СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН MMP2<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.04-04М4.869

Автор(ы) : Martignetti John A., Al, Aqeel Aida, Al, Sewairi Wafaa, Boumah Christine E., Kambouris, Marios, Al Mayouf S., Sheth K.V., Al Eid W., Dowling, Oonagh, Harris, Juliette
Заглавие : Mutation of the matrix metalloproteinase 2 gene (MMP2) causes a multicentric osteolysis and arthritis syndrome
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 28, N 3. - С. 261-265
Аннотация: Анализ больших близкородственных семей из Саудовской Аравии с синдромом мультицентрического остеолиза и артрита с преимущественным поражением ладоней и стоп позволил картировать ген этого синдрома на хромосоме 16 в области q12-q21. Картирование по гомозиготности показало, что ген заболевания расположен в области хромосомы 16 размеров 1,2 сМ. В этой области выявлено несколько функционально активных генов, в том числе - ген металлопротеиназы матрикса 2 (MMP2; желатиназа А, коллагеназа, тип IV). Анализ структуры этого гена у больных с мультицентрическим остеолизом выявил две косегрегирующие с развитием заболевания мутации: нонсенс-мутация Y244X и R101H. Обе эти мутации ведут к образованию функционально неактивной металлопротеиназы и тем самым нарушают процесс ремоделирования межклеточного матрикса костной ткани. США, Dep. of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, Box 1498, Fifth Avenue at 100th Street, New York, NY, e-mail: john martignetti@mssm.edu. Библ. 30
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: КОСТИ
МЕЖКЛЕТОЧНЫЙ МАТРИКС
РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ МАТРИКСА
СИНДРОМ МУЛЬТИЦЕНТРИЧЕСКОГО ОСТЕОЛИЗА И АРТРИТА
МУТАЦИИ
ГЕН MMP2
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 16
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ОБЛАСТЬ Q12-21
КОЛЛАГЕНАЗА IV
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.09-04М4.110

Автор(ы) : Henney Adriano M.
Заглавие : Physiological Society Symposium: Atherosclerosis - from molecule to man. Candidate genes involved in vascular matrix remodelling in atherogenesis
Источник статьи : Exp. Physiol. - 1999. - Vol. 84, N 4. - С. 785 -789
Аннотация: Обзор. Рассмотрена возможная роль в процессах атерогенеза генов белков, участвующих в ремоделировании матрикса сосудистой стенки - коллагеназы, желатиназ, стромелизина, металлопротеиназ матрикса ММР-1 и ММР-2. Великобритания, British Heart Foundation Senior Research Fellow, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Windmill Road, Oxford OX3 7BN. Библ. 21
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ МАТРИКСА
АТЕРОГЕНЕЗ
АТЕРОСКЛЕРОЗ
КАНДИДАТНЫЕ ГЕНЫ
ГЕН КОЛЛАГЕНАЗЫ
ГЕН ЖЕЛАТИНАЗЫ
ГЕН СТРОМЕЛИЗИНА
ГЕНЫ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ МАТРИКСА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 21
ЧЕЛОВЕК
ГЕН MMP1
ГЕН MMP2
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска