СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН CX26<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.03-04М1.225

Автор(ы) : Lautermann, Jurgen, Frank H.-G., Jahnke, Klaus, Traub, Otto, Winterhager, Elke
Заглавие : Developmental expression patterns of connexin26 and-30 in the rat cochlea
Источник статьи : Dev. Genet. - 1999. - Vol. 25, N 4. - С. 306-311
Аннотация: В отоцисте крыс окрашивание на коннексин26 и -30 обнаруживается на 17-й день беременности. На этой стадии экспрессия коннексина30 низкая и ограничена нейросенсорным эпителием. Начиная с 3-го дня постнатального развития коннексин26 и -30 обнаруживают самый высокий уровень экспрессии в спиральном лимбе, нейросенсорном эпителии и между stria vascularis и спиральной связкой. Начиная с 12-го дня постнатального развития паттерн окрашивания напоминает тот, что характерен для взрослых с дополнительным сильным окрашиванием между фиброцитами спиральной связки. Выявлена строгая ко-локализация обоих коннексинов между stria vascularis и спиральной связкой. Следовательно, развитие системы щелевых соединений в улитке предшествует функциональному созреванию внутреннего уха крыс, которое происходит между 2-й и 3-й неделей постнатального развития. Германия, Univ. of Essen, Hufelandstr. 55, 45122 Essen. Библ. 28
ГРНТИ : 34.41.35
Предметные рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН CX26
ГЕН CX30
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНОСТЬ
ВНУТРЕННЕЕ УХО
КРЫСЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.11-04М3.272

Автор(ы) : Kelley Philip M., Cohn, Edward, Kimberling William J.
Заглавие : Connexin 26: Required for normal auditory function
Источник статьи : Brain Res. Rev. - 2000. - Vol. 32, N 1. - С. 184-188
Аннотация: Обзор. Рассмотрена возможная роль белка щелевых контактов коннексина 26 в нормальном восприятии звука человеком. Обсуждается роль мутаций гена Cx26 (и особенно мононуклеотидной делеции 35 delG) в развитии различных форм изолированной и синдромной глухоты. США, Center for Hereditary Communication Disorders, Boys Town National Res. Hosp., Omaha, NE 68131 fax: +1-402-498-6331; E-mail: kelley@boystown.org. Библ. 34
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ГЛУХОТА
МУТАЦИИ
ГЕН CX26
ДЕЛЕЦИИ
35 DELG
БЕЛКИ
КОННЕКСИН 26
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 34
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.09-04М3.279

Автор(ы) : Bicego, Massimiliano, Beltramello, Martina, Melchionda, Salvatore, Carella, Massimo, Piazza, Valeria, Zelante, Leopoldo, Bukauskas Feliksas F., Arslan, Edoardo, Cama, Elona, Pantano, Sergio, Bruzzone, Roberto, D'Andrea, Paola, Mammano, Fabio
Заглавие : Pathogenetic role of the deafness-related M34T mutation of Cx26
Источник статьи : Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 17. - С. 2569-2587
Аннотация: Анализ мутации M34T в гене белка щелевых контактов коннексина 26 (Cx26) путем экспрессии мутантного белка в клетках HeLa показало, что Cx26 с данной мутацией не способен эффективно формировать межклеточные контакты и обеспечивать проведение межклеточной кальциевой волны. Это подтверждает патогенетическую роль данной мутации в развитии глухоты. Франция, Dep. Neurosci., Inst. Pasteur, 75015 Paris
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ГЛУХОТА
НЕСИНДРОМНАЯ
КОННЕКСИН 26
ГЕНЫ
ГЕН CX26
МУТАЦИИ
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ РОЛЬ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.10-04Я6.248

Автор(ы) : Bicego, Massimiliano, Beltramello, Martina, Melchionda, Salvatore, Carella, Massimo, Piazza, Valeria, Zelante, Leopoldo, Bukauskas Feliksas F., Arslan, Edoardo, Cama, Elona, Pantano, Sergio, Bruzzone, Roberto, D'Andrea, Paola, Mammano, Fabio
Заглавие : Pathogenetic role of the deafness-related M34T mutation of Cx26
Источник статьи : Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 17. - С. 2569-2587
Аннотация: Анализ мутации M34T в гене белка щелевых контактов коннексина 26 (Cx26) путем экспрессии мутантного белка в клетках HeLa показало, что Cx26 с данной мутацией не способен эффективно формировать межклеточные контакты и обеспечивать проведение межклеточной кальциевой волны. Это подтверждает патогенетическую роль данной мутации в развитии глухоты. Франция, Dep. Neurosci., Inst. Pasteur, 75015 Paris
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: ГЛУХОТА
НЕСИНДРОМНАЯ
КОННЕКСИН 26
ГЕНЫ
ГЕН CX26
МУТАЦИИ
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ РОЛЬ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.09-04М3.77

Автор(ы) : White Thomas W.
Заглавие : Functional analysis of human Cx26 mutations associated with deafness
Источник статьи : Brain Res. Rev. - 2000. - Vol. 32, N 1. - С. 181-183
Аннотация: Мутации в гене коннексина 26 (Cx26) ведут к развитию как несиндромной глухоты, так и к синдрому глухоты с ладонно-подошвенной кератодермой (ЛПК, или синдром Фовинкеля). Для выявления причин таких различий автор провел анализ влияния вызывающих ЛПК и изолированную глухоту мутаций гена Cx26 на активность этого коннексина в ооцитах Xenopus и не обнаружил четкой корреляции между фенотипом заболевания и степенью угнетения функции коннексина 26. Автор сделал вывод, что для развития синдрома ЛПК в гене Cx26 должны быть обнаружены дополнительные изменения, кроме простого угнетения активности Cx26. США, Dep. of Cell Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115; fax: +1-617-432-2955; e-mail: twhite@hms.harvard.edu. Библ. 21
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: ГЛУХОТА
ИЗОЛИРОВАННАЯ
СИНДРОМ VOHWINKEL
МУТАЦИИ
ГЕН CX26
КОННЕКСИНЫ
КОННЕКСИН-26
УГНЕТЕНИЕ АКТИВНОСТИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.08-04М3.325

Автор(ы) : Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В.
Заглавие : ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости и глухоте
Источник статьи : Вестн. оториноларингол. - 2002. - N 6. - С. 12-15
Аннотация: Врожденная глухота поражает от 0,05 до 0,1% детей. В большинстве случаев (до 90%) это дети слышащих родителей и в их семьях нет других родственников с нарушением слуха. Выяснение семейного анамнеза позволяет предполагать возможность наследственного характера заболевания, точное же установление причины при спорадических случаях тугоухости затруднено. В значительной доле таких случаев (70%) глухота является единственным симптомом заболевания и рассматривается как несиндромальная. Тугоухость неясной этиологии, как принято считать, в 50% случаев вызвана наследственными причинами. 50% всех случаев тяжелой аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты) связаны с изменениями только в одном гене - гене коннексина-26 (Cx26). Две трети нарушений в этом гене обусловлены только одной мутацией - 35delG. Средняя частота носительства данной мутации в России составляет более 2%. Идентификация мутации 35delG в гене Cx26 заключается в проведении анализа с использованием полимеразно- цепной реакции. При обследовании 76 детей с изолированной тугоухостью (глухотой) выявлены 23 (30%) ребенка с делецией 35delG в обеих копиях гена, 10 (13,4%) пациентов с мутацией 35delG только в одной копии гена Cx26. Нарушение слуха у последних может быть связано с наличием другой мутации в этом же гене. В целом делеция 35delG была обнаружена у 33 (42%) пациентов. По этим данным, измененный генотип характеризуется в основном двусторонней нейросенсорной тугоухостью IV, а также III-IV степени тяжести, менее выраженные потери слуха встречаются реже. Полученные результаты показали, что мутации в гене Cx26 являются проблемой слышащих родителей и важной основой для медико-генетического консультирования такой семьи с глухим ребенком. Россия, Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург. Библ. 17
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ГЛУХОТА
ВРОЖДЕННАЯ ТУГОУХОСТЬ
НЕСИНДРОМНАЯ ГЛУХОТА
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН CX26
ДЕЛЕЦИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН КОННЕКСИНА 26
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.09-04М5.324

Автор(ы) : Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В.
Заглавие : ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости и глухоте
Источник статьи : Вестн. оториноларингол. - 2002. - N 6. - С. 12-15
Аннотация: Врожденная глухота поражает от 0,05 до 0,1% детей. В большинстве случаев (до 90%) это дети слышащих родителей и в их семьях нет других родственников с нарушением слуха. Выяснение семейного анамнеза позволяет предполагать возможность наследственного характера заболевания, точное же установление причины при спорадических случаях тугоухости затруднено. В значительной доле таких случаев (70%) глухота является единственным симптомом заболевания и рассматривается как несиндромальная. Тугоухость неясной этиологии, как принято считать, в 50% случаев вызвана наследственными причинами. 50% всех случаев тяжелой аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты) связаны с изменениями только в одном гене - гене коннексина-26 (Cx26). Две трети нарушений в этом гене обусловлены только одной мутацией - 35delG. Средняя частота носительства данной мутации в России составляет более 2%. Идентификация мутации 35delG в гене Cx26 заключается в проведении анализа с использованием полимеразно- цепной реакции. При обследовании 76 детей с изолированной тугоухостью (глухотой) выявлены 23 (30%) ребенка с делецией 35delG в обеих копиях гена, 10 (13,4%) пациентов с мутацией 35delG только в одной копии гена Cx26. Нарушение слуха у последних может быть связано с наличием другой мутации в этом же гене. В целом делеция 35delG была обнаружена у 33 (42%) пациентов. По этим данным, измененный генотип характеризуется в основном двусторонней нейросенсорной тугоухостью IV, а также III-IV степени тяжести, менее выраженные потери слуха встречаются реже. Полученные результаты показали, что мутации в гене Cx26 являются проблемой слышащих родителей и важной основой для медико-генетического консультирования такой семьи с глухим ребенком. Россия, Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург. Библ. 17
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ГЛУХОТА
ВРОЖДЕННАЯ ТУГОУХОСТЬ
НЕСИНДРОМНАЯ ГЛУХОТА
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН CX26
ДЕЛЕЦИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН КОННЕКСИНА 26
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска