СибНСХБ

Назад

Развернуть группы

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2<.>)

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

1.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.07-04А1.130

Автор(ы) : Riazanskaya N., Grigorenko A., Utenkov F., Dvoryanchikov G., Rogaev E.I.
Заглавие : Polymorphims (g24914delA) in 5'-upstream region of presenilin 2 (PSEN2) gene
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 13, N 6. - С. 508
Аннотация: Описан новый полиморфный сайт в 5'-фланкирующей области гена пресенилина-2 (PSEN2), к-рый может быть связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. Россия, Lab. of Molecular Brain Genetics, Mental Health Research Center, Moscow, Zagorodnoe sh 2/2, 113152
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПДРФ
ГЕН PSEN2
БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
Дата ввода:

2.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.155

Автор(ы) : Alonso-Vilatela, Maria Elisa, Yescas-Gomez, Petra
Заглавие : Genetica de la enfermedad de Alzheimer
Источник статьи : Rev. invest. clin. - 1998. - Vol. 50, N 2. - С. 155-162
Аннотация: Обзор, в котором рассмотрена роль в патогенезе болезни Альцгеймера 4 генов - генов пресенилинов 1 и 2, белка-предшественника амилоида, аполипопротеина E. Мексика [Elisa Alonso V.], Depto de Neurogenetica INNN MVS, Insurgentes Sur 3877, 14269 Mexico, D. F. Fax: 528-00-95. Библ. 80
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ГЕН БЕЛКА ПРЕДШЕСТВЕННИКА АМИЛОИДА
ГЕН APOE
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 80
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

3.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.06-04А1.143

Автор(ы) : Korovaitseva G.I., Grigorenko A., Riazanskaia N., Rogaev E.I.
Заглавие : PCR detection of common DNA variation c626TC in encoding region of presenilin 2 (PSEN2) gene
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 13, N 6. - С. 507
Аннотация: Разработан простой и быстрый метод выявления мутации c626T'-'C в кодирующей области гена пресенилина-2, к-рый может быть использован для анализа полиморфного ДНК-маркера в семьях с болезнью Альцгеймера. Россия, Lab. of Molecular Brain Genetics, Mental Health Research Center, Academy of Medical Sciences, Zagorodnoe sh. 2/2, 113152 Moscow; Fax: (095) 9528940, Tel: (095) 9529139; (095) 9581060; E-mail: rogaev@dol.ru
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ДНК-МАРКЕРЫ
МЕТОДЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

4.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.06-04А1.152

Автор(ы) : Brookes Anthony J., Howell W.Mathias, Woodburn, Kirsty, Johnstone Eve C., Carothers, Andrew
Заглавие : Presenilin-I, presenilin-II, and VLDL-R associations in early onset Alzheimer's disease
Источник статьи : Lancet. - 1997. - Vol. 350, N 9074. - С. 336-337
Аннотация: Выявлены ассоциации повышенного риска развития болезни Альцгеймера (БА) с ранним началом развития с определенными аллельными вариантами генов пресенилинов I и II и рецептора-ЛОНП в группе больных БА из Шотландии. Великобритания, MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh. Библ. 5
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ГЕН VLDL-R
АССОЦИАЦИИ
ШОТЛАНДИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

5.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.08-04А1.198

Автор(ы) : Sorbi, Sandro, Forleo, Paolo, Nacmias, Benedetta
Заглавие : Alzheimer's disease: Phenotypes and genotypes : [Pap.] 7th Nat. Congr. Ital. Soc. Neurogeriatr. (SINeG) "New Trends Neurogeriatr.: From Res. Intervent. Aging Subjects Dementia", Varese-Ville Ponti, 27-28 June, 1997
Источник статьи : Funct. Neurol. - 1997. - Vol. 12, N 3-4. - С. 147-151
Аннотация: Болезнь Альцгеймера (БА) - нейродегенеративное заболевание, к-рое приводит к прогрессирующему нарушению высшей нервной деятельности в среднем и старшем возрасте. Известны семейные и спорадические случаи БА, показано, что семейная форма БА с ранним началом развития может вызываться мутациями в генах пресенилинов 1 и 2, белка-предшественника амилоида. В развитии более распространенной БА с поздним началом развития также важную роль играют генетические факторы, в частности, аллель Е4 гена аполипопротеина Е. На патогенез БА влияет и ряд других пока точно не идентифицированных генов. Италия, [Prof. S. Sorbi] Dipto. di Neurologia e Scienze Psichiatriche, Univ. di Firenze, Viale Morgagni 85, 50134 Firenze. Библ. 13
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ГЕН APP
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

6.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.12-04А1.224

Автор(ы) : Roses Allen D.
Заглавие : Alzheimer diseases: A model of gene mutations and susceptibility polymorphisms for complex psychiatric diseases
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 1. - С. 49-57
Аннотация: Обзор суммирует состояние генетических исследований при заболеваниях типа болезни Альцгеймера (БА). Рассмотрена роль определенных генов в развитии БА. Анализируется роль как точковых мутаций, косегрегирующих с развитием заболеваний в семьях с БА, так и широко распространенных в популяциях нормальных аллельных вариантов генов (полиморфизмов). Рассмотрены мутации в генах пресенилинов и белка-предшественника амилоида и роль аллеля Е4 гена аполипопротеина Е. Предлагается модель исследования таких заболеваний как шизофрения, аутизм, маниакально-депрессивный психоз и других мультифакториальных психических заболеваний. США, Glaxo Wellcome Res. and Development, Research Triangle Park, NC 27709. Библ. 78
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПСИХОЗЫ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 78
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

7.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.146

Автор(ы) : George-Hyslop P.H.St., Levesque G., Levesque L., Rommens J., Westaway D., Fraser P.E.
Заглавие : Two homologous genes causing early-onset familial Alzheimer's disease
Источник статьи : Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - С. 559-564
Аннотация: В развитии семейной формы болезни Альцгеймера с ранним началом развития ключевую роль играют 2 гомологичных гена пресенилинов 1 и 2 (ПС1 и ПС2). Эти гены кодируют интегральные трансмембранные белки, преимущественно локализующиеся в комплексе Гольджи и эндоплазматическом ретикулуме. Точная роль ПС1 и ПС2 не известна, предполагают, что они могут играть роль в регуляции транспорта белков, внутриклеточном проведении сигнала и защите клетки от апоптоза. Канада, Dep. of Medicine Univ. of Toronto, Ontario, M5S 3H2. Библ. 52
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ИНТЕГРАЛЬНЫЕ БЕЛКИ
ВНУТРИКЛЕТОЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
МЕМБРАНЫ
ФУНКЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 52
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

8.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.147

Автор(ы) : Selkoe D.J.
Заглавие : Cell biology of the 'бета'-amyloid precursor protein and the genetics of Alzheimer's disease
Источник статьи : Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - С. 587-596
Аннотация: При болезни Альцгеймера (БА) в головном мозгу больных в лимбической области и ассоциативной коре больших полушарий наблюдается формирование амилоидных бляшек, состоящих преимущественно из фрагментов белка-предшественника амилоида - APP - размером 40 или 42 аминокислотных остатка ('бета'40 или 'бета'42). Эти фрагменты амилоида образуются путем нарушения протеолитического процессинга APP в рез-те мутаций в генах пресенилинов 1 и 2 и гена APP, при их накоплении начинается формирование диффузных отложений амилоида в межклеточных пространствах. Далее происходит агрегация бляшек с другими белками нервной системы с переходом к образованию нейритических бляшек, вызывающих дегенерацию нейронов. США, Center for Neurologic Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA 02115. Библ. 35
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
АМИЛОИДОГЕНЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ГЕН APP
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 35
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Описание базы

Стандартный

По словарю

Расширенный

Профессиональный

Распределенный

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)