СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>A=Ryan, Anna$<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.10-04М7.91

Автор(ы) : Ryan, Anna, Marshall, Tom, FitzPatrick David R.
Заглавие : Carey-Fineman-Ziter (CFZ) syndrome: Report on affected sibs
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 82, N 2. - С. 110-113
Аннотация: Наблюдали брата и сестру с черепно-лицевыми аномалиями, микрогнатией, аномаладом Мебиуса, генерализованной миопатией, относительной макроцефалией и отставанием в развитии. Считают, что у них имеет место синдром КФЗ (MIM 254940), описанный у 4 детей, 2 из к-рых - сибсы. Новый случай подтверждает предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования этого синдрома. Отмечают, что важными признаками КФЗ являются сколиоз, косолапость и неспецифическая миопатия. Великобритания [FitzPatrick D. R.], Molecular Medicine Centre, WGH, Crewe Rd, Edinburgh, EH4 2XU. E-mail: david.fitzpatrick@ed.ac.uk. Табл. 1. Библ. 4
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ CAREY-FINEMAN-ZITER
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
СИБСЫ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска