СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН OPA1<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.10-04М3.267

Автор(ы) : Aung, Tin, Ocaka, Louise, Ebenezer Neil D., Morris Alex G., Krawczak, Michael, Thiselton Dawn L., Alexander, Christiane, Votruba, Marcela, Brice, Glen, Child Anne H., Francis Peter J., Hitchings Roger A., Lehmann Ordan J., Bhattacharya Shomi S.
Заглавие : A major marker for normal tension glaucoma: Association with polymorphisms in the OPA1 gene
Источник статьи : Hum. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 1. - С. 52-56
Аннотация: Глаукома нормального давления - подформа глаукомы наружного угла глаза, при которой уровень внутриглазного давления не повышен. Поиск мутаций и полиморфизмов в гене открытоугольной глаукомы OPA1 у больных с глаукомой нормального давления не выявил патогенетически значимых мутаций. Обнаружена статистически значимая ассоциация полиморфных сайтов в гене OPA1 с развитием глаукомы нормального развития - один из полиморфных гаплотипов гена OPA1 повышает риск развития заболевания более чем 7 раз. Великобритания, Dep. Molec. Genet., Inst. Ophthalmol., Univ. Coll. London, London EC1V 9EL. Библ. 19
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ГЛАУКОМА
ФОРМА С НОРМАЛЬНЫМ ДАВЛЕНИЕМ
ГЕНЫ
ГЕН OPA1
ГАПЛОТИП
МАРКЕРЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.10-04М3.622

Автор(ы) : Alward W.L.M.
Заглавие : The OPA1 gene and optic neuropathy
Источник статьи : Brit. J. Ophthalmol. - 2003. - Vol. 87, N 1. - С. 2-3
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ЗРИТЕЛЬНЫЙ НЕРВ
НЕЙРОПАТИЯ
ГЕН OPA1
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.07-04М3.217

Автор(ы) : Aung, Tin, Ocaka, Louise, Ebenezer Neil D., Morris Alex G., Brice, Glen, Child Anne H., Hitchings Roger A., Lenmann Ordan J., Bhattacharya Shomi S.
Заглавие : Investigating the association between OPA1 polymorphisms and glaucoma: Comparison between normal tension and high tension primary open angle glaucoma
Источник статьи : Hum. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 5. - С. 513-514
Аннотация: Мутации в гене OPA1 приводят к аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва - заболеванию, клинически сходному с глаукомой наружного угла глаза. Ранее была выявлена ассоциация между двумя полиморфными сайтами в гене OPA1 и развитием глаукомы с нормальным внутриглазным давлением. В настоящей работе показано, что ассоциация между полиморфными вариантами гена OPA1 и развитием глаукомы отсутствует при глаукоме с повышенным внутриглазным давлением. Это говорит о разной патофизиологии двух форм глаукомы наружного угла глаза. Великобритания, S. S. Bhattacharya Dep. Molec. Genet., Inst. Ophthalmol., Univ. Coll. London, London EC1V 9EL. Библ. 28
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ГЛАУКОМА
ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ
НОРМАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ПОВЫШЕННОЕ ВНУТРИГЛАЗНОЕ ДАВЛЕНИЕ
АССОЦИАЦИЯ
ГЕНЫ
ГЕН OPA1
ПОЛИМОРФНЫЕ МАРКЕРЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.334

Автор(ы) : Alexander, Christiane, Votruba, Marcela, Pesch Ulrike E.A., Thiselton Dawn L., Mayer, Simone, Moore, Anthony, Rodriguez, Miguel, Kellner, Ulrich, Leo-Kottler, Beate, Auburger, Georg
Заглавие : OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28
Источник статьи : Nature Genet. - 2000. - Vol. 26, N 2. - С. 211-215
Аннотация: Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва (ADOA) - самая частая наследственная нейропатия зрительного нерва, при которой со временем развивается двусторонняя атрофия зрительного нерва и наблюдается избирательная гибель нейронов сетчатки и прогрессирующая потеря зрения. Ген этого заболевания (MIM 165 500) был ранее картирован на хромосоме 3 на участке q28-q29 размером около 1,4 сМ. Анализ этой области хромосомы 3 в PAC-контиге, ('ЭКВИВ'1 млн. н.) показал, что развитие атрофии связано с ранее неописанным ядерным геном OPA1 ('ЭКВИВ'40 т. п. н.; 28 экзонов). Изучена геномная структура гена OPA1. Этот ген кодирует митохондриальный белок размером 960 аминокислот, который гомологичен динамин-родственным ГТФазам и активно экспрессируется в большинстве тканей человека, но максимальный уровень экспрессии выявлен в сетчатке глаза. У больных ADOA из 7 независимых семей наличие заболевания сегрегировало с рядом мутаций разных типов в гене OPA1, но наиболее часто наблюдали нонсенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания, что не было связано с различиями в клинической картине. По мнению авторов, недостаточность белка OPA1 может изменять его функцию в митохондриях за счет изменения интегрированности и стабильности митохондриальных мембран и приводить к нарушению метаболических процессов в ганглиях сетчатки. Великобритания [Bhattacharya S. S.], Dep. of Molecular Genetics, Inst. of Ophthalmol., Univ. Coll. London, London. E-mail: smbcssb@ucl.ac.uk. Библ. 28
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 3
ОБЛАСТЬ Q28-29
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
ГЕН OPA1
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
СТРУКТУРА ГЕНОВ
МУТАЦИИ
СПЕКТР МУТАЦИЙ
МИТОХОНДРИИ
МЕМБРАНЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.07-04М3.265

Автор(ы) : Aung T., Okada K., Poinoosawmy D., Membrey L., Brice G., Child A.H., Bhattacharya S.S., Lehmann O.J., Garway-Heath D.F., Hitchings R.A.
Заглавие : The phenotype of normal tension glaucoma patients with and without OPA1 polymorphisms
Источник статьи : Brit. J. Ophthalmol. - 2003. - Vol. 87, N 2. - С. 149-152
Аннотация: Ретроспективно анализируют 108 наблюдений глаукомы нормального давления. Полиморфизмы гена OPA1 выявлены в 25 случаях. Фенотипических различий (по полу, возрасту установки диагноза, семейному анамнезу, офтальмологическим показателям) в зависимости от наличия или отсутствия полиморфизмов OPA1 не выявили. Великобритания, Inst. of Ophthalmology, London (e-mail: aung[-]tin@yahoo.co.uk). Табл. 4. Библ. 36
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ГЕНЫ
ГЕН OPA1
ПОЛИМОРФИЗМЫ
ГЛАЗ
ГЛАУКОМА НОРМАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска