СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН NBS1<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.11-04Н1.239

Автор(ы) : Digweed, Martin, Reis, Andre, Sperling, Karl
Заглавие : Nijmegen breakage syndrome: Consequences of defective DNA double strand break repair
Источник статьи : BioEssays. - 1999. - Vol. 21, N 8. - С. 649-656
Аннотация: Обзор. Синдром разрывов Nijmegen - редкое аутосомно-рецессивное заболевание (ген NBS1), при к-ром резко повышены риск развития лимфатических опухолей и чувствительность к ионизирующему облучению. Ген NBS1 расположен в области q2 хромосомы 8 и кодирует белок нубрин размером 754 аминокислотных остатка с мол. м. 85 кД. Этот белок играет роль в процессе репарации двухцепочечных разрывов в ДНК, образуя репарационный комплекс с белками hRAD50 и hMRE11. При этом сам по себе нубрин не обладает каталитической активностью и необходим для сборки комплекса и локализации его в области точек разрыва. Германия [M. Digweed], Inst. fur Humangenetik, Charite-Campus Virchow Klinikum, Humboldt Univ. zu Berlin, Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin. Библ. 53
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ РАЗРЫВОВ NIJMEGEN
ОПУХОЛИ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАКУ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ОБЛУЧЕНИЕ
РЕПАРАЦИЯ ДНК
ДВУХЦЕПОЧЕЧНЫЕ РАЗРЫВЫ
БЕЛКИ
НУБРИН
РЕПАРАЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК
ГЕН NBS1
ЛИМФОМЫ
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 00.12-04А4.35

Автор(ы) : Digweed, Martin, Reis, Andre, Sperling, Karl
Заглавие : Nijmegen breakage syndrome: Consequences of defective DNA double strand break repair
Источник статьи : BioEssays. - 1999. - Vol. 21, N 8. - С. 649-656
Аннотация: Обзор. Синдром разрывов Nijmegen - редкое аутосомно-рецессивное заболевание (ген NBS1), при к-ром резко повышены риск развития лимфатических опухолей и чувствительность к ионизирующему облучению. Ген NBS1 расположен в области q2 хромосомы 8 и кодирует белок нубрин размером 754 аминокислотных остатка с мол. м. 85 кД. Этот белок играет роль в процессе репарации двухцепочечных разрывов в ДНК, образуя репарационный комплекс с белками hRAD50 и hMRE11. При этом сам по себе нубрин не обладает каталитической активностью и необходим для сборки комплекса и локализации его в области точек разрыва. Германия [M. Digweed], Inst. fur Humangenetik, Charite-Campus Virchow Klinikum, Humboldt Univ. zu Berlin, Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin. Библ. 53
ГРНТИ : 34.49.19
Предметные рубрики: СИНДРОМ РАЗРЫВОВ NIJMEGEN
ОПУХОЛИ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАКУ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ИОНИЗИРУЮЩЕЕ ОБЛУЧЕНИЕ
РЕПАРАЦИЯ ДНК
ДВУХЦЕПОЧЕЧНЫЕ РАЗРЫВЫ
БЕЛКИ
НУБРИН
РЕПАРАЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК
ГЕН NBS1
ЛИМФОМЫ
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.11-04М5.578

Автор(ы) : Резник И.Б., Тогоев О.О., Кондратенко И.В., Пашанов Е.Д., Евграфов О.В., Тверская С.М., Вассерман Н.Н., Шагина И.А.
Заглавие : Эффект основателя при синдроме Ниймеген
Источник статьи : Педиатрия. - Россия, 2001. - N 4. - С. 14-18
Аннотация: Синдром Ниймеген, или синдром хромосомных поломок (Nijmegen Breakage Syndrome - NBS) входит в группу заболеваний с хромосомной нестабильностью. Фенотипические особенности NBS - микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, "птичье" лицо, наследование - аутосомно-рецессивное. Ген NBS1 картирован на длинном плече хромосомы 8. Этот ген кодирует синтез нибрина - белка с мол. м. 95 кДа, участвующего в восстановлении разрывов двунитевой ДНК. Этот тип повреждений ДНК в норме возникает в процессе рекомбинации генов иммуноглобулинов и T-клеточных рецепторов. На основе восстановленной впоследствии ДНК обеспечивается синтез разнообразных специфических антител, T-клеточных рецепторов. Синтез антител и рецепторов обеспечивает не только сам по себе иммунный ответ, но и созревание T- и B-лимфоцитов. Двунитевые разрывы ДНК также регулярно возникают в процессе кроссинговера при мейозе (больные с атаксией-телеангиэктазией, синдромом Ниймеген страдают бесплодием, вызванным недостаточностью функции яичников). Большинство больных с NBS являются носителями одной и той же мутации в гене NBS1 - делеции 5 п. н. в экзоне 6-657 del5. Эта мутация приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и блоку синтеза нибрина. Эта мутация (657 del5) выявлена у 90% больных NBS и все эти больные являются западными славянами. Авторы обследовали 7 больных русских детей с NBS и у всех выявили делецию в положении 657-661. Обсуждаются исторические пути миграции западных славян (и делеции гена NBS1) в Россию. Россия, НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва. Библ. 13
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: СИНДРОМ NIJMEGEN
РУССКИЕ
ВОСТОЧНЫЕ СЛАВЯНЕ
МУТАЦИИ
ГЕН NBS1
ДЕЛЕЦИЯ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Однотомное издание

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.03-04Н1.237Д

Автор(ы) : Тогоев О.О.
Заглавие : Синдром Ниймеген у детей. Фенотип гомо- и гетерозиготности : Автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук
Выходные данные : Москва, 2001
Колич.характеристики :21 с.: ил.
Коллективы : НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва

Вид документа : Однотомное издание

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.03-04Н2.190Д

Автор(ы) : Тогоев О.О.
Заглавие : Синдром Ниймеген у детей. Фенотип гомо- и гетерозиготности : Автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук
Выходные данные : Москва, 2001
Колич.характеристики :21 с.: ил.
Коллективы : НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва

Вид документа : Однотомное издание

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.04-04М5.384Д

Автор(ы) : Тогоев О.О.
Заглавие : Синдром Ниймеген у детей. Фенотип гомо- и гетерозиготности : Автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук
Выходные данные : Москва, 2001
Колич.характеристики :21 с.: ил.
Коллективы : НИИ дет. гематол. МЗ РФ, Москва

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска