Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН MC4R<.>)
Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.07-04М6.49

Автор(ы) : Vaisse, Christian, Clement, Karine, Guy-Grand, Bernard, Froguel, Philippe
Заглавие : A frameshift mutation in human MC4R is associated with a dominant form of obesity
Источник статьи : Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 2. - С. 113-114
Аннотация: Описана семья, в к-рой развитие ожирения косегрегировало с мутацией со сдвигом рамки считывания (анализ SSCP) в гене рецептора 4 меланокортина-MC4R, участвующего в процессах регуляции насыщения. Инсерция размером 4 п. н. в гене MC4R вызывает синтез укороченной и не содержащей 6-й и 7-й трансмембранные домены молекулы рецептора. Франция, Laboratoire de Nutrition et Service de Medecine et Nutrition, Hotel-Dieu place du Parvis Notre Dame 75004 Paris. Библ. 10
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ТУЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН MC4R
ИНСЕРЦИЯ
РЕЦЕПТОРЫ
МЕЛАНОКОРТИН
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
АППЕТИТ
ОЖИРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.08-04М6.38

Автор(ы) : Yeo Giles S.H., Farooqi I.Sadaf, Aminian, Shiva, Halsall David J., Stanhope Richard G., O'Rahilly, Stephen
Заглавие : A frameshift mutation in MC4R associated with dominantly inherited human obesity
Источник статьи : Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 2. - С. 111-112
Аннотация: Проведен анализ у 33 больных с крайней степенью ожирения (индекс массы тела 30) и у одного из них выявлена делеция 4 п. н. в гене рецептора 4 меланокортина - связанного с G-белками трансмембранного рецептора. Эта делеция в семье пробанда косегрегировала с развитием ожирения и была выявлена также у сына пробанда с индексом массы тела 28 в возрасте 4 лет. Возможно, развитие ожирения при такой мутации связано с резким повышением аппетита и гиперфагией. Великобритания, Univ. Departments of Medicine and Clinical Biochemistry, Addenbrooke's Hospital, Cambridge. Библ. 11
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ТУЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН MC4R
ДЕЛЕЦИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ
ЛЕПТИНЫ
РЕЦЕПТОР 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ГИПЕРФАГИЯ
Дата ввода:

3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.01-04М6.28

Автор(ы) : Vaisse C., Clement K., Guy-Grand B., Froguel P.
Заглавие : Mutations of the melanocortin-4 receptor in human morbid obesity : Abstr. 9th European Congress on Obesity, Milano, 3-6 June, 1999
Источник статьи : Int. J. Obesity. - 1999. - Vol. 23, прил. N 5. - С. 31
Аннотация: Мутации гена рецептора 4 меланокортина (Р4МК) были обнаружены в семье с аутосомно-доминантной формой тяжелого ожирения. С помощью анализа SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК) исследовали частоту мутаций гена Р4МК среди 112 больных с ранним патологическим ожирением (ПО; индекс массы тела 57'+-'11 кг/м{2}, возраст 36'+-'12 лет) из разных семей, 133 больных с поздним ПО (индекс массы тела 50'+-'8 кг/м{2}, возраст 44'+-'11 лет) и 120 здоровых лиц (контроль). В группе с ранним ПО обнаружили 2 мутации со сдвигом рамки считывания и 6 мононуклеотидных замен у 8 больных (7%), с поздним ПО - 4 мононуклеотидных замены у 4 больных (3%). В контрольной группе мутаций гена Р4МК не выявили. В семьях больных с выявленными мутациями показали косегрегацию мутаций с ПО в соответствии с аутосомно-доминантными типом наследования. Т. обр., гетерозиготные мутации гена Р4МК могут обусловливать ПО в некоторых семьях. Франция, Inst. de Biologie-CNRS UPRES A 8090, Inst. Pasteur de Lille, rue Calmette, 59000 Lille
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ОЖИРЕНИЕ
СЕМЕЙНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН MC4R
ЧЕЛОВЕК
ГЕН РЕЦЕПТОРА 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ОЖИРЕНИЕ
Дата ввода:

4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.465

Автор(ы) : Echwald S.M., Larsen L.H., Sorensen T.I.A., Hansen T., Gaede P.H., Andersen T., Pedersen O.
Заглавие : Nonsense-mutation in the melanocortin-4-receptor gene in an obese type 2 diabetic patient : Abstr. 10th European Congress on Obesity: European Association for the Study of Obesity, Antwerp, 24-27 May, 2000
Источник статьи : Int. J. Obesity. - 2000. - Vol. 24, прил. N 1. - С. 119
Аннотация: В процессе анализа мутаций в гене рецептора 4 меланокортина у 84 больных диабетом типа 2 мужчин из Дании был выявлен мужчина с сочетанием диабета и сильного ожирения (индекс массы тела 38 кг/м{2}) и нонсенс-мутацией в кодоне тир-35 гена рецептора 4 меланокортина. Обсуждается возможная роль этой мутации в патогенезе сахарного диабета. Дания, Steno Diabetes Center, Niels Steensens Vej 2, DK-2820
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИП 2
ТУЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН MC4R
НОНСЕНС-МУТАЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ
Дата ввода:

5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.10-04М6.29

Автор(ы) : Young E.H., Wareham N.J., Farooqi S., Hiney A., Hebebrand J., Scherag A., O'Rahilly S., Barroso I., Sandhu M.S.
Заглавие : The V1031 polymorphism of the MC4R gene and obesity: Population based studies and meta-analysis of 29 563 individuals
Источник статьи : Int. J. Obesity. - 2007. - Vol. 31, N 9. - С. 1437-1441
Аннотация: У 8304 испытуемых генотипировали однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) V103I гена MC4R. Наряду с этим проводили мета-анализ данных о связи ОНП V103I с ожирением у 10 975 б-ных с ожирением и 18 588 испытуемых в контроле. Риск развития ожирения был на 18% ниже у носителей ОНП V103I, чем у носителей др. аллелей. Сделан вывод о связи ОНП гена MC4R с ожирением. Великобритания, Strangeways Res. Lab., Cambridge CB1 8RN. Библ. 34
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ОЖИРЕНИЕ
ГЕН MC4R
ПОЛИМОРФИЗМ
МЕТА-АНАЛИЗ
Дата ввода:

6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 12.07-04И8.114

Автор(ы) : Максимов Г., Гетманцева Л.
Заглавие : Влияние гена MC4R на мясную продуктивность свиней
Источник статьи : Гл. зоотехн. - 2011. - N 10. - С. 9-12
Аннотация: Изучалось влияние гена MC4R на мясную продуктивность трехпородных гибридов свиней ландрас * йоркшир * дюрок. Установлено, что свиньи с генотипом AG достоверно превосходят своих аналогов с генотипом АА по мясным признакам. Ген MC4R можно рассматривать как генетический маркер мясной продуктивности. Россия, Донской гос. аграрн. ун-т. Библ. 6
ГРНТИ : 34.23.59
Предметные рубрики: СВИНЬИ
ГЕН MC4R
ИНЗАВИСИМАЯ СЕЛЕКЦИЯ
МЯСНАЯ ПРОДУКТИВНОСТЬ
Дата ввода:

7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 12.08-04И8.139

Автор(ы) : Лядский И.К., Гетя А.А., Почерняев К.Ф.
Заглавие : Связь Asp298Asn-полиморфизма гена mc4r с толщиной спинного сала у свиней крупной белой породы
Источник статьи : Цитол. и генет. - 2011. - Т. 45, N 2. - С. 52-56
Аннотация: Исследована связь Asp298Asn-полиморфизма гена mc4r с развитием такого признака, как толщина спинного сала у свиней крупной белой породы популяции АФ "Оржицкая". Обнаружена тенденция формирования более тонкого спинного сала у животных с генотипом AG. Достоверной разницы по толщине спинного сала у групп животных с различным генотипом гена mc4r, обусловленным Asp298Asn-полиморфизмом, установлено не было. Возможной причиной отсутствия статистически достоверной разницы может быть гетерогенное происхождение исследованных животных. Сделан вывод о нецелесообразности использования Asp298Asn-полиморфизма гена mc4r в селекции свиней крупной белой породы популяции АФ "Оржицкая". Украина, Ин-т свиноводства, Полтава. Библ. 20
ГРНТИ : 34.23.59
Предметные рубрики: ГЕН MC4R
ПОЛИМОРФИЗМ ASP298ASN
СВИНЬИ
КРУПНАЯ БЕЛАЯ ПОРОДА
ТОЛЩИНА СПИННОГО САЛА
Дата ввода:

8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 12.08-04И4.49

Автор(ы) : Lee, Hye-Jung, Kim, Jong-Myoung
Заглавие : Molecular cloning and tissue-specific expression of the melanocortin 4 receptor gene from olive flounder, Paralichthys olivaceus
Источник статьи : Fish. and Aquat. Sci. - 2010. - Vol. 13, N 4. - С. 263-271
Аннотация: Ген MC4R состоит из 978 п.о., кодирующих 325 аминокислот, и не имеет интронов. Ген экспрессируется в печени, головном мозге и глазах. Сравнение с МС4R из других рыб показало самую высокую степень идентичности (96%) между Р. olivaceus и Verasper moseri, затем при сравнении с Takifugu rubripes и Tetraodon nigroviridis (89%). Корея, Dep. of Mar. Biomaterials and Aquacult., Pukyong Nat. Univ., Busan 608-737
ГРНТИ : 34.33.33
Предметные рубрики: ГЕН MC4R
МЕЛАНОКОРТИНОВЫЙ РЕЦЕПТОР
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
АЗИАТСКИЙ ПАРАЛИХТ
Дата ввода:

 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)