Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 04.07-04М5.609

Автор(ы) : Мартыненко В.Н., Минаев С.В., Вереютин Ю.М., Быков Н.И., Тимофеев С.И.
Заглавие : Ультрасонография врожденного пилоростеноза
Источник статьи : Дет. хирургия. - 2003. - N 2. - С. 18-21
Аннотация: Применение ультразвукового исследования желудка и его привратниковой части позволило у новорожденных и грудных детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом установить ультрасонографические критерии диагностики. При проведении исследования привратника определялись достоверная (p 0,05) гипертрофия мышечных волокон до 4,3'+-'1,2 мм, вентродорсальный диаметр привратника 13,9'+-'3,2 мм, достоверно (p 0,01) меньшая ширина пилорического канала - 0,75'+-'0,2 мм, чем в контроле. Привратниковая часть желудка при проведении сонографии имела вид "кокарды", которая визуализировалась между печенью, входом в желудок и правой почкой. Интегральная оценка информативности ультразвуковой диагностики у детей с гипертрофическим пилоростенозом составила 74,2%. Постановка диагноза гипертрофического пилоростеноза у детей с использованием ультразвуковой диагностики является высокоинформативным и безопасным методом исследования. Россия, Ставропольская гос. мед. акад., Детская краевая клиническая больница, Ставрополь. Ил. 1
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ЖЕЛУДОК
УЗИ
ПИЛОРОСТЕНОЗ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.12-04М3.364

Автор(ы) : Cerda-Nicolas M., Sanchez Fernandez de Sevilla C., Lopez-Gines C., Peydro-Olaya A., Llombart-Bosch A.
Заглавие : Nasal glioma or nasal glial heterotopia? Morphological, immunohistochemical and ultrastructural study of two cases
Источник статьи : Clin. Neuropathol. - 2002. - Vol. 21, N 2. - С. 66-71
Аннотация: Представлены 2 наблюдения патологии носа у мальчика 6 мес и девочки, умершей после рождения через 24 часа. Образования размером соотв. 12*2*3 см и 1,0*1,5 см покрыты неизменной кожей и не связаны с мозгом. По данным магнитно-резонансной томографии костных измерений не обнаружили. При иммуногистохимическом и ультраструктурном исследованиях получена глиальная ткань, которая пересекалась перегородками, состоящими из сосудисто-фиброзной ткани. У девочки полностью отсутствовало мазолистое тело. Мать девочки лечила язву желудка кломефеном. Обсуждают правильность названия образования: глиома или глиальная гетеротопия. Определяют эту патологию как доброкачественное, врожденное заболевание, состоящее из гетерогенной нервной ткани. Глиома может рецидивировать после нерадикального удаления. Испания, Univ. of Valencia, Valencia. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 37
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ НОСА
ГЛИОМА
ГЛИАЛЬНАЯ
ГЕТЕРОТОПИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ОБСУЖДЕНИЕ
ДЕТИ
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 04.08-04А3.303

Автор(ы) : Мартыненко В.Н., Минаев С.В., Вереютин Ю.М., Быков Н.И., Тимофеев С.И.
Заглавие : Ультрасонография врожденного пилоростеноза
Источник статьи : Дет. хирургия. - 2003. - N 2. - С. 18-21
Аннотация: Применение ультразвукового исследования желудка и его привратниковой части позволило у новорожденных и грудных детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом установить ультрасонографические критерии диагностики. При проведении исследования привратника определялись достоверная (p 0,05) гипертрофия мышечных волокон до 4,3'+-'1,2 мм, вентродорсальный диаметр привратника 13,9'+-'3,2 мм, достоверно (p 0,01) меньшая ширина пилорического канала - 0,75'+-'0,2 мм, чем в контроле. Привратниковая часть желудка при проведении сонографии имела вид "кокарды", которая визуализировалась между печенью, входом в желудок и правой почкой. Интегральная оценка информативности ультразвуковой диагностики у детей с гипертрофическим пилоростенозом составила 74,2%. Постановка диагноза гипертрофического пилоростеноза у детей с использованием ультразвуковой диагностики является высокоинформативным и безопасным методом исследования. Россия, Ставропольская гос. мед. акад., Детская краевая клиническая больница, Ставрополь. Ил. 1
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: ЖЕЛУДОК
УЗИ
ПИЛОРОСТЕНОЗ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 94.10-04Б1.540

Автор(ы) : Henales Villate V., Galiana C., Biesa R., Alomar A., Graner A., Herrera M.
Заглавие : Caso radiologico. Diagnostico: distrofia miotonica congenita
Источник статьи : Bol. pediat. - 1991. - Vol. 32, N 140. - С. 410
Аннотация: Описан случай врожденной миотонической дистрофии, диагносцированной с помощью рентгенографии грудной клетки и церебральной эхографии. Девочка поступила в госпиталь на второй день после рождения с подозрением на хромосомопатию и нейрологические нарушения. Испания, Hosp. Son Dureta (Materno-Infantil), Palma de Mallorca. Библ. 4.
ГРНТИ : 76.03.41
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
МИОТИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
ДИАГНОСТИКА
НОВОРОЖДЕННЫЕ
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 91.02-04М2.647

Автор(ы) : Jakobs C., Smit L.M.E., Kneer J., Michael T., Gibson K.M.
Заглавие : The first adult case with 4-hydroxybutyric aciduria
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 1990. - Vol. 13, N 3. - С. 341-344
Аннотация: Накопление 4-гидроксибутировой к-ты (I) в плазме, моче и СМЖ-врожденное заболевание, обусловленное дефицитом сукциниловой семиальдегиддегидрогеназы (ССАДГ). Заболевание, проявляющееся замедлением умственного развития, гипотонией, атаксией и судорогами, обычно наблюдается у детей. В литературе описано 15 случаев I-ацидурии. Авт. приведены еще 2 случая заболевания, в том числе у 23-летней женщины. Это первое описание I-ацидурии у взрослых. В первую декаду жизни у б-ной выявились трудности с обучением, во второй декаде-судорожный синдром. Конц-ия I в плазме (77 мкМ) была значимо выше, чем в контроле (0,-7,6 мкМ). Активность ССАДГ составляла 1,2-3,7% активности у здоровых испытуемых. У родителей, сестер и братьев б-ной заболевания не выявлено. Нидерланды, Free Univ. Hospital, Amsterdam. Библ. 9.
ГРНТИ : 34.39.35
Предметные рубрики: ПОЧКИ
ЭКСКРЕЦИЯ
МОЧА
ГИДРОКСИБУТИРОВАЯ*4-КИСЛОТА
ЧЕЛОВЕК
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ФЕРМЕНТОПАТИЯ
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.11-04Н2.460

Автор(ы) : Cerda-Nicolas M., Sanchez Fernandez de Sevilla C., Lopez-Gines C., Peydro-Olaya A., Llombart-Bosch A.
Заглавие : Nasal glioma or nasal glial heterotopia? Morphological, immunohistochemical and ultrastructural study of two cases
Источник статьи : Clin. Neuropathol. - 2002. - Vol. 21, N 2. - С. 66-71
Аннотация: Представлены 2 наблюдения патологии носа у мальчика 6 мес и девочки, умершей после рождения через 24 часа. Образования размером соотв. 12*2*3 см и 1,0*1,5 см покрыты неизменной кожей и не связаны с мозгом. По данным магнитно-резонансной томографии костных измерений не обнаружили. При иммуногистохимическом и ультраструктурном исследованиях получена глиальная ткань, которая пересекалась перегородками, состоящими из сосудисто-фиброзной ткани. У девочки полностью отсутствовало мазолистое тело. Мать девочки лечила язву желудка кломефеном. Обсуждают правильность названия образования: глиома или глиальная гетеротопия. Определяют эту патологию как доброкачественное, врожденное заболевание, состоящее из гетерогенной нервной ткани. Глиома может рецидивировать после нерадикального удаления. Испания, Univ. of Valencia, Valencia. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 37
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ НОСА
ГЛИОМА
ГЛИАЛЬНАЯ
ГЕТЕРОТОПИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ОБСУЖДЕНИЕ
ДЕТИ
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 00.11-04И8.56

Автор(ы) : Piergili Fioretti D., Rosignoli L., Ricci G., Moretti A., Pasquali P., Polidori G.A.
Заглавие : Neospora caninum infection in a clinically healthy calf: Parasitological study and serological follow-up
Источник статьи : J. Vet. Med. B. - 2000. - Vol. 47, N 1. - С. 47-53
Аннотация: Описан случай врожденного неоспороза. У матери на 230-й день беременности были отмечены высокие титры антител (IgG1:1600; IgM1:320); паразиты были обнаружены в ворсинках плаценты при родах. За теленком проводили серологический контроль от рождения до 8 мес. Пик титров IgM был при рождении, IgG - в возрасте 40-60 дн. Наличие паразитов было подтверждено заражением мышей и культур клеток VERO. Т. обр., заражение матери в последнем триместре беременности (доказанное высоким уровнем IgM) дает возможность плоду выработать определенную степень иммунной защиты, ограничивающей размножение паразитов, результатом чего является рождение клинически здорового теленка. Италия, Dep. Parasitol., Fac. Vet. Med., Univ. Perugia, Via S. Costanzo 4, 06100 Perugia. Библ. 16
ГРНТИ : 34.39.57
Предметные рубрики: NEOSPORA CANINUM (PROT.)
ТЕЛЕНОК
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
АНТИТЕЛА
ТИПЫ
ДИНАМИКА СОДЕРЖАНИЯ
КЛИНИКА
ИТАЛИЯ
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 95.10-04А4.205

Автор(ы) : Aarimaa T., Suhonen-Polvi H., Metsahonkala L., Haataja L., Aula P., Ruotsalainen U., Wegelius U.
Заглавие : Positron emission tomography in Salla disease : Abstr. 1st Meet. Eur. Paediatr. Neurol. Soc., Eilat, 19th- 23rd March, 1995
Источник статьи : Dev. Med. and Child Neurol. - 1995. - Vol. 37, N 3 Suppl. N72. - С. 1
Аннотация: Болезнь Salla - рецессивное врожденное нарушение функции лизосом, ведущее к развитию прогрессирующих неврологических нарушений, отличительными клиническими проявлениями к-рых служат задержка психомоторного развития и атаксия. При магнитно-резонансном изучении головного мозга у больных с этой патологией выявлены задержка миелинизации, гипоплазия мозжечка и выраженная гипоплазия мозолистого тела. Представлены результаты ПЭТ головного мозга с использованием фтордезоксиглюкозы в качестве метки с целью иллюстрации метаболической активности ткани головного мозга. Финляндия, Univ. Hosp. Turku.
ГРНТИ : 34.49.33
Предметные рубрики: ПЭТ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ SALLA
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ЗАДЕРЖКА ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI21) 00.11-04И2.79

Автор(ы) : Piergili Fioretti D., Rosignoli L., Ricci G., Moretti A., Pasquali P., Polidori G.A.
Заглавие : Neospora caninum infection in a clinically healthy calf: Parasitological study and serological follow-up
Источник статьи : J. Vet. Med. B. - 2000. - Vol. 47, N 1. - С. 47-53
Аннотация: Описан случай врожденного неоспороза. У матери на 230-й день беременности были отмечены высокие титры антител (IgG1:1600; IgM1:320); паразиты были обнаружены в ворсинках плаценты при родах. За теленком проводили серологический контроль от рождения до 8 мес. Пик титров IgM был при рождении, IgG - в возрасте 40-60 дн. Наличие паразитов было подтверждено заражением мышей и культур клеток VERO. Т. обр., заражение матери в последнем триместре беременности (доказанное высоким уровнем IgM) дает возможность плоду выработать определенную степень иммунной защиты, ограничивающей размножение паразитов, результатом чего является рождение клинически здорового теленка. Италия, Dep. Parasitol., Fac. Vet. Med., Univ. Perugia, Via S. Costanzo 4, 06100 Perugia. Библ. 16
ГРНТИ : 34.33.23
Предметные рубрики: NEOSPORA CANINUM (PROT.)
ТЕЛЕНОК
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
АНТИТЕЛА
ТИПЫ
ДИНАМИКА СОДЕРЖАНИЯ
КЛИНИКА
ИТАЛИЯ
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.09-04К1.223

Автор(ы) : Кондратенко И.В., Кузнецова М.А., Тогоев О.О., Пащенко О.Е., Желудкова О.Г., Пашанов Е.Д., Бологов А.А., Карачунский А.И., Литвинов Д.В., Резник И.Б.
Заглавие : Злокачественные новообразования у больных с атаксией-телеангиэктазией
Источник статьи : Вопр. гематол./онкол. и иммунопатол. в педиатрии. - 2002. - Т. 1, N 1. - С. 44-47
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - это врожденное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к заболеваниям, сопровождающимся хромосомной нестабильностью. В основе АТ лежит мутация гена АТМ, кодирующего одноименный белок, участвующий в репарации повреждений двунитевой ДНК. АТ характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией, появлением телеангиэктазий, особенно на бульбарных конъюнктивах, и комбинированным иммунодефицитом, приводящим к тяжелым бактериальным инфекциям респираторного тракта и повышенной частоте развития злокачественных новообразований. Данная статья посвящена описанию развитию онкологических заболеваний у четырех из 22 больных с АТ, наблюдавшихся в отделении клинической иммунологии Российской детской клинической больницы и НИИ детской гематологии. У двух наблюдались B-лимфомы, у одного - астроцитома, у одного сочетание миелобластного лейкоза - М2 варианта с T-лимфомой. Россия, НИИ детской гематол. Минздрава РФ, Москва. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 31
ГРНТИ : 34.43.41
Предметные рубрики: ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЬНЫЕ
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ
ФАКТОРЫ РИСКА
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ИММУНОДЕФИЦИТ
БАКТЕРИАЛЬНЫЕ ИНФЕКЦИИ
ДЕТИ
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.07-04Н2.514

Автор(ы) : Кондратенко И.В., Кузнецова М.А., Тогоев О.О., Пащенко О.Е., Желудкова О.Г., Пашанов Е.Д., Бологов А.А., Карачунский А.И., Литвинов Д.В., Резник И.Б.
Заглавие : Злокачественные новообразования у больных с атаксией-телеангиэктазией
Источник статьи : Вопр. гематол./онкол. и иммунопатол. в педиатрии. - 2002. - Т. 1, N 1. - С. 44-47
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - это врожденное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к заболеваниям, сопровождающимся хромосомной нестабильностью. В основе АТ лежит мутация гена АТМ, кодирующего одноименный белок, участвующий в репарации повреждений двунитевой ДНК. АТ характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией, появлением телеангиэктазий, особенно на бульбарных конъюнктивах, и комбинированным иммунодефицитом, приводящим к тяжелым бактериальным инфекциям респираторного тракта и повышенной частоте развития злокачественных новообразований. Данная статья посвящена описанию развитию онкологических заболеваний у четырех из 22 больных с АТ, наблюдавшихся в отделении клинической иммунологии Российской детской клинической больницы и НИИ детской гематологии. У двух наблюдались B-лимфомы, у одного - астроцитома, у одного сочетание миелобластного лейкоза - М2 варианта с T-лимфомой. Россия, НИИ детской гематол. Минздрава РФ, Москва. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 31
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЬНЫЕ
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ
ФАКТОРЫ РИСКА
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ИММУНОДЕФИЦИТ
БАКТЕРИАЛЬНЫЕ ИНФЕКЦИИ
ДЕТИ
Дата ввода:
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)