СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.04-04М3.294

Автор(ы) : Осадчук Т.В., Моссэ К.А., Румянцева Н.В.
Заглавие : Анализ дупликации/делеции гена PMP22 методом количественной флуоресцентной ПЦР у пациентов с наследственными невропатиями
Источник статьи : Мед. генет. - 2011. - Т. 10, N 8. - С. 38-42
Аннотация: Разработан оригинальный протокол идентификации дупликации/делеции гена РМР22 с использованием мультиплексной ПЦР и автоматического капиллярного электрофореза, позволяющий одновременно анализировать три внутрилокусных микросателлитных маркера хромосомы 17:D17S2218, D17S2223 и D17S2223 и D7S2229. Дупликация гена PMP22, являющаяся причиной амиотрофии Шарко-Мари-Тута типа 1A (СМ 1Ф), идентифицирована в 14,4% от общего числа обследованных пробандов. Делеция гена PMP22, причина наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления, идентифицирована в 9 случаях. Белоруссия, Республ. научно-практ. центр "Мать и дитя", Минск. Библ. 20
ГРНТИ : 34.39.21
Предметные рубрики: НЕВРОПАТИЯ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ
АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА
ГЕНЫ
ГЕН PMP22
ДУПЛИКАЦИЯ
КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ ПЦР
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска