Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕННАЯ МУТАЦИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 07.05-04К1.163

Автор(ы) : Wang Helen C., Whelan Meg A., McGeady Stephen J., Yousef, Ejaz
Заглавие : A 5-month-old boy with recurrent respiratory infections, failure to thrive, and borderline elevated sweat chloride levels
Источник статьи : Allergy and Asthma Proc. - 2006. - Vol. 27, N 3. - С. 285-288
Аннотация: Приведена история болезни белого мальчика 5 месяцев, страдающего рецидивирующими респираторными инфекциями и отставанием в развитии. При лабораторном обследовании обнаружено 2-кратное увеличение содержания хлорида в потовой жидкости. Из дыхательных путей выделили Pseudomonas. Оба параметра дают основание для предположения о наличии муковисцидоза. При генетическом анализе выявили мутацию гена 'гамма' цепи интерлейкина 12 и не нашли генетической мутации, характерной для муковисцидоза, что послужило основанием для постановки диагноза тяжелый комбинированный иммунодефицит. США, Alfred I. du Pont Hosp. for Children, Wilmington, DE 19803. Библ. 15
ГРНТИ : 34.43.41
Предметные рубрики: ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ
РЕЦИДИВИРУЮЩИЕ РЕСПИРАТОРНЫЕ ИНФЕКЦИИ
ОТСТАВАНИЕ В РАЗВИТИИ
'ГАММА'-ЦЕПЬ ИНТЕРЛЕЙКИНА 12
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
РЕБЕНОК 5 МЕСЯЦЕВ
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 92.10-04Я6.090

Автор(ы) : Ang L.H., Diener D.R., Rosenbaum J.L.
Заглавие : Determination of the axoneme binding domain of radial spoke protein 3 in vitro : [Abstr.] 31st Annu. Meet. Amer. Soc. Cell Biol., Boston, Mass., 8-12 Dec., 1991
Источник статьи : J. Cell Biol. - 1991. - Vol. 115, N 3. - С. 342
Аннотация: Микротрубочки обездвиженного мутанта Chlamidomonas (pf14) не имеют радиальных отростков (РО) из-за мутации гена одного из 17 белков РО - RSP3. Белок RSP3 синтезировали in vitro и изучали его связывание с аксонемами pf14. Комбинируя связывание и мутагенез кДНК RSP3 in vitro, определили, что участок связывания с аксонемой располагается между 42 и 84 аминок-тами. Делеция внутри домена нарушает связывание. Добавление последовательности к белкам РО, не связывающимся с аксонемой, способствует связыванию. США, Yale Univ., New Haven, CT 06511.
ГРНТИ : 34.19.17
Предметные рубрики: ЖГУТИКИ
МИКРОТРУБОЧКИ
БЕЛКИ РАДИАЛЬНЫХ ОТРОСТКОВ
ДОМЕН БЕЛКА 3
БЕЛОК RSP3
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
CHLAMIDOMONAS
ОБЕЗДВИЖЕННЫЕ МУТАНТЫ PF14
Дата ввода:
3.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 19546339 Германия, МКИ C12Q 1/68.

Автор(ы) : Bachmann, Michael
Заглавие : Detektion und Einsatz Einer Mutation in dem Autoantigen La/SS-B .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 04.08-04А4.163

Автор(ы) : Rao S., Desai J., Sharma B., Sarnath D., Lele V.R.
Заглавие : Brain 99mTc-ECD SPECT imaging in Machado Joseph disease-Indian experience : Тез. [Annual Congress of the European Association of Nuclear Medicine, Vienna, Aug. 31-Sept. 4., 2002]
Источник статьи : Eur. J. Nucl. Med. and Mol. Imag. - 2002. - Vol. 29, прил. 1. - С. 283
Аннотация: ОФЭКТ с {99m}Tc-этил-цистеинат-димером (ЭЦД) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга выполнены у 5 больных (средний возраст 30 лет) болезнью Мачадо-Джозефа (БМД) и у 2 больных со спиноцеребеллярной атаксией (СЦА), не связанной с БМД, а также в контрольной группе. БМД являет собой аутосомно-доминантную СЦА с мутацией хромосомы 14. У больных БМД при ОФЭКТ наблюдали патологические изменения в мозжечке (в особенности в черве), в лобных и височных долях, в стволе головного мозга. В 2 случаях отмечены также односторонние изменения базальных ганглиев. При МРТ патологические изменения имели место в мозжечке, но отсутствовали в других отделах. У больных с СЦА без БМД при ОФЭКТ наблюдались изменения червя мозжечка при нормальной картине остальных отделов мозга. Сделан вывод, что ОФЭКТ с ЭЦД информативнее МРТ в оценке повреждений головного мозга при БМД и позволяет уточнить патофизиологию БМД. Индия, Jaslok Hospital and Research Centre, Mumbai
ГРНТИ : 34.49.33
Предметные рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ОФЭКТ
ТЕХНЕЦИЙ-99M-ЭЦД
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ МАЧАДО-ДЖОЗЕФА
АТАКСИЯ
ХРОМОСОМА 14
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.08-04М3.62

Автор(ы) : Rao S., Desai J., Sharma B., Sarnath D., Lele V.R.
Заглавие : Brain 99mTc-ECD SPECT imaging in Machado Joseph disease-Indian experience : Тез. [Annual Congress of the European Association of Nuclear Medicine, Vienna, Aug. 31-Sept. 4., 2002]
Источник статьи : Eur. J. Nucl. Med. and Mol. Imag. - 2002. - Vol. 29, прил. 1. - С. 283
Аннотация: ОФЭКТ с {99m}Tc-этил-цистеинат-димером (ЭЦД) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга выполнены у 5 больных (средний возраст 30 лет) болезнью Мачадо-Джозефа (БМД) и у 2 больных со спиноцеребеллярной атаксией (СЦА), не связанной с БМД, а также в контрольной группе. БМД являет собой аутосомно-доминантную СЦА с мутацией хромосомы 14. У больных БМД при ОФЭКТ наблюдали патологические изменения в мозжечке (в особенности в черве), в лобных и височных долях, в стволе головного мозга. В 2 случаях отмечены также односторонние изменения базальных ганглиев. При МРТ патологические изменения имели место в мозжечке, но отсутствовали в других отделах. У больных с СЦА без БМД при ОФЭКТ наблюдались изменения червя мозжечка при нормальной картине остальных отделов мозга. Сделан вывод, что ОФЭКТ с ЭЦД информативнее МРТ в оценке повреждений головного мозга при БМД и позволяет уточнить патофизиологию БМД. Индия, Jaslok Hospital and Research Centre, Mumbai
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ОФЭКТ
ТЕХНЕЦИЙ-99M-ЭЦД
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ МАЧАДО-ДЖОЗЕФА
АТАКСИЯ
ХРОМОСОМА 14
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.08-04К1.146

Автор(ы) : Fehling, Hans Jorg, Krotkova, Anna, Saint-Ruf, Claude, Boehmer, Harald von
Заглавие : Crucial role of the pre-T-cell receptor 'альфа' gene in development of 'альфа''бета' but not 'гамма''дельта' T cells
Источник статьи : Nature. - Gr. Brit., 1995. - Vol. 375, N 6534. - С. 795-798
Аннотация: Исследовали роль гетеродимера Т-клеточного рецептора (ТКР) 'бета'-цепи и пре-ТКР'альфа'-цепи в развитии Т-лимфоцитов на модели мышей, дефицитных по пре-ТКР'альфа'-цепи. Животные получены в результате направленной генной делеции на уровне эмбриональных стволовых клеток. В процессе гомологичной рекомбинации элиминированы экзоны 3 и 4 гена пре-ТКР'альфа'-цепи, кодирующие, соединяющий пептид, к-рый содержит цистеин, необходимый для образования гетеродимера, трансмембранный регион, цитоплазматический участок и большинство 3'нетранслируемого региона. Установили, что развитие 'альфа''бета', но не 'гамма''дельта' Т-клеток значительно тормозится у мышей, дефицитных по пре-ТКР'альфа'-цепи гену. Считают, что этот ген оказывает критическую роль на ранних этапах равития тимоцитов. Швейцария, Basel Inst. Immunol. Библ. 22
ГРНТИ : 34.43.29
Предметные рубрики: ЛИМФОЦИТЫ T
РЕЦЕПТОР АЛЬФАБЕТА
ТОРМОЖЕНИЕ
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
МЫШИ
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.07-04Н1.017

Автор(ы) : George, Soshamma, Graham-Brown Robit A.C.
Заглавие : Angiokeratoma corporis diffusum in fucosidosis
Источник статьи : J. Roy. Soc. Med. - 1994. - Vol. 87, N 11. - С. 707-708
Аннотация: У родившейся в срок от здоровых родителей девочки в 9-летнем возрасте появились множественные кератомы с сосудистым компонентом в области гинеталий, конечностей и языка с резким развитием сосудистой сети кистей и стоп. Обследование установило генетически обусловленное полное отсутствие фермента L-L-фукозидазы и ее резкое уменьшение у обоих родителей ребенки и у части братьев и сестер. Основные симптомы болезни: задержка в развитии, наличие диффузного ангиокератоза, дизостоза, подверженность инфекции. Болезнь обусловлена генной мутацией, ее следует отличать от мутации при 'альфа'-фугозидозе. Фугозидоз, как озологическая форма, описан в 1966 году, а спустя 2 года была установлена его прямая связь с недостатком, либо отсутствием указанного фермента. Вопросы терапии не обсуждаются. США, Dep. Dermatology, Leicester Royal Infirmary, Leicester LE1 5WW. Ил. 1. Библ. 11.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: АНГИОКЕРАТОМА
ФУКОЗИДОЗ
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 93.09-04М6.125

Автор(ы) : McCarren M.
Заглавие : The glucokinase connection
Источник статьи : Diabet. Forecast. - 1992. - Vol. 46(), N 11. - С. 27-28, 30
Аннотация: Установлена связь мутации гена глюкокиназы с развитием инсулинонезависимого сахарного диабета у молодых людей. Изучали маркеры глюкокиназного гена. Полагают, что данная мутация м. б. причиной от 10 до 20% всех случаев сахарного диабета 2-го типа.
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ГЕНЫ
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
ГЛЮКОКИНАЗА
СИНТЕЗ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
9.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1283271 ЕПВ, МКИ C12Q 1/68.

Автор(ы) : Baumeister, Ralf, Honer, Marius, Nguyen, Tri, Tovar, Karlheinz, Weidner, Gerhard
Заглавие : Method of screening compounds using nematode worms .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
Коллективы : Elegene AG
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 06.01-04Т3.353

Автор(ы) : Saito, Hidetsugu
Заглавие : Interferon therapy for chronic hepatitis B
Источник статьи : JMAJ: Jap. Med. Assoc. J. - 2004. - Vol. 47, N 5. - С. 247-252
Аннотация: Для лечения хронического гепатита B в Японии уже более 10 лет используется интерферон, однако длительность лечения лимитирована только одним месяцем, что связано с существующей системой страхования здоровья. Эффективность 28-дневной терапии оказалась явно недостаточной для антигенной сероконверсии, встречаемой у менее, чем 30% больных с Be-позитивным антигеном вируса B. Недавно начатая новая система страхования в Японии, позволила перекрыть 30% - барьер, благодаря 6-месячной терапии интерфероном. Такое длительное лечение рассчитано на увеличение степени сероконверсии и уменьшения вирусной пролиферации. Взамен интерфероновой терапии поможет быть назначен ламивудин, который является обычном индикатором при лечении хронического гепатита B, особенно у детей. От применения новых антивирусных средств ожидают повышение разнообразия терапий и эффективности лечения. Япония, Dep. of Internal Medicine, School of Medicine, Keio Univ. Библ. 9
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: ЛАМИВУДИН
ИНТЕРФЕРОН
ГЕПАТИТ B
ПРОТИВОВИРУСНАЯ ТЕРАПИЯ
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)