СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ATP7B<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 07.12-04М7.152

Автор(ы) : Гаскина Т.К., Масленникова А.Б., Казакова Г.Г., Буракова Т.С.
Заглавие : Улучшение диагностики абдоминальной формы болезни Вильсона в условиях диагностического центра
Источник статьи : Российский медицинский форум - 2006 "Фундаментальная наука и практика", Москва, 18-20 окт., 2006. - М., 2006. - С. 26
Аннотация: Цель исследования. Выяснить причины поздней диагностики абдоминальной формы болезни Вильсона и оценить значение методов диагностики. Методы. Мы проанализировали истории болезни 14 пациентов в возрасте от 12 до 26 лет (50% мужской пол), диагноз которым был установлен на стадии цирроза печени. Оценивалась информативность скрининговых и дополнительных диагностических методов. Для своевременной диагностики болезни Вильсона всем пациентам с патологией печени (в возрасте до 45 лет) необходимо определять уровень церулоплазмина сыворотки крови и проводить офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы. При абдоминальной форме ГЦД диагностические тесты имеют нередко сомнительное значение, что затрудняет постановку диагноза. Использование молекулярно-генетического метода позволит диагностировать гепатоцеребральную дистрофию у сибсов на доклинической стадии болезни и провести в семьях с данной патологией пренатальную диагностику. Внедрение генетического метода в клиническую практику существенно улучшит диагностику абдоминальной формы болезни Вильсона. Россия, Новосибирский обл. клинический диагностический центр
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА
АБДОМИНАЛЬНАЯ ФОРМА
ДИАГНОСТИКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ГЕН ATP7B
МУТАЦИИ
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 99.08-04Т4.64

Автор(ы) : Schafer M.
Заглавие : Aktuelle Aspekte zur Pathogenese des Morbus Wilson
Источник статьи : Verdauungskrankheiten. - 1998. - Vol. 16, N 5. - С. 237-241
Аннотация: Болезнь Вильсона (БВ) - аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое вызывается мутациями в гене медь-транспортирующей АТФазы (ATP7B) на хромосоме 13. Нарушение транспорта меди в рез-те мутаций в гене ATP7B приводит к накоплению меди в печени и других паренхиматозных органах - в том числе в головном мозгу. При этом развивается токсическое поражение клеток с избыточным содержанием меди, что и приводит к типичной для БВ симптоматике. Германия, Abteil. Innere Medizin IV, Medizinische Klinik und Poliklinik, Klinikum der Ruprecht-Karls-Universitat, Heidelberg. Библ. 11
ГРНТИ : 34.47.21
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ WILSON
МЕДЬ
ТРАНСПОРТ
ДЕФЕКТЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ATP7B
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ПЕЧЕНЬ
ИНТОКСИКАЦИЯ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.11-04М5.178

Автор(ы) : Shimizu, Norikazu, Nakazono, Hiroki, Watanabe, Atsuko, Yamaguci, Yukitoshi, Hemmi, Hiromichi, Aoki, Tsugutoshi
Заглавие : Molecular diagnosis of Wilson's disease
Источник статьи : Lancet. - 1997. - Vol. 349, N 9068. - С. 1811-1812
Аннотация: Описан случай молекулярной диагностики болезни Вильсона у 8-месячного ребенка, у к-рого выявлена гомозиготность по мутации 2302insC в гене медь-транспортной АТФазы - АТР7В. Диагностика проведена на доклинической стадии до появления характерных для этого заболевания нарушений обмена меди. Япония, 2nd Dep. of Paediatrics, Toho University School of Medicine, Ohashi Hospital, Tokyo 153. Библ. 2
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ WILSON
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ СТАДИЯ
МЕДЬ
МУТАЦИИ
ГЕН ATP7B
ИНСЕРЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.01-04М6.68

Автор(ы) : Borjigin, Jimo, Payne Aimee S., Deng, Jie, Li, Xiaodong, Wang Michael M., Ovodenko, Boris, Gitlin Jonathan D., Snyder Solomon H.
Заглавие : A novel pineal night-specific ATPase encoded by the Wilson disease gene
Источник статьи : J. Neurosci. - 1999. - Vol. 19, N 3. - С. 1018-1026
Аннотация: Идентифицировали специфическую для ночного времени эпифизарную АТФазу (НЭА), к-рая является продуктом не известного ранее варианта сплайсинга первичного транскрипта гена ATP7B болезни Вильсона. Экспрессия НЭА характеризуется сильно выраженным суточным ритмом в эпифизе и сетчатке (в ночное время в 100 раз выше, чем в дневное время). Экспрессия НЭА выявлена в пинеалоцитах и специфическом поднаборе фоторецепторов у взрослых крыс. Кроме того, НЭА транзиторно экспрессировалась в пигментном эпителии сетчатки и в цилиарном тельце в ходе развития сетчатки. Ночная экспрессия НЭА в эпифизе была под контролем часов супрахиазматического ядра и осуществлялась за счет иннервации эпифиза верхним шейным ганглием. Экспрессию НЭА изолированными пинеалоцитами стимулировали соединения, активирующие цАМФ-зависимую сигнальную систему. НЭА оказалась способна восстанавливать транспорт меди в мутантных клетках Saccharomyces cerevisiae, дефектных по гомологичной Cu-транспортной АТФазе CCC2. Обсуждают физиологическое значение осуществляемого НЭА транспорта Cu в пинеалоцитах. США, Dep. Neurosci., Johns Hopkins Univ. Sch. Med., Baltimore. MD 21205. Библ. 57
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ШИШКОВИДНОЕ ТЕЛО
НОВАЯ АТФАЗА
НОЧНАЯ
БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА
ГЕН ATP7B
ПРОДУКТ
ПИНЕАЛОЦИТЫ
СЕТЧАТКА
ЭКСПРЕССИЯ
КРЫСЫ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска