Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН JF1<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.10-04М6.162

Автор(ы) : Latronico A.C., Costa E.M.F., Domenice S., Correa R.V., Kohek M.B.K., Arnhold I.J.P., Mondonca B.B.
Заглавие : Clinical and molecular analysis of human reproductive disorders in Brazilian patients
Источник статьи : Braz. J. Med. and Biol. Res. - 2004. - Vol. 37, N 1. - С. 137-144
Аннотация: У больных ранним половым созреванием, гипогонадизмом, нарушением полового развития из Бразилии проведен анализ мутаций в 8 генах связанных с половым развитием. Выявлены мутации в гене SF1 у больного с XY реверсией пола, гене DAX1 у больного с гипоплазией надпочечников и ранним половым развитием у мальчиков, гене GnRHR при гипогонадизме. У 8 больных выявлена одна и та же мутация в гене лютеинизирующего гормона. Она приводит к преждевременному половому созреванию у мальчиков. Бразилия, Lab. Hormonios e Genet. Molec. LIM/42 Disciplina de Endocrinologia HC, FM USP, 05403900 Sao Paulo, SP. Библ. 42
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: МУТАЦИИ
ЛЮТРОПИН
ГЕН DAX1
ГЕН JF1
ГЕН GNRHR
XY РЕВЕРСИЯ ПОЛА
ГИПОГОНАДИЗМ
ГИПОПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
РАННЕЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ
Дата ввода:

 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)