СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН RPGR<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.09-04М3.230

Автор(ы) : Li, Yang, Dong, Bing, Hu, Ai-lian, Cui, Tong-tong, Zheng, Yuan-yuan
Заглавие : A novel RPGR gene mutation in a Chinese family with X-linked dominant retinitis pigmentosa
Источник статьи : Zhonghua yixue yichuanxue zazhi. - 2005. - Vol. 22, N 4. - С. 396-398
Аннотация: В семье из Китая с X-сцепленным доминантным пигментным ретинитом выявлена ранее не описанная мутация в гене RPGR на хромосоме Xp21.1 со сдвигом рамки считывания - динуклеотидная делеция - 483-484delCA. КНР, Beijing Inst. Ophthalmol. Beijing Tongren Hosp., Capital Univ. Med. Sci., Beijing, 100730. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ
ДОМИНАНТНЫЙ
X-СЦЕПЛЕННЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН RPGR
ХРОМОСОМА XP21,1
ДЕЛЕЦИЯ 484-484DELCA
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 09.12-04И8.90

Автор(ы) : Zangerl, Barbara, Johnson Jennifer L., Acland Gregory M., Aguirre Gustavo D.
Заглавие : Independent origin and restricted distribution of RPGR deletions causing XLPRA
Источник статьи : J. Hered. - 2007. - Vol. 98, N 5. - С. 526-530
Аннотация: X-сцепленная прогрессирующая атрофия сетчатки (XLPRA) - наследственная форма слепоты, которая обнаружена у нескольких пород собак, таких как сибирские хаски, самоеды, северные ездовые собаки. Показано, что у разных пород XLPRA вызывается делециями в области ORF15, причем описано два варианта таких делеций. Еще одна делеция в этой области выявлена у красного волка, но у него она не связана с развитием атрофии сетчатки и слепоты. США, Sch. Veterinary Med., Univ. Pennsylavnvia, Philadelphia, PA 19104. Библ. 16
ГРНТИ : 34.23.59
Предметные рубрики: ГЕНЫ
ГЕН RPGR
ДЕЛЕЦИИ
ПРОИСХОЖДЕНИЕ
РАСПРОСТРАНЕНИЕ
АТРОФИЯ СЕТЧАТКИ
X-СЦЕПЛЕННАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ
СОБАКИ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска