Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН PS1<.>)
Общее количество найденных документов : 33
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-33 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.05-04А1.129

Автор(ы) : Tysoe, Carolyn, Whittaker, Joanne, Cairns Nigel J., Atkinson Penny F., Harrington Charles R., Xuereb, John, Wilcock, Gordon, Rubinsztein David C.
Заглавие : Presenilin-1 intron 8 polymorphism is not associated with autopsy-confirmed late-onset Alzheimer's disease
Источник статьи : Neurosci. Lett. - 1997. - Vol. 222, N 1. - С. 68-69
Аннотация: Ранее была установлена связь мутаций в гене пресенилина-1 (PS1) с семейной формой болезни Альцгеймера (БА) с ранней манифестацией, однако пока нет подтверждения связи с БА с поздней манифестацией. Для оценки такой ассоциации проведен анализ полиморфизма в 8-м интроне гена PS1 - обследована обширная британская выборка: аутоптаты головного мозга получены в 141 случае из Кембриджа, 11 - из Бристоля, 98 - из Лондона, 3 - из Сазерленда: 199 случаев БА с поздним проявлением, остальные - с ранним. Ни в целом, ни по одной из 2 обследованных групп достоверной ассоциации с полиморфными вариантами не найдено. Т. обр., вероятная связь гена PS1 с БА позднего проявления остается открытым. Великобритания [D. C. Rubinsztein], East Anglian Regional Genet. Serv. Mol. Genet. Lab., Box 158, Addenbrookes's NHS Trust, Hills Road, Cambridge CB2 2QQ; FAX (44-122) 321-7972. Библ. 8
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН PS1
ИНТРОН 8
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
АНГЛИЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.05-04А1.117

Автор(ы) : Archer, Simon, Hirano, Joe, Diss James K.J., Fraser Scott P., Djamgoz Mustafa B.A.
Заглавие : Expression and localization in the fish retina of a homologue of the Alzheimer's related PS1 gene
Источник статьи : NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 9. - С. 2049-2056
Аннотация: Из клонотеки кДНК обыкновенного карпа Cyprinus carpio выделена кДНК, соотв. фрагменту гена пресенелина-1, - ассоциированного с б-нью Альцгеймера человека. Отмечено, что на уровне аминокислотной последовательности фрагмент пресенелина карпа обладает сходством как с пресенелинами др. видов рыб (угорь Anguilla anguilla, фугу Fugu rubripes), так и др. позвоночных (шпорцевая лягушка, кролик, человек, крыса, хомячок). Сходство пресенелинов карпа и человека - 71%. Ген PS1 карпа экспрессируется во многих частях сетчатки (как в светочувствительном, так и в нейроклеточном слоях). Предполагается, что мутации в гене PS1 могут приводить к нарушению развития сетчатки. Обсуждается вероятное сходство ф-ций пресенелинов в разных группах позвоночных. Италия, Intern. Marine Ctr, Mol. Biol. Group, I-09072 Oristano. Библ. 25
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: ПРЕСЕНИЛИН
ГОМОЛОГИ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
ДНК КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ
КЛОНИРОВАНИЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕТЧАТКА
КАРПЫ
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 99.05-04И4.26

Автор(ы) : Archer, Simon, Hirano, Joe, Diss James K.J., Fraser Scott P., Djamgoz Mustafa B.A.
Заглавие : Expression and localization in the fish retina of a homologue of the Alzheimer's related PS1 gene
Источник статьи : NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 9. - С. 2049-2056
Аннотация: Из клонотеки кДНК обыкновенного карпа Cyprinus carpio выделена кДНК, соотв. фрагменту гена пресенелина-1, - ассоциированного с б-нью Альцгеймера человека. Отмечено, что на уровне аминокислотной последовательности фрагмент пресенелина карпа обладает сходством как с пресенелинами др. видов рыб (угорь Anguilla anguilla, фугу Fugu rubripes), так и др. позвоночных (шпорцевая лягушка, кролик, человек, крыса, хомячок). Сходство пресенелинов карпа и человека - 71%. Ген PS1 карпа экспрессируется во многих частях сетчатки (как в светочувствительном, так и в нейроклеточном слоях). Предполагается, что мутации в гене PS1 могут приводить к нарушению развития сетчатки. Обсуждается вероятное сходство ф-ций пресенелинов в разных группах позвоночных. Италия, Intern. Marine Ctr, Mol. Biol. Group, I-09072 Oristano. Библ. 25
ГРНТИ : 34.33.33
Предметные рубрики: ПРЕСЕНИЛИН
ГОМОЛОГИ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
ДНК КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ
КЛОНИРОВАНИЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕТЧАТКА
КАРПЫ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 99.07-04И4.33

Автор(ы) : Archer, Simon, Hirano, Joe, Diss James K.J., Fraser Scott P., Djamgoz Mustafa B.A.
Заглавие : Expression and localization in the fish retina of a homologue of the Alzheimer's related PS1 gene
Источник статьи : NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 13. - С. 3115-3122
Аннотация: Семейная болезнь Алцгеймера с ранним началом связана с мутациями в гене пресинелина PS1. Выявлена экспрессия PS1-подобной кДНК в сетчатке карпа (Cyrinus carpio), обнаруживающей 76% идентичность с белком PS1 человека. PS1 мРНК у карпа выявлена в фоорецепторных клетках, во внутреннем ядерном и ганглиолярном клеточном слое. Выявлена экспрессия гена PS1 и в сетчатке крыс. Предполагается, что мутации в гене PS1 могут вызывать нейтральную дегенерацию сетчатки. Италия, Internat. Marine Ctr., Mol. Biol. Group, Oristano 09072. Библ. 28
ГРНТИ : 34.33.33
Предметные рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН PS1
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНОСТЬ
СЕТЧАТКА
CYRINUS CARPIO
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.154

Автор(ы) : Guo, Qing, Sopher Bryce L., Furukawa, Katsutoshi, Pham Dao G., Robinson, Nic, Martin George M., Mattson Mark P.
Заглавие : Alzheimer's presenilin mutation sensitizes neural cells to apoptosis induced by trophic factor withdrawal and amyloid 'бета'-peptide: Involvement of calcium and oxyradicals
Источник статьи : J. Neurosci. - 1997. - Vol. 17, N 11. - С. 4212-4222
Аннотация: Мутации трансмембранного белка эндоплазматического ретикулюма пресенилина-1 (ПС1) приводят к развитию ранней формы болезни Альцгеймера (БА). Характерной чертой БА является дегенерация нейронов, но ее причины пока не установлены. В настоящей работе показано, что введение в клетки РС12 мутантного гена ПС1 с мутацией L286V повышает чувствительность этих клеток к апоптозу, индуцируемому 'бета'-пептидом амилоида или культивированием клеток PC12 на среде без факторов роста. Такое мутация-зависимое усиление апоптоза может быть блокировано антиоксидантами, блокаторами выброса Ca{2+} или усиленной экспрессией белка Bcl-2. Т. обр., мутации в гене ПС1 могут нарушать обмен Ca{2+} в нейроне и тем самым повышать его чувствительность к апоптозу. США [Mark P. Mattson], 211 Sanders-Brown Building, University of Kentucky, Lexington, KY 40536-0230. Библ. 69
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ДЕГЕНЕРАЦИЯ НЕЙРОНОВ
ПАТОГЕНЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ТРАНСФЕКЦИЯ
КЛЕТКИ PC12
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
АПОПТОЗ
КАЛЬЦИЙ
БЕЛОК BCL-2
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 69
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.09-04Я6.339

Автор(ы) : Guo, Qing, Sopher Bryce L., Furukawa, Katsutoshi, Pham Dao G., Robinson, Nic, Martin George M., Mattson Mark P.
Заглавие : Alzheimer's presenilin mutation sensitizes neural cells to apoptosis induced by trophic factor withdrawal and amyloid 'бета'-peptide: Involvement of calcium and oxyradicals
Источник статьи : J. Neurosci. - 1997. - Vol. 17, N 11. - С. 4212-4222
Аннотация: Мутации трансмембранного белка эндоплазматического ретикулюма пресенилина-1 (ПС1) приводят к развитию ранней формы болезни Альцгеймера (БА). Характерной чертой БА является дегенерация нейронов, но ее причины пока не установлены. В настоящей работе показано, что введение в клетки РС12 мутантного гена ПС1 с мутацией L286V повышает чувствительность этих клеток к апоптозу, индуцируемому 'бета'-пептидом амилоида или культивированием клеток PC12 на среде без факторов роста. Такое мутация-зависимое усиление апоптоза может быть блокировано антиоксидантами, блокаторами выброса Ca{2+} или усиленной экспрессией белка Bcl-2. Т. обр., мутации в гене ПС1 могут нарушать обмен Ca{2+} в нейроне и тем самым повышать его чувствительность к апоптозу. США [Mark P. Mattson], 211 Sanders-Brown Building, University of Kentucky, Lexington, KY 40536-0230. Библ. 69
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ДЕГЕНЕРАЦИЯ НЕЙРОНОВ
ПАТОГЕНЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ТРАНСФЕКЦИЯ
КЛЕТКИ PC12
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
АПОПТОЗ
КАЛЬЦИЙ
БЕЛОК BCL-2
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 69
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.08-04М1.66

Автор(ы) : Qian, Su, Jiang, Ping, Guan, Xiao-Ming, Singh, Gurparkash, Trumbauer Myrna E., Yu, Hong, Chen Howard Y., Van der Ploeg Lex H.T., Zheng, Hui
Заглавие : Mutant human presenilin 1 protects presenilin 1 null mouse against embryonic lethality and elevates A'бета'1-42/43 expression
Источник статьи : Neuron. - 1998. - Vol. 20, N 3. - С. 611-617
Аннотация: Мутации в гене пресенилина 1 (PS1) сцеплены с рано манифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (АБ) и способствуют продукции A'бета'1-42/43 у больных АБ и трансгенных мышей. Мыши с нуль-мутацией в гене PS1 гибнут в эмбриональном состоянии, помимо дефектов в ЦНС у них нарушено формирование скелета. Показано, что трансгенные мыши с инактивированным эндогенным геном PS1, экспрессирующие белок PS1 дикого типа человека или PS1 с мутацией A246E не гибнут в эмбриогенезе. Можно предположить, что мутация не нарушает функции PS1, необходимые для правильного эмбрионального развития. Более того, снижение активности PS1 на 50% не приводит к повышению уровня A'бета'1-42/43, тогда как экспрессия мутантного PS1 человека у мышей с нуль-мутацией в PS1 повышает синтез A'бета'1-42/43. США, Dep. Biochem., Physiol. Merck Res. Lab Rahway, NJ 07065. Библ. 27
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
МУТАЦИЯ A246E
ЧЕЛОВЕК
ПРОТЕКТИВНОЕ ДЕЙСТВИЕ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
НУЛЬ-МУТАЦИЯ
ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ЛЕТАЛЬНОСТЬ
ЭКСПРЕССИЯ A'БЕТА'1-42/43
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ
МЫШИ
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 00.08-04М3.56

Автор(ы) : Qian, Su, Jiang, Ping, Guan, Xiao-Ming, Singh, Gurparkash, Trumbauer Myrna E., Yu, Hong, Chen Howard Y., Van der Ploeg Lex H.T., Zheng, Hui
Заглавие : Mutant human presenilin 1 protects presenilin 1 null mouse against embryonic lethality and elevates A'бета'1-42/43 expression
Источник статьи : Neuron. - 1998. - Vol. 20, N 3. - С. 611-617
Аннотация: Мутации в гене пресенилина 1 (PS1) сцеплены с рано манифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (АБ) и способствуют продукции A'бета'1-42/43 у больных АБ и трансгенных мышей. Мыши с нуль-мутацией в гене PS1 гибнут в эмбриональном состоянии, помимо дефектов в ЦНС у них нарушено формирование скелета. Показано, что трансгенные мыши с инактивированным эндогенным геном PS1, экспрессирующие белок PS1 дикого типа человека или PS1 с мутацией A246E не гибнут в эмбриогенезе. Можно предположить, что мутация не нарушает функции PS1, необходимые для правильного эмбрионального развития. Более того, снижение активности PS1 на 50% не приводит к повышению уровня A'бета'1-42/43, тогда как экспрессия мутантного PS1 человека у мышей с нуль-мутацией в PS1 повышает синтез A'бета'1-42/43. США, Dep. Biochem., Physiol. Merck Res. Lab Rahway, NJ 07065. Библ. 27
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
МУТАЦИЯ A246E
ЧЕЛОВЕК
ПРОТЕКТИВНОЕ ДЕЙСТВИЕ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
НУЛЬ-МУТАЦИЯ
ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ЛЕТАЛЬНОСТЬ
ЭКСПРЕССИЯ A'БЕТА'1-42/43
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ
МЫШИ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.02-04А1.138

Автор(ы) : Finckh U., Mann U., Muller-Thomsen T., Eggers C., Naber D., Nitsch R.M., Gal A.
Заглавие : Unexpected spectrum of disease-causing mutations in a clinical sample of patients with presenile dementia : Abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - С. 554-555
Аннотация: В 30% случаев ранней формы болезни Альцгеймера (РБА; с положительным семейным анамнезом и началом до 65 лет) обнаруживаются мутации генов белка-предшественника амилоида (APP) или пресенилинов (PS1, PS2). Мутации в 20 экзонах генов PS1 и PS2, 16 и 17 экзонах гена APP и кодирующей области гена прионового белка (PRNP) анализировали у 11 больных РБА (полностью соответствовавшим критериям NINDS-ADRDA) из разных семей (обязательными условиями были наличие деменции, как минимум, у 1 родственника I степени родства и начало РБА до 60 лет). Мутации обнаружили у 7 больных (63%): гена PS1 - у 2 (E318G; P105L); гена APP - у 3 (у всех V717I); гена PRNP - у 2 (P102L, T183A). Отмечают неожиданно высокую частоту и уникальный спектр обнаруженных мутаций при РБА. Германия, Dep. of Human Genetics, Univ. Hosp. Eppendorf, Hamburg
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПРЕСЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PRNP
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
СПЕКТР
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.02-04П1.175

Автор(ы) : Finckh U., Mann U., Muller-Thomsen T., Eggers C., Naber D., Nitsch R.M., Gal A.
Заглавие : Unexpected spectrum of disease-causing mutations in a clinical sample of patients with presenile dementia : Abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - С. 554-555
Аннотация: В 30% случаев ранней формы болезни Альцгеймера (РБА; с положительным семейным анамнезом и началом до 65 лет) обнаруживаются мутации генов белка-предшественника амилоида (APP) или пресенилинов (PS1, PS2). Мутации в 20 экзонах генов PS1 и PS2, 16 и 17 экзонах гена APP и кодирующей области гена прионового белка (PRNP) анализировали у 11 больных РБА (полностью соответствовавшим критериям NINDS-ADRDA) из разных семей (обязательными условиями были наличие деменции, как минимум, у 1 родственника I степени родства и начало РБА до 60 лет). Мутации обнаружили у 7 больных (63%): гена PS1 - у 2 (E318G; P105L); гена APP - у 3 (у всех V717I); гена PRNP - у 2 (P102L, T183A). Отмечают неожиданно высокую частоту и уникальный спектр обнаруженных мутаций при РБА. Германия, Dep. of Human Genetics, Univ. Hosp. Eppendorf, Hamburg
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПРЕСЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PRNP
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
СПЕКТР
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.05-04М3.149

Автор(ы) : Berezovska O., Frosch M., McLean P., Knowles R., Koo E., Kang D., Shen J., Lu F.M., Lux S.E., Tonegawa S., Hyman B.T.
Заглавие : The Alzheimer-related gene presenilin 1 facilitates notch 1 in primary mammalian neurons
Источник статьи : Mol. Brain Res. - 1999. - Vol. 69, N 2. - С. 273-280
Аннотация: Функции нормального гена пресенилина 1 (PS1), связанного с болезнью Альцгеймера, не установлены. Известно, что белок sel-12 Caenorhabditis elegans, гомолог пресенилина млекопитающих, способствует функционированию lin-12. Notch 1 млекопитающих, гомолог lin-12, является трансмембранным рецептором, который играет важную роль в определении судьбы клеток в ходе развития, включая нейрогенез. Изучали влияние трансфекции Notch 1 на рост нейритов в первичной культуре нейронов гиппокампа/коры головного мозга. Показано, что Notch 1 подавляет удлинение нейритов. Установлено также прямое взаимодействие между PS1 и Notch 1 в нейронах млекопитающих. Ингибирующий эффект Notch 1 на рост нейритов ослаблен в нейронах мышей с нокаутом гена PS1 и усилен в нейронах млекопитающих с повышенным уровнем экспрессии PS1 дикого типа, но не мутантного PS1. Т. обр., предполагается, что в постмитотических нейронах млекопитающих PS1 способствует функционированию Notch 1. США, Alzheimer Res. Unit, Massachusetts Gen. Hosp., Neurol. Service, Charlestown, MA 02129. Библ. 38
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
ГЕНЫ
ГЕН PS1
ФУНКЦИИ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ С NOTCH1
НЕЙРИТЫ
РОСТ
НЕЙРОГЕНЕЗ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
ПЕРВИЧНЫЕ КУЛЬТУРЫ НЕЙРОНОВ
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.11-04А1.190

Автор(ы) : Ma, Qiulan, Qian, Caiyun, Liu, Zhuolin
Заглавие : Анализ взаимодействия полиморфных вариантов генов пресенилина-1 и ApoE при болезни Альцгеймера
Источник статьи : Zhonghua yixue yichuanxue zazhi. - 2000. - Vol. 17, N 6. - С. 390-394
Аннотация: У 75 больных спорадической болезнью Альцгеймера китайцев-хань проведен анализ полиморфизма гена пресенилина-1 (PS1) и основных аллельных вариантов аполипопротеина E (ApoE) и показано, что полиморфные варианты обоих этих генов влияют на риск развития заболевания. Это влияние является синергическим, обнаружены комбинации аллелей генов ApoE и PS1, приводящие к максимальному и минимальному риску развития болезни Альцгеймера. КНР, Dep. of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Univ. of Medical Sciences, Beijing, 100053. E-mail: qiulanma@Hotmail.com. Библ. 11
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СПОРАДИЧЕСКАЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН APOE
ГЕН PS1
АССОЦИАЦИИ
СИНЕРГИЗМ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.12-04А1.185

Автор(ы) : Sasaki, Hidenao
Заглавие : The implications of genetic studies on the pathogenesis of Alzheimer's disease
Источник статьи : Neuropathology. - 1998. - Vol. 18, N 1. - С. 103-110
Аннотация: Обзор. Болезнь Альцгеймера (БА) - генетически гетерогенное заболевание. Редкие аутосомно-доминантные формы БА обусловлены миссенс-мутациями генов белка-предшественника амилоида, пресенилинов 1 и 2. Генетические факторы риска спорадических, наиболее распространенных форм БА пока изучаются. Япония, Dep. of Neurology, Hokkaido University School of Medicine, N-15 W-7, Sapporo 060. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 67
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФОРМЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 67
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.122

Автор(ы) : Sasaki, Hidenao
Заглавие : The implications of genetic studies on the pathogenesis of Alzheimer's disease
Источник статьи : Neuropathology. - 1998. - Vol. 18, N 1. - С. 103-110
Аннотация: Обзор. Болезнь Альцгеймера (БА) - генетически гетерогенное заболевание. Редкие аутосомно-доминантные формы БА обусловлены миссенс-мутациями генов белка-предшественника амилоида, пресенилинов 1 и 2. Генетические факторы риска спорадических, наиболее распространенных форм БА пока изучаются. Япония, Dep. of Neurology, Hokkaido University School of Medicine, N-15 W-7, Sapporo 060. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 67
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФОРМЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 67
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.06-04А1.173

Автор(ы) : Colacicco A.M., Capurso C., Basile A.M., Cozza S.M., Flora R., Panza F., Solfrizzi V., D'Introno A., Capurso A.
Заглавие : Studio di una famiglia pugliese affetta da malattia di Alzheimer ad esordio tardivo
Источник статьи : G. gerontol. - 2000. - Vol. 48, N 12. - С. 932-937
Аннотация: В апулийской семье с болезнью Альцгеймера с поздним началом (БАПН) у нескольких родственников проводили скрининг мутаций гена пресенилина-1 (ПС-1) и генотипирование аполипопротеина Е (ApoE) у больных и здоровых индивидов. В гене ПС-1 обнаружили новую миссенс-мутацию с заменой фен на сер в позиции 175 у одной из больных и 2 ее здоровых детей. У др. родственников (а также 60 больных со спорадической БАПН и 40 здоровых лиц - контроль) эта мутация отсутствовала. Все больные члены семьи были гомо- или гетерозиготами по аллелю 'эпсилон'4 гена ApoE. Обращают внимание, что миссенс-мутация в гене ПС-1 не обязательно ассоциирована с ранним началом болезни Альцгеймера. В этой семье ключевую роль для развития БАПН имел аллель 4 ('эпсилон'4) гена ApoE со значимым эффектом дозы аллеля. Италия [Panza F.], Cattedra di Geriatria, Centro per lo Studio dell'Invecchiamento Cerebrale, Unita di Ricerca per la Memoria, Univ. di Bari, Bari. Ил. 2. Библ. 27
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
АПУЛИЯ
ИТАЛИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Однотомное издание
Патент 6248555 Соединенные Штаты Америки, МКИ C12N 15/12.

Автор(ы) : Tanzi, Rudolph, Wasco, Wilma
Заглавие : Genetic alterations related to familial Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
Коллективы : The General Hospital Corp.
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.08-04А1.146

Автор(ы) : Capurso C., Colacicco A.M., Basile A.M., Cozza S.M., Flora R., Panza F., Solfrizzi V., Pepe G., Capurso A.
Заглавие : Una mutazione della presenilina-1 non necessariamente e correlata alla malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce: Studio di una famiglia : Rapp. 44o Congresso Nazionale della Societa Italiana di Gerontologia e Geriatria, Napoli, 11-14 nov., 1999
Источник статьи : G. gerontol. - 2000. - Vol. 48, N 5. - С. 332-333
Аннотация: Описана семья с болезнью Альцгеймера, в которой развитие заболевания было связано с миссенс-мутацией F175S в гене пресенилина-1. Но эта мутация не обязательно ведет к заболеванию и часть носителей данной мутации, несмотря на пожилой возраст, не имеет никаких признаков деменции. Италия, Cattedra di Geriatria, Centro per lo Studio dell'Invecchiamento Cerebrale, Univ. di Bari
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PS1
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.10-04А1.124

Автор(ы) : Honda, Toshiyuki, Nihonmatsu, Naomi, Yasutake, Kaori, Ohtake, Atsuko, Sato, Kazuki, Tanaka, Shoji, Murayama, Ohoshi, Murayama, Miyuki, Takashima, Akihiko
Заглавие : Familial Alzheimer's disease-associated mutations block translocation of full-length presenilin 1 to the nuclear envelope
Источник статьи : Neurosci. Res. - 2000. - Vol. 37, N 2. - С. 101-111
Аннотация: Авторы создали поликлональные антитела (М5) к гидрофильному петлевому домену человеческого пресенилина 1. Затем с помощью ряда исследований (анализ иммунопреципитации, иммуносорбентный и иммуноцитохимический анализ) показали, что мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, нарушают встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку. Япония, Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Inst., RIKEN, Saitama 351-0198. E-mail:tohonda@rc.m-kagaku.co.jp. Библ. 39
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
МЕМБРАНЫ
ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА
ПОЛИКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕН PS1
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.10-04М3.38

Автор(ы) : Arango, Diana, Cruts, Marc, Torres, Orlando, Backhovens, Hubert, Serrano Martha L., Villareal, Elsa, Montanes, Patricia, Matallana, Diana, Cano, Carlos, Van, Broeckhoven Christine, Jacquier, Martine
Заглавие : Systematic genetic study of Alzheimer disease in Latin America: Mutation frequencies of the amyloid 'бета' precursor protein and presenilin genes in Colombia
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 103, N 2. - С. 138-143
Аннотация: Проведен анализ мутаций в генах пресенилина 1, пресенилина 2, белка-предшественника 'бета'-амилоида у больных с ранним началом развития болезни Альцгеймера из Колумбии (11 больных с аутосомно-доминантным характером наследования заболевания, 23 больных из семей с болезнью Альцгеймера и 42 больных со спорадической формой заболевания), значимые мутации были выявлены только в гене пресенилина 1. Они обнаружены у 3 больных: в двух случаях выявлены ранее описанные миссенс-мутации I143Т и Е280А, а третья мутация (V94М) ранее не описана. В гене пресенилина 2 выявлено несколько молчащих замен в кодирующей области гена, но эти замены не связаны с риском развития болезни Альцгеймера. Бельгия [Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven], Lab. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp (UIA), Dep. of Biochemistry, Universiteitsplein 1, B-2610, Antwerp, E-mail: cvbroeck@uia.ua.ac.be. Библ. 39
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ГЕН PS2
ГЕН APP
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ПОПУЛЯЦИИ
КОЛУМБИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.10-04М7.65

Автор(ы) : Honda, Toshiyuki, Nihonmatsu, Naomi, Yasutake, Kaori, Ohtake, Atsuko, Sato, Kazuki, Tanaka, Shoji, Murayama, Ohoshi, Murayama, Miyuki, Takashima, Akihiko
Заглавие : Familial Alzheimer's disease-associated mutations block translocation of full-length presenilin 1 to the nuclear envelope
Источник статьи : Neurosci. Res. - 2000. - Vol. 37, N 2. - С. 101-111
Аннотация: Авторы создали поликлональные антитела (М5) к гидрофильному петлевому домену человеческого пресенилина 1. Затем с помощью ряда исследований (анализ иммунопреципитации, иммуносорбентный и иммуноцитохимический анализ) показали, что мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, нарушают встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку. Япония, Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Inst., RIKEN, Saitama 351-0198. E-mail:tohonda@rc.m-kagaku.co.jp. Библ. 39
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
МЕМБРАНЫ
ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА
ПОЛИКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕН PS1
Дата ввода:
 1-20    21-33 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)