СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН PTPN11<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.07-04Н1.117

Автор(ы) : Pauli, Silke, Steinemann, Doris, Dittmann, Kai, Wienands, Jurgen, Shoukier, Moneef, Moschner, Marita, Burfeind, Peter, Manukjan, Georgi, Gohring, Gudrun, Escherich, Gabriele
Заглавие : Occurrence of acute lymphoblastic leukemia and juvenile myelomonocytic leukemia in a patient with Noonan syndrome carrying the germline PTPN11 mutation p.E139D
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. A. - 2012. - Vol. 158, N 3. - С. 652-658
Аннотация: Синдром Нунана (СН) - распространенное аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется низкорослостью, врожденными пороками сердца и лицевыми аномалиями. СН примерно в 50% случаев вызывается миссенс-мутациями в гене PTPN11. Больные СН предрасположены к развитию злокачественных опухолей, в том числе миелопролиферативных заболеваний или лейкозов. Описана больная СН, у которой выявлена герминальная мутация с.417Gc(р.E139D), у которой на 2-й год жизни развился острый лимфобластный лейкоз (АLL), а после ремиссии на 4-й год жизни - ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML). Во время выявления ALL у больной идентифицировали мутацию р.E139D в гетерозиготном состоянии, а после развития JMML - в гомозиготном состоянии. ФРГ, Inst. Human Genet., Univ. Gottingen, D-37073 Gottingen
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ НУНАНА
ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ ЛЕЙКОЗ
ЮВЕНИЛЬНЫЙ МИЕЛОМОНОЦИТАРНЫЙ ЛЕЙКОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН PTPN11
P. E139D
ГОМОЗИГОТНЫЕ
ГЕТЕРОЗИГОТНЫЕ
ГЕРМИНАЛЬНЫЕ
ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска