Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Wilcken, Bridget$<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.03-04М5.241

Автор(ы) : Wilcken, Bridget
Заглавие : Neonatal screening for cystic fibrosis: It is time
Источник статьи : Pediat. Pulmonol. - 1998. - Vol. 26, N 3. - С. 219-221
Аннотация: Обсуждается целесообразность проведения скринингового обследования новорожденных на предмет выявления муковисцидоза. Рассматриваются различные тесты для определения CF, ранние проявления CF у детей, а также стоимость подобного рода обследований. Австралия, Royal Alexandra Hosp. for Children Westmead (Sydney) NSW 2145. Библ. 27
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
МУКОВИСЦИДОЗ
ДИАГНОСТИКА
МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.02-04М2.11

Автор(ы) : Mudd S.Harvey, Finkelstein James D., Refsum, Helga, Ueland Per M., Malinow M.Rene, Lentz Steven R., Jacobsen Donald W., Brattstrom, Lars, Wilcken, Bridget, Wilcken David E.L.
Заглавие : Homocysteine and its disulfide derivatives. A suggested consensus terminology
Источник статьи : Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2000. - Vol. 20, N 7. - С. 1704-1706
Аннотация: Обсуждается проблема корректного определения производных гомогистеина и используемых аббревиатур. Предлагается терминология для использования в клинической практике (гомоцистеинемия, ГЦЕ, нормоСЦЕ, гипер- и гипоГЦЕ). Библ. 18
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
ПРОИЗВОДНЫЕ ГОМОЦИСТЕИНА
ТЕРМИНОЛОГИЯ
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.09-04М4.11

Автор(ы) : Wilcken, Bridget, Wiley, Veronica, Carpenter, Kevin
Заглавие : Two years of routine newborn screening by tandem mass spectrometry (MSMS) in New South Wales, Australia
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, прил. N 1. - С. 4
Аннотация: С 1998 г. в Новом Южном Уэльсе проводится рутинный скрининг новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии (21 аминокислота и ацилкарнитины). За 2 г. обследовано 190 тыс. детей на 3-й день жизни. Обнаружили 24 случая фенилкетонурии (ожидалось 19), 2 случая - дефектов метаболизма биоптерина, 4 - недостаточности ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (MCAD; ожидалось 4), 1 случай атипичной MCAD, 2 - др. дефектов окисления жирных кислот, 3 - дефектов метаболизма органических кислот, 4 - аминоацидопатий. В 3 случаях (тирозинемия типа 1, гомоцистинурия, дефект кобаламина C) результаты были ложноотрицательными. Отмечают, что с помощью такого скрининга многие заболевания (фенилкетонурия, многие органические ацидемии, болезнь "моча с запахом кленового сиропа") можно выявлять с высокой достоверностью, некоторые (MCAD, глутаровая ацидемия) - в большом проценте случаев. Австралия, NSW Newborn Screening, New Children's Hosp., Sydney
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
АВСТРАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 03.07-04Т3.189

Автор(ы) : Yap, Sufin, Boers Godfried H.J., Wilcken, Bridget, Wilcken David E.L., Brenton David P., Lee Philip J., Walter John H., Howard Pamela M., Naughten Eileen R.
Заглавие : Vascular outcome in patients with homocystinuria due to cystathionine 'бета'-synthase deficiency treated chronically. A multicenter observational study
Источник статьи : Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2001. - Vol. 21, N 12. - С. 2080-2085
Аннотация: Библ. 35
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: ГОМОЦИСТЕИН
СЕРДЕЧНОСОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
ДЕФИЦИТ ЦИСТАТИОН 'БЕТА'-СИНТЕТАЗЫ
ФАКТОРЫ РИСКА
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.05-04М6.73

Автор(ы) : Chan Sophie S.Y., Hams, Graham, Wiley, Veronica, Wilcken, Bridget, McElduff, Aidan
Заглавие : Postpartum maternal iodine status and the relationship to neonatal thyroid function
Источник статьи : Thyroid. - 2003. - Vol. 13, N 9. - С. 6
Аннотация: Обследовали 50 женщин в послеродовом периоде (3-9 дней после родов); определяли экскрецию йода с мочой и конц-ию йода в грудном молоке. У новорожденных определяли уровень ТТГ. Умеренную или тяжелую йодную недостаточность (конц-ия йода в моче 50 мкг/л) выявили у 29 женщин (58%). Ср. конц-ия йода в моче составляла 46,8 мкг/л; она составляла 86,6 мкг йода на 1 г креатинина. Конц-ия йода в молоке составляла 84 мкг/л; она коррелировала с соотношением йода и креатинина в моче, но не с конц-ией йода в моче, выраженной в мкг/л. У 6% новорожденных уровень ТТГ в крови был 5 мед/л. Уровень ТТГ в крови новорожденных положительно коррелировал с конц-ией йода в грудном молоке, но не коррелировал с конц-ией йода в моче матерей. Данные указывают на высокую частоту йодной недостаточности у лактирующих женщин в послеродовом периоде. Отношение уровней йода и креатинина в моче помогает прогнозировать содержание йода в грудном молоке. Воздействие йодного статуса матерей, оцениваемое по содержанию йода в грудном молоке, на уровень ТТГ у новорожденных и на их нейропсихоинтеллектуальное развитие нуждается в дальнейшем изучении. Австралия, Royal North Shore Hosp., St. Leonards
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ПОСЛЕРОДОВОЙ ПЕРИОД
ЙОДНЫЙ СТАТУС
МАТЕРИНСКИЙ
ВЛИЯНИЕ
ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
НОВОРОЖДЕННОГО
ФУНКЦИЯ
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 07.01-04М2.423

Автор(ы) : Wilcken David E.L., Wang, Jun, Sim, Ah Siew, Green, Kathryn, Wilcken, Bridget
Заглавие : Asymmetric dimethylarginine in homocystinuria due to cystathionine 'бета'-synthase deficiency: Relevance of renal function
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2006. - Vol. 29, N 1. - С. 30-37
Аннотация: У людей дефицит цистатионин-'бета'-синтазы сопровождался гомоцистеинурией и гипергомоцистеинемией, пониженным содержанием нитритов и нитратов, а также пониженным соотношением L-аргинина и асимметричного диметиларгинина (АДА) в плазме крови. Несколько повышенной конц-ия АДА оказывалась при повышенной конц-ии цистатина С. При нормальной функциональной деятельности почек повышения конц-ии АДА не происходило. Представлены данные о конц-ии асимметричного диметиларгинина, метионина и креатинина в плазме крови у обследованных больных. Австралия, Univ. of New South Wales, Sydney. Библ. 41
ГРНТИ : 34.39.35
Предметные рубрики: ПОЧКИ
ЦИСТАТИОНИН-БЕТА-СИНТАЗА
АСИММЕТРИЧНЫЙ ДИМЕТИЛАРГИНИНА
ГОМОЦИСТИНУРИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 10.07-04П1.216

Автор(ы) : Joy, Pamela, Black, Carly, Rocca, Antonella, Haas, Marian, Wilcken, Bridget
Заглавие : Neuropsychological functioning in children with medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCADD): The impact of early diagnosis and screening on outcome
Источник статьи : Child Neuropsychol. - 2009. - Vol. 15, N 1. - С. 8-20
Аннотация: Исследование выполнено у 38 детей с ДСЦАД (возраст от 2 до 10 лет), диагностированным либо по программе скрининга новорожденных, либо по клиническим проявлениям. В обеих группах не было серьезных интеллектуальных нарушений, но в нескрининговой группе наблюдали несколько худшее вербальное и специфическое функционирование (например, в планировании). Адаптивное функционирование было относительно интактным в обеих группах, за исключение снижения в навыках повседневной деятельности. Считают важной раннюю диагностику для ведения детей с ДСЦАД. Австралия, the Children's Hospital at Westmead, Sydney. E-mail: pamelaj@chw.edu.au. Табл. 5. Библ. 23
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: А-ДЕГИДРОГЕНАЗА
ДЕТИ
НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 11.10-04М4.16

Автор(ы) : Spiekerkoetter, Ute, Bastin, Jean, Gillingham, Melanie, Morris, Andrew, Wijburg, Frits, Wilcken, Bridget
Заглавие : Current issues regarding treatment of mitochondrial fatty acid oxidation disorders
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2010. - Vol. 33, N 5. - С. 555-561
Аннотация: Обзор. В лечении нарушения митохондриального окисления жирных к-т (МОЖК) у больных при миопатии, возникающей после физической нагрузки, можно ограничиваться потреблением триглицеридов, содержащих остатки средних жирных к-т, без ограничений в спортивных занятиях. Однако, с возникновением признаков хориоретинопатии потребление таких триглицеридов необходимо ограничить, сохраняя осторожную дополнительную алиментарную нагрузку докозагексаеновой к-той. Сведения о благоприятных эффектах L-карнитина при нарушении МОЖК у новорожденных детей остаются пока бездоказательными. Нуждаются в дальнейшем клиническом изучении эффекты, связанные с лечебным применением безафибратов и тригептаноина. Германия, Univ. Chindren's Hospital, Dusseldorf. Библ. 39
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
НАРУШЕНИЯ ОКИСЛЕНИЯ
МИТОХОНДРИИ
МИОПАТИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 11.10-04М4.18

Автор(ы) : Wilcken, Bridget
Заглавие : Fatty acid oxidation disorders: Outcome and long-term prognosis
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2010. - Vol. 33, N 5. - С. 501-506
Аннотация: Обзор. В настоящее время долговременный прогноз, связанный с нарушениями окисления в организме жирных к-т, при эффективном лечении является как правило благоприятным. Однако, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы высших жирных к-т может иметь летальный исход на ранних сроках постнатальной жизни. Его можно избежать своевременной диагностикой и эффективным лечением. Однако, некоторые люди с диагностированным дефицитом упомянутой дегидрогеназы после лечения страдают эпизодическим рабдомиолизом, гипокетозной гипогликемией, аксональной нейропатией. Весьма высока вероятность летального исхода дефицита карнитин/ацилкарнитинтраслоказы и карнитин/пальмитилтрансферазы типа II у новорожденных детей. Возникновение данного дефицита на более поздних сроках жизни может иметь своим следствием эпизодический рабдомиолиз при физической нагрузке. Австралия, The Childeren's Hospital at Westmead, Westmead. Библ. 30
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
НАРУШЕНИЯ ОКИСЛЕНИЯ
ПРОГНОЗ
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 93.11-04М4.023

Автор(ы) : Wilcken, Bridget, Leung, Kin-Chuen, Hammond, Judith, Kamath, Ramanada, Leonard James V.
Заглавие : Pregnancy and fetal long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase deficiency
Источник статьи : Lancet. - 1993. - N 8842. - С. 407-408
Аннотация: Описано течение 11-и беременностей у 5-и матерей, рождающих младенцев с дефицитом дегидрогеназы 3гидроксил-КоА длинноцепочечных жирных к-т (I). 6 беременностей было осложнено ожирением печени и синдромом HE LLP (гемолиз, увеличение в СК конц-ии печеночных ферментов, снижение кол-ва тромбоцитов). У новорожденных в этих случаях наблюдали дефицит I. 3 беременности были неослажненными и у младенцев не обнаружили дефицита I. Считают, что недостаточность I у младенцев вызвана нарушением функции печени у матери в период беременности. Великобритания, Institute of Child Health, London. Библ. 4.
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ДЕГИДРОГЕНАЗА 3-ГИДРОКСИЛ-КОЭНЗИМА А
ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫЕ ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
ПЛОДЫ ЧЕЛОВЕКА
Дата ввода:
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)