Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Martinez-Frias, M. L.$<.>)
Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-29 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.06-04М7.134

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Blanco Garcia M., Urioste Azcorra M., Rodriguez Pinilla E., Villa Milla A.
Заглавие : Sindrome MMT (microcefalia, mesobraquifalangia y fistula traqueoesofagica). Primer caso descrito en Espana y revision de la literatura
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 45, N 1. - С. 87-89
Аннотация: Наблюдали эту патологию у новорожденного мальчика, родившегося в срок от здоровых родителей. Масса тела при рождении 2900 г. Помимо микроцефалии отмечалась нерезко выраженная микрогнатия, атрезия пищевода, гипоплазия средних фаланг обоих указательных пальцев, гипоплазия дистальных фаланг кистей рук, синдактилия 2 и 3 пальцев стопы. После операции по поводу атрезии пищевода развитие протекало нормально (последний контроль в возрасте около 5 лет). В настоящее время имеется 5 наблюдений синдрома ММТ. Первое описание принадлежит Feingold (1975). Испания, Maria-Luisa Martinez-Frias. ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040 Madrid. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 7
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ ММТ
ПЕРВОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ДЕТИ
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 98.03-04Т3.441

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Rodriguez-Pinilla E., Bermejo E.
Заглавие : Correlation between drug exposure and major malformations
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 70, N 1. - С. 99
Аннотация: Комментарии к статье того же названия (Queiber-Luft A. et. al., Am. J. Med. Genet, 1996, 63, p. 268). Авторы комментариев считают, что аномалии развития, наблюдаемые у детей, больных диабетом, не связаны, как полагают авторы статьи, с введением инсулина во время беременности, а обусловлены диабетом как таковым. Не согласны также с положением о тератогенности противоаллергических средств в целом. Считают, что необходима ссылка на конкретные препараты. Испания, Univ. Complutense, Madrid. Библ. 3
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: ПРОТИВОАЛЛЕРГИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА
ТЕРАТОГЕННОСТЬ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДИАБЕТ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 98.03-04Т1.124

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Rodriguez-Pinilla E., Bermejo E.
Заглавие : Correlation between drug exposure and major malformations
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 70, N 1. - С. 99
Аннотация: Комментарии к статье того же названия (Queiber-Luft A. et. al., Am. J. Med. Genet, 1996, 63, p. 268). Авторы комментариев считают, что аномалии развития, наблюдаемые у детей, больных диабетом, не связаны, как полагают авторы статьи, с введением инсулина во время беременности, а обусловлены диабетом как таковым. Не согласны также с положением о тератогенности противоаллергических средств в целом. Считают, что необходима ссылка на конкретные препараты. Испания, Univ. Complutense, Madrid. Библ. 3
ГРНТИ : 34.45.15
Предметные рубрики: ПРОТИВОАЛЛЕРГИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА
ТЕРАТОГЕННОСТЬ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДИАБЕТ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.04-04М5.478

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo Sanchez E., Rodriguez Pinilla E., Villa A.
Заглавие : Bajo peso al nacimiento como una indicacion mas para el estudio cromosomico
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1997. - Vol. 46, N 6. - С. 593-596
Аннотация: Исследовали 23155 новорожденных с низкой массой тела и пороками развития (I группа) в сопоставлении с новорожденными с нормальной массой (II группа). Показано, что у большинства новорожденных I группы имелись хромосомные аномалии: трисомия 21 - у 1701 новорожденного, трисомия 18 - у 98, трисомия 13 - у 45. Т. обр., обнаружена корреляция между низкой массой тела при рождении и наличием хромосомных аномалий. Это дает основание считать, что у новорожденных с низкой массой тела рекомендуется проводить хромосомный анализ. Испания, M. L. Mart'иота'nez-Fr'иота'as. ECEMC. Facultad de Medicina. Universidad Complutense. 28040 Madrid. Библ. 11
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
МАССА ТЕЛА
ХРОМОСОМЫ
ТРИСОМИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 98.05-04Т4.23

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Rodriguez-Pinilla E., Prieto L.
Заглавие : Prenatal exposure to salicylates and gastroschisis: A case-control study
Источник статьи : Teratology. - 1997. - Vol. 56, N 4. - С. 241-243
Аннотация: Проводили исследование "случай-контроль" по материалам 70 больниц Испании за период 1976-1996 г.г. Установили, что прием матерью салицилатов в 1-й триместр беременности увеличивает риск гастрошизиса у плодов. Испания, ECEMC and Dpto de Farmacolog'иота'a, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, Madrid. Табл. 3. Библ. 44
ГРНТИ : 34.47.03
Предметные рубрики: САЛИЦИЛАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПОТОМСТВО
ГАСТРОШИЗИС
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 98.06-04Т3.405

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Rodriguez-Pinilla E., Prieto L.
Заглавие : Prenatal exposure to salicylates and gastroschisis: A case-control study
Источник статьи : Teratology. - 1997. - Vol. 56, N 4. - С. 241-243
Аннотация: Проводили исследование "случай-контроль" по материалам 70 больниц Испании за период 1976-1996 г.г. Установили, что прием матерью салицилатов в 1-й триместр беременности увеличивает риск гастрошизиса у плодов. Испания, ECEMC and Dpto de Farmacolog'иота'a, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, Madrid. Табл. 3. Библ. 44
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: САЛИЦИЛАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПОТОМСТВО
ГАСТРОШИЗИС
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 98.06-04Т1.111

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Rodriguez-Pinilla E., Prieto L.
Заглавие : Prenatal exposure to salicylates and gastroschisis: A case-control study
Источник статьи : Teratology. - 1997. - Vol. 56, N 4. - С. 241-243
Аннотация: Проводили исследование "случай-контроль" по материалам 70 больниц Испании за период 1976-1996 г.г. Установили, что прием матерью салицилатов в 1-й триместр беременности увеличивает риск гастрошизиса у плодов. Испания, ECEMC and Dpto de Farmacolog'иота'a, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, Madrid. Табл. 3. Библ. 44
ГРНТИ : 34.45.15
Предметные рубрики: САЛИЦИЛАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПОТОМСТВО
ГАСТРОШИЗИС
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.01-04М7.163

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Arroyo I., Espinosa J., Grc'ИНТЕГ'a M.J.
Заглавие : Severe limb deficiencies, vertebral hypersegmentation, and mirror polydactyly: Two additional cases that expand the phenotype to a more generalized effect on blastogenesis
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 2. - С. 205-209
Аннотация: Описаны 2 плода с множественными аномалиями развития конечностей, позвоночника и ребер (фокомелия, аплазия лучевой и локтевой кости, олигодактилия, косолапость, гипоплазия костей таза, зеркальная полидактилия, отсутствие и слияние ребер, полупозвонки, слияние позвонков), пороками головного мозга, почек, сердца, половых органов. Аналогичный комплекс пороков описан в 1996 г. Urioste et al., при этом высказывалась гипотеза об этиологической роли мутации гена, контролирующего развитие эмбриона, приводящей к нарушению плана развития организма. Предполагаемая распространенность данной патологии 3,0/1 000 000. Испания, Facultad de Medicina, Universidad Complutence, Madrid. Библ. 11
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
СИБСЫ
ЭТИОЛОГИЯ
БЛАСТОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТНЫЙ ГЕН
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.02-04М5.212

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo Sanchez E., Rodriguez-Pinilla E., Martinez Santana S., Paisan Grisolia L., Egues Jimeno J., Arroyo Carrera I., Blanco Garcia M., Lopez Soler J.A., Martin Bermejo M., Gairi Tahull J.M., Moral Garcia A., Galan Gomez E., Frias J.L.
Заглавие : Aspectos epidemiologicos de los hijos de mujeres con utero bicorne
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1998. - Vol. 48, N 2. - С. 159-162
Аннотация: Обобщили результаты наблюдений, проведенных на 26945 детях с пороками развития. Показали, что у матерей с двурогой маткой чаще рождаются девочки, чем мальчики, причем велика вероятность преждевременных родов, а вероятность рождения ребенка с пороками развития больше, чем у матерей с нормальной маткой. Другой особенностью является то, что в двурогой матке более часто отмечается задержка роста плода. Испания, ECEMC. Faculta de Medicina, Univ. Complutense, 28040 Madrid. Библ. 12
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ЖЕНСКАЯ ПОЛОВАЯ СИСТЕМА
МАТКА
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ПОЛ
ТЕРАТОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.03-04М5.319

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L.
Заглавие : Analisis del riesgo que para defectos congenitos tienen diferentes grupos etnicos de nuestro pais
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1998. - Vol. 48, N 4. - С. 395-400
Аннотация: Исследовали 24696 детей с пороками развития, принадлежавших к цыганам, неграм, восточным национальностям, арабам и белым. Подсчет вероятности развития каждого из 20 выбранных пороков показал, что в некоторых этнических группах эта вероятность больше, чем в контрольной группе (у белых). Так, вероятность развития атрезии пищевода и полидактилии является достаточно высокой у негров, микроцефалии, диафрагмальной и пупочной грыж, агенезии почек - у арабов. Анализ кривых логистической регрессии показал, что факторами, способствующими развитию пороков, являются главным образом близкородственные браки и принадлежность к малообеспеченным слоям населения. Высокая частота пороков у негритянских и арабских детей связана с действием и др. факторов. Испания, Mart'иота'nez-Fr'иота'as. ECEMC. Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040 Madrid. Библ. 16
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
РАСЫ
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 99.04-04Б1.347

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Rodriguez-Pinilla E., Bermejo E., Prieto L.
Заглавие : Human endogenous retroviruses and environmental endocrine disrupters: A connection worth exploring?
Источник статьи : Teratology. - 1998. - Vol. 58, N 2. - С. 27-29
Аннотация: На примере HERV-K, наиболее активного семейства эндогенных ретровирусов человека, рассматривается их связь с гормональной системой и возможная роль в развитии ряда врожденных пороков, в частности, опухолей клеток зародышевого центра. Показано, в частности, что экспрессия HERV-K стимулируется in vitro прогестероном и эстрадиолом и связана с увеличением содержания хорионического гонадотропина 'бета' человека. HERV-K могут оказаться мишенью для гормоноподобных или антигормональных химических агентов. Подчеркивается настоятельная необходимость проведения экспериментальных и эпидемиологических исследований связи между HERV, факторами загрязнения окружающей среды и дисфункцией стероидных гормонов. Италия, Lab. of Ultrastructure, Ist. Superiore di Sanita, 00161 Rome. Библ. 19
ГРНТИ : 34.25.29
Предметные рубрики: ЭНДОГЕННЫЕ РЕТРОВИРУСЫ
СТЕРОИДНЫЕ ГОРМОНЫ
ЗАГРЯЗНЕНИЕ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.05-04М7.261

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Rodriguez-Pinilla E., Prieto L., Frias J.L.
Заглавие : Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in gestational diabetic mothers
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 2. - С. 140-145
Аннотация: Ассоциация материнского сахарного диабета (СД) с врожденными пороками развития (ВПР) хорошо известна, в то время как тератогенное влияние СД беременности (СДБ) не определено. Анализировали 19 577 новорожденных с ВПР неизвестной этиологии, сравнивая потомство матерей с СДБ и без него по каждому из 20 ВПР отдельно. Обнаружили достоверное увеличение риска голопрозэнцефалии, ВПР позвоночника и ребер, аномалий почек и мочевыводящих путей при материнском СДБ. Отмечают, однако, что СДБ может являться дебютом СД, а невозможность их дифференцировки в период беременности могла оказать влияние на рез-ты исследования. Предлагают считать СДБ фактором риска ВПР. Пренатальное УЗИ должно быть направлено на поиск ВПР ЦНС, мочевыводящей системы, почек, позвоночника и ребер. Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. Табл. 6. Библ. 23
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ФАКТОР РИСКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ПЛОД
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.06-04М6.198

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Rodriguez-Pinilla E., Prieto L., Frias J.L.
Заглавие : Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in gestational diabetic mothers
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 2. - С. 140-145
Аннотация: Ассоциация материнского сахарного диабета (СД) с врожденными пороками развития (ВПР) хорошо известна, в то время как тератогенное влияние СД беременности (СДБ) не определено. Анализировали 19 577 новорожденных с ВПР неизвестной этиологии, сравнивая потомство матерей с СДБ и без него по каждому из 20 ВПР отдельно. Обнаружили достоверное увеличение риска голопрозэнцефалии, ВПР позвоночника и ребер, аномалий почек и мочевыводящих путей при материнском СДБ. Отмечают, однако, что СДБ может являться дебютом СД, а невозможность их дифференцировки в период беременности могла оказать влияние на рез-ты исследования. Предлагают считать СДБ фактором риска ВПР. Пренатальное УЗИ должно быть направлено на поиск ВПР ЦНС, мочевыводящей системы, почек, позвоночника и ребер. Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. Табл. 6. Библ. 23
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ДИАБЕТ БЕРЕМЕННЫХ
ФАКТОР РИСКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ЭХОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.01-04М7.225

Автор(ы) : Lorda-Sanchez I., Prieto L., Rodriguez-Pinilla E., Martinez-Frias M.L.
Заглавие : Increased parental age and number of pregnancies in Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
Источник статьи : Ann. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 3. - С. 235-239
Аннотация: Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (СКТВ) обычно появляется спорадически, однако описано несколько семейных случаев, свидетельствующих об аутосомно-доминантном типе его наследования. Проводили эпидемиологическое исследование на материале 14 последовательно рожденных детей с СКТВ. Обнаружили увеличенные возраст родителей и порядковый номер беременности с СКТВ по сравнению с контрольной группой, а кроме того - семейный анамнез гемангиом. Делают вывод о роли наследственных факторов в возникновении СКТВ. Испания, [M. L. Martinez-Fr'иота'as], ECEMC, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, E-28040 Madrid. Табл. 1. Библ. 19
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.90

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Frias J.L.
Заглавие : Analysis of deformations in 26,810 consecutive infants with congenital defects
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 4. - С. 365-368
Аннотация: Смит определяет деформации (Д) как "нарушение формы или структуры нормально сформированной части тела". Анализировали Д в серии из 26 810 новорожденных с пороками развития, взятых подряд. 3,88% из них имели Д, среди живорожденных - 0,07%. Все Д разделили на 3 комплекса: 1-й включал многоводие, тонкую кожу без кожных гребешков, гипотонию и множественные Д (гипокинетическая последовательность), вызывается обычно внутренними причинами; 2-й - маловодие, избыточную толстую кожу и множественные Д, вызываются внутренними и внешними причинами; 3-й - с нормальным кол-вом околоплодных вод, вызывается компрессией различной этиологии. Д, вызванные внешними причинами, обычно являлись изолированными дефектами с благоприятным прогнозом, в то время как Д вследствие внутренних причин часто ассоциировались с др. аномалиями и, в целом, имели неблагоприятный прогноз. Испания, [M. L. Martinez-Frias], ECEMC, Fac. de Medicina, Univ., Complutense, 28040, Madrid, E-mail: luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 5. Библ. 13U
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФОРМАЦИИ
СПЕКТР
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.03-04М7.156

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Frias J.L.
Заглавие : Analysis of deformations in 26,810 consecutive infants with congenital defects
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 4. - С. 365-368
Аннотация: Смит определяет деформации (Д) как "нарушение формы или структуры нормально сформированной части тела". Анализировали Д в серии из 26 810 новорожденных с пороками развития, взятых подряд. 3,88% из них имели Д, среди живорожденных - 0,07%. Все Д разделили на 3 комплекса: 1-й включал многоводие, тонкую кожу без кожных гребешков, гипотонию и множественные Д (гипокинетическая последовательность), вызывается обычно внутренними причинами; 2-й - маловодие, избыточную толстую кожу и множественные Д, вызываются внутренними и внешними причинами; 3-й - с нормальным кол-вом околоплодных вод, вызывается компрессией различной этиологии. Д, вызванные внешними причинами, обычно являлись изолированными дефектами с благоприятным прогнозом, в то время как Д вследствие внутренних причин часто ассоциировались с др. аномалиями и, в целом, имели неблагоприятный прогноз. Испания, [M. L. Martinez-Frias], ECEMC, Fac. de Medicina, Univ., Complutense, 28040, Madrid, E-mail: luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 5. Библ. 13U
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФОРМАЦИИ
СПЕКТР
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.04-04М7.133

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L.
Заглавие : Clinical and epidemiological characteristics of infants with body wall complex with and without limb deficiency
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 2. - С. 170-175
Аннотация: Спектр пороков развития при комплексном дефекте стенок тела и конечностей (КДСТК) чрезвычайно вариабелен. Van Allen в 1987 г. предположил, что диагноз КДСТК (дефект стенок с эвентрацией органов грудной и/или брюшной полости, редукционные пороки конечностей и миелоцистоцеле) может быть поставлен при наличии 2 из 3 след. аномалий: экзенцефалия или анэнцефалия с расщелиной лица. Торако- или абдоминошизис, пороки конечностей. Такой подход предполагает, что наличие энцефалоцеле с расщелиной лица и дефекта конечностей может быть расценено как КДСТК, с чем авт. данной статьи не согласен. Представлены рез-ты клинического и эпидемиологического анализа КДСТК. Получено, что вариабельный спектр дефектов стенок тела может сопровождаться или не сопровождаться редукционными пороками конечностей. В последнем случае имеет место КДСТ. КДСТ включает случаи амниотических перетяжек с дефектами стенок тела и не включает случаи без дефектов стенок. Испания, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. Библ. 32
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФЕКТЫ СТЕНКИ ТЕЛА
РЕДУКЦИОННЫЕ ПОРОКИ КОНЕЧНОСТЕЙ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ЭКЗЭНЦЕФАЛИЯ
АНЭНЦЕФАЛИЯ
РАСЩЕЛИНЫ ЛИЦА
КЛИНИЧЕСКИЙ СПЕКТР
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.09-04М5.311

Автор(ы) : Arroyo Carrera I., Martinez-Frias M.L., Egues Jimeno J., Garcia Martinez M.J., Cimadevilla Sanchez C.Eloina, Bermejo Sanchez E.
Заглавие : Sindrome de Wiedemann-Beckwith: Analisis clinico-epidemiologico de una serie consecutiva de casos en Espana
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1999. - Vol. 50, N 2. - С. 161-165
Аннотация: При синдроме Видеманна-Беквита, описанном этими авт. независимо друг от друга в 1964 и 1963 гг., обнаруживаются множественные пороки развития с большой массой тела при рождении. Авт. наблюдали эту патологию с ее типичными клиническими особенностями у 18 новорожденных с массой тела более 3600 г, родившихся в 1976-1997 гг. Отмечали макроглоссию (100% случаев), пупочную грыжу или омфалоцеле (у 78%), а также многоводие (у 25%) и плацентомегалию (масса плаценты в среднем 618 г). Частота данного синдрома в Испании составляет 0,13 на 10 000 новорожденных. Помимо описанных симптомов при синдроме Видеманна-Беквита наблюдали висцеромегалию и гипогликемию. Испания, Ignacio Arroyo Carrera. Seccion de Neonatolog'иота'a. Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10.003 Caceres. Библ. 42
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.142

Автор(ы) : Arroyo Carrera I., Martinez-Frias M.L., Egues Jimeno J., Garcia Martinez M.J., Cimadevilla Sanchez C.Eloina, Bermejo Sanchez E.
Заглавие : Sindrome de Wiedemann-Beckwith: Analisis clinico-epidemiologico de una serie consecutiva de casos en Espana
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1999. - Vol. 50, N 2. - С. 161-165
Аннотация: При синдроме Видеманна-Беквита, описанном этими авт. независимо друг от друга в 1964 и 1963 гг., обнаруживаются множественные пороки развития с большой массой тела при рождении. Авт. наблюдали эту патологию с ее типичными клиническими особенностями у 18 новорожденных с массой тела более 3600 г, родившихся в 1976-1997 гг. Отмечали макроглоссию (100% случаев), пупочную грыжу или омфалоцеле (у 78%), а также многоводие (у 25%) и плацентомегалию (масса плаценты в среднем 618 г). Частота данного синдрома в Испании составляет 0,13 на 10 000 новорожденных. Помимо описанных симптомов при синдроме Видеманна-Беквита наблюдали висцеромегалию и гипогликемию. Испания, Ignacio Arroyo Carrera. Seccion de Neonatolog'иота'a. Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10.003 Caceres. Библ. 42
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.02-04М7.27

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Frias J.L.
Заглавие : Pathogenetic classification of a series of 27,145 consecutive infants with congenital defects
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 3. - С. 246-249
Аннотация: 27 145 новорожденных с врожденными пороками развития (ВПР) разделили на группы в соответствии с патогенетической классификацией, разработанной Международным конгрессом (Spranger и др., 1982). 97,94% случаев отнесли к собственно ВПР (аномальное формирование органа), 3,92% - к деформациям (ДФ; механическое нарушение), 1,65% - к деструкциям (ДС). В 3,21% случаев ВПР сочетались с ДФ, в 0,18% - с ДС, сочетание ДФ с ДС встречалось в 0,07% случаев, ВПР с ДС и ДФ - в 0,14%. В то время как ДФ, включая их аномалады, встречались в 2,38 раз чаще, чем ДС и их аномалады, изолированные ДС (1,27%) были распространены более, чем изолированные ДФ (0,59%). Испания [Martinez-Frias M. L.], ECEMC, Fac. de Med., Univ. Complutense, 28040, Madrid. E-mail:luisama@euccmos.sim.ucm.es. Табл. 6. Библ. 13
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
 1-20    21-29 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)