СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.184

Автор(ы) : Sherrington R., Froelich S., Sorci S., Campion D., Chi H., Rogaeva E.A., Levesque G., Rogaev E.I., Lin C., Liang Y., Ikeda M., Mar L., Brice A., Agid Y., Percy M.E., Clerget-Darpoux F., Piacentini S., Marcon G., Nacmias B., Amaducci L., Frebourg T., Lannfelt L., Rommens J.M., George-Hyslop P.H.St
Заглавие : Alzheimer's disease associated with mutations in presenilin 2 is rare and variably penetrant
Источник статьи : Hum. Mol. Genet. - 1996. - Vol. 5, N 7. - С. 985-988
Аннотация: Развитие семейной формы болезни Альцгеймера (БА) связано с мутациями как минимум в 3 генах - пресенилина 1 (П1) на хромосоме 14, пресенилина 2 (П2) на хромосоме 1 и белка-предшественника амилоида (БПА) на хромосоме 21. Проведен поиск мутаций в гене П2 в 60 семьях с БА, в к-рых не выявлено мутаций в генах БПА и П1, и ни в одной из семей не обнаружено мутаций в гене П2. Т. обр., мутации в гене П2 не являются частыми у больных БА и в геноме человека должны существовать и другие гены семейной БА. Проведен также анализ ранее описанной семьи с БА с мутацией мет-239-вал в гене П2 и показано, что возраст начала развития БА у носителей этой мутации сильно варьирует, от 45 до 88 лет. Такая вариабельность не связана с геном аполипопротеина Е и определяется какими-то другими генетическими и эпигенетическими факторами. Канада [St. George-Hyslop P. H.], Centre for Res. in Neurodegenerative Diseases, Dep. of Med., Univ. of Toronto; Div. of Neurology, The Toronto Hospital, Toronto, Ontario M5S 1A8. Библ. 17
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ГЕН АРР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.181

Автор(ы) : Higuchi, Susumu, Matsushita, Sachio, Hasegawa, Yoshio, Muramatsu, Taro, Itabashi, Shigeru, Arai, Hiroyuki
Заглавие : S182 and STM2 gene missense mutations in sporadic Alzheimer disease
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 67, N 4. - С. 429
Аннотация: Ранее у больных с семейной формой болезни Альцгеймера (БА) с ранним началом развития были выявлены мутации в 2 генах - гене S182 на хромосоме 14 и гене STM на хромосоме 1. Однако авторам не удалось выявить описанных при семейной форме БА мутаций у 143 больных с клинически или патологоанатомически подтвержденной спорадической формой БА. Япония, Div. of Clinical Res. Nat. Inst. on Alcoholism, Kurihama Nat. Hosp., Yokosuka. Библ. 7
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СПОРАДИЧЕСКАЯ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ХРОМОСОМА 14
ХРОМОСОМА 1
ОТСУТСТВИЕ МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.08-04А1.176

Автор(ы) : Lee Michael K., Slunt Hilda H., Martin Lee J., Thinakaran, Gopal, Kim, Grace, Gandy Samuel E., Seeger, Mary, Koo, Edward, Price Donald L., Sisodia Sangram S.
Заглавие : Experssion of presenilin 1 and 2 (PS1 and PS2) in human and murine tissues
Источник статьи : J. Neurosci. - 1996. - Vol. 16, N 23. - С. 7513-7525
Аннотация: Было установлено, что PS1 и PS2 мРНК экспрессируется повсеместно на сравнимых уровнях в большинстве тканей человека и мыши, включая и головной мозг взрослых. Однако PS1 мРНК экспрессируется на значительно более высоком уровне в развивающемся головном мозге. Экспрессия PS1 мРНК у эмбрионов мыши частично перекрывается с доменом экспрессии Notch мРНК. В головном мозге взрослых мышей PS1 и PS2 мРНК обнаруживается на высоком уровне в нейронах гиппокампа и энторинального кортекса. Низкий, но достоверный уровень транскриптов PS1 и PS2 обнаруживается также в глиальных клетках белого вещества. Более того культивируемые нейроны и астроциты также экспрессируют PS1 и PS2 мРНК. Показано, что PS1 накапливается в виде 28 кД N-терминального и 18 кД С-терминального фрагментов в головном мозге мышей. США, [Sisodia S. S] The Johns Hopkins Univ. School of Med., 558 Ross Res. Bldg., 720 Rutland Ave., Baltimore, MD 21205-2196. Библ. 46
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНОСТЬ
СТАДИОСПЕЦИФИЧНОСТЬ
ЦНС
ЧЕЛОВЕК
МЫШЬ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска