Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 54
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-54 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.05-04М6.376

Автор(ы) : Steegers-Theunissen Regine P.M., Eskes Tom K.A.B.
Заглавие : Maternal nutritional `deficiencies' as a cause for congenital malformations?
Источник статьи : Hum. and Exp. Toxicol. - 1995. - Vol. 14, N 8. - С. 683
Аннотация: У небеременных женщин, дети к-рых родились с дефектами развития нервной трубки, общая конц-ия гомоцистеина (I) в плазме крови натощак и через 6 час после нагрузки метионином была выше, чем у небеременных женщин контрольной группы. Активность цистатионинсинтазы и содержание фолата у матерей обеих этих групп были одинаковыми. Тем не менее, введение матерям первой группы фолиевой к-ты (400 мкг в сутки) натощак понижало конц-ию I. Нидерланды, Univ. of Nijmegen, PO BOX 9101, 6500 HB Nijmegen. Библ. 3
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПИТАНИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.08-04М4.441

Автор(ы) : Steegers-Theunissen Regine P.M., Eskes Tom K.A.B.
Заглавие : Maternal nutritional `deficiencies' as a cause for congenital malformations?
Источник статьи : Hum. and Exp. Toxicol. - 1995. - Vol. 14, N 8. - С. 683
Аннотация: У небеременных женщин, дети к-рых родились с дефектами развития нервной трубки, общая конц-ия гомоцистеина (I) в плазме крови натощак и через 6 час после нагрузки метионином была выше, чем у небеременных женщин контрольной группы. Активность цистатионинсинтазы и содержание фолата у матерей обеих этих групп были одинаковыми. Тем не менее, введение матерям первой группы фолиевой к-ты (400 мкг в сутки) натощак понижало конц-ию I. Нидерланды, Univ. of Nijmegen, PO BOX 9101, 6500 HB Nijmegen. Библ. 3
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПИТАНИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.12-04Н1.271

Автор(ы) : Фридман М.
Заглавие : Миелодиспластический синдром и врожденные заболевания : [Докл.] Междунар. симп. "Соврем. пробл. панмиелопатий у детей: Акция под эгидой Европ. о-ва педиатр., гематол. и иммунол." [ЕОПГИ], Москва, 8-12 сент., 1994
Источник статьи : Гематол. и трансфузиол. - 1995. - Т. 40, N 2. - С. 25
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
СИНДРОМ ДАУНА
ГЕМОПОЭЗ
НЕЙТРОПЕНИЯ
ДЕТИ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.03-04М6.442

Автор(ы) : Kitzmiller John L., Buchanan Thomas A., Kjos, Siri, Combs C.Andrew, Ratner Robert E.
Заглавие : Pre-conception care of diabetes, congenital malformations, and spontaneous abortions
Источник статьи : Diabetes Care. - 1996. - Vol. 19, N 5. - С. 514-541
Аннотация: Обзор. Отмечают большую частоту врожденных заболеваний (ВЗ), в т. ч. тяжелых пороков развития у детей, родившихся от матерей с сахарным диабетом (ДМСД). Указывают на связь ВЗ с контролем СД. Обсуждают связь самопроизвольных выкидышей и СД. Приводят результаты некоторых экспериментальных исследований на животных in vivo и in vitro, раскрывающих механизмы развития ВЗ у ДМСД. С учетом того, что большинство ВЗ у ДМСД формируются спустя 3-6 нед после зачатия, обсуждают необходимость и эффект интенсивного лечения СД еще до зачатия. Рассматривают вопросы, связанные со стоимостью такого лечения женщин с СД в США. Рекомендуют общую схему и обсуждают основные элементы стандартной программы лечения женщин с СД, желающих родить ребенка. Обсуждают стратегию введения данной программы в практику. США, Good Samaritan Hosp., San Jose, CA. Библ. 324
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
БЕРЕМЕННОСТЬ
САМОПРОИЗВОЛЬНЫЕ ВЫКИДЫШИ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 324
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.03-04М7.249

Автор(ы) : Kitzmiller John L., Buchanan Thomas A., Kjos, Siri, Combs C.Andrew, Ratner Robert E.
Заглавие : Pre-conception care of diabetes, congenital malformations, and spontaneous abortions
Источник статьи : Diabetes Care. - 1996. - Vol. 19, N 5. - С. 514-541
Аннотация: Обзор. Отмечают большую частоту врожденных заболеваний (ВЗ), в т. ч. тяжелых пороков развития у детей, родившихся от матерей с сахарным диабетом (ДМСД). Указывают на связь ВЗ с контролем СД. Обсуждают связь самопроизвольных выкидышей и СД. Приводят результаты некоторых экспериментальных исследований на животных in vivo и in vitro, раскрывающих механизмы развития ВЗ у ДМСД. С учетом того, что большинство ВЗ у ДМСД формируются спустя 3-6 нед после зачатия, обсуждают необходимость и эффект интенсивного лечения СД еще до зачатия. Рассматривают вопросы, связанные со стоимостью такого лечения женщин с СД в США. Рекомендуют общую схему и обсуждают основные элементы стандартной программы лечения женщин с СД, желающих родить ребенка. Обсуждают стратегию введения данной программы в практику. США, Good Samaritan Hosp., San Jose, CA. Библ. 324
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
БЕРЕМЕННОСТЬ
САМОПРОИЗВОЛЬНЫЕ ВЫКИДЫШИ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 324
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 99.04-04Б1.347

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Rodriguez-Pinilla E., Bermejo E., Prieto L.
Заглавие : Human endogenous retroviruses and environmental endocrine disrupters: A connection worth exploring?
Источник статьи : Teratology. - 1998. - Vol. 58, N 2. - С. 27-29
Аннотация: На примере HERV-K, наиболее активного семейства эндогенных ретровирусов человека, рассматривается их связь с гормональной системой и возможная роль в развитии ряда врожденных пороков, в частности, опухолей клеток зародышевого центра. Показано, в частности, что экспрессия HERV-K стимулируется in vitro прогестероном и эстрадиолом и связана с увеличением содержания хорионического гонадотропина 'бета' человека. HERV-K могут оказаться мишенью для гормоноподобных или антигормональных химических агентов. Подчеркивается настоятельная необходимость проведения экспериментальных и эпидемиологических исследований связи между HERV, факторами загрязнения окружающей среды и дисфункцией стероидных гормонов. Италия, Lab. of Ultrastructure, Ist. Superiore di Sanita, 00161 Rome. Библ. 19
ГРНТИ : 34.25.29
Предметные рубрики: ЭНДОГЕННЫЕ РЕТРОВИРУСЫ
СТЕРОИДНЫЕ ГОРМОНЫ
ЗАГРЯЗНЕНИЕ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.06-04М5.409

Автор(ы) : Жукова Т.П.
Заглавие : Современные подходы к профилактике врожденной и наследственной патологии в семье (лекция для педиатров, неонатологов, акушеров-гинекологов)
Источник статьи : Вестн. Иван. мед. акад. - 1998. - Т. 3, N 3. - С. 64-68
Аннотация: Значительный вклад врожденных и наследственных заболеваний в показатель здоровья населения диктует необходимость осуществления профилактики этой патологии на всех этапах, начиная с прегаметического. Комплекс профилактических мероприятий должен включать: контроль за мутагенным фоном окружающей среды, создание генетических регистров, медико-генетическое консультирование, преконцепционную профилактику, пренатальную диагностику (инвазивные и неинвазивные методы), неонатальный скрининг на наследственные дефекты обмена веществ. Подчеркивается, что профилактика врожденной и наследственной патологии осуществляется всеми лечебно-профилактическими учреждениями в сотрудничестве с медико-генетической службой
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПАТОЛОГИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПРОФИЛАКТИКА
ЛЕКЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 00.10-04А4.359

Автор(ы) : Vick G.Wesley, Muthupillai, Raja
Заглавие : Four-dimensional magnetic resonance imaging of the pulmonary veins in patients with congenital cardiovascular disease : Abstr. Soc. Cardiovasc. Magn. Reson. 3rd Annu. Sci. Sess., Atlanta, Ga, Jan 21-23, 2000
Источник статьи : J. Cardiovasc. Magn. Reson. - 1999. - Vol. 1, N 4. - С. 317-318
Аннотация: У больных с врожденными пороками развития сердца и сосудов выполнили 200 магнитно-резонансных томографий (МРТ) с четырехпространственной реконструкцией изображений (4П). Установлено, что у каждого больного 4П позволяла получить дополнительную информацию по сравнению со стандартной МРТ. МРТ с 4П облегчала дифференциацию легочных вен, легочных артерий и системных вен. Она усиливала контуры легочных вен. Получаемые изображения были очень высокого качества и получались автоматически с минимальным участием человека. Для получения таких изображений не требовалось дополнительного времени. США, Baylor College of Med., Houston, TX
ГРНТИ : 34.49.33
Предметные рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ВЕНЫ ЛЕГОЧНЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.10-04А3.555

Автор(ы) : Vick G.Wesley, Muthupillai, Raja
Заглавие : Four-dimensional magnetic resonance imaging of the pulmonary veins in patients with congenital cardiovascular disease : Abstr. Soc. Cardiovasc. Magn. Reson. 3rd Annu. Sci. Sess., Atlanta, Ga, Jan 21-23, 2000
Источник статьи : J. Cardiovasc. Magn. Reson. - 1999. - Vol. 1, N 4. - С. 317-318
Аннотация: У больных с врожденными пороками развития сердца и сосудов выполнили 200 магнитно-резонансных томографий (МРТ) с четырехпространственной реконструкцией изображений (4П). Установлено, что у каждого больного 4П позволяла получить дополнительную информацию по сравнению со стандартной МРТ. МРТ с 4П облегчала дифференциацию легочных вен, легочных артерий и системных вен. Она усиливала контуры легочных вен. Получаемые изображения были очень высокого качества и получались автоматически с минимальным участием человека. Для получения таких изображений не требовалось дополнительного времени. США, Baylor College of Med., Houston, TX
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ВЕНЫ ЛЕГОЧНЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.06-04А3.656

Автор(ы) : Русанова О.К., Бунтова О.В., Кархмазова М.В., Богодух Л.К.
Заглавие : Роль ультразвукового скрининга беременных в ранней диагностике врожденных и наследственных заболеваний : Тез. VI съезда Рос. Ассоц. врачей ультразв. диагностики в перинатол. и гинекол.
Источник статьи : Ультразвук. диагност. в акушерстве, гинекол. и педиатрии. - 2000. - Т. 8, N 3. - С. 241-242
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: УЗИ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПЛОД
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 01.12-04А4.621

Автор(ы) : Guy F., Dranssart M., Hemon A.S., Cognet F., Cercueil J.P., Weiller M., Krause D.
Заглавие : MR cholangiography and congenital diseases of intrahepatic bile ducts : Abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999
Источник статьи : Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - С. S368
Аннотация: Обсуждают результаты магнитно-резонансной холангиографии у 70 больных с аутосомно-доминантным почечным поликистозом, 11 больных болезнью Кароли, 5 больных врожденным гепатофиброзом, 5 больных склерозирующим холангитом, 2 больных с синдромом Алажилля. Отмечают информативность методики в диагностике вышеуказанных врожденных заболеваний
ГРНТИ : 34.49.33
Предметные рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ЖЕЛЧНЫЕ ПРОТОКИ
ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.12-04А3.603

Автор(ы) : Guy F., Dranssart M., Hemon A.S., Cognet F., Cercueil J.P., Weiller M., Krause D.
Заглавие : MR cholangiography and congenital diseases of intrahepatic bile ducts : Abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999
Источник статьи : Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - С. S368
Аннотация: Обсуждают результаты магнитно-резонансной холангиографии у 70 больных с аутосомно-доминантным почечным поликистозом, 11 больных болезнью Кароли, 5 больных врожденным гепатофиброзом, 5 больных склерозирующим холангитом, 2 больных с синдромом Алажилля. Отмечают информативность методики в диагностике вышеуказанных врожденных заболеваний
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ЖЕЛЧНЫЕ ПРОТОКИ
ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.06-04М3.192

Автор(ы) : Хватова А.В., Плескова А.В.
Заглавие : Врожденные помутнения роговицы: актуальные вопросы дифференциальной диагностики и тактики лечения
Источник статьи : Вестн. офтальмол. - 2002. - Т. 118, N 3. - С. 47-50
Аннотация: Метаболические нарушения, приводящие к врожденному помутнению роговицы (ВПР), лежат в основе так называемой врожденной наследственной стромальной дистрофии роговицы (ВНСД). Это достаточно редкое заболевание, с соответствующим семейным анамнезом и поражающее преимущественно стромальный слой роговицы. Тип передачи - аутосомно-доминантный. В основе ВНСД лежит генетически запрограммированное нарушение синтеза коллагеновых волокон (видимо, за счет дефектного производства кератоцитами основного строительного материала стромы - кислых мукополисахаридов). При ультрамикроскопии такие коллагеновые волокна оказываются чрезвычайно тонкими, менее 15 мкм в диаметре. Компактные их пучки чередуются с рыхлыми, неорганизованными коллагеновыми пластами. Россия, Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца МЗ РФ. Библ. 26
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.06-04М7.113

Автор(ы) : Хватова А.В., Плескова А.В.
Заглавие : Врожденные помутнения роговицы: актуальные вопросы дифференциальной диагностики и тактики лечения
Источник статьи : Вестн. офтальмол. - 2002. - Т. 118, N 3. - С. 47-50
Аннотация: Метаболические нарушения, приводящие к врожденному помутнению роговицы (ВПР), лежат в основе так называемой врожденной наследственной стромальной дистрофии роговицы (ВНСД). Это достаточно редкое заболевание, с соответствующим семейным анамнезом и поражающее преимущественно стромальный слой роговицы. Тип передачи - аутосомно-доминантный. В основе ВНСД лежит генетически запрограммированное нарушение синтеза коллагеновых волокон (видимо, за счет дефектного производства кератоцитами основного строительного материала стромы - кислых мукополисахаридов). При ультрамикроскопии такие коллагеновые волокна оказываются чрезвычайно тонкими, менее 15 мкм в диаметре. Компактные их пучки чередуются с рыхлыми, неорганизованными коллагеновыми пластами. Россия, Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца МЗ РФ. Библ. 26
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 03.10-04А4.317

Автор(ы) : Irwin, Tim, Stolpen Alan H., Skorton David J., Willing Marcia C., Scholz Thomas D., Bolinger, Lizann
Заглавие : Aorta root measurements: Comparison of echocardiography, 2D cine MRI, and contrast-enhanced 3D MRA : Тез. [6 Annual Scientific Sessions of the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance, Lake Buena Vista, Fla, Febr. 7-9, 2003]
Источник статьи : J. Cardiovasc. Magn. Reson. - 2003. - Vol. 5, N 1. - С. 155-158
Аннотация: У 47 больных (возраст от 7 до 70 лет) с установленными или заподозренными диагнозами (синдромы Марфана и Элерса-Данло, семейный синдром аневризмы грудной аорты, коарктация аорты, порок аортального клапана) исследование корня аорты производили с помощью эхокардиографии (ЭхоКГ), 2-мерной кина-МРАТ и 3-мерной МРА с гадодиамидом. Полученные данные свидетельствуют, что МРА обеспечивает получение большего объема важной диагностической информации о корне аорты по сравнению с ЭхоКГ и МРТ. США, Univ. of Iowa, Iowa City, IA. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 2
ГРНТИ : 34.49.33
Предметные рубрики: ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
МР-ТОМОГРАФИЯ
АОРТА
КОРЕНЬ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 03.10-04А3.598

Автор(ы) : Irwin, Tim, Stolpen Alan H., Skorton David J., Willing Marcia C., Scholz Thomas D., Bolinger, Lizann
Заглавие : Aorta root measurements: Comparison of echocardiography, 2D cine MRI, and contrast-enhanced 3D MRA : Тез. [6 Annual Scientific Sessions of the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance, Lake Buena Vista, Fla, Febr. 7-9, 2003]
Источник статьи : J. Cardiovasc. Magn. Reson. - 2003. - Vol. 5, N 1. - С. 155-158
Аннотация: У 47 больных (возраст от 7 до 70 лет) с установленными или заподозренными диагнозами (синдромы Марфана и Элерса-Данло, семейный синдром аневризмы грудной аорты, коарктация аорты, порок аортального клапана) исследование корня аорты производили с помощью эхокардиографии (ЭхоКГ), 2-мерной кина-МРАТ и 3-мерной МРА с гадодиамидом. Полученные данные свидетельствуют, что МРА обеспечивает получение большего объема важной диагностической информации о корне аорты по сравнению с ЭхоКГ и МРТ. США, Univ. of Iowa, Iowa City, IA. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 2
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
МР-ТОМОГРАФИЯ
АОРТА
КОРЕНЬ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.03-04М4.4

Автор(ы) : Jackson R.S., Farooqi I.S., Creemers J.W., Hutton J.C., Dockray G., Holst J., Dattani M.T., Middeton S., Lindley K.J., O'Rahilly S.
Заглавие : A syndrome of intractable neonatal diarrhoea and hypoglycaemia resulting from congenital deficiency of prohormone convertase 1 : Тез. [96 Annual General Meeting of the Association of Physicians of Great Britain and Ireland, Cardiff, 18-19 Apr., 2002]
Источник статьи : Quart. J. Med. - 2002. - Vol. 95, N 9. - С. 625
Аннотация: Приводят наблюдение тяжелой неконтролируемой диареи, рецидивирующей гипогликемии и ожирения у новорожденной девочки с нонсенс- и миссенс-мутацией гена, кодирующего нейроэндокриноспецифический энзим прогормонконвертазу 1 (ПК1). Диарея носила мальабсорбционный характер. Наблюдение являет собой первый пример генетического расстройства с дефицитом ПК1, влияющим на нейроэндокринные клетки кишечника. Великобритания, Addenbrooke's Hospital, Cambridge
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: КИШЕЧНИК
МАЛЬАБСОРБЦИЯ
ДИАРЕЯ
ГИПОГЛИКЕМИЯ
ПРОГОРМОНКОНВЕРТАЗА
ДЕФИЦИТ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МУТАЦИИ
Дата ввода:
18.

Вид документа : Однотомное издание
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.11-04М3.242Д

Автор(ы) : Мазанова Е.В.
Заглавие : Клинико-иммунопатогенетические особенности врожденной глаукомы у детей : Автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук
Выходные данные : Москва, 2004
Колич.характеристики :30 с.: ил.
Коллективы : Моск. НИИ глаз. болезней, Москва
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 05.10-04М5.562

Автор(ы) : Jackson R.S., Farooqi I.S., Creemers J.W., Hutton J.C., Dockray G., Holst J., Dattani M.T., Middeton S., Lindley K.J., O'Rahilly S.
Заглавие : A syndrome of intractable neonatal diarrhoea and hypoglycaemia resulting from congenital deficiency of prohormone convertase 1 : Тез. [96 Annual General Meeting of the Association of Physicians of Great Britain and Ireland, Cardiff, 18-19 Apr., 2002]
Источник статьи : Quart. J. Med. - 2002. - Vol. 95, N 9. - С. 625
Аннотация: Приводят наблюдение тяжелой неконтролируемой диареи, рецидивирующей гипогликемии и ожирения у новорожденной девочки с нонсенс- и миссенс-мутацией гена, кодирующего нейроэндокриноспецифический энзим прогормонконвертазу 1 (ПК1). Диарея носила мальабсорбционный характер. Наблюдение являет собой первый пример генетического расстройства с дефицитом ПК1, влияющим на нейроэндокринные клетки кишечника. Великобритания, Addenbrooke's Hospital, Cambridge
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: КИШЕЧНИК
МАЛЬАБСОРБЦИЯ
ДИАРЕЯ
ГИПОГЛИКЕМИЯ
ПРОГОРМОНКОНВЕРТАЗА
ДЕФИЦИТ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
МУТАЦИИ
Дата ввода:
20.

Вид документа : Однотомное издание
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 05.10-04А3.322К

Автор(ы) : Шевченко Е.А.
Заглавие : Значение трансвагинальной эхографии в ранние сроки беременности для прeнатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний
Выходные данные : М.: Ин-т повыш. квалиф. Федерал. упр. "Медбиоэкстрем" при М-ве здравоохр. РФ, 2004
Колич.характеристики :22 с.: ил.
 1-20    21-40   41-54 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)