Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН AR<.>)
Общее количество найденных документов : 32
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-32 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.619

Автор(ы) : Giwercman, Yvonne Lundberg, Nikoshkov, Andrej, Bystrom, Birgitta, Pousette, Ake, Arver, Stefan, Wedell, Anna
Заглавие : A novel mutation (N233K) in the transactivating domain and the N756S mutation in the ligand binding domain of the androgen receptor gene are associated with male infertility
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 2001. - Vol. 54, N 6. - С. 827-834
Аннотация: Проведено молекулярно-генетическое исследование гена рецептора андрогенов (АР) у 10 мужчин с азоо- и олигозооспермией (20*10{6}/мл), у которых клинически отмечались признаки сниженной андрогенной активности - слабая вирилизация и высокий сывороточный уровень ЛГ (10 МЕ/л), несмотря на повышенный уровень тестостерона (30 нМ). При этом аномалии гениталий отсутствовали. У 2 из 10 мужчин выявлены мутации в гене АР. Первый пациент (с азооспермией, Т=50 нМ, ЛГ-20 МЕ/л) имел мутацию в 1-м экзоне (замена асп-233-лиз - N233K). В культуре фибробластов кожи гениталий этого пациента сродство рецептора к 5'альфа'-дигидротестостерону (ДГТ) было нормальным (как и у здоровых лиц), однако комплекс рецептора с гормоном был термолабилен при 42'ГРАДУС'C. У 2-го пациента клинически отмечалась выраженная олигозооспермия и аналогичный гормональный профиль (Т=50 нМ, ЛГ 25 МЕ/л), при этом у него была обнаружена мутация в 5-м экзоне (замена асп-756-сер - N756S). У этого пациента сродство к ДГТ в культуре фибробластов было снижено. Трансактивация была аномальной в обоих случаях - 46% (при N233K) и 38% (при N756S) активности при стимуляции 10 нМ ДГТ. Т. обр., мутации в гене АР могут приводить к нарушению сперматогенеза без аномалий строения гениталий, поэтому следует учитывать возможность наличия мутаций в гене АР у бесплодных мужчин с клиническими проявлениями сниженной андрогенной активности и специфическим гормональным профилем. Швеция, Dep. of Molecular Medicine, CMM:02, Karolinska Hospital, SE-171 76 Stockholm. Fax: + 46 40 33 70 43; E-mail: ay.giwercman@swipnet.se. Библ. 39
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
АЗООСПЕРМИЯ
НОРМАЛЬНЫЕ ГЕНИТАЛИИ
ГОРМОНЫ
ТЕСТОСТЕРОН
ПОВЫШЕННЫЙ УРОВЕНЬ
МУТАЦИИ
ГЕН РЕЦЕПТОРА АНДРОГЕНОВ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.06-04М6.210

Автор(ы) : Gottlieb, Bruce, Vasiliou Denise M., Lumbrosos, Rose, Beitel Lenore K., Pinsky, Leonard, Trifiro Mark A.
Заглавие : Analysis of exon 1 mutations in the androgen receptor gene
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 6. - С. 527-539
Аннотация: Проведен анализ структуры экзона 1 гена рецептора андрогенов у 15 неродственных больных с синдромом нечувствительности к андрогенам (AIS) и отсутствием мутаций в экзонах 2-8 этого гена. Выявлено 11 различных мутаций, в том числе 9 нонсенс-мутаций или мутаций со сдвигом рамки считывания и 2 миссенс-мутации с заменами про-390'-'арг и глу-443'-'арг. Канада [Bruce Gottlieb], Lady Davis Institute for Medical Research, Sir Mortimer B. Davis-Jewish General Hospital, 3755 Cote Ste. Catherine Road, Montreal, Quebec H3T 2E1. Библ. 48
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
ЭКЗОН 1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 48
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ AIS
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.374

Автор(ы) : Gottlieb, Bruce, Pinsky, Leonard, Beitel Lenore K., Trifiro, Mark
Заглавие : Androgen insensitivity
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 89, N 4. - С. 210-217
Аннотация: Обзор. Рассматриваются клинические проявления и генетические основы различных форм нечувствительности к андрогенам. Ген рецептора к андрогенам (АР) локализован на хромосоме X в области q11-q12. Приводится схема взаимодействия корегуляторных белков с различными участками АР, а также схема установленных мутаций в гене АР. Обсуждаются вопросы терапии. Канада, Lady Davis Inst. for Medical Research, 3755 Cote Ste. Catherine Road, Montreal, Quebec, H3T 2E1. E-mail: mc33@musica.mcgill.ca. Библ. 47
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 09.09-04И4.71

Автор(ы) : Gorelick Daniel A., Watson, William, Halpern Marnie E.
Заглавие : Androgen receptor gene expression in the developing and adult zebrafish brain
Источник статьи : Dev. Dyn. - 2008. - Vol. 237, N 10. - С. 2987-2995
Аннотация: Дана характеристика экспрессии гена ar в развивающихся эмбрионах и в мозге у взрослых рыб. У эмбрионов транскрипты найдены в прзумптивных пронефросах и обонятельных плакодах. На 3-5 день после оплодотворения транскрипты ar обнаружены в зачатке пинеальной железы и в сетчатке. У взрослых ar экспрессируется в отдельных районах конечного мозга, в продоптической области и в перивентрикулярном гипоталамусе. США, 3520 San Martin Drive, Baltimore, MD 21218. E-mail: gorelick@ciwemb.edu. Ил. 3. Библ. 75
ГРНТИ : 34.33.33
Предметные рубрики: ГЕН AR
ЭКСПРЕССИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДАНИО-РЕРИО
ЭМБРИОНЫ
ВЗРОСЛЫЕ РЫБЫ
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.02-04П1.184

Автор(ы) : Comings D., Wu S., Muhleman D.
Заглавие : Androgen receptor gene, conduct, and oppositional defiant disorder : Abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - С. 549-550
Аннотация: Анализировали возможную ассоциацию коротких полиморфных аллелей GGC-тринуклеотидных повторов гена андрогенового рецептора (АР) с симптомами поведенческих расстройств (ПР), оппозиционного девиантного заболевания (ОДЗ) или синдрома нарушения внимания с гиперактивностью (СНВГ). Частоту аллелей оценивали у 326 больных: 267 - с синдромом Туретта, 59 - контрольных. Короткие GGC-аллели (в гемизиготном состоянии - у мужчин и в гомозиготном - у женщин) достоверно ассоциировали с симптомами ПР (P=0,005), ОДЗ (P=0,022) и гиперактивности (P=0,023). Комбинация генов АР, DRD2 и НТТ (ген белка-переносчика серотонина) определяла 3,5% вариантов показателей ПР (P=0,007), 3,2% - вариантов показателей ОДЗ (P=0,001) и 2,7% - СНВГ (P=0,0027). Считают, что генетические варианты полиморфизма CAA-тринуклеотидных повторов гена АР у человека играют значительную роль в этиопатогенезе ПР, ОДЗ и СНВГ. США, Dep. of Med. Genetics, City of Hope Med. Center, Duarte, CA
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: СИНДРОМ TOURETTE
ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ GGC
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.02-04Н1.379

Автор(ы) : Yong Eu L., Ghadessy, Farid, Wang, Qi, Mifsud, Amparo, Ng Soon C.
Заглавие : Androgen receptor transactivation domain and control of spermatogenesis
Источник статьи : Rev. Reprod. - 1998. - Vol. 3, N 3. - С. 141-144
Аннотация: В группе из 153 мужчин с нарушениями сперматогенеза и мужским бесплодием и контрольной группе из 72 здоровых мужчин с нормальной плодовитостью показано, что существует ассоциация между числом CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (эти повторы кодируют полиглутаминовый тракт в трансактивирующем домене рецептора), риском развития рака предстательной железы и снижением плодовитости. При этом большое число повторов повышает риск развития нарушений сперматогенеза (мужское бесплодие) и снижает риск развития рака предстательной железы, а при малом числе повторов наблюдается прямо противоположная ситуация. Сингапур, Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, Singapore 119 074. Библ. 21
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
РАЗМЕР БЛОКА
АССОЦИАЦИИ
СПЕРМАТОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ
БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ОПУХОЛИ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК
РЕЦЕПТОР АНДРОГЕНОВ
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.01-04М6.190

Автор(ы) : Hiort, Olaf, Holterhus, Paul-Martin, Sinnecker Gernot H.G., Kruse, Klaus
Заглавие : Androgenresistanzsyndrome - Klinische und molekulare Grundlagen
Источник статьи : Dtsch. Arztebl. - 1999. - Vol. 96, N 11. - С. 484-489
Аннотация: Андрогеновые стероиды являются обязательным фактором для нормального формирования организма по мужскому типу. Нарушения половой дифференцировки у мужчин могут быть связаны с дефектом фермента, превращающего тестостерон в дигидротестостерон (5'альфа' редуктазная недостаточность). Другой распространенной причиной является дисфункция рецептора андрогенов. Молекулярно-генетический анализ мутаций в генах 5'альфа'-редуктазы и рецептора андрогенов играет важную роль в дифференциальной диагностике этих состояний. Германия [O. Hiort], Klinik fur Padiatrie, Medizinische Univ. zu Lubeck Karlhorststr. 31-35 23538 Lubeck
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: РЕЗИСТЕНТНОСТЬ К АНДРОГЕНАМ
ПОЛОВАЯ ДИФФЕРЕНЦИРОВКА
ФОРМИРОВАНИЕ ПО МУЖСКОМУ ТИПУ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН 5'АЛЬФА'R
ГЕН AR
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.907

Автор(ы) : Domitrz, Izabela, Jedrzejowska, Maria, Lipwska, Marta, Siddique, Teepu, Kwiecinski, Hubert
Заглавие : Choroba Kennedy'ego: Ekspansja trojki nukleotydowej CAG : Докл. [17 Zjazd Polskiego towarzystwa neurologicznego, Lublin, wrzes., 1999]
Источник статьи : Neurol. i neurochir. pol. - 2001. - Vol. 35, прил. N 1. - С. 107-114
Аннотация: Приводят 2 неродственных клинических наблюдения (мужчин 56 и 64 лет) с болезнью Кеннеди - редкой, сцепленной с хромосомой Х формой спинальной и бульбарной мышечной атрофии. Клинический диагноз болезни Кеннеди был подтвержден молекулярным исследованием. В гене рецептора андрогенов установлено повышенное число повторов CAG, что характерно для этого заболевания. Польша [H. Kwiecinski], Klinika Neurologii AM, Warszawa. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 12
ГРНТИ : 34.39.21
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ KENNEDY
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ЭКСПАНСИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.05-04М4.173

Автор(ы) : Sun, Liming, Ishibashi, Shun, Osuga, Jun-ichi, Harada, Kenji, Ohashi, Ken, Gotoda, Takanari, Fukuo, Yoshihiro, Yazaki, Yoshio, Yamada, Nobuhiro
Заглавие : Clinical features associated with the homozygous Trp{64} Arg mutation of the 'бета'3-adrenergic receptor: No evidence for its association with obesity in Japanese
Источник статьи : Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 6. - С. 941-946
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма в гене 'бета'3-адренэргического рецептора (АР), приводящего к вариантам трп-64-арг, в Японии в изолированной островной популяции и в группе больных с различными метаболическими заболеваниями из Токио и показано, что этот полиморфизм не связан у японцев с развитием ожирения. В то же время у гомозигот (арг/Арг) по сравнению с гомозиготами (трп/трп) наблюдается более высокий уровень артериального давления и сниженный уровень холестерина из фракции ЛНП. Япония [Shun Ishibashi], The Third Dep. of Internal Medicine, Fac. of Medicine, Univ. of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113. Библ. 28
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ТУЧНОСТЬ
ЯПОНЦЫ
ПДРФ
ГЕН АДРЕНЕРГИЧЕСКОГО РЕЦЕПТОРА
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ХОЛЕСТЕРИН
ГОМОЗИГОТЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.04-04М6.41

Автор(ы) : Sun, Liming, Ishibashi, Shun, Osuga, Jun-ichi, Harada, Kenji, Ohashi, Ken, Gotoda, Takanari, Fukuo, Yoshihiro, Yazaki, Yoshio, Yamada, Nobuhiro
Заглавие : Clinical features associated with the homozygous Trp{64} Arg mutation of the 'бета'3-adrenergic receptor: No evidence for its association with obesity in Japanese
Источник статьи : Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 6. - С. 941-946
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма в гене 'бета'3-адренэргического рецептора (АР), приводящего к вариантам трп-64-арг, в Японии в изолированной островной популяции и в группе больных с различными метаболическими заболеваниями из Токио и показано, что этот полиморфизм не связан у японцев с развитием ожирения. В то же время у гомозигот (арг/Арг) по сравнению с гомозиготами (трп/трп) наблюдается более высокий уровень артериального давления и сниженный уровень холестерина из фракции ЛНП. Япония [Shun Ishibashi], The Third Dep. of Internal Medicine, Fac. of Medicine, Univ. of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113. Библ. 28
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ТУЧНОСТЬ
ЯПОНЦЫ
ПДРФ
ГЕН АДРЕНЕРГИЧЕСКОГО РЕЦЕПТОРА
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ХОЛЕСТЕРИН
ГОМОЗИГОТЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.171

Автор(ы) : Uehara, Shigeki, Tamura, Mitsutoshi, Nata, Masayuki, Kanetake, Jun, Hashiyada, Masaki, Terada, Yukihiro, Yaegashi, Nobuo, Funato, Tadao, Yajima, Akira
Заглавие : Complete androgen insensitivity in a 47, XXY patient with uniparental disomy for the X chromosome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 2. - С. 107-111
Аннотация: Наблюдали женщину 30 лет с полной нечувствительностью к андрогенам и кариотипом 47,XXY. При исследовании андрогеновых рецепторов (AR) в культуре фибробластов кожи лобковой области обнаружили полное отсутствие андроген-связывающей способности. При анализе последовательности гена AR обнаружили 2 нонсенс-мутации в экзонах Д и Е. С помощью микросателлитных маркеров обнаружили гомозиготность по всем 5 локусам длинного плеча хромосомы X с гомозиготностью одинаковых мутаций, т. е. однородительскую дисомию по длинному плечу хромосомы X. Т. обр., объяснили появление полной нечувствительности к андрогенам при кариотипе 47,XXY. Япония [Uehara Sh.], Dep. of Obstetrics and Gynecology, Tohoku Univ. School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai 980-8574. E-mail: uehara@ob-gy.med.tohoku.ac.jp. Табл. 1. Библ. 23
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К АНДРОГЕНАМ
СИНДРОМ AIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
КАРИОТИП 47,XXY
ЖЕНСКИЙ ФЕНОТИП
МУТАЦИИ
ГЕН AR
НОНСЕНС-МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.44

Автор(ы) : Ko, Tsang-Ming, Yang, Yu-Shih, Wu, Ming-Yih, Kao, Chuan-Hong, Hsu, Pi-Mei, Chuang, Sou-Ming, Lee, Tzu-Yao
Заглавие : Complete androgen insensitivity syndrome: Molecular characterization in two Chinese women
Источник статьи : J. Reprod. Med. - 1997. - Vol. 42, N 7. - С. 424-428
Аннотация: Проведен анализ структуры гена рецептора андрогенов (РА) у 2 китаянок с синдромом полной нечувствительности к андрогенам. У обеих обнаружены миссенс-мутации в кодирующем андроген-связывающий домен Е экзоне гена РА - замена аспарагиновой к-ты на аспарагин в кодоне 732 и замена аланина на треонин в кодоне 765. Обе эти мутации ранее уже были описаны у больных с нечувствительностью к андрогенам. КНР [Tsang-Ming Ko], No. 7, Chungshan South Road, Nat. Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan. Библ. 30
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
СИНДРОМ ПОЛНОЙ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.240

Автор(ы) : Ong Y.C., Wong H.B., Adaikan G., Yong E.L.
Заглавие : Directed pharmacological therapy of ambiguous genitalia due to an androgen receptor gene mutation
Источник статьи : Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9188. - С. 1444-1445
Аннотация: Описан новорожденный с кариотипом 46,XY и двойственным строением наружных гениталий вследствие мутации M807T в гене рецептора к андрогенам. При исследованиях in vitro выяснили, что рецепция была изменена следующим образом. Связывание тестостерона (Т) происходило только на 15% от нормального уровня со значительным снижением трансактиваторной функции рецептора. Однако при этом связывание дигидротестостерона (ДГТ) происходило почти полноценно, а эффективность трансактивации рецептора была в 10 раз выше, чем для Т. Это дало основание предположить терапевтическую эффективность экзогенного применения ДГТ. После курса местного лечения гелем, содержащим ДГТ, были получены положительные рез-ты (в том числе - увеличение размеров полового члена, опущение яичек в мошонку). Этот пример демонстрирует возможность применения местной гормональной терапии у младенцев с частичной нечувствительностью к андрогенам и сохранением мужского пола, соответствующего хромосомному. Сингапур [Yong E. L.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, 119074; e-mail: obgyel@nus.edu.sg. Библ. 5
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ
ЯИЧКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН
МУТАЦИИ
ГЕН AR
АНДРОГЕНЫ
ЧАСТИЧНАЯ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 00.12-04Т3.382

Автор(ы) : Ong Y.C., Wong H.B., Adaikan G., Yong E.L.
Заглавие : Directed pharmacological therapy of ambiguous genitalia due to an androgen receptor gene mutation
Источник статьи : Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9188. - С. 1444-1445
Аннотация: Описан новорожденный с кариотипом 46,XY и двойственным строением наружных гениталий вследствие мутации M807T в гене рецептора андрогенов. При исследованиях in vitro выяснили, что рецепция была изменена следующим образом. Связывание тестостерона (Т) происходило только на 15% от нормального уровня со значительным снижением трансактиваторной функции рецептора. Однако при этом связывание дигидротестостерона (ДГТ) происходило почти полноценно, а эффективность трансактивации рецептора была в 10 раз выше, чем для Т. Это дало основание предположить терапевтическую эффективность экзогенного применения ДГТ. После курса местного лечения гелем, содержащим ДГТ, были получены положительные рез-ты (в том числе - увеличение размеров полового члена, опущение яичек в мошонку). Этот пример демонстрирует возможность применения местной гормональной терапии у младенцев с частичной нечувствительностью к андрогенам и сохранением мужского пола, соответствующего хромосомному. Сингапур [Yong E. L.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, 119074; e-mail: obgyel@nus.edu.sg. Библ. 5
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ
ЯИЧКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ГОРМОНЫ
РЕЦЕПТОР АНДРОГЕНОВ
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 10.12-04М6.21

Автор(ы) : Pausova, Zdenka, Abrahamowicz, Michal, Mahboubi, Amel, Syme, Catriona, Leonard Gabriel T., Perron, Michel, Richar, Louis, Veillete, Suzanne, Gaudet, Daniel, Paus, Tomas
Заглавие : Functional variation in the androgen-receptor gene is associated with visceral adiposity and blood pressure in male adolescents
Источник статьи : Hypertension. - 2010. - Vol. 55, N 3. - С. 706-714
Аннотация: У 223 мальчиков и 259 девочек 12-18 лет определяли число повторов CAG в экзоне 1 гена рецептора андрогенов AR. По числу повторов дети были разделены на 3 группы с большим, средним и малым числом повторов (БЧП, СЧП и МЧП соотв.). Процентное содержание интраабдоминальной, но не п/к жировой ткани, было выше у мальчиков с МЧП, чем с БЧП и СЧП (48% и 28% соотв.). АД и симпатический тонус сосудов также были выше у мальчиков с МЧП. Данные различия не наблюдались у девочек. Сделан вывод о влиянии числа повторов CAG в гене AR на риск интраабдоминального ожирения и гипертензии у мальчиков-подростков. Великобритания, Univ. of Nottingham, Nottingham NG7 2RD. Библ. 47
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: АНДРОГЕНОВЫЕ РЕЦЕПТОРЫ
ГЕН AR
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ОЖИРЕНИЕ
ВИСЦЕРАЛЬНОЕ
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
МАЛЬЧИКИ-ПОДРОСТКИ
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.02-04М6.222

Автор(ы) : Awat, Takuya, Katayama, Shigehiro
Заглавие : Genetic variation in the 'бета'[3]-adrenergic receptor in Japanese NIDDM patients
Источник статьи : Diabetes Care. - 1996. - Vol. 19, N 3. - С. 271-272
Аннотация: Ранее у больных инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД) индейцев-пима и финнов выявлена миссенс-мутация в гене 'бета'[3]-адренергического рецептора (Р) трп-64'-'арг. Авт. провели анализ частоты встречаемости этой мутации у японских больных ИНСД и здоровых лиц и показали, что вариант арг-64 встречается практически с одинаковой частотой (15% и 17%) у больных ИНСД и здоровых лиц. Это говорит о том, что вариант Р арг-64 не играет существенной роли в развитии ИНСД, по крайней мере, в японской популяции в условиях присущего этой популяции низкокалорийного питания. Япония [Takuya Awata], The 4th Dep. of Internal Medicine, Saitama Medical School, 38 Morohongo, Moroyama, Irumagun, Saitama 350-04. Библ. 3
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
РЕЦЕПТОРЫ
АДРЕНЕРГИЧЕСКИЙ РЕЦЕПТОР
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 97.11-04Т3.141

Автор(ы) : Benetos, Athanase, Cambien, Francois, Gautier, Sylvie, Ricard, Sylvain, Safar, Michel, Laurent, Stephane, Lacolley, Patrick, Poirier, Odette, Topouchian, Jirar, Asmar, Roland
Заглавие : Influence of the angiotensin II type 1 receptor gene polymorphism on the effects of perindopril and nitrendipine on arterial stiffness in hypertensive individuals
Источник статьи : Hypertension. - 1996. - Vol. 28, N 6. - С. 1081-1084
Аннотация: Ранее авт. показали, что растяжимость артерий (РА) у больных гипертонией зависит от полиморфизма А1166С в гене рецептора ангиотензина II типа I (АР). В настоящей работе изучено влияние данного полиморфизма на кол-во РА у больных гипертонией, получающих блокатор кальциевых каналов нитрендипин или ингибитор ангиотензин-пролиферирующего фермента периндоприл. Показано также, что ответ на эти препараты зависит от генотипа по гену АР, у носителей аллеля 1166С наблюдается более выраженное снижение кол-ва РА в ответ на периндоприл. Напротив, ответ на нитрендипин у лиц с аллелем 1166С был менее выражен. Франция, [Athanase Benetos], Hopital Broussais (Serv Medecine 1), 96 rue Didot, 75014 Paris. Библ. 12
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: ГИПЕРТОНИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ИНГИБИТОРЫ ACE
ПЕРИНДОПРИЛ
НИТРЕНДИПИН
РЕЦЕПТОРЫ
АНГИОТЕНЗИН II
ГЕНОТИП
ПДРФ
ГЕН AR
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.05-04М7.96

Автор(ы) : Pareyson D., Castellotti B., Botti S., Defanti C.A., Gellera C., Taroni F., Sghirlanzoni A.
Заглавие : Kennedy's disease: Clinical and molecular study of two Italian families
Источник статьи : Ital. J. Neurol. Sci. - 1995. - Vol. 16, N 7. - С. 467-471
Аннотация: Болезнь Кеннеди (БК), или спинобульбарная мышечная атрофия - Х-сцепленное заболевание, к-рое вызывается экспансией блока триплетных САG-повторов в гене рецептора андрогенов. Приведено детальное молекулярное и клиническое изучение 2 итальянских семей с БК и выявлена экспансия САG-повтора у 4 больных мужчин и 7 женщин-носительниц гена БК. Италия [D. Pareyson], Ist. Nazionale Neurologico "C. Besta", Via Celoria 11, 20133 Milano. Библ. 5
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ KENNEDY
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ТРИНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НЕЙРОНОВ
ИЗУЧЕНИЕ СЕМЕЙ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.418

Автор(ы) : Dowsing Aneta T., Yong E.L., Clark, Malcolm, McLachlan, Robert, Trounson Alan O.
Заглавие : Linkage between male infertility and trinucleotide repeat expansion in the androgen-receptor gene
Источник статьи : Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9179. - С. 640-643
Аннотация: Показано, что у больных с идиопатическим мужским бесплодием средний размер CAG-триплетного повтора (ТП) в гене рецептора андрогенов достоверно выше, чем у мужчин из случайной выборки - 23,2 и 20,5 ТП соотв. При этом риск развития бесплодия у мужчин, имеющих более чем 20 ТП, в несколько раз выше, чем у мужчин с ТП менее 20. Австралия [Prof. Alan O Trounson], Centre for Early Human Development, Inst. of Reproduction and Development, Monash Univ., Monash Medical Centre, Level 5, 246 Clayton Road, Clayton, Victoria 3168. Библ. 18
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ОЦЕНКА РИСКА
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
АССОЦИАЦИИ
АВСТРАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.09-04М6.209

Автор(ы) : Yong, Eu Leong, Lim, Joyce, Qi, Wang, Ong, Victor, Mifsud, Amparo
Заглавие : Molecular basis of androgen receptor diseases
Источник статьи : Ann. Med. - 2000. - Vol. 32, N 1. - С. 15-22
Аннотация: Обзор. Внутриклеточный рецептор к андрогенам (АР) кодируется однокопийным геном X-хромосомы. Мутация АР приводит к синдрому полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) и к женскому фенотипу лиц с мужским генотипом 46,XY. Хотя фенотип CAIS хорошо изучен, недавние сведения указывают на связь нарушений АР со многими заболеваниями. Особый интерес представляют тринуклеотидные повторы CAG и мелкие мутации в лиганд-связывающем домене молекулы АР, имеющие отношение к этиологии мужского бесплодия и рака предстательной железы. Новые механизмы связывают патогенез с дефектом белок-белковых взаимодействий регуляторными молекулами, такими как TIF2 (транскрипционный промежуточный фактор 2). Сингапур [EL Yong], Dep. of Obstetrics and Gynaecol., National Univ. Hosp., Lower Kent Ridge Road, Singapore 119074, E-mail: obgyel@nus.edu.sg, Fax: +65 7794753. Библ. 37
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ПОЛ
ЖЕНЩИНЫ XY
АНДРОГЕНЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ РЕЦЕПТОРОВ
ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ
TIF2
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 37
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
 1-20    21-32 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)