СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН SE12PING1<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 11.12-04К1.68

Автор(ы) : Дмитриева А.В., Близнец Е.А., Медуницына Е.Н., Латышева Т.В., Поляков А.В.
Заглавие : Генетические аспекты рецидивирующих ангиоотеков
Источник статьи : Мед. генет. - 2011. - Т. 10, N 8. - С. 43-48
Аннотация: Наследственный ангионевротический отек (НАО) I и II типов относится к группе первичных (генетически детерминированных) иммунодефицитов и связан с качестввенным или количественным дефектом ингибитора эстеразы компонента комплемента C1 (C1 - ингибитора). Показана высокая эффективность применения прямого секвенирования гена SERPING1 для молекулярно-генетической диагностики НАО I и II типов. Выявлено 12 ранее не описанных мутаций в гене SERPING1, в том числе одна мутация при аутосомно-рецессивном типе наследования НАО. Россия, ГНЦ Ин-т иммунологии, Москва. Библ. 12
ГРНТИ : 34.43.41
Предметные рубрики: ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИЙ ОТЕК
МУТАЦИИ
ГЕН SE12PING1
ИНГИБИТОР С1
КОМПОНЕНТ КОМПЛЕМЕНТА С1
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска