Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН AR<.>)
Общее количество найденных документов : 32
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-32 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.10-04М1.201

Автор(ы) : Wang, Gang, Chen, Guangchun, Wang, Xiaohui, Zhong, Jigeng, Lu, Jian
Заглавие : Полиморфизм (CAG)[n]-повторов в гене рецептора андрогенов в выборке китайских мужчин
Источник статьи : Zhonghua yixue yichuanxue zazhi. - 2001. - Vol. 18, N 6. - С. 456-458
Аннотация: В выборке из 107 здоровых китайцев мужского пола с помощью различных вариантов ПЦР и электрофореза в градиенте денатурирующего геля (DPAGE) установили частоты аллелей гена рецептора андрогенов (AR), обусловленных разным числом повторов CAG: от 11 до 29 повторов. С наибольшей частотой выявлен аллель AR с 22 CAG-повторами (у 20 мужчин из 107), аллели с другим количеством повторов (от 20 до 24) встречались реже. КНР [Lu Jian], Dep. of Pathophysiology, the Second Military Medical Univ., Shanghai, 200433. E-mail: Lujian@smmu.edu.cn. Библ. 11
ГРНТИ : 34.37.31
Предметные рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
КИТАЙЦЫ
ПДРФ
ПОВТОРЫ CAG
ГЕН AR
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ
ЧЕЛОВЕК
ПОЛИМОРФИЗМ
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.12-04Н1.115

Автор(ы) : Zou, Jun-Jie, Liu, Zhi-Min, Shang, Quan, Zhang, Yong-Lian
Заглавие : Исследование экспрессии гена рецептора андрогенов в периферических лейкоцитах человека
Источник статьи : Di-er junyi daxue xuebao. - 2001. - Vol. 22, N 7. - С. 636-638
Аннотация: мРНК гена рецептора андрогенов (AR) получали методом ревертазной ПЦР (RT-PCR) и нозерн-блот-гибридизации. Фрагмент кДНК AR размером 390 п. н. был детерминирован путем RT-PCR, мРНК AR размером 9,4 т. н. была определена путем нозерн-гибридизации. Т. обр., экспрессию гена AR (мРНК AR) можно изучать в периферических лейкоцитах. КНР, Dep. of Endocrinology, Changzheng Hosp., Second Military Med. Univ., Shanghai 200003. Библ. 6
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МЕТОДЫ
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН AR
ПЕРИФЕРИЧЕСКИЕ ЛЕЙКОЦИТЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.08-04М6.225

Автор(ы) : Zhang, Wei, Li, Xiuqi
Заглавие : Мутация акцепторного сайта сплайсинга, ответственная за синдром полной нечувствительности к андрогенам
Источник статьи : Zhonghua yixue yichuanxue zazhi. - 2001. - Vol. 18, N 1. - С. 14-16
Аннотация: У больного с синдромом полной нечувствительности (AIS) к андрогенам в гене рецептора андрогенов (AR) в акцепторном сайте сплайсинга интрона F методом SSCP выявлена точковая мутация G3346T. Эта мутация приводит к нарушению сплайсинга и синтезу функционально неактивного варианта рецептора андрогенов. КНР, Dep. of Medical Genetics, Shanghai Medical Univ., Shanghai, 200032. E-mail: JZUO@shmu.edu. cn. Библ. 12
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
СПЛАЙСИНГ
РЕЦЕПТОРЫ
АНДРОГЕНЫ
ИНАКТИВИРОВАННЫЙ ВАРИАНТ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.238

Автор(ы) : Gottlieb, Bruce, Beitel Lenore K., Lumbroso, Rose, Pinsky, Leonard, Trifiro, Mark
Заглавие : Update of the androgen receptor gene mutations database
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 2. - С. 103-114
Аннотация: Описана новая версия базы данных по мутациям в гене рецептора андрогенов, в к-рой суммирована информация о 374 известных мутациях в различных регионах гена. Свободный доступ к этой базе данных доступен через Интернет (http://www.mcgill.ca/androgendb/). Канада [Bruce Gottlieb], Lady Davis Inst. for Medical Research, Sir Mortimer B. Davis-Jewish General Hospital, 3755 Cote Ste. Catherine Road, Montreal, Quebec, H3T 2E1; Fax: 514-340-7502; E-mail: mc33@musica.mcgill.ca. Библ. 70
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: АДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ
БАЗЫ ДАННЫХ
ИНТЕРНЕТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 70
ЧЕЛОВЕК
ГЕН AR
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.06-04М6.282

Автор(ы) : Hiort, Olaf, Huang, Qian, Sinnecker Gernot H.G., Sadeghi-Nejad, Ab, Kruse, Klaus, Wolfe Hubert J., Yandell David W.
Заглавие : Single strand conformation polymorphism analysis of androgen recepor gene mutations in patients with androgen insensitivity syndromes: Application for diagnosis, genetic counseling, and therapy
Источник статьи : J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1993. - Vol. 77, N 1. - С. 262-266
Аннотация: Методом SSCP проведен анализ мутаций в экзонах 2-8 гена рецептора андрогенов (РА) у 6 больных из 5 семей с семейной и спорадической полной или частичной нечувствительностью к андрогенам (НА). Идентифицировано 5 различных миссенс-мутаций: вал-866'-'лей, арг-840'-'гис, глн-733'-'гис, гли-681'-'лиз, иле-842'-'тре. Выявление этих мутаций позволило выявить носителей этих мутаций в семьях больных и провести медико-генетическое консультирование семей с НА с целью предотвращения рождения больных НА детей. США [D. W. Yandell], Dep. of Ophthalmology, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, 243 Charles Street, Boston Ma 02114. Библ. 29
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
БИБЛ. 29
ЧЕЛОВЕК
ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.04-04М6.259

Автор(ы) : Choong Catherine S., Sturm Marian J., Strophair Julie A., McCulloch Ross K., Hurley David M.
Заглавие : Reduced expression and normal nucleotide sequence of androgen receptor gene coding and promoter regions in a family with partial androgen insensitivity syndrome
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 1997. - Vol. 46, N 3. - С. 281-288
Аннотация: Обследованы члены семьи, включающей 3 больных с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам: для выделения геномной ДНК использованы лимфоциты периферической крови, а для оценки содержания мРНК AR (гена, кодирующего рецептор андрогенов) использована культура фибробластов гениталий. Для выделения кодирующего и промоторного фрагментов гена AR применен метод ПЦР. Показано, что у всех 3 больных сродство рецептора андрогенов в культивируемых фибробластах в норме, но уровень связывания существенно снижен. Отмечено существенное снижение кол-ва мРНК (в 5':-'15 раз), хотя каких-либо изменений в нуклеотидной последовательности гена AR не выявлено, включая структуру промотора размером 1400 п. н. Полученные данные подтверждают, что синдром частичной нечувствительности к андрогенам не связан с мутациями собственно в гене AR, хотя мех-мы снижения его экспрессии в этом случае пока неясны. Австралия [D. M. Hurley], Dep. Endocrinol. & Diabetes, Royal Perth Hosp., G. P. O. Box X2213, Perth, Western Australia 6001. Библ. 29
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
СВЯЗЫВАНИЕ
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
МРНК
ГЕН AR
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.11-04М4.720

Автор(ы) : Kawasaki, Taku, Ushiyama, Toshio, Ueyama, Hisao, Inoue, Koji, Mori, Kanji, Ohkubo, Iwao, Hukuda, Sinsuke
Заглавие : Polymorphic CAG repeats of the androgen receptor gene and rheumatoid arthritis
Источник статьи : Ann. Rheum. Diseases. - 1999. - Vol. 58, N 8. - С. 500-502
Аннотация: Проведен анализ числа триплетных CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (РА) у больных ревматоидным артритом (РАТ) мужчин и женщин и показано, что средний размер блока CAG-повторов в гене РА у мужчин с РАТ слегка ниже, чем в случайной выборке. Это снижение обусловлено прежде всего больными РАТ с ранним началом развития патологического процесса. Это указывает на то, андрогены могут играть роль модуляторов при развитии РАТ. Япония, Dep. of Orthopaedic Surgery, Shiga Univ. of Medical Science, Seta, Otsu, 520-2192. Библ. 16
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПАТОГЕНЕЗ
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ГОРМОНЫ
АНДРОГЕНЫ
МОДУЛИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.32

Автор(ы) : Kawasaki, Taku, Ushiyama, Toshio, Ueyama, Hisao, Inoue, Koji, Mori, Kanji, Ohkubo, Iwao, Hukuda, Sinsuke
Заглавие : Polymorphic CAG repeats of the androgen receptor gene and rheumatoid arthritis
Источник статьи : Ann. Rheum. Diseases. - 1999. - Vol. 58, N 8. - С. 500-502
Аннотация: Проведен анализ числа триплетных CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (РА) у больных ревматоидным артритом (РАТ) мужчин и женщин и показано, что средний размер блока CAG-повторов в гене РА у мужчин с РАТ слегка ниже, чем в случайной выборке. Это снижение обусловлено прежде всего больными РАТ с ранним началом развития патологического процесса. Это указывает на то, андрогены могут играть роль модуляторов при развитии РАТ. Япония, Dep. of Orthopaedic Surgery, Shiga Univ. of Medical Science, Seta, Otsu, 520-2192. Библ. 16
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПАТОГЕНЕЗ
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ГОРМОНЫ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.02-04М6.294

Автор(ы) : Jakubiczka, Sibylle, Nedel, Stefanie, Werder Edmond A., Schleiermacher, Engelbert, Theile, Ursel, Wolff, Gerhard, Wieacker, Peter
Заглавие : Mutations of the androgen receptor gene in patients with complete androgen insensitivity
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1997. - Vol. 9, N 1. - С. 57-61
Аннотация: Обследована группа больных, у к-рых диагностирован синдром CAIS - полная невосприимчивость к андрогенам, проявляющаяся тестикулярной феминизацией при мужском кариотипе 46,XY: отмечены наличие ткани семенниковой, нормальное развитие молочных желез, оволосение лица и лобка по женскому типу, отсутствие матки и др. Идентифицированы 7 новых мутаций в гене, кодирующем рецептор андрогена: 1-2) относительно крупные делеции (в семьях немецкого и мальтийского происхождения), захватывающие полностью экзоны B-H; 3) A'-'Г в экзоне E с заменой метионина на валин в 749-м положении полипептида; 4) Ц'-'Т в экзоне F с заменой аргинина на цистеин в 774-м положении; 5) Г'-'Т в экзоне F с заменой метионина на изолейцин в 780-м положении; 6) Т'-'Ц в экзоне F с заменой фенилаланина на серин в 794-м положении; 7) Ц'-'Г в экзоне G с превращением 853-го триплета ТЦА в стоп-кодон. Обсуждается клиническое проявление разных мутаций в гене рецептора андрогена; отмечено проведение экспериментов по моделированию гетерологичной экспрессии мутантных генов в тест-клетках. Германия [P. Wieacker], Inst. Humangenet., Otto-von-Guericke-Univ. Magdeburg, D-39120 Magdeburg. Библ. 28
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ЖЕНЩИНЫ XY
ПОЛ
ТЕСТИКУЛЯРНАЯ ФЕМИНИЗАЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН AR
СПЕКТР
АНДРОГЕНЫ
ПОЛНАЯ НЕВОСПРИИМЧИВОСТЬ
СИНДРОМ CAIS
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.09-04М6.209

Автор(ы) : Yong, Eu Leong, Lim, Joyce, Qi, Wang, Ong, Victor, Mifsud, Amparo
Заглавие : Molecular basis of androgen receptor diseases
Источник статьи : Ann. Med. - 2000. - Vol. 32, N 1. - С. 15-22
Аннотация: Обзор. Внутриклеточный рецептор к андрогенам (АР) кодируется однокопийным геном X-хромосомы. Мутация АР приводит к синдрому полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) и к женскому фенотипу лиц с мужским генотипом 46,XY. Хотя фенотип CAIS хорошо изучен, недавние сведения указывают на связь нарушений АР со многими заболеваниями. Особый интерес представляют тринуклеотидные повторы CAG и мелкие мутации в лиганд-связывающем домене молекулы АР, имеющие отношение к этиологии мужского бесплодия и рака предстательной железы. Новые механизмы связывают патогенез с дефектом белок-белковых взаимодействий регуляторными молекулами, такими как TIF2 (транскрипционный промежуточный фактор 2). Сингапур [EL Yong], Dep. of Obstetrics and Gynaecol., National Univ. Hosp., Lower Kent Ridge Road, Singapore 119074, E-mail: obgyel@nus.edu.sg, Fax: +65 7794753. Библ. 37
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ПОЛ
ЖЕНЩИНЫ XY
АНДРОГЕНЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ РЕЦЕПТОРОВ
ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ
TIF2
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 37
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.418

Автор(ы) : Dowsing Aneta T., Yong E.L., Clark, Malcolm, McLachlan, Robert, Trounson Alan O.
Заглавие : Linkage between male infertility and trinucleotide repeat expansion in the androgen-receptor gene
Источник статьи : Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9179. - С. 640-643
Аннотация: Показано, что у больных с идиопатическим мужским бесплодием средний размер CAG-триплетного повтора (ТП) в гене рецептора андрогенов достоверно выше, чем у мужчин из случайной выборки - 23,2 и 20,5 ТП соотв. При этом риск развития бесплодия у мужчин, имеющих более чем 20 ТП, в несколько раз выше, чем у мужчин с ТП менее 20. Австралия [Prof. Alan O Trounson], Centre for Early Human Development, Inst. of Reproduction and Development, Monash Univ., Monash Medical Centre, Level 5, 246 Clayton Road, Clayton, Victoria 3168. Библ. 18
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ОЦЕНКА РИСКА
ПДРФ
ГЕН AR
ПОВТОРЫ CAG
АССОЦИАЦИИ
АВСТРАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.08-04Н1.265

Автор(ы) : Klocker H., Culig Z., Bartsch G.
Заглавие : Molecular diagnostics of diseases with androgen receptor mutations
Источник статьи : Laboratoriumsmedizin. - 1999. - Vol. 23, N 6. - С. 327-333
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о структуре гена рецептора андрогенов и мутациях в этом гене при спинальной и бульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди), мужском псевдогермафродитизме и раке предстательной железы. Кроме того кратко проанализированы современные методы выявления мутаций в гене рецептора андрогенов. Австрия [Helmut Klocker], Dep. of Urology, Univ. of Innsbruck, Anichstr. 35, A-6020 Innsbruck. Fax: ++43-512-504-4817; F-mail: helmut.klocker@uibk.ac.at. Библ. 47
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
БУЛЬБАРНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
ОПУХОЛИ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.24

Автор(ы) : Klocker H., Culig Z., Bartsch G.
Заглавие : Molecular diagnostics of diseases with androgen receptor mutations
Источник статьи : Laboratoriumsmedizin. - 1999. - Vol. 23, N 6. - С. 327-333
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о структуре гена рецептора андрогенов и мутациях в этом гене при спинальной и бульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди), мужском псевдогермафродитизме и раке предстательной железы. Кроме того кратко проанализированы современные методы выявления мутаций в гене рецептора андрогенов. Австрия [Helmut Klocker], Dep. of Urology, Univ. of Innsbruck, Anichstr. 35, A-6020 Innsbruck. Fax: ++43-512-504-4817; F-mail: helmut.klocker@uibk.ac.at. Библ. 47
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: АНДРОГЕНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕН AR
МУТАЦИИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 00.09-04Н3.128

Автор(ы) : Klocker H., Culig Z., Bartsch G.
Заглавие : Molecular diagnostics of diseases with androgen receptor mutations
Источник статьи : Laboratoriumsmedizin. - 1999. - Vol. 23, N 6. - С. 327-333
Аннотация: Обзор. Рассмотрены современные представления о структуре гена рецептора андрогенов и мутациях в этом гене при спинальной и бульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди), мужском псевдогермафродитизме и раке предстательной железы. Кроме того кратко проанализированы современные методы выявления мутаций в гене рецептора андрогенов. Австрия [Helmut Klocker], Dep. of Urology, Univ. of Innsbruck, Anichstr. 35, A-6020 Innsbruck. Fax: ++43-512-504-4817; F-mail: helmut.klocker@uibk.ac.at. Библ. 47
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН AR
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
БУЛЬБАРНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
ОПУХОЛИ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУЖСКОЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.05-04М7.96

Автор(ы) : Pareyson D., Castellotti B., Botti S., Defanti C.A., Gellera C., Taroni F., Sghirlanzoni A.
Заглавие : Kennedy's disease: Clinical and molecular study of two Italian families
Источник статьи : Ital. J. Neurol. Sci. - 1995. - Vol. 16, N 7. - С. 467-471
Аннотация: Болезнь Кеннеди (БК), или спинобульбарная мышечная атрофия - Х-сцепленное заболевание, к-рое вызывается экспансией блока триплетных САG-повторов в гене рецептора андрогенов. Приведено детальное молекулярное и клиническое изучение 2 итальянских семей с БК и выявлена экспансия САG-повтора у 4 больных мужчин и 7 женщин-носительниц гена БК. Италия [D. Pareyson], Ist. Nazionale Neurologico "C. Besta", Via Celoria 11, 20133 Milano. Библ. 5
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ KENNEDY
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ТРИНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НЕЙРОНОВ
ИЗУЧЕНИЕ СЕМЕЙ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 97.11-04Т3.141

Автор(ы) : Benetos, Athanase, Cambien, Francois, Gautier, Sylvie, Ricard, Sylvain, Safar, Michel, Laurent, Stephane, Lacolley, Patrick, Poirier, Odette, Topouchian, Jirar, Asmar, Roland
Заглавие : Influence of the angiotensin II type 1 receptor gene polymorphism on the effects of perindopril and nitrendipine on arterial stiffness in hypertensive individuals
Источник статьи : Hypertension. - 1996. - Vol. 28, N 6. - С. 1081-1084
Аннотация: Ранее авт. показали, что растяжимость артерий (РА) у больных гипертонией зависит от полиморфизма А1166С в гене рецептора ангиотензина II типа I (АР). В настоящей работе изучено влияние данного полиморфизма на кол-во РА у больных гипертонией, получающих блокатор кальциевых каналов нитрендипин или ингибитор ангиотензин-пролиферирующего фермента периндоприл. Показано также, что ответ на эти препараты зависит от генотипа по гену АР, у носителей аллеля 1166С наблюдается более выраженное снижение кол-ва РА в ответ на периндоприл. Напротив, ответ на нитрендипин у лиц с аллелем 1166С был менее выражен. Франция, [Athanase Benetos], Hopital Broussais (Serv Medecine 1), 96 rue Didot, 75014 Paris. Библ. 12
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: ГИПЕРТОНИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ИНГИБИТОРЫ ACE
ПЕРИНДОПРИЛ
НИТРЕНДИПИН
РЕЦЕПТОРЫ
АНГИОТЕНЗИН II
ГЕНОТИП
ПДРФ
ГЕН AR
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 09.09-04И4.71

Автор(ы) : Gorelick Daniel A., Watson, William, Halpern Marnie E.
Заглавие : Androgen receptor gene expression in the developing and adult zebrafish brain
Источник статьи : Dev. Dyn. - 2008. - Vol. 237, N 10. - С. 2987-2995
Аннотация: Дана характеристика экспрессии гена ar в развивающихся эмбрионах и в мозге у взрослых рыб. У эмбрионов транскрипты найдены в прзумптивных пронефросах и обонятельных плакодах. На 3-5 день после оплодотворения транскрипты ar обнаружены в зачатке пинеальной железы и в сетчатке. У взрослых ar экспрессируется в отдельных районах конечного мозга, в продоптической области и в перивентрикулярном гипоталамусе. США, 3520 San Martin Drive, Baltimore, MD 21218. E-mail: gorelick@ciwemb.edu. Ил. 3. Библ. 75
ГРНТИ : 34.33.33
Предметные рубрики: ГЕН AR
ЭКСПРЕССИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДАНИО-РЕРИО
ЭМБРИОНЫ
ВЗРОСЛЫЕ РЫБЫ
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 10.12-04М6.21

Автор(ы) : Pausova, Zdenka, Abrahamowicz, Michal, Mahboubi, Amel, Syme, Catriona, Leonard Gabriel T., Perron, Michel, Richar, Louis, Veillete, Suzanne, Gaudet, Daniel, Paus, Tomas
Заглавие : Functional variation in the androgen-receptor gene is associated with visceral adiposity and blood pressure in male adolescents
Источник статьи : Hypertension. - 2010. - Vol. 55, N 3. - С. 706-714
Аннотация: У 223 мальчиков и 259 девочек 12-18 лет определяли число повторов CAG в экзоне 1 гена рецептора андрогенов AR. По числу повторов дети были разделены на 3 группы с большим, средним и малым числом повторов (БЧП, СЧП и МЧП соотв.). Процентное содержание интраабдоминальной, но не п/к жировой ткани, было выше у мальчиков с МЧП, чем с БЧП и СЧП (48% и 28% соотв.). АД и симпатический тонус сосудов также были выше у мальчиков с МЧП. Данные различия не наблюдались у девочек. Сделан вывод о влиянии числа повторов CAG в гене AR на риск интраабдоминального ожирения и гипертензии у мальчиков-подростков. Великобритания, Univ. of Nottingham, Nottingham NG7 2RD. Библ. 47
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: АНДРОГЕНОВЫЕ РЕЦЕПТОРЫ
ГЕН AR
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ОЖИРЕНИЕ
ВИСЦЕРАЛЬНОЕ
АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
МАЛЬЧИКИ-ПОДРОСТКИ
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 00.12-04Т3.382

Автор(ы) : Ong Y.C., Wong H.B., Adaikan G., Yong E.L.
Заглавие : Directed pharmacological therapy of ambiguous genitalia due to an androgen receptor gene mutation
Источник статьи : Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9188. - С. 1444-1445
Аннотация: Описан новорожденный с кариотипом 46,XY и двойственным строением наружных гениталий вследствие мутации M807T в гене рецептора андрогенов. При исследованиях in vitro выяснили, что рецепция была изменена следующим образом. Связывание тестостерона (Т) происходило только на 15% от нормального уровня со значительным снижением трансактиваторной функции рецептора. Однако при этом связывание дигидротестостерона (ДГТ) происходило почти полноценно, а эффективность трансактивации рецептора была в 10 раз выше, чем для Т. Это дало основание предположить терапевтическую эффективность экзогенного применения ДГТ. После курса местного лечения гелем, содержащим ДГТ, были получены положительные рез-ты (в том числе - увеличение размеров полового члена, опущение яичек в мошонку). Этот пример демонстрирует возможность применения местной гормональной терапии у младенцев с частичной нечувствительностью к андрогенам и сохранением мужского пола, соответствующего хромосомному. Сингапур [Yong E. L.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, 119074; e-mail: obgyel@nus.edu.sg. Библ. 5
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ
ЯИЧКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ГОРМОНЫ
РЕЦЕПТОР АНДРОГЕНОВ
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.240

Автор(ы) : Ong Y.C., Wong H.B., Adaikan G., Yong E.L.
Заглавие : Directed pharmacological therapy of ambiguous genitalia due to an androgen receptor gene mutation
Источник статьи : Lancet. - 1999. - Vol. 354, N 9188. - С. 1444-1445
Аннотация: Описан новорожденный с кариотипом 46,XY и двойственным строением наружных гениталий вследствие мутации M807T в гене рецептора к андрогенам. При исследованиях in vitro выяснили, что рецепция была изменена следующим образом. Связывание тестостерона (Т) происходило только на 15% от нормального уровня со значительным снижением трансактиваторной функции рецептора. Однако при этом связывание дигидротестостерона (ДГТ) происходило почти полноценно, а эффективность трансактивации рецептора была в 10 раз выше, чем для Т. Это дало основание предположить терапевтическую эффективность экзогенного применения ДГТ. После курса местного лечения гелем, содержащим ДГТ, были получены положительные рез-ты (в том числе - увеличение размеров полового члена, опущение яичек в мошонку). Этот пример демонстрирует возможность применения местной гормональной терапии у младенцев с частичной нечувствительностью к андрогенам и сохранением мужского пола, соответствующего хромосомному. Сингапур [Yong E. L.], Dep. of Obstetrics and Gynaecology, Nat. Univ. of Singapore, Lower Kent Ridge Road, 119074; e-mail: obgyel@nus.edu.sg. Библ. 5
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
ДВОЙСТВЕННОЕ СТРОЕНИЕ
ЯИЧКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ДИГИДРОТЕСТОСТЕРОН
МУТАЦИИ
ГЕН AR
АНДРОГЕНЫ
ЧАСТИЧНАЯ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Дата ввода:
 1-20    21-32 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)