены маркерные диски. Выявлен широкий внутривидовой хромосомный полиморфизм по всем плечам аутосом. Анализ инверсионного полиморфизма в разных точках отлова личинок на юге Приморского края выявил различный уровень разнообразия хромосомных вариантов, коррелирующий со степенью отдаленности биотопов от морского побережья. В исследованном регионе наибольший полиморфизм установлен в популяции в отдалении от моря: наименьший вблизи береговой линии в окрестностях Владивостока; в популяции комаров г. Артема изменчивость носит промежуточный характер. Библ. 5
ГРНТИ : 34.33.23
Предметные рубрики: ANOPHELES SINENSIS (DIPT.)
КАРИОТИП
ИНВЕРСИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ГОМОЗИГОТА
ГЕТЕРОЗИГОТА
АУТОСОМА
ПОПУЛЯЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА
Дата ввода:
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)