СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ТИРЕОТРОПИНА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.107

Автор(ы) : Clifton-Bligh R.J., Gregory J.W., Ludgate M., John R., Persani L., Asteria C., Beck-Peccoz P., Chatterjee V.K.K.
Заглавие : Two novel mutations in the thyrotropin (TSH) receptor gene in a child with resistance to TSH
Источник статьи : J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 4. - С. 1094-1100
Аннотация: Проведен анализ структуры гена рецептора тиреотропина (РТ) у ребенка с клинической картиной резистентности к тиреотропину с повышенным уровнем тиреотропина и низким уровнем гормонов щитовидной железы в плазме крови. Показано, что этот больной оказался компаундным гетерозиготой по 2 ранее не описанным мутациям в гене РТ: миссенс-мутации R109Q во внеклеточном домене РТ в 1-м аллеле гена РТ и нонсенс-мутации в кодоне триптофана-546 во 2-м аллеле. Первая из этих мутаций приводила к синтезу варианта РТ со сниженным сродством к тиреотропину, а 2-я - к полному прекращению синтеза РТ. Великобритания, [V. K. K. Chatterjee], Dep. of Medicine, Univ. of Cambridge, Level 5, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge, CB2 2QQ. Библ. 44
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
ГОРМОНЫ
ТИРЕОТРОПИН
РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
ГИПОТИРЕОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН ТИРЕОТРОПИНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
КОМПАУНДНЫЙ ГЕТЕРОЗИГОТА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска