Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.01-04М7.279

Автор(ы) : Staneva M., Radeva M., Avramova D., Petrov M.
Заглавие : Cellular immunity changes in Hodgkin's disease patients
Источник статьи : Докл. Бьлг. АН. - 1995. - Vol. 48, N 8. - С. 121-122
Аннотация: Непрямым иммунофлуоресцентным методом, с использованием монАТ исследовали уровни экспрессии CD3, CD4, CD8, и CD57 антигенов Т-лимфоцитов 52 больных, находившихся на разных стадиях лимфогранулематоза (ЛГ); 46 из них получали специфическое лечение. Обследовали также родителей 5 больных ЛГ. У всех испытуемых отмечали снижение на 40-48% индекса экспрессии антигенов CD3, CD4, и CD8 Т-лимфоцитов, и эти значения не коррелировали ни с клинической выраженностью заболевания, ни с проводимым лечением. Экспрессия CD57 была также снижена у больных с ЛГ по сравнению с лицами из контрольной группы: 20,7'+-'3,03% и 26,8'+-'1,6% соотв. У родителей больных ЛГ также выявляли изменения уровней экспрессии антигенов Т-лимфоцитов, сходные с таковыми, обнаруживаемыми у их детей. Полученные данные позволяют задуматься о генетической природе ЛГ. Болгария, National Ctr. of Clinical and Transfusional Haematology, 1756 Sofia. Библ. 8
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ЛИМФОГРАНУЛЕМАТОЗ
КЛЕТОЧНЫЙ ИММУНИТЕТ
ПОКАЗАТЕЛИ
МЕТОД НЕПРЯМОЙ ИММУНОФЛУОРЕСЦЕНЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 98.02-04К1.278

Автор(ы) : Staneva M., Radeva M., Avramova D., Petrov M.
Заглавие : Cellular immunity changes in Hodgkin's disease patients
Источник статьи : Докл. Бьлг. АН. - 1995. - Vol. 48, N 8. - С. 121-122
Аннотация: Непрямым иммунофлуоресцентным методом, с использованием монАТ исследовали уровни экспрессии CD3, CD4, CD8, и CD57 антигенов Т-лимфоцитов 52 больных, находившихся на разных стадиях лимфогранулематоза (ЛГ); 46 из них получали специфическое лечение. Обследовали также родителей 5 больных ЛГ. У всех испытуемых отмечали снижение на 40-48% индекса экспрессии антигенов CD3, CD4, и CD8 Т-лимфоцитов, и эти значения не коррелировали ни с клинической выраженностью заболевания, ни с проводимым лечением. Экспрессия CD57 была также снижена у больных с ЛГ по сравнению с лицами из контрольной группы: 20,7'+-'3,03% и 26,8'+-'1,6% соотв. У родителей больных ЛГ также выявляли изменения уровней экспрессии антигенов Т-лимфоцитов, сходные с таковыми, обнаруживаемыми у их детей. Полученные данные позволяют задуматься о генетической природе ЛГ. Болгария, National Ctr. of Clinical and Transfusional Haematology, 1756 Sofia. Библ. 8
ГРНТИ : 34.43.45
Предметные рубрики: ЛИМФОГРАНУЛЕМАТОЗ
КЛЕТОЧНЫЙ ИММУНИТЕТ
ПОКАЗАТЕЛИ
МЕТОД НЕПРЯМОЙ ИММУНОФЛУОРЕСЦЕНЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.02-04М7.59

Автор(ы) : Reardon W., Cofey R., Phelps P.D., Luxon L.M., Stephens D., Kendall-Taylor P., Britton K.E., Grossman A., Trembath R.
Заглавие : Pendred syndrome - 100 years of inderascertainment?
Источник статьи : Quart. J. Med. - 1997. - Vol. 90, N 7. - С. 443-447
Аннотация: Синдром Пендреда (СП) является аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся врожденной глухотой и развитием зоба, СП встречается с частотой 1 на 1000 новорожденных. СП связывают с локусом хромосомы 7q. Обследовано 28 родственников в тех семьях, где имелся больной с СП. У 73% обнаружены признаки зоба, у 86% при рентгенологическом исследовании найдена патология кохлеарных костей. Великобритания, Dep. of Molecular genetic and Fetal Med., London. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ПЕНДРЕДА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
РЕНГЕНОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.07-04Н2.30

Автор(ы) : Hailey B.Jo, Carter Cindy L., Burnett Darla R.
Заглавие : Breast cancer attitudes, knowledge, and screening behavior in women with and without a family history of breast cancer
Источник статьи : Health Care Women Int. - 2000. - Vol. 21, N 8. - С. 701-715
Аннотация: Обследована 51 женщина 24-58 лет (в среднем 41,3 года). 25 женщин имели родственниц первой степени родства (РПСР), болевших раком молочной железы (РМЖ). 26 женщин не имели таких родственниц. Из этих женщин составлена группа сравнения (ГС). У РПСР отмечено более отрицательное отношение к РМЖ, чем в ГС. РСПР реже расценивали свой риск РМЖ как "низкий", чем женщины из ГС (48% против 62%). РПСР более высоко оценивали свой риск заболеть РМЖ, чем женщины из ГС (разница статистически достоверна). РПСР более часто проводили адекватное самообследование молочных желез, чем в ГС (56% против 31%). Соотв. маммографию проходили 84% РПСР и 62% женщин из ГС. Желание пройти генетическое обследование "на РМЖ" выразили 88% женщин из группы РПСР и 78% женщин из ГС. США, The Univ. of Southern Mississippi. Табл. 3. Библ. 18
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
СКРИНИНГ
РИСК ЗАБОЛЕВАНИЯ
САМООБСЛЕДОВАНИЕ
МАММОГРАФИЯ
ОТНОШЕНИЕ ЖЕНЩИН
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ГРУППА КОНТРОЛЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI46) 05.01-04И6.118

Автор(ы) : Schreiber, Arnd
Заглавие : Genetic variability in black grouse - what actually is a "population"? : Докл. [Colloque Tetras lyre "The Fate of Black Grouse (Tetrao tetrix) in European Moors and Heathlands", Liege, 26-29 sept., 2000]
Источник статьи : Cah. ethol. - 2000. - Vol. 20, N 2-4. - С. 559-562
Аннотация: У тетерева (Т; Lyrurus tetrix) флюктуации численности, полигиния и половой отбор самцов на токах, часто высокая и избирательная смертность потомства должны приводить к высокому уровню дрейфа генов, быстрой фиксации генетического разнообразия за счет потери редких аллелей и, т. обр., большой скорости микроэволюционных процессов, особенно на фоне фрагментации местообитаний и мелких популяций. Генетическое обследование 95 разводимых в неволе Т показало, что уровень мультилокусной гетерозиготности Т низкий и соответствует уровню имеющих тока американских тетеревиных, а не не-токовых видов семейства. Яйца Т, полученные от родителей разного происхождения, были тяжелее, чем у Т, разводимых "в чистоте" - гетерозис свидетельствует о предшествовавшей генетической дивергенции географических "линий". Однако, абсолютная аллозимо-генетическая дистанция между Т из Баварии, Нидерландов и Швеции оказалась незначительной; в то же время Т, пойманные в одной местности, но в разные годы, различаются по частоте нек-рых аллелей. Предполагается, что стратификацию этих частот во времени можно использовать в дополнение к методам популяционной генетики при работе с вынужденно недостаточными выборками, как в случае мелких популяций Т. Прежде чем генетические маркеры можно будет использовать для генетического управления популяциями, особенно для выявления генетически различных мелких популяций как единиц управления, следует изучить стабильность частот этих маркеров во времени в больших и благополучных популяциях Т. Для долгосрочного прогнозирования при помощи различных классов маркеров рекомендуется сочетание олиго- и полиаллельных полиморфных систем. Германия, Zool. Inst. Univ. Heidelberg
ГРНТИ : 34.33.27
Предметные рубрики: ТЕТЕРЕВА
LYRURUS TETRIX (AVES)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
РАЗВОДИМЫЕ В НЕВОЛЕ ПТИЦЫ
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
УПРАВЛЕНИЕ ПОПУЛЯЦИЯМИ
Дата ввода:

6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 05.07-04Н2.40

Автор(ы) : Schmutzler R., Schlegelberger B., Meindl A., Gerber W.-D., Kiechle M.
Заглавие : Beratung, Genetische Testung und Pravention von Frauen mit einer familiaren Belastung fur das Mamma- und Ovarialkarzinom
Источник статьи : Zbl. Gynakol. - 2003. - Vol. 125, N 12. - С. 494-506
Аннотация: 12 специализированных центров Германии разработали рекомендации для обследования и наблюдения за женщинами с отягощенным семейным онкологическим анамнезом (рак молочной железы и рак яичника в семье). В этом документе обоснован объем личностно-генетической, гинекологической и психо-онкологической консультации; определены критерии и методы оценки индивидуального генетического и психологического риска, и метода молекулярно-генетической диагностики. Подчеркивается необходимость раннего распознавания и предупреждения семейного рака молочной железы и яичника. Обсуждаются показания к проведению профилактической операции и психосоциальной профилактики. Освещаются особенности организации специализированных центров и контроля за качеством их работы. Германия, Technische Univ. Munchen. Табл. 5. Библ. 34
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РАК ЯИЧНИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
ПРОФИЛАКТИКА
КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
МОНИТОРИНГ
ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ
ПСИХОСОЦИАЛЬНАЯ ПРОФИЛАКТИКА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 07.03-04Н2.463

Автор(ы) : Hosalkar Harish S., Dormans John P.
Заглавие : Limb sparing surgery for pediatric musculoskeletal tumors
Источник статьи : Pediat. Blood and Cancer. - 2004. - Vol. 42, N 4. - С. 295-310
Аннотация: Обзор. В США ежегодно диагностируют до 700 больных моложе 20 лет с опухолями костей. 'ЭКВИВ'400 из них - остеогенная саркома, 200 - опухоль Юинга. Эти опухоли представляют 6% всех злокачественных заболеваний у детей. Саркомы мягких тканей выявляют у 'ЭКВИВ'900 детей в США. В 350 случаях речь идет о рабдомиосаркоме. В целом отмечается не только снижение смертности от этих заболеваний, но и повышение числа органосохраняющих операций при поражении конечностей. 30 лет назад 80% больных этого возраста умирали, сейчас 80% живут более 5 лет. Соответственно у 80% детей делали ампутации, теперь - у 80% - резекции конечностей. Обсуждают особенности клинической симптоматики в зависимости от типа злокачественной опухоли и ее локализации. При поражениях мягких тканей используют классификацию Енекинга, основывающуюся на степени зрелости опухоли, локализации и наличии метастазов. Существует еще и классификация Американского объединенного комитета по систематизации злокачественных новообразований. За последние годы прогноз определяют с учетом цитогенетических исследований опухоли и онкомаркеров. При дифференциальной диагностике необходимо учитывать генетические отклонения и наследственные синдромы. Представлены генетические маркеры при остеогенной саркоме, опухоли Юинга и рабдомиосаркоме. Рассматривают современные принципы лечения злокачественных опухолей опорно-двигательного аппарата. В большинстве случаев у детей применяют комбинированное лечение с использованием органосохраняющих резекций. Особое внимание обращают на контроль радикальности операции по краю резекции. Обсуждают показания к дополнительным методам лечения. Анализируют возможности реконструкции обширных дефектов после органосохраняющих резекций. Особое внимание уделяют ротационной пластике (Ван Несса) после резекции больших сегментов в области коленного сустава. Подчеркивают высокую функциональность оперированных конечностей и хороший косметический эффект. США, The Children's Hosp. of Philadelphia, Pensilvania. dormans@email.chop.edu Библ. 52
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ КОСТЕЙ
ОПУХОЛИ МЯГКИХ ТКАНЕЙ
ГИСТОЛОГИЯ
ЮИНГА ОПУХОЛЬ
САРКОМА ОСТЕОГЕННАЯ
РАБДОМИОСАРКОМА
ОНКОМАРКЕРЫ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
КОМБИНИРОВАННОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ОРГАНОСОХРАНЯЮЩИЕ ОПЕРАЦИИ
ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ВЫЖИВАЕМОСТЬ
ДЕТИ
Дата ввода:

8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 11.12-04Н2.34

Автор(ы) : Yu Kelly J., Hsu, Wan-Lun, Chiang, Chun-Ju, Cheng, Yu-Juen, Pfeiffer Ruth M., Diehl Scott R., Goldstein Alisa M., Ravitt Patti E., Chen, Chien-Jen, Hildesheim, Allan
Заглавие : Cancer patterns in nasopharyngeal carcinoma multiplex families in Taiwan
Источник статьи : Int. J. Cancer. - 2009. - Vol. 124, N 7. - С. 1622-1625
Аннотация: За 1996-2005 гг. проведен скрининг 10.178 наблюдений семейного рака носоглотки (СР НГ). В исследование включены 358 семей, насчитывающих 3216 человек, из которых в исследовании приняли участие 2870, что составилоа 15,151 персон-лет со средним сроком наблюдения 5,3. Все члены семей заполняли специальный опросник. Идентифицировано 110 больных СР НГ. Для оценки общего риска рака связанного с инфекцией (вирус Эпштейна-Барр) и другими опухолями, выведено первично-множественное стандартизированное соотношение (MR-SIR). Общее MR-SIR было 1,3 (95% CI: 1,1-1,6), что объясняло увеличение СР НГ (MR-SIR = 15; 95% CI: 10-23). При исключении СР НГ общее MR-SIR было 0,1 (95% CI: 0,83-1,03). Также, наблюдаемое увеличение риска рака, связанное с инфекционными агентами (MR-SIR = 2,0; 95% CI: 1,5-2,6), обусловило увеличение СР НГ. Исключение СР НГ вело к уменьшению MP-SIR. Анализ самых больших семей с СР НГ подвердил присутствие коагрегации СР НГ, но не доказал широкого распространения семейного синдрома СР НГ и других опухолей. Тайвань, Nat. Taivan Univ., Taipei. Библ. 15
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
РАК НОСОГЛОТКИ
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ РАК
ЧАСТОТА
ФАКТОРЫ РИСКА
ЭПШТЕЙНА-БАРР ВИРУС
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
ТАЙВАНЬ
Дата ввода:

9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 14.11-04М6.300

Автор(ы) : Паяниди Ю.Г., Сельчук В.Ю., Жорданиа К.И., Казубская Т.П., Кашурников А.Ю.
Заглавие : Симультанные профилактические операции при раке толстой кишки у женщин. Взгляд гинеколога
Источник статьи : Вопр. онкол. - 2014. - Т. 60, N 3. - С. 313-318
Аннотация: Изучение больных с первично-множественными злокачественными новообразованиями, а также их генеалогических данных позволило предположить, что полинеоплазия может быть одним из проявлений различных наследственных синдромов (синдрома семейного аденоматоза толстой кишки, синдрома Линча и т.п.). Риск развития злокачественных новообразований значительно повышается при врожденных дефектах системы репарации неспаренных оснований (mismatch repair). У больных ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы мутации в генах системы репарации (MSH2,MLH1 и MSH6) были выявлены в 13 (37%) наблюдениях. пятилетняя выживаемость больных раком толстой кишки III ст. с профилактической пангистерэктомией в анамнезе составила 83,3%, что значительно выше, чем у больных раком толстой кишки III ст. без пангистерэктомии (69,3%) и чем у больных раком толстой кишки с метахронными метастазами в яичниках (42%) (p0,01). В семьях больных ПМЗН толстой кишки, эндометрия и/или яичников, а также в случаях накопления в одной семье солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций необходимо проводить генетическое обследование. При этом ДНК-диагностику у больных ПМЗН, одними из которых является рак толстой кишки и рак эндометрия, следует начинать с выявления мутаций в гене MSH6. Носителей мутаций в генах системы репарации неспаренных оснований MSH2, MLH1, MSH6 следует относить к группе высокого риска по развитию злокачественных новообразований (ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы, солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций)
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: ГИНЕКОЛОГИЯ
ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ТОЛСТАЯ КИШКА
ЖЕНСКИЕ ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
MSH2, MLH1, MSH6 СИСТЕМА РЕПАРАЦИИ
ПАНГИСТЕРЭКТОМИЯ
ОПЕРАЦИЯ ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ СИМУЛЬТАННАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
Дата ввода:

10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 14.12-04Н2.14

Автор(ы) : Паяниди Ю.Г., Сельчук В.Ю., Жорданиа К.И., Казубская Т.П., Кашурников А.Ю.
Заглавие : Симультанные профилактические операции при раке толстой кишки у женщин. Взгляд гинеколога
Источник статьи : Вопр. онкол. - 2014. - Т. 60, N 3. - С. 313-318
Аннотация: Изучение больных с первично-множественными злокачественными новообразованиями, а также их генеалогических данных позволило предположить, что полинеоплазия может быть одним из проявлений различных наследственных синдромов (синдрома семейного аденоматоза толстой кишки, синдрома Линча и т.п.). Риск развития злокачественных новообразований значительно повышается при врожденных дефектах системы репарации неспаренных оснований (mismatch repair). У больных ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы мутации в генах системы репарации (MSH2,MLH1 и MSH6) были выявлены в 13 (37%) наблюдениях. пятилетняя выживаемость больных раком толстой кишки III ст. с профилактической пангистерэктомией в анамнезе составила 83,3%, что значительно выше, чем у больных раком толстой кишки III ст. без пангистерэктомии (69,3%) и чем у больных раком толстой кишки с метахронными метастазами в яичниках (42%) (p0,01). В семьях больных ПМЗН толстой кишки, эндометрия и/или яичников, а также в случаях накопления в одной семье солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций необходимо проводить генетическое обследование. При этом ДНК-диагностику у больных ПМЗН, одними из которых является рак толстой кишки и рак эндометрия, следует начинать с выявления мутаций в гене MSH6. Носителей мутаций в генах системы репарации неспаренных оснований MSH2, MLH1, MSH6 следует относить к группе высокого риска по развитию злокачественных новообразований (ПМЗН толстой кишки и органов женской репродуктивной системы, солитарных опухолей вышеперечисленных локализаций)
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ТОЛСТАЯ КИШКА
ЖЕНСКИЕ ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
MSH2, MLH1, MSH6 СИСТЕМА РЕПАРАЦИИ
ПАНГИСТЕРЭКТОМИЯ
ОПЕРАЦИЯ ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ СИМУЛЬТАННАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
Дата ввода:

 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)