СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН БЕЛКА ПРИОНА<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.06-04М7.65

Автор(ы) : Pickering-Brown Stuart M., Mann David M.A., Owen, Frank, Ironside James W., Silva, Rajith de, Roberts David A., Balderson David J., Cooper Paul N.
Заглавие : Allelic variations in apolipoprotein E and prion protein genotype related to plaque formation and age of onset in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
Источник статьи : Neurosci. Lett. - 1995. - Vol. 187, N 2. - С. 127-129
Аннотация: Проведен анализ распределения аллельных вариантов гена аполипопротеина E (апоE) и вариантов гена белка приона (БП; с остатком в кодоне 129 метионина или валина) у больных с болезнью Крейфельдта-Якоба (КЯ) и показано, что формирование в мозгу больных при КЯ амилоидных бляшек коррелирует с вариантом БП с остатком валина в кодоне 129. С другой стороны, более позднее начало клинических проявлений КЯ ассоциировано с наличием у больных аллеля E2 гена апоE. Т. обр., полиморфные варианты БП влияют на патогенез неврологических заболеваний с отложением в нервной ткани устойчивых к протеазам изоформ БП. Великобритания, Div. of Neuroscience, School of Biol. Sci. Univ. of Manchester, Stopford Building 1.124 Oxford Road, Manchester, M13 9PT. Библ. 22
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ CREUTZFELDT-JAKOB
АМИЛОИДНЫЕ БЛЯШКИ
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
ПРИОНОВЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕН БЕЛКА ПРИОНА
АПОЛИПОПРОТЕИН E
АЛЛЕЛЬ E2
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.11-04М3.83

Автор(ы) : Tumani H., Windl O., Kretzschmar H.A., Ludolph A.C.
Заглавие : Die klinisch atypische CJK. Diagnostische Bedeutung von Liquormarkern und molekulargenetischen Untersuchungen?
Источник статьи : DMW: Dtsch. med. Wochenschr. - 2002. - Vol. 127, N 7. - С. 318-320
Аннотация: Приводят наблюдение болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) с атипичным течением и нехарактерными клиническими проявлениями (отсутствие деменции) у 66-летней женщины с тяжелой большой депрессией. Установлению правильного диагноза способствовало обнаружение в спинномозговой жидкости белков типов 14-3-3 и сильно повышенных уровней тау-протеина и нейронспецифичной енолазы. Кроме того, у больной обнаружена точковая мутация в кодоне 196 (Е196К) гена белка приона, а кодон 129 был гомозиготен по валину. В таких случаях с атипичным проявлением болезни и ее быстрым прогрессированием молекулярно-генетическое выявление мутаций в гене белка приона может способствовать диагностике БКЯ. Германия, Neurologische Klinik im RKU Universitat Ulm Oberer Eselsberg 45 89081 Ulm. Библ. 16
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ CREUTZFELDT-JAKOB
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН БЕЛКА ПРИОНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PRNP
ПРИОНОВЫЕ БОЛЕЗНИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.107

Автор(ы) : Goldfarb Lev G., Brown, Paul, Cervenakova, Larisa, Gajdusek D.Carleton
Заглавие : Genetic analysis of Creutzfeldt-Jakob disease and related disorders : [Pap.] Mol. Biol. Prion Diseases: Roy. Soc. Discuss. Meet., London, 22-23 Sept., 1993
Источник статьи : Phil. Trans. Roy. Soc. London. B. - 1994. - Vol. 343, N 1306. - С. 379-384
Аннотация: Проведен анализ ДНК более 200 б-ных с б-нью Крейтцфельдта - Якоба (КЯ), синдромом Герстманна-Штрайслера-Шейнкера (СГШШ), летальной семейной инсомнией (ЛСИ) и б-нью куру и показано, что в основе первых 3 заболеваний лежат в основном герминативные мутации в гене белка приона (БП), расположенного в геноме человека на хромосоме 20. При этом каждому из заболеваний соответствует свой набор точковых мутаций или дупликаций повтора размером 24 п. н., входящего в состав гена БА. Так, КЯ связана с мутациями в кодонах 178, 180, 200, 232, а СГШШ - с мутациями в кодонах 102, 105, 117, 217. При этом одна и та же мутация может вести к разной клинике заболевания в зависимости от структуры остальной части гена БП. Так, мутация в кодоне 178{Асн} приводит либо к ЛСИ, либо к КЯ в зависимости от полиморфизма валин'-'метионин в кодоне 129. Все эти аминокислотные замены приводят к изменению р-римости БП и вызывают развитие амилоидоза нервной ткани. США, Lab. of Central Nervous System Studies, Nat. Inst. of Neurological Disorders and Stroke, NIH, Bethesda, MD 20892. Библ. 29
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПРИОНОВЫЕ БОЛЕЗНИ
МУТАЦИИ
ГЕН БЕЛКА ПРИОНА
СПЕКТР МУТАЦИЙ
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
АМИЛОИДОЗ
БИБЛ. 29
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска