СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=АХОНДРОГЕНЕЗ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.04-04М7.117

Автор(ы) : Cai, Guiming, Nakayama, Masahiro, Hiraki, Yuji, Ozono, Keiichi
Заглавие : Mutational analysis of the DTDST gene in a fetus with achondrogenesis type 1B
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 1. - С. 58-60
Аннотация: Ахондрогенез типа 1В (Ахг) вызывается мутациями в гене, кодирующем белок-переносчик сульфата - diastrophic dysplasia (DTDST). Изучена японская семья с Ахг и показано, что у плода с диагностированной рентгенографически Ахг имеет место гомозиготность по мутации с делецией кодона валина в 340 положении гена DTDST. Кроме этого, у плода была выявлена гомозиготность по миссенс-мутации тре-689-сер, но эта мутация выявлена также у здоровых японцев и она представляет собой нормальный полиморфизм гена DTDST. Япония [Keiichi Ozono], Dep. of Environmental Medicine, Osaka Medical Center and Inst. for Maternal and Child Health, 840 Murodo-cho, Izumi, Osaka 590-02, E-mail: j61642
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СКЕЛЕТ
АХОНДРОГЕНЕЗ
ТИП 1B
МУТАЦИИ
ГЕН DTDST
ДЕЛЕЦИЯ
ГОМОЗИГОТНОСТЬ
ДИАСТРОФИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ
КАРЛИКОВОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 11.09-04А3.290

Автор(ы) : Русанова О.К., Грященко В.Н., Николаева О.П., Лакомская Е.В.
Заглавие : Пренатальная диагностика скелетных дисплазий: ахондрогенез (тип IB) и диастрофическая дисплазия
Источник статьи : Пренат. диагност. - 2011. - Т. 10, N 1. - С. 56-61
Аннотация: Описаны 2 случая пренатальной диагностики ахондрогенеза IВ типа, выявленного при скрининговом УЗИ в I триместре, и диастрофической дисплазии - с 18 нед беременности при первичном УЗИ. Проводятся описания обнаруженной аномалии при ахондрогенезе IВ типа и скелетные аномалии при диастрофической дисплазии. При внешнем осмотре, рентгенологическом и патологоанатомическом исследовании абортусов подтверждены скелетные аномалии, выявленные пренатально. Россия, МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции", Астрахань. Библ. 11
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: ЭХОГРАФИЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОД
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
АХОНДРОГЕНЕЗ
ДИСТРОФИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 91.09-04М1.421

Автор(ы) : Gruber Helen E., Lachman Ralph S., Rimoin David L.
Заглавие : Quantitative histology of cartilage vascular canals in the human rib. Findings in normal neonates and children and in achondrogenesis II-hypochondrogenesis
Источник статьи : J. Anat. - 1990. - Vol. 173. - С. 69-75
Аннотация: Изучали методом гистоморфометрии сосудистые каналы (СК) хрящей ребер. У нормальных новорожденных относительная площадь СК и их кол-во на единицу площади хряща значительно больше, чем у детей более старшего возраста. У б-ных ахондрогенезом II-гипохондрогенезом оба показателя многократно увеличиваются. США, Medical Genetics-Birth Defects Center, and The Ahmanson Pediatric Center, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA. Ил. 3. Библ. 27.
ГРНТИ : 34.41.35
Предметные рубрики: ХРЯЩ
СОСУДИСТЫЕ КАНАЛЫ
МОРФОМЕТРИЯ
РЕБРА
АХОНДРОГЕНЕЗ
ГИПОХОНДРОГЕНЕЗ
ДЕТИ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска