Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=АМИОТРОФИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 72
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-72 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.03-04М6.228

Автор(ы) : Bjelland E.K., Eberhard-Gran M., Nielsen C.S., Eskild A.
Заглавие : Age at menarche and pelvic girdle syndrome in pregnancy: A population study of 74 973 women
Источник статьи : BJOG: Int. J. Obstet. and Gynaecol. - 2011. - Vol. 118, N 13. - С. 1646-1652
Аннотация: В Норвегии обследовали с помощью вопросника, направленного 74973 беременным женщинам, ассоциацию возраста при наступлении менархе с наличием во время беременности амиотрофии, поражающий мышцы тазового пояса, к-рая выявлялась на сроке беременности 30 нед. болью в боковом симфизе, в передней части таза и в крестцово-подвздошных суставах. Показали, что раннее менархе (в возрасте 11 лет) значимо ассоциировано с повышенной частотой встречаемости АМТП при беременности. Ассоциированные с ранним менархе факторы могут быть вовлечены в возникновение болей в мышцах тазового пояса. Норвегия, Norvegian Inst. Public Hlth, N 0403 Oslo. Библ. 40
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
МЫШЦЫ ТАЗОВОГО ПОЯСА
АМИОТРОФИЯ
ВОЗРАСТ МЕНАРХЕ
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.331

Автор(ы) : Nobbio L., Abbruzzese M., Grandis M., Gherardi G.F., Mancardi G.L., Schenone A.
Заглавие : Altered dosage of peripheral myelin protein 22 affects myelin periodicity : Pap. 36th Meeting of the Italian Association of Neuropathology, Arezzo, May 26-27, 2000
Источник статьи : Clin. Neuropathol. - 2000. - Vol. 19, N 3. - С. 154-155
Аннотация: При анализе миелинизации нервных волокон больных амиотрофией Шарко-Мари-Тус (тип 1; 6 чел.) и наследственной нейропатией с параличами от сдавления (5 чел.) в модельных условиях культивирования показано, что изменение дозы гена периферического белка миелина PMP22 (трипликация - CMT1A или моносомия - HNPP по этому гену) приводит к нарушению периодичности миелина в миелинизированных нервных волокнах
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: КУЛЬТУРА КЛЕТОК
НЕРВНЫЕ ВОЛОКНА
МИЕЛИНИЗАЦИЯ
АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
НЕЙРОПАТИЯ С ПАРАЛИЧАМИ ОТ СДАВЛЕНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PMP 22
ДОЗА ГЕНА
ТРИПЛИКАЦИЯ
МОНОСОМИЯ
МИЕЛИН
НАРУШЕНИЕ ПЕРИОДИЧНОСТИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 00.10-04М3.93

Автор(ы) : Deschenes Suzanne M., Walcott Jessica L., Wexler Tamara L., Scherer Steven S., Fischbeck Kenneth H.
Заглавие : Altered trafficking of mutant connexin32
Источник статьи : J. Neurosci. - 1997. - Vol. 17, N 23. - С. 9077-9084
Аннотация: Мутации в гене коннексина-32 (К32) ведут к развитию Х-сцепленной нейропатии Шарко-Мари-Тус. Проведен анализ клеточной локализации и функциональной значимости мутаций гена К32 путем экспрессии 9 различных мутантных вариантов гена К32 в клетках феохромоцитомы крысы и выявлено 3 типа мутаций. Мутации 1-го типа ведут к полному нарушению синтеза К32, тогда как при мутациях 2-го и 3-го типа К32 синтезируется, но его транспорт в клетке нарушен. При 2-м типе мутаций белок К32 выявляется как на клеточной мембране, так и в форме внутриклеточных включений, а при 3-м типе мутаций белок К32 выявляется только в области комплекса Гольджи. США [K. H. Fischbeck], Dep. of Neurology, Univ. of Pennsylvania Medical Center, 415 Curie Boulevard, CRB 247, Philadelphia, PA 19104. Библ. 46
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
МУТАЦИИ
ТИПЫ
ГЕН КОННЕКСИНА-32
КЛЕТОЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ЗНАЧЕНИЕ
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
КЛЕТКИ ФЕОХРОМОЦИТОМЫ КРЫСЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН CX32
БИБЛ. 46
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.11-04Я6.352

Автор(ы) : Deschenes Suzanne M., Walcott Jessica L., Wexler Tamara L., Scherer Steven S., Fischbeck Kenneth H.
Заглавие : Altered trafficking of mutant connexin32
Источник статьи : J. Neurosci. - 1997. - Vol. 17, N 23. - С. 9077-9084
Аннотация: Мутации в гене коннексина-32 (К32) ведут к развитию Х-сцепленной нейропатии Шарко-Мари-Тус. Проведен анализ клеточной локализации и функциональной значимости мутаций гена К32 путем экспрессии 9 различных мутантных вариантов гена К32 в клетках феохромоцитомы крысы и выявлено 3 типа мутаций. Мутации 1-го типа ведут к полному нарушению синтеза К32, тогда как при мутациях 2-го и 3-го типа К32 синтезируется, но его транспорт в клетке нарушен. При 2-м типе мутаций белок К32 выявляется как на клеточной мембране, так и в форме внутриклеточных включений, а при 3-м типе мутаций белок К32 выявляется только в области комплекса Гольджи. США [K. H. Fischbeck], Dep. of Neurology, Univ. of Pennsylvania Medical Center, 415 Curie Boulevard, CRB 247, Philadelphia, PA 19104. Библ. 46
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
МУТАЦИИ
ТИПЫ
ГЕН КОННЕКСИНА-32
КЛЕТОЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ЗНАЧЕНИЕ
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
КЛЕТКИ ФЕОХРОМОЦИТОМЫ КРЫСЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН CX32
БИБЛ. 46
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 92.07-04М7.193

Автор(ы) : Cutarella R., Uncini A., Servidel S., Di Muzio A., Gambl D., Tonali P.
Заглавие : Benign monomelic amyotrophy of lower limb: report of three cases : [Abstr.] 27 Nat. Congr. Ital. Neurol. Soc., Sorrento, 21-26 Oct. 1991
Источник статьи : Ital. J. Neurol. Sci. - 1991. - Vol. 12, N 5. - С. 70
Аннотация: Сообщают о своеобразном проявлении болезни, протекавшей без нарушений чувствительности и признаков поражения верхних двигательных нейронов и ствола головного мозга, а также без сдвигов в составе сыворотки крови и ликвора. Мономелическая амиотрофия до сих пор описывалась преимущественно в Индии (50 наблюдений) и гораздо реже (8 наблюдений) в странах Запада. Полагают, что эта болезнь является вариантом спинальной мышечной атрофии. Италия, Univ. di Chieti.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СПИННОЙ МОЗГ
ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ МОНОМЕЛИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ
НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.10-04Я6.514

Автор(ы) : Oh, Seunghoon, Rii, Yi, Bennett Michael V.L., Trexler E.Brady, Verselis Vytas K., Bargiello Thaddeus A.
Заглавие : Changes in permeability caused by connexin 32 mutations underlie X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Источник статьи : Neuron. - 1997. - Vol. 19, N 4. - С. 927-938
Аннотация: Развитие Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тус (ШМТХ) связано с мутациями в гене белка щелевых контактов шванновских клеток коннексина-32 (К32). Авт. изучили проницаемость формируемых белком К32 каналов в норме и при различных вызывающих ШМТХ миссенс-мутациях путем экспрессии гена К32 в клетках линии Neuro2 мыши. Показано, что 8 из 9 изученных мутаций гена К32 приводят к снижению проницаемости каналов либо за счет уменьшения диаметра канала, либо за счет снижения частоты перехода канала в открытое состояние. Такое нарушение функции канала может нарушать быстрый транспорт различных соединений из перинуклеарного пространства шванновских клеток в периаксональные миелиновые складки. США [Th. A. Bargiello], Dep. of Neuroscience, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York 10461. Библ. 54
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН КОННЕКСИНА-32
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ
МЕМБРАНЫ
ШВАННОВСКИЕ КЛЕТКИ
ПРОНИЦАЕМОСТЬ
КАНАЛОПАТИИ
БЕЛОК ЩЕЛЕВЫХ КОНТАКТОВ
ЦИТОПАТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 54
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.03-04М7.221

Автор(ы) : Lippa C.F., Smith T.W.
Заглавие : Chromatolytic neurons in Werdning-Hoffmann disease contain phosphorylated neurofilaments
Источник статьи : Acta neuropathol. - 1988. - Vol. 77, N 1. - С. 91-94
Аннотация: Описывают 2 аутопсийных набл. спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна. Возраст исследуемых к моменту смерти составлял 3 и 7 месяцев. При СМ исследовании в тканях головного мозга выявлены хроматолитич. нейроны (ХН), к-рые локализовались в таламусе и ядрах V, VII и XII пар черепномозговых нервов. В переднем роге и кларковой колонне спинного мозга обнаружена потеря нейронов. ХН, кроме этих участков, находились в задних корешках спинного мозга. Во всех исследуемых областях головного и спинного мозга ХН хорошо окрашивались посредством серебряной импрегнации по Бильшовскому и имели положительную иммуноцитохимич. р-цию на фосфорилированные нейрофиламенты внутри цитоплазмы. США, Univ. of Massachusetts Med. Cent., Worcester, MA 01655. Библ. 11.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ГОЛОВНОЙ МОЗГ
АМИОТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПИНАЛЬНАЯ
НЕЙРОНЫ ХРОМАТОЛИТИЧЕСКИЕ
НЕЙРОФИЛАМЕНТЫ ФОСФОРИЛИРОВАННЫЕ
ИММУНОЦИТОХИМИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.09-04Я6.333

Автор(ы) : Fischbeck K.H., Deschenes S.M., Bone L.J., Scherer S.S.
Заглавие : Connexin32 and X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Источник статьи : Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - С. 673-677
Аннотация: Рассмотрены структура гена коннексина-32, белка щелевых контактов шванновских клеток периферического миелина, в норме и у больных с X-сцепленной формой болезни Шарко-Мари-Тус. Показано, что коннексин-32 формирует поровую структуру, обеспечивающую контакт как между различными шванновскими клетками, так и между разными частями одной и той же клетки, что обеспечивает быструю миграцию по мол-ле миелина ионов и малых мол-л. США, Neurology Dep., Univ. of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104. Библ. 8
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН КОННЕКСИНА-32
МИЕЛИН
ШВАННОВСКИЕ КЛЕТКИ
КЛЕТОЧНЫЕ КОНТАКТЫ
ПОРОВЫЕ СТРУКТУРЫ
ТРАНСПОРТ ИОНОВ
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 8
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 93.04-04М7.176

Автор(ы) : Ferrer I.
Заглавие : Dementia of frontal lobe type and amyotrophy
Источник статьи : Behav. Neurol. - 1992. - Vol. 5, N 2. - С. 87-96
Аннотация: Деменция (Д) лобного типа может предшествовать появлению признаков моторных расстройств у большого числа б-ных с аминотрофией. Нейропатологические исследования выявили исчезновение нейронов, спонгиоз и глиоз гл. обр. во II и III слоях лобной и височной долей, а также в миелиновом слое субкортикального белого вещества. С помощью метода Гольжди обнаружено исчезновение дендритных шипиков апикальных дендритов III слоя пирамидных нейронов, уменьшение кол-ва дендритов, появление ампутированных и извилистых дендритов, а также набухание и увеличение объема дистальных и проксимальных дендритов. Использование иммунохимических методов позволило более детально описать упомянутые изменения. Сделано заключение, что очень сильно повреждаются пирамидные и непирамидные нейроны II и III слоев, что позволило предположить наличие серьезных повреждений коркового процессинга у б-ных с лобным типом Д. Испания, Unidad de Neuropatologia, Servicio de Anatomia Patologica, Hospital Principes de Espana, Universidad de Barcelona, 08907 Hospitalet de Llobregat, Barcelona. Библ. 122.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СЛАБОУМИЕ
АМИОТРОФИЯ
ЛОБНАЯ ДОЛЯ
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЕ
УЛЬТРАСТРУКТУРНЫЕ ИЗМЕНЕНИЕ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.183

Автор(ы) : Le Guern E., Sturtz F., Gugenheim M., Gouider R., Bonnebouche C., Ravise N., Gonnaud P.-M., Tardiu S., Bouche P., Chazot G., Agid Y., Vandenberghe A., Brice A.
Заглавие : Detection of deletion within 17p11.2 in 7 French families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)
Источник статьи : Cytogenet. and Cell Genet. - 1994. - Vol. 65, N 4. - С. 261-264
Аннотация: Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления - аутосомно-доминантная периферическая нейропатия, х-ризующаяся повторяющимися эпизодами стволовых параличей. У 7 французских семей, включающих 18 больных, проанализирован локус D17S122 при помощи высокополиморфного микросателлитного маркера RM11GT. Маркер RM11GT выявил у всех больных только один аллель. Во всех 7 семьях делеция в области р11.2 хромосомы 17 сцеплена с HNPP. При другой наследственной нейропатии, амиотрофии Шарко-Мари-Тус 1А, происходит дупликация той же самой области хромосомы 17. Это - 1-й пример 2 доминантных наследственных заболеваний, образующихся при помощи механизма "делеция-дупликация". Микросателлит RM11GT м. б. использован для диагностики HNPP. Франция, [E. Le Guern], INSERM U289, Hopital de la Salpetriere, 47 Bd de l'Hospital, 75651 Paris Cedex 13. Библ. 16
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМА 17
УЧАСТОК Р11.2
ДЕЛЕЦИИ
СТВОЛОВЫЕ ПАРАЛИЧИ
АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
ДУПЛИКАЦИЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.03-04М6.304

Автор(ы) : de Roux C., Serratrice J.
Заглавие : Diabetic amyotophy : Докл. [4th International Congress on Mediterranean Society of Myology, Barcelona, May 8th-9th, 1999]
Источник статьи : Acta myol. - 1999. - Vol. 3, N Apr. - С. 7-10
Аннотация: Диабетическая нейропатия (ДН) - это ряд клинических проявлений, в основе которых лежат различные патогенетические механизмы. Разработана классификация ДН в зависимости от длительности сахарного диабета (СД). Один из вариантов ДН - диабетическая амиотрофия (ДА) - характеризуется сильной болью в проксимальных мышцах ног с последующим нарастанием мышечной слабости и потерей массы тела. Предложены две гипотезы развития ДА: метаболическая и ишемическая. Согласно первой, ДА возникает в результате активации сорбитолового пути метаболизма и дефицита миоинозита в нервах, или активации неферментного гликирования. Согласно второй, ДА возникает в результате нарушения кровоснабжения нервов. Контроль гликемии способствует улучшению ДА. Для снятия болевого синдрома применяют препараты неспецифического действия, такие, например, как карбамазепин. Болевой симптом исчезает первым, но больные долго страдают от мышечной слабости, у них регистрируют отсутствие рефлексов. Недавно был предложен "антииммунный" способ лечения: в/в введение иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида, плазмаферез и введение азиатиоприна одного или в сочетании с др. препаратами. В результате у всех пациентов наблюдали улучшение сразу же после начала терапии. Эти данные важны для понимания механизма развития ДА и для пересмотра роли Т-клеток в развитии нейропатии. Франция, CHU la Timane, Marseille. Библ. 23
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
КЛИНИКА
ПАТОГЕНЕЗ
ЛЕЧЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.03-04М7.269

Автор(ы) : de Roux C., Serratrice J.
Заглавие : Diabetic amyotophy : Докл. [4th International Congress on Mediterranean Society of Myology, Barcelona, May 8th-9th, 1999]
Источник статьи : Acta myol. - 1999. - Vol. 3, N Apr. - С. 7-10
Аннотация: Диабетическая нейропатия (ДН) - это ряд клинических проявлений, в основе которых лежат различные патогенетические механизмы. Разработана классификация ДН в зависимости от длительности сахарного диабета (СД). Один из вариантов ДН - диабетическая амиотрофия (ДА) - характеризуется сильной болью в проксимальных мышцах ног с последующим нарастанием мышечной слабости и потерей массы тела. Предложены две гипотезы развития ДА: метаболическая и ишемическая. Согласно первой, ДА возникает в результате активации сорбитолового пути метаболизма и дефицита миоинозита в нервах, или активации неферментного гликирования. Согласно второй, ДА возникает в результате нарушения кровоснабжения нервов. Контроль гликемии способствует улучшению ДА. Для снятия болевого синдрома применяют препараты неспецифического действия, такие, например, как карбамазепин. Болевой симптом исчезает первым, но больные долго страдают от мышечной слабости, у них регистрируют отсутствие рефлексов. Недавно был предложен "антииммунный" способ лечения: в/в введение иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида, плазмаферез и введение азиатиоприна одного или в сочетании с др. препаратами. В результате у всех пациентов наблюдали улучшение сразу же после начала терапии. Эти данные важны для понимания механизма развития ДА и для пересмотра роли Т-клеток в развитии нейропатии. Франция, CHU la Timane, Marseille. Библ. 23
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
КЛИНИКА
ПАТОГЕНЕЗ
ЛЕЧЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 93.08-04М6.188

Автор(ы) : Curran A.L., Finnegan O.C.
Заглавие : Diabetic amyotrophy in a teenage boy
Источник статьи : Oster Med. J. - 1992. - Vol. 61, N 2. - С. 185-187
Аннотация: Описан редкий случай диабетич. амиотрофии (снижение на 5 кг за 6 мес) у 16-лет юноши. Приведены клинич. картина заболевания, терапевтич. лечение на протяжении 6 мес., закончившееся восстановлением физич. и психич. функции. Великобритания, Coleraine Hospital, Co. Londonderry BT52 1JA. Библ. 7.
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ АМИОТРОФИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 90.03-04М3.734

Автор(ы) : Hausmanowa-Petrusewicz I.
Заглавие : Electrophysiological findings in childhood spinal muscular atrophies
Источник статьи : Rev. neurol. - 1988. - Vol. 144, N 11. - С. 716-720
Аннотация: На материале исследовали 454 б-ных с различными формами спинальной амиотрофии (САМ) приведены основные различия между выделенными автором ранее типами САМ по результатам электромиографического исследования мышц игольчатыми электродами. У больных САМ Ia типа; переходного типа Ib+II типа младше и старше 4 лет; III типа младше и старше 4 лет выявлены: спонтанная активность двигательных единиц (соответственно в 69,2% исследованных мышц; 63,6% и 44,2% мышц; 0% и 0% мышц); потенциалы фибрилляций и положительные острые волны (соответственно 35%; 36% и 59,7%; 40,4% и 55% мышц); потенциалы фасцикуляций (соответственно 4,6%; 18,2% и 15,4%; 47,1% и 57,6% мышц); псевдомиотонические разряды (соответственно 0%; 0% и 14,5%; 0% и 17,6% мышц): среднее увеличение длительности потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) (соответственно на 45'+-'15%; 52'+-'9% и 69'+-'11%; 5{r}7'+-'8% и 70'+-'9%); среднее увеличение амплитуды ПДЕ (соответственно на 250+50%; 380+60% и 57'+-'8% 420'+-'65% и 600'+-'70%). Полученные данные позволяют считать, что на ранних стадиях развития САМ ЭМГ обследование имеет, помимо диагностического, и прогностическое значение. Польша, Dep. Neurol., Med. Acad. Neuromuscular Center Pol. Ac. Sci. Warsaw. Библ. 34.
ГРНТИ : 34.39.21
Предметные рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЭМГ
ПРОГНОЗ
ДВИГАТЕЛЬНЫЕ ЕДИНИЦЫ
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.08-04М7.183

Автор(ы) : Okumura, Ryosuke, Asato, Reinin, Fukuyama, Hidenao, Ogawa, Masahumi, Miki, Yukio, Konishi, Junji
Заглавие : Epidural venous system (meningorachidian venous plexus) in juvenile amyotrophy of distal upper extremity: assessment with Gd-DTPA enhanced volumetric MR study
Источник статьи : Comput. Med. Imag. and Graph. - 1994. - Vol. 18, N 3. - С. 193-202
Аннотация: Эпидуральная венозная система (менингоарахноидальное сплетение) анализировалась при помощи Gd-DTPA- усиленных волюметрических МР изображений у 11 б-ных с фокальной шейной атрофией спинного мозга, клинически протекающей с ювенильной амиотрофией дистальной верхней конечности. У всех б-ных показано необычное заднее эпидуральное венозное увеличение на уровне С5-6, предполагающее заднюю эпидуральную венозную дилатацию. У 3 б-ных также показано выступающая дилатация шейно-грудных эпидуральных вен, окружающих оболочечный мешок. Эти МР данные были выявлены и спинальной флебографией. Gd - DTPA-усиленные МР изображения, особенно волюметрические МР изображения высокого разрешения, были эффективны при оценке этих сосудов. Япония, Fac. of Medicine, Kyoto Univ., Kyoto. Библ. 22.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СПИННОЙ МОЗГ
ФОКАЛЬНАЯ ШЕЙНАЯ АТРОФИЯ
АМИОТРОФИЯ
МЕНИНГОАРАХНОИДАЛЬНОЕ СПЛЕТЕНИЕ
ВОЛЮМЕТРИЧЕСКАЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.08-04М3.62

Автор(ы) : Watts Giles D.J., O'Briant Kathy C., Chance Phillip F.
Заглавие : Evidence of a founder effect and refinement of the hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) locus on 17q25 in American families
Источник статьи : Hum. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 2. - С. 166-172
Аннотация: Ранее ген аутосомно-доминантной врожденной неврологической амиотрофии картирован на хромосоме 17q25. Авторами проведен анализ 7 ранее не описанных семей с этим заболеванием из Америки. Показано, что во всех семьях ген заболевания расположен на хромосоме 17q25. При этом в 6 из 7 проанализированных семей выявлен общий гаплотип по полиморфным ДНК-маркерам из области локализации гена амиотрофии размером около 500 т.п.н. В 7-й семье выявлен другой гаплотип по критическому локусу врожденной невралгической амиотрофии. Это говорит о том, что развитие заболевания в США связано с 2 мутациями в локусе HNA, но одна из них является преобладающей. США, Div. Genet. and Dev., Dep. Pediat., Univ. Washington Sch. Med., Box 356320, Seattle, WA 98195, USA e-mail: pchance@u.washington.edu. Библ. 44
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: АМИОТРОФИЯ
СЕМЕЙНАЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 17
ЛОКУСЫ
HNA
КАРТИРОВАНИЕ
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.03-04М7.186

Автор(ы) : Mikol J., Bourdarias H., Dellanave J., Perie G.
Заглавие : Forme familiale d'amyotrophie bulbospinale de l'adulte
Источник статьи : Rev. neurol. - 1988. - Vol. 144, N 11. - С. 748-755
Аннотация: В классификацию спинальных амиотрофий у взрослых в 1976 г. были внесены прогрессирующие бульбарно-спинальные формы. Большинство наблюдений семейных, с аутосомно-доминантным наследованием. Приведены наблюдения 1 брата и 2 сестер из 8 в семье, у к-рых как и у их отца в возрасте 47, 51 и 60 лет появился паралич гортаноглотки, мышечные подергивания и амиотрофия с преобладанием на лице и шее, без пирамидального синдрома. Смерть наступила через 5-14 мес. В 2 набл. проведена аутопсия, выявлено элективное поражение периферич. моторного нейрона. Изменения резко выражены в ядрах ствола головного мозга, имеется обилие хроматолизов. Описанные наблюдения из литературы м. б. выделены в отдельную нозологическую единицу среди др. бульбарноспинальных форм, учитывая срок появления клинических признаков и быструю эволюцию. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 47.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: АМИОТРОФИЯ
АМИОТРОФИЯ БУЛЬБАРНОСПИНАЛЬНАЯ
ВЗРОСЛЫЕ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОТОНЕЙРОНЫ
ХРОМАТОЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 10.01-04М1.23

Автор(ы) : Ebert Allison D., Yu, Junying, Rose Ferrill F., Mattis Virginia B., Lorson Christian L., Thomson James A., Svendsen Clive N.
Заглавие : Induced pluripotent stem cells from a spinal muscular atrophy patient
Источник статьи : Nature. - Gr. Brit., 2009. - Vol. 457, N 7227. - С. 277-280
ГРНТИ : 34.19.17
Предметные рубрики: СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
ПЛЮРИПАТЕНТНЫЕ СК
ПОЛУЧЕНИЕ ИЗ ФИБРОБЛАСТОВ КОЖИ
РАЗВИТИЕ В МОТОРНЫЕ НЕЙРОНЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
НОВЫЕ МЕТОДЫ ТЕРАПИИ
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.06-04М3.296

Автор(ы) : Grice S.J., Sleigh J.N., Liu J.-L., Sattelle D.B.
Заглавие : Invertebrate models of spinal muscular atrophy: Insights into mechanisms and potential therapeutics
Источник статьи : BioEssays. - 2011. - Vol. 33, N 12. - С. 956-965
Аннотация: Обзор. Drosophila melanogaster и Caenrhabditis elegans удобны для воспроизведения с помощью интерферирующих РНК и химических библиотек спинальной амиотрофии (СА) и ее лечения. Рассмотрены физиология синапсов, процессинг РНК и скрининг в поиске соединений и компонентов библиотек интерферирующих РНК в масштабе генома, эффективных в отношении воспроизведенной у беспозвоночных СА. Великобритания, Univ. Oxford
ГРНТИ : 34.39.21
Предметные рубрики: АМИОТРОФИЯ
СИНАПСЫ
НРНК
СКРИНИНГ
ГЕНОМ
БЕСПОЗВОНОЧНЫЕ
ОБЗОРЫ
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 10.10-04М3.12

Автор(ы) : Talbot, Kevin, Davies Kay E.
Заглавие : Is good housekeeping the key to motor neuron survival?
Источник статьи : Cell. - 2008. - Vol. 133, N 4. - С. 1
Аннотация: Обзор. Спинальная амиотрофия возникает вследствие резкого снижения содержания повсеместно экспрессированного белка, кодируемого геном SMN жизнеспособности мотонейронов и играющего ключевую роль в сборке комплексов snRNP, которые необходимы для сплайсинга РНК. Показано, что утрата SMN оказывает тканеспецифическое влияние на сплайсинг. Великобритания, Univ. Oxford OIX1 3QX. Библ. 6
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: БЕЛОК SMN
КОДИРУЕМЫЙ ГЕНОМ SMN ЖИЗНЕСПОСОБНОСТИ МОТОНЕЙРОНОВ БЕЛОК
РИБОНУКЛЕОПРОТЕИНЫ
КОМПЛЕКСЫ SNRNP
РНК
СПЛАЙСИНГ
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ
Дата ввода:
 1-20    21-40   41-60   61-72 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)